ሚትቶንዲሪያ በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ ትናንሽ ኦርቴንስ አስገራሚ ናቸው. ከሌሎች የሴሎች ክፍሎች በተለየ መልኩ ሚክሮኖኒያ የራሳቸው ህዋስ ማለት ነው. እንደ እውነቱ ከሆነ እነዚህ ፍጥረታት ሙሉ በሙሉ ከተለያዩ የአካል ክፍሎች የተለዩ የጄኔቲክ ቁሳቁሶች ናቸው ማለት ይቻላል. ለምሳሌ, በአጠቃላይ የእኛን የእናታችንን ግማሽ የእናት እና የእኛን ከአባታችን በግማሽ የምናገኝ መሆኑን እንቀበላለን.
ይህ እውነት አይደለም. ሚቲኖሮሪያል ዲ ኤን ኤ በተለየ መንገድ ይከፈላል እና ከእናቱ ሙሉ በሙሉ ይወርሳል.
ብዙ የሳይንስ ሊቃውንት ሚክሮኖኒያ የረጅም ጊዜ የማህብረትንና የግብረ-ሥጋ ግንኙነትን የሚያመለክቱ ሲሆን ይህም ባክቴሪያዎች ከሴሎቻችን ከረጅም ጊዜ በፊት በውስጣችን የተዋሃዱበት በመሆኑ የእኛ ሴሎች እና ባክቴሪያዎች እርስ በርስ ይተካሉ. እኛ ሕዋሳት ማቆየት የሚፈልጓቸውን አብዛኛዎቹን ጉልበቶች ለማቃለል ሚክሮከንሪ ያስፈልገናል. የምንተነፍነው ኦክሲጅ ያለዚህ ትንሽ የአካል ዘር የማይቻል ሂደትን ያመጣል.
እንደ ሚቶኮንደርስ ሁሉ እንደማንኛውም ሌላ የሰውነታችን ክፍል ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል. በሚቲቶክድሪያን ዲ ኤን ኤ የተወረሰ ውርጅቶች የተለያዩ ሰፋፊ ምልክቶች አሉት. ይህ በአንድ ወቅት ያልተለመዱ እና እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው የሚባሉት የመንፈስ ጭንቀት (ሲንድሮም) ሊከሰት ይችላል, ነገር ግን አሁን ከምትገምቱት በበለጠ የተለመዱ ሆኗል. በሰሜን ምስራቅ እንግሊዝ የሚገኝ አንድ ቡድን በ 15,200 ሰዎች ውስጥ 1 ገደማ እንደሚሆን ተገኝቷል.
ከ 200 ወደ 200 ገደማ የሚበልጥ ቁጥር ሚውቴሽን ነበረው, ሆኖም ግን ሚውቴሽን ምልክታዊ አልነበረም.
የነርቭ ስርዓቱ ሥራውን ለመሥራት በኦክስጅን ላይ በጣም ይመኛል, ያም ማለት ነርቮቻችን ሚክሮኖንሪያን በደንብ እንዲሠራ ይፈልጋሉ. ሚቶኮንደሮች የተሳሳቱ በሚሆኑበት ጊዜ, የነርቭ ሥርዓት ብዙውን ጊዜ ለመሠቃየት ነው.
የማቲክ ሆናድ በሽታ ምልክቶች ምልክቶች
በ mitochondrial disease ምክንያት የሚከሰቱት በጣም የተለመዱ ምልክቶች, የጡንቻ ሕመም (ማይክለስ) በሽታ (ዶሮ) ማለት ነው.
ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ የበሽታ ምልክቶችም የዓይን ችግርን, የአስተሳሰብ ችግሮችን ወይም የበሽታ ምልክቶች ጥምረት ይገኙበታል. ምልክቶቹ ብዙ ጊዜ ከተለያዩ በሽታዎች መካከል አንዱን ለመመስረት በአንድ ላይ ይሰበሰባሉ.
