ኒውሮፊብሮቲቶሲስ ዓይነት 2 (NF2)

የጄኔቲክ ናርሲስ ሲስተም ዲስኦርደር

ኒውሮፊብሮዶሮሲስ ዓይነት 2 ከጡረቶች የደም ዝውውር ነርቮች ጋር የሚያድግ ሶስት የጄኔቲክ የነርቮች ስርዓት ችግሮች ናቸው. ሦስቱ የኒውሮፍቦብሮሲቶሲስ ዓይነቶች 1 ዓይነት (NF1) , ዓይነት 2 (NF2) እና ሳዋናኖቲቶስስ ናቸው. 100,000 የሚሆኑ አሜሪካዊያን የነርቭ በሽታ ስርጭት አላቸው. ኒውሮፍቦብሮሲቶሲስ በሁለቱም ወንዶችና ሴቶች ውስጥ የተለያየ ዘር ይገኝበታል.

ኒውሮፍቦብሮሲቶሲስ በተለመደው የመውደቅ አተገባበር ሊወረስ ይችላል ወይም በአዳዲስ የግብረ-ሽግግግስ ለውጥ ምክንያት ሊሆን ይችላል. ለኒዮሮብሮቦሮቴቶሲስ ዓይነት 2 ጂ ያለው በደቡብ ክሮሞዞም 22 ላይ ይገኛል.

ምልክቶቹ

ኒውሮፊቦሮቶሲስ 2 ዓይነት ከኤንኤፍ 1 ያነሰ ነው. ይህ ከ 40,000 ሰዎች መካከል አንዱን ይጎዳል. ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በስምንተኛ ኮርኒያ ነርቭ (የቫይሳብላር ሳንቫኖማዎች)
• የመስሚያ ማዳበር ወይም መስማት ወይም በጆሮው ውስጥ መደወል (Tinnitus)
• በጀርባ አጥንት ውስጥ ያሉት ዕጢዎች
• ማኒንጆማ (የጀርባ አጥንት እና የአንጎል ሽፋን ላይ ባለው ሽፋን ላይ) ወይም ሌሎች የአንጎል ዕጢዎች
• በልጅነት ዓይኖች ላይ የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• ሚዛናዊ ችግሮች
• የእጅ ወይም የእግር እብጠት ወይም የእሳት መከሰት

ምርመራ

የነርቭ ብይሮቦሮቴስክ ዓይነት 2 ምልክቶች በተለመደው ከ 18 እስከ 22 ዓመት እድሜ ያላቸው ናቸው. በጣም በተደጋጋሚ የሚከሰተው የመጀመርያ ምልክቱ የመስማት ችሎታ ወይንም ጆሮው ላይ የሚጮህ (ታውቋል) ነው. አንድ NF2 ለመመርመር, በስምንተኛ ኮርኒያ ነርቭ በሁለቱም ጎኖች በሁለቱም በኩል, ወይም ደግሞ ዕድሜያቸው ከ 30 ዓመት በፊት በስምንተኛው መንጋጋ ነርቭ ሴልማኖማ ሲሆን,

በስምንተኛ ኮርኒያል ነርቭ ላይ ሳንቫናማ ከሌለ በሌሎቹ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ያሉ ዕጢዎች እና / ወይም በልጅነታቸው ዓይኖች ካታራክት ምርመራውን ለማረጋገጥ ይረዳሉ.

በጆሮፊብሮቴሮቶሲስ ዓይነት 2 ውስጥ የመስማት ችሎታዎ ሊከሰት ይችላል; የመስማት ችሎታ ምርመራ (ኦዲዮዮሜትሪ) ይከናወናል. የስነ-ዘረ-መልማት መድረክ ምላሽ (ኤኤኢኤ) ምርመራዎች የስምንተኛ ነጭ ነርቭ በአግባቡ እየሰራ መሆኑን ለመለየት ይረዳል.

የመግነታዊ ድምጽ ማጉላት ምስል (ኤምአርአይ), የተተነተመ ቲሞግራፊ (ሲቲ) ፍተሻ, እና ኤክስሬይ በአዕምሯዊ ነርቮች ውስጥ እና ዙሪያ ዙሪያ እብትን ለመፈለግ ጥቅም ላይ ይውላሉ. በ NF2 ጂን ውስጥ ያሉ ጉድለቶችን ለመፈለግ በደም ምርመራ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.

ሕክምና

ዶክተሮች እብጠቱ በኒዮራፊብሮሲስስ ውስጥ እንዳይስፋፉ እንዴት እንደሚቆሙ አያውቁም. ቀዶ ጥገና ወይም ህመምን በሚያስከትሉ በሽታዎች ምክንያት የሚመጡትን እብጠጥዎች ለማስወገድ ቀዶ ጥገና መጠቀም ይቻላል. የኬሚካሎች ወይም የጨረር ሕክምናዎች ዕጢዎች መጠን ለመቀነስ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ.

በ ኤንኤፍ 2 ውስጥ አንድ የደም ሴል ማላመጃን ለማስወገድ የሚደረግ ቀዶ ጥገና የመስማት ችግርን ያስከተለ ከሆነ የመስማት ችሎታን ለማሻሻል የመስማት ችሎታ የአንጎል ሴሎች ማስተርጎም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

እንደ ህመም, ራስ ምታት ወይም መናድ የመሳሰሉ ሌሎች ምልክቶች እንደ መድሃኒት ወይም ሌሎች ህክምናዎች ሊቀናጁ ይችላሉ.

መቋቋምና ድጋፍ

ለአንዳንድ ሰዎች, በተለይም ለህፃኑ, እንደ ኒሮሮብሪብሮቲሲስ የመሳሰሉ ለረዥም ጊዜ ሲያስቸግሩ ሊኖሩ ይችላሉ.

እንዲቋቋሙ ለማገዝ:

• ሊታመኑ የሚችሉትን እና የልጅዎን እንክብካቤ ከሌሎች እስፔሻሊስቶች ጋር ማስተባበር የሚችል ዋና ተንከባካቢ ሐኪምዎን ያግኙ.
• የኒዮራፊብሬቶሲስ, የ ADHD, የልዩ ፍላጎት ወይም የከባድ በሽታዎችን ለህፃናት ለሚንከባከቡ ወላጆች የድጋፍ ቡድን ይቀላቀሉ.
• ለዕለታዊ ፍላጎቶች እርዳታ እንደ ምግብ ማብሰል, ማጽዳት, ሌሎቹን ልጆችዎን መንከባከብ ወይም አስፈላጊ የሆነ እረፍት መስጠት.

• ትምህርት የመቀበል ችግር ላለባቸው ልጆች አካዳሚክ ድጋፍ ይፈልጉ.

> ምንጮች:

_{"ኒዮሮብሮቦሮሲቶሲካል እውነታ ወረቀት." ችግሮችን. 13 Dec 2007. ብሔራዊ የነርቭ መዛባትና ፈጣን ምርመር ተቋም.}

_{"ስለ ነርቭሚሮቶሲስ መማር". የተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች. 27 ኖቬምበር 2007. ብሔራዊ የሰው ልጆች ዘረመል ጥናት ተቋም.}