የሜልሳ ሲንድሮም ምልክቶች እና ህክምና

ኒውሮዴጄጀር ዲስኦርደር

ሜለስ ሲንድሮም (ሚትሮክሮድሪዮክሳይድ, ኢንሴፍሎፓቲ, ላቲክ አሲድሲስ, እና የደም ግፊት) በሚቲቶክሪያል ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚውቴሽን አማካኝነት የሚመጡ የጂኦሜትሪ ዲስኦርደርስ ናቸው. ሚቲኮንድራዎች ​​ሴሎች ሴሎች ሥራቸውን ለማከናወን የሚያስፈልገውን ኃይል ለማመንጨት በዋነኛነት ኃላፊነት ያለባቸው ሴሎቻችን ውስጥ ናቸው. ሚቲኮንድሪያ የራሱ የሆነ ዲ ኤን ኤ ይገኝበታል, ይህም ሁልጊዜ ከእናቱ የሚወርሰው ነው.

ይሁን እንጂ ሜላስ ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ በውርስ አይወርስም. በዚህ ሕመም ውስጥ የሚከሰተው የቁስ አካል ለውጥ በአብዛኛው ተለይቶ ይከሰታል.

በሽታው በደንብ ስለማይታወቅና ለመመርመር አስቸጋሪ ስለሚሆን, ምን ያህል ግለሰቦች በዓለም ዙሪያ MELAS ን እንዳዳበሩ ገና አያውቅም. ይህ ሕመም በሁሉም ጎሳ ቡድኖች እንዲሁም በወንዶችም ሆነ በሴቶች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል.

የተጎዱ ግለሰቦች በአብዛኛው ከ 4 እስከ 40 እድሜዎች መካከል ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ. በሽታው አብዛኛውን ጊዜ ለሞት የሚዳርግ ነው. ለሜልሰን ሲንድሮም ምንም ፈውስ የለውም. የህክምና አገልግሎት በአብዛኛው ደጋፊ ነው.

ምልክቶቹ

ሜላስ ሲንድሮም በተባሉት ሕመምተኞች ሕዋሳት ምክንያት ጉድለት ያለበት ሕዋሳት ስለሚኖርባቸው ብዙ አይነት ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ. ማጭበርበሮች የአንጎል ብልሽትን ያስከትላሉ, ይህም ወደ መናች , የመደንዘዝ ወይም ከፊል ሽባነት ይመራቸዋል. የአንጎል በሽታ (የአንጎል በሽታ) መንቀጥቀጥ, የጡንቻ እብጠት, ዓይነ ስውር, የመስማት ችግር ያመጣል, እና ወደ የመርሳት በሽታ ሊያስከትል ይችላል. ማዮፓቲ (ጡንቻ በሽታ) ለመራመድ, ለመንቀሳቀስ, ለመብላትና ለመናገር ችግርን ያስከትላል.

ምርመራ

ሜላስ ሲንድሮም, የመርጋት ሽታዎች, ወይም እንደ ራስ ምታት, ማስመለስ ወይም የመራድ የመሳሰሉ ተመሳሳይ ምልክቶች በየትኛውም ሰው ላይ ስህተት የሆነ የመጀመሪያው ፍንጭ ነው. የመጀመሪያው የመርጋት ትዕይንት በአብዛኛው በልጅነት ጊዜ ውስጥ ከ 4 እስከ 15 ዓመት እድሜ ውስጥ የሚከሰት ሲሆን ነገር ግን በልጆች ወይም በጎልማሶች ውስጥ ሊከሰት ይችላል.

ከመጀመሪያው ግፊት በፊት ህጻኑ ለማደግ እና ሊያድግ ይችላል, የመማር እክል ወይም ትኩረት የሚስብ ጉድለት አለው.

ምርመራዎች የደም ላክ እና የሴቲክ ፐርሰንት ፊንጢጣ ውስጥ ያለውን የላቲክ አሲድ ደረጃ መከታተል ይችላሉ. የደም ምርመራዎች በጡንቻ በሽታ ውስጥ የሚገኝን የኢንዛይም (ፍቼን ኪኔዝ) መመርመር ይችላሉ. በሜላ (MELAS) ውስጥ በጣም የተለመደው የጄኔቲክ ጉድለት (ጡንቻ) ናሙና (ባዮፕሲ) ሊፈተን ይችላል. እንደ ሲቲ ስካን (ሲቲ ስካን) ወይም መግነጢሳዊ ድምጽ-አመጣጣኝ ምስል (ኤምአርአይ) ያሉ የአንጎል ምስል ምርመራዎች የአእምሮ የአንጎል ብልጭታዎችን በአደገኛ ሁኔታ ይመረምራል.

ሕክምና

በሚያሳዝን ሁኔታ ግን, በሜልዝ ሲንድሮም የተሰነዘረውን ጉዳት ለማቆም ምንም ዓይነት ህክምና የለም, እናም የመተማመን ችግር ያለባቸው ግለሰቦችም ብዙውን ጊዜ ደካማ ናቸው. መካከለኛ የትሬንጅ ስልጠና ማሠልጠኛ በተጋለጡ ግለሰቦች ጽናት ላይ ማሻሻያ ሊያደርግ ይችላል. የምግብ ንጥረነገሮችን ጨምሮ የመድሃዊ ሕክምና ሕክምናዎች ለአንዳንድ ግለሰቦች ጠቀሜታ አሳይተዋል. እነዚህ ሕክምናዎች ኮኒዝሜም Q10, ፍሎሎክዊንኖን, አናሚዮኒስ, ኤትሮርታቴ, ራይቦፍላቪን, ኒኮቲማዲድ, ፍሎሪን ሞኖይዳይት, አይቢብኔን, ስኬቲን እና ዲሪክሎኬቴት ይገኙበታል. እነዚህ ተጨማሪ መድሃኒቶች ሜላስ ሲንድሮም (MELAS Syndrome) ያሉ ግለሰቦችን ሁሉ ለመርዳት እየታገዘ ነው.

_{ምንጮች:}

_{Scaglia, F. (2002). ሜላስ ሲንድሮም. ኢሜዲክን.}

_{Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. ከተለመዱ ሚዛን ዲ ኤን ኤ m.3243A> G genotype ጋር የተያያዘ የተፈጥሮ ታሪክ. ኒውሮሎጂ 2011; 77: 1965.}