ሥር የሰደደ ውጫዊ የ Ophthalmoplegia (CPEO) - በ CPEO ውስጥ የዓይናቸው ጡንቻ ቀስ በቀስ ሽባ ይሆናል. ይህ በአብዛኛው የሚከሰተው ሰዎች በሠሩት ሠላሳ ዓመት ውስጥ ሲሆኑ በማንኛውም እድሜ ላይ ሊከሰት ይችላል. ሁለተኛው ራጂ በአንጻራዊነት አልፎ አልፎ ነው, ነገር ግን ሌሎች የችሎታ ችግሮች በዶክተሮች ምርመራ ሊገኙ ይችላሉ. አንዳንድ ቅርፆች, በተለይ በቤተሰቦች ውስጥ በሚገኙበት ጊዜ, የመስማት ችግር, ንግግር ወይም የመተንፈስ ችግር, ኒውሮፓቲ , ወይም ዲፕሬሽን ይገኙበታል.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre syndrome ከ CPEO ጋር ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን አንዳንድ ተጨማሪ ችግሮች እና ቀደምት የመነሻ እድሜ. ችግሮች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት እድሜው ከ 20 ዓመት በታች ሲሆን ነው. ሌሎች ችግሮችን የሚያጠቃልል የአይን ቀዶ ጥገና, የሬንጅላር አቲያየም , የልብ ችግሮች እና የአእምሮ እጥረት ናቸው. የ Kearns-Sayre ሲንድሮም ከ CPEO የበለጠ ጠለፋ ሲሆን ወደ አራተኛው አመት ህይወት ወደ ሞት ሊያመራ ይችላል.
ሌበር ሄልሪታር ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ (LHON) - ኤል.ኤን. (LHON) በወጣት ወንዶች ላይ የዓይነ-ስውርነት ውጤት ነው.
Leigh Syndrome - በተጨማሪም አንከርከክ አንቲፋሎም ኤሞሎፒ ፓቲቲ (Leuc Syphilis) በሚባለው በመባል የሚታወቀው የአንጎል አንጎል በሽታ (ሌኒ ሲንድሮፓቲ) በመባል የሚታወቀው አብዛኛውን ጊዜ በትናንሽ ሕፃናት ውስጥ ነው. በሽታው ታሽጎ, መናድ , ድክመት, የእድገት መዘግየት, ዲስቲስታኒያ እና ሌሎችም ያመጣል. የአንጎል የመለየት ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) በመነዛ ጋንጋል ውስጥ ያልተለመደ ምልክት ያሳያል. በሽታው ብዙውን ጊዜ በወር ውስጥ ይሞታል.
ሚቲክሮርስሪያሌክ አንሴፍሎፓቲ (lactic acidosis) እና ላቲክ አሲስክ - ኤድስ (MELAS) - ሜል / MELAS በጣም የተለመዱ የቲሴኖን ነቀል ሕመም ዓይነቶች ናቸው. ከእናቱ የተወረሰ ነው. በሽታው እንደ ደም መቆንጠጥ ሁኔታ ተመሳሳይ ነው. ሌሎች ምልክቶቹም መናድ, ማይግሬን, ማስታወክ, የመስማት ችሎታ, ጡንቻ ድክመትና አጫጭር ደረጃዎች ያካትታሉ. በሽታው ብዙውን ጊዜ የልጅነት ጊዜውን ይጀምራል እና ወደ የመታዘዝ ስሜት ይለወጣል. በደም ውስጥ ከፍታ ያላቸው የላቲክ አሲዶች እና በአጉሊ መነጽር የጡንቻ ጡንቻ ማቅለጫ / "የተዳከመ ቀይ ቀይ ቅርጽ" ልምዶች ሊታወቅ ይችላል.
የቶኮሎኒክ የሚጥል በሽታ በተሳለቁ ቀይ ፍራፍሬዎች (MERRF) - ቶሎሉስ በጣም ፈጣን የሆነ የጡንቻ መኮንጠጥ ነው, ልክ ብዙ ከመተኛታችን በፊት ከነበሩት ጋር ተመሳሳይ ነው. በ MERRF ውስጥ myoclonus በብዛት ይከሰታል, ከዚያም በሚጥል, አናታያ እና የጡንቻ እቅም ድካም ይከተላል. የመስማት ችግር, የዓይን ችግር, የመተንፈሻ አካላት እና የአእምሮ ህመም የመሳሰሉ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ.
ከእናት በላይ የአደም ስጋት እና የስኳር በሽታ (ሚኤ ዲ ዲ ) - ይህ ሚቲኖ-ዲሮሪየርስ ዲስኦርደር አብዛኛውን ጊዜ በ 30 እና በ 40 ዓመት እድሜ መካከል ያሉትን ሰዎች ይጎዳል. ከማዳመጥ እና የስኳር በሽታ በተጨማሪ, MIDD ያላቸው ሰዎች የማየት እክል, የጡንቻ ድክመት, የልብ ችግሮች, የኩላሊት በሽታ, የጨጓራና የአንጀት በሽታ እንዲሁም አጫጭር ደረጃዎች ሊኖራቸው ይችላል.
