የአልቢኒዝም ዓይነቶች እና ምልክቶች

ሙሉ ወይም በከፊል ብጉር አለመኖር

በአልቢኒዝም በመባል የሚታወቀው የአዕምሯዊ ቀውስ መዛባት በቆዳ, አይኖች እና ፀጉር ውስጥ ቀለም (ሜላኒን) ውስጥ ጉድለት ምክንያት ነው. ይህ የሆነው ሜላኒን-የሚያመነጩ ሴሎች (ሜላኖይቲስ) በተዳከመበት ምክንያት ነው.

በተደጋጋሚ የሚከሰተው የአልቢኒዝም ዓይነቶች ኦኩሎኪውቴንታዊ አልቢኒዝም (ኦኤሲኤ) ዓይኖች 1, 2 እና 3 እና የአዕዋማ አልቢኒዝም ናቸው. እንደ አልቢኒዝም ያሉ ምልክቶች ሌሎች ምልክቶች የኬይአክ-ሂሻሺ ሲንድሮም, የ Hermansky-Pudlak syndrome እና Waardenburgburg syndrome ናቸው .

አልቢኒዝም በወንዶችና በሴቶች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል, ከተወለደበትም ጊዜ ይደርሳል. ጥናቶች እንደሚያመለክቱት የ OCA አይነት 1 በ 40,000 ሰዎች አንድ ግለሰብ ውስጥ ሲኖር, ኦካ ቢ ዓይነት 2 በ 15,000 ሰዎች ውስጥ በአንድ ግለሰብ ውስጥ ይከሰታል እንዲሁም በዓመት በ 50,000 ህዝብ ውስጥ አንድ ሰው በአልቢኒዝም ይወሰናል. የምርምር ውጤቱ በአብዛኛዎቹ በአፍሪካ እና በአፍሪካ የአሜሪካ ዜጎች ብቻ በዘረመል የተረጋገጠ ቢሆንም እንኳ በተደጋጋሚ ጊዜ የአካባቢያዊ የኦክዩር 3 አይነት ምን እንደሚከሰት ገና አልተገኘም.

አልቢኒዝም ውርስ

የ OCA ዓይነት 1 የተፈጠረው በክሮሞዞም 11 ጂን ላይ ሲሆን ከትውልድ ወደ ሰውነት የሚተላለፍ ሁለት ዓይነት ጂኖዎች ሊኖሩት ይገባል ማለት ነው. ኦኤካር ኬዝ 2 የሚመነጨው በክሮሞዞም 15 ውስጥ በጂን ሲሆን ይህ ደግሞ እንደ አውቶሞቢል ቅኝት ነው. የ OCA ዓይነት 3 የተፈጠረው ክሮሞሶም 9 በጂን ላይ ሲሆን ይህም በተፈጥሮ በሚታረስ ቅልጥፍና ውስጥ ነው. ኦኩላር አልቢኒዝም በ X (ሴት) ክሮሞዞም ውስጥ በጂን ይከሰታል. ይህ ማለት ደግሞ የማኅጸን ችግር ነው ማለት ነው. ይህም ማለት አንድ ወንድ ኤችሮል ክሮሞሶም የወረሰው ኦክታው አልቢኒዝም ይኖረዋል ማለት ነው. ነገር ግን አንድ ሴት ሁለት የተበላሸ የ X ክሮሞሶም እንዲወርስ ይደረጋል.

አልቢኒዝም ምልክቶች

ሁሉም የአልቢኒዝም ዓይነቶች ቀለም ያላቸው ሲሆኑ የተወሰነ መጠን ከአይነት ወደ ተለመደው ይለያያል.

• የ OCA አይነት 1 በአብዛኛው በቆዳ, በፀጉር እና በዓይን ውስጥ ቀለሞች ውስጥ ሙሉ ለሙሉ አለመኖርን ያስከትላሉ, ነገር ግን አንዳንድ ግለሰቦች የተወሰነ መጠን ያለው ቀለም ይኖራቸዋል. የ OCA አይነት 1 ለብርሃን ተለዋዋጭነት (photophobia), የዓይን ምስጢራዊነት መቀነስ, እና ፈጣን የዓይን ማጣት (nystagmus) ይባላል.

• የ OCA አይነት 2 በቆዳ, በፀጉር እና በዓይን ላይ አነስተኛ እና መካከለኛ ድግግሞሽ ያመጣል. በተጨማሪም ከኦአካኤ ዓይነት 1 ጋር ተመሳሳይ የሆነ የዓይን ችግርን ያስከትላል.
• የ OCA አይነት 3 በገለፅ ብቻ በመለየት መለየት አስቸጋሪ ነበር. በጣም ጥቁር የቆዳ ልጅ ጥቁር ቆዳ ያላቸው ወላጆች ሲወለዱ በጣም የሚደንቅ ነው. የ OCA አይነት 3 የዓይን ችግርን ያስከትላል , ነገር ግን እንደ ኦኤኤሲ ዓይነት አይነት ከባድ አይደለም.
• ኦኩላር አልቢኒዝም ዓይኖቹን ብቻ የሚመለከት ሲሆን በውስጣቸው አነስተኛ ቀለም ያስገኛል. አይሪው ብሩህ ይመስላል. የዓይን እንቅስቃሴን መቀነስ, የጨጓራ ​​ቅላቶች እና የዓይን እንቅስቃሴዎችን ለመቆጣጠር የሚከብዱ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ.

አልቢኒዝም መመርመር

አልቢኒዝም ሲወለድ የሚገኝ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ በልጁ የልብ ምት ላይ ተመርኩዞ ነው. አስፈላጊ ሆኖ ከተገኘ የችግኝ ምርመራ ውጤት ምርመራውን ለማረጋገጥ ይቻላል. ነገር ግን ይህ የተለመደ አይደለም.

አልቢኒዝምን ማከም

የአልቢኒዝም ህክምና ወይም መድኃኒት የለም. አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች በቆዳቸው ውስጥ ሜላኒን እምብዛም ባይኖራቸውም ወይም አልኳቸው, የፀሐይ ብርሃንን መጠቀሙን እና የፀጉር አልባሳት እንዳይጎዳ በሚደረግበት ጊዜ በቂ ልብሶችን መልበስ ያስፈልጋቸዋል. የፀሐይ መነፅር የብርሃን ተምሳሌት እና የዓይንን ጉዳት ለመከላከል ያስችላል. የዓይን ሐኪም ሌላ ዓይንን ወይም የአይን ምልክቶችን ሊያስተላልፍ ይችላል.

አልቢኒዝም ያላቸው ግለሰቦች ለቆዳ ነቀርሳ ምርመራ ለማድረግ በየጊዜው መድኃኒት ባለሙያውን ማየት ይኖርባቸዋል. አልቢኒዝም የሕይወት አዕላፋት አይለውጥም ወይም ሌሎች ከባድ የጤና ችግሮች አሉት.

> ምንጭ:

_{ቦኒ, ሪኢ. (2003). አልቢኒዝም. ኢሜዲክን በኢሜል: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}