ምልክቶች, ምርመራ እና ህክምና
የጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም (ጄኔቲ-ሌቪን ሲንድሮም) በጄኔቲክ የመውለድ ጉድለት ሲሆን በአከርካሪ (አከርካሪ) እና የጎድን አጥንት ውስጥ የተበላሸ አጥንቶችን ያስከትላል. ከጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም ጋር የተወለዱ ሕጻናት አጭር አጥንት, የተወሰነ የአንገት እንቅስቃሴ, አጫጭር ቁመት እና የመተንፈስ ችግር አላቸው.
የጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም በመባል የሚታወቁት በአጭሩ የዘር ውርስ (ጌጣጌጥ ምልክቶች) የተወረሱ ናቸው.
- Spondylocostal Dysostosis 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis 2 (SCDO2) (ይህ ቅፅ ከ SCDO1 ያነሰ ነው ምክንያቱም ሁሉም የጭረት