ሚቲክሮድሪያል ኒውሮጋስትሮኪንስትሬትድ ኢንግሴሎፓቲ (MNGIE) - ይህ ወደ የሆድ ህመም እና የሆድ ድርቀት የሚያመጣውን የአንጀት ቀስቃሽነት መጣር ያስከትላል. ከእንቅልፍ እንቅስቃሴ ጋር የተያያዙ ችግሮችም እንዲሁ በአዕምሮ ውስጥ ያሉ የነርቭ ጤንነት እና ነጭ የአካላዊ ለውጥ ሁኔታዎች ሁሉ የተለመዱ ናቸው. በሽታው ከህጻንነት ጀምሮ እስከ አምሳ ሀገሮች ድረስ ይደርሳል ነገር ግን በልጆች ላይ የተለመደ ነው.
ኒውሮፓቲ, አታኦያ እና የቲቢታይንትስ ፔሬሳሬሶ (NARP) - ከርጅና ነርቭ ችግሮች እና ድፍርስነት በተጨማሪ, NARP የእድገት መዘግየት, የሚጥል በሽታ, ደካማ እና የአእምሮ መታወክ ሊያስከትል ይችላል.
ሌሎች የቲ ሌንዶሮሪስ ሕመም ዓይነቶች የፐርሰን ሲንድሮም (ሳያንቦሌክሽያን አንማያ እና የፓንጀርክ ማወክወል), ባርታ ሲንድሮም (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, እና cyclic neutropenia), እና የእድገት መዘግየት, አሚኖ አሲድራያ, ኮለስቴስስስ, የብረት እቤይ ጫነ, የሎቲክ አሲድሲስ, እና የቀድሞ ሞት (GRACILE) ).
ማይቶክሮድሪዮልስን በሽታ መመርመር
ሚክሮኮንች በሽታ በሽታ ግራ የሚያጋቡ የሕመም ምልክቶች ሊያስከትል ስለሚችል እነዚህ በሽታዎች ለሥልጠና ባለሙያዎች እንኳ ሳይቀር ሊከብዱ ይችላሉ. ሁሉም የሕመም ምልክቶች ለተለመደ ችግር በሚታዩበት ያልተለመደ ሁኔታ ውስጥ የምርመራውን ትክክለኛነት ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይቻላል. አለበለዚያ ሌሎች ምርመራዎች አስፈላጊ ሊሆኑ ይችላሉ.
ሚትቶንዲሪያ አብዛኞቻችን በየቀኑ ለቀን ለመንቀሳቀስ የምንጠቀመው ለበረሮ ሚዛን (ንጥረ-ነገር) ነው. ከፍተኛ የአካል እንቅስቃሴ እንደመሠረቱ የሰውነት መቆጣት (ኮርማሲዝም) መሟጠጥ ሲኖር, ሰውነት የላቲክ አሲድ መከማቸትን የመጠባበቂያ ክምችት አለው. ይህ ለረዥም ጊዜ ስንቀጥል ጡንቻዎቻችን እንዲቃጠሉ እና እንዲቃጠሉ የሚያደርጉት ነገሮች ናቸው. ሚክሮከንዳይራል በሽታ ያለባቸው ሰዎች የእነዚህ የኤሮቢክ ሜታቦሊዮኖች ጥቅም ላይ የማዋል ችሎታቸው አነስተኛ ስለሆነ ሊክቲክ አሲድ ይገነባል, ይህም ሊለካ እና ሚትኮንችሪያ አንድ የሆነ ነገር ትክክል እንዳልሆነ ምልክት ሆኖ ሊያገለግል ይችላል. ይሁን እንጂ ሌሎች ላክቶስን መጨመር ይችላል. ለምሳሌ, ሴከቲክ ፊንጢስ ውስጥ ፈሳሽ ሲትክሊክ አሲድ ውርጅብኝ ወይም የቆዳ ህመም (stroke) ከተነሳ በኋላ ከፍ ሊል ይችላል. በተጨማሪም እንደ ሊስት ሲንድሮም የመሳሰሉ አንዳንድ የ mitochondrial በሽታ በሽታዎች በተለመደ ገደብ ውስጥ የሎተስ መጠን አላቸው.
መሠረታዊ ግምገማ በፕላዝማ እና በሴሚትሮፊሰት ተውጣጥ ውስጥ ላክቴትን መጠን ይጨምራል. ኤሌክትሮካርዲዮግራሞች ለሞት የሚዳርጉትን ለአርትዮሚያ በሽታዎች ይገመገማሉ. መግነጢሳዊ ድምጽ (ኤምአርአ) አንድ ነጭ ቁስ አካል ለውጥ ሊፈልግ ይችላል. የጡንቻ በሽታ ለመመርመር ኤሌክትሮሞግራፊ መጠቀም ይቻላል. ለጉንፋን መዘጋት ካለበት, ኦረንቴፕላጅግራፊ ሊታዘዝ ይችላል. በምርመራዎች ላይ, የፊዚዮቴራፒ ወይም የአይን ምርመራ ውጤቶች ሊታወቁ ይችላሉ.
