Waardenburg Syndrome በምርመራው በ 4 ዓይነት ይከፋፈላል
ቫይንስበርግ ሲንድሮም በቆዳ እና በፀጉር የአካል ብክለት ( አልቢኒዝም ) የሚታይ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. አንድ የቬደንስበርግ ሲንድሮም እንደ ተወለዱ በሽተኛነት (መስማት የተሳነው). ይህ ሕመም ከጠቅላላው የተወለዱ ሰዎች ከ 2 እስከ 3 በመቶ እንደሚሆን ይታመናል.
ቫይንስደንግ ሲንድሮም በሁለቱም ወንዶችና ሴቶች እንዲሁም በሁሉም ዘርፎች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል.
በ 42,000 ግለሰቦች ውስጥ 1 እንደሚከሰት ይገመታል.
ምልክቶች እና አይነቶች
በቫይንስደንግ ሲንድሮም በሰዎች የህመም ምልክቶች መሰረት በአራት ይከፈላል. ግለሰቦች የ Waardenburg ግራም ቀመር 1 እንደሚይዙ ይገመታል ይህም ከታች ከተዘረዘሩት ዝርዝር ውስጥ 2 ዋና ዋና ወይም 1 ዋና ዋና እና 2 አነስተኛ መስፈርቶች ካላቸው.
ዋና መስፈርቶች-
- የተወለደ መስማት ወይም መስማት ከባድ (ከውልደት በላይ የሆነ የጆሮሜትሪ ህክምና ) (58%)
- ደማቅ ነጠብጣብ ሰማያዊ ዓይኖች ወይም ሁለት የተለያዩ የቀለም አይኖች
- ነጭ የፀጉር መቆለፊያ ግንባሩ ላይ
- የዊደደንበርግ ሲንድሮም የቅርብ ጊዜ የቤተሰብ አባል
- የዓይኑ ማእዘን ወደ ጎን (
)>
አነስተኛ መስፈርት:
- ነጭ ወይም ነጭ ቆዳ
- ወደ ፊት መሃከል ወደ ፊት እየገፋ ያለው የሰዎች ጆሮዎች
- የአፍንጫ ልዩነት
- የፀጉር ማቃጠል (በ 30 ዓመት ዕድሜ)
ቫይንስበርግ ሲንድሮም ዓይነት 2 የሚገለጠው የ
ቫይንስበርግ ሲንድሮም ዓይነት 3 ወይም ኬሊን ዋአንደንበርግ ሲንድሮም ከ 1 ዓይነት ጋር ተመሳሳይ ሲሆን የጡንቻ መኮማተርንም ያጠቃልላል.
የቫይነርበርግ ሲንድሮም ዓይነት 4 ወይም ዌይደንስበርግ ሻሃ ሲንድሮም ተመሳሳይ ዓይነት ዓይነት ነው ግን የሄርሻፐርገንግ በሽታ (የጨጓራ ግራማ ንፋስ) ያጠቃልላል.
ምርመራ
በዊደደንበርግ ሲንድረም የተወለዱ ሕፃናት የባህሪው ፀጉር እና የቆዳ ለውጥ ሊሰማቸው ይችላል. ነገር ግን, ምልክቶቹ ደካማ ከሆነ, አንድ የቤተሰብ አባል ሲመረጥ እና ሁሉም የቤተሰብ አባላት ምርመራ እስኪደረግላቸው ድረስ የ Waardenburg ግራጉዳይ አይታወቅም.
የመስማት ችሎታ ምርመራዎች የመስማት ችሎታን ለማጣራት ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ.
ሕክምና
በ Waardenburg ባህል ውስጥ በተለያየ ሰዎች ውስጥ የሚከሰቱ የተለያዩ ምልክቶች ይታያሉ. አንዳንድ ግለሰቦች ምንም ዓይነት ህክምና አይሹም, ሌሎች ደግሞ ቀዶ ጥገና ወይም ዓይን ወይም ሌሎች ያልተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ. ምንም ልዩ የአመጋገብ ወይም የእንቅስቃሴ ገደብ አያስፈልግም, እና የዎርዳደንግ ሲንድሮም በአብዛኛው አእምሮን አይነካም.
የጄኔቲክ መማክርት
በ 1 እና በ 2 አይነቶች ውስጥ የ Waardenburg ግራም ነክ (የወላጅነት አመላካች) በመወረሱ ምክንያት በበሽታው የተጠቁት ግለሰብ በእያንዳንዱ እርግዝና ላይ ጉዳት ያለበት ልጅ አለው. የበሽታው ምልክቶች ሊለያዩ ስለሚችሉ, ልጃቸው ከወላጁ / ቷ ይልቅ ይበልጥ ደካማ ወይም ጠንከር ያለ የበሽታ ምልክት እንደሚይዝ ለመተንበይ ምንም መንገድ የለም. የ 3 እና 4 ውርስ ውርስ በጣም ውስብስብ ነው, ነገር ግን የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ልጅን ዋአንደንበርግ ሕመም መያዙን አደጋ ለመገምገም ሊረዳ ይችላል.
> ምንጮች:
> Bason, L. (2002). Waardenburg-Syndrome. ኢሜዲክን.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg-Syndrome. ኢን ጅ ዱደርቶል 1999; 38: 656.
በ Richard N. Fogoros, MD የተስተካከለው