የአጥንት ህዋሳትን ለመለየት ከሚታወቁት እጅግ በጣም አስተማማኝ መንገዶች አንዱ የሆነው ጡንቻ ባዮፕሲ ነው. አብዛኛው የ mitochondrial ሕመም (myopathy) ይከሰታል, አንዳንዴም እንደ የጡንቻ መጎዳት ወይም ድካም የመሳሰሉ ግልጽ ምልክቶች ባይኖሩም.
በሚቲኖክድያል በሽታ ምክንያት የሚደረግ ሕክምና
በዚህ ጊዜ አወር ቲዩዶሪያል ዲስኦርደርስ የተሰኘ መድሃኒት የለም. ትኩረታቸው የበሽታ ምልክቶችን ማስተዳደር ላይ ነው. ይሁን እንጂ ጥሩ የምርመራ ውጤት ለወደፊቱ መዘጋጀትን ለማዘጋጀት ይረዳል, እና በወረመል በሽታ ምክንያት, የቤተሰብ እቅድ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፍ ይችላል.
ማጠቃለያ
በአጭሩ አንድ የጡንቻ ልብ, የአንጎል ወይም የዓይን ሕመም የሚያስከትሉ ምልክቶችን አንድ ላይ ሲታዩ ማኮብከሪ ነርቭ በሽታ መታየት አለበት. የወሊድ ውርስም አሳሳቢ ሲሆን የኒውክሊየስ እና የ mitochondria በጄኔቲክ ቁሶች መካከል በተደረገ ግንኙነት መካከል በኒውክሊየም ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚውቴሽን ለውጥ ምክንያት ሊከሰት ይችላል. ከዚህም በላይ አንዳንድ በሽታዎች በአለርጂነት የተሞሉ ናቸው. የማቲክ-ድራቭ ሕመም አሁንም በተቃራኒው በጣም አነስተኛ ነው, ስለዚህ በዚህ የነርቭ በሽታ ህመምተኞች ላይ በደንብ የተረዳ አንድ ልዩ ባለሙያተኛ ነው.
ምንጮች
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): ዝማኔ. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
ቼኒሪ ፒኤ, ጆንጃ ኤም ኤ, ዋርድዶል ኤም., እና ሌሎች ተላላፊነት ያላቸው ሚቲኖዶሪያል ዲ ኤን ኤ የተባለ ተላላፊ በሽታ ኤፒዲሚዮሎጂ አን ኒውሮል 2000; 48 188.
ቼኒሪ ፒኤ, ባው ባንድ ዲኤም. ሚቲኖዶሪያል ዲስኦርደርስ ኤፒደሚዮሎጂ እና ሕክምና. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
ፋራር ጂጄ, ቻድደርተን ኒ, ኬኔ ፒ. ኤ., ሚንቺንተን-ዋርድ ኤስ. ሚቲሆሮሪያሪስ ዲስኦርደርስ; የአጥንቴጂዎች, የሞዴሎች ስርዓት, እና እጩ ቁስረሶች. Trends Genet. 2013 እ.ኤ.አ. 4 ጁን.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. ከ mitochondrial የዲ ኤን ኤ ኤሮፕላሲ ጋር የተቆራኘ አዲስ ሊቶዶኔራል በሽታ. Am J Hum ጄኔድ 1990; 46: 428.
ጃክሰን ኤም ኤጄ, ሼፌ ጃ, ጆንሰንኤምኤ, እና ሌሎች. በአይቲኖንዲያድ የመተንፈሻ ሰንሰለት በሽታ የመመርመር እና በምርምር ምርመራ. 51 ታካሚዎች ጥናት. ብራኔ 1995; 118 (ፒ 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. ከ 3243A> G የወተት ማኮብሮነር ሽክርክሪት ጋር የተያያዘ በዘመናዊ የስኳር በሽታ እና መስማት የተሳናቸው (MIDD) የሕክምና ገጽታዎች, ምርመራ እና አያያዝ. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. የብረት መጨመርን የሚያጣው የጂአርሲል ሲንድሮም (ሳምባቲ ሜታሊን ዲዛይነር), በቢሲኤስ 1 ኤ (እ.አ.አ.) በኩራት ለውጥ ምክንያት ነው. Am J Hum እሴ 2002; 71: 863.
ዩ ዋይ ኤን ሲ ጂ, ስሚዝ ታ, ቺኒሪ ፒኤ, እና ሌሎች. ሥር በሰደደ ደረጃ ላይ በሚገኝ የኦልፍ ሆፕሎጅፒጅ ውስጥ የሚታይ የእይታ ተግባር ግምገማ. አይን (ሎንግ) 2006; 20: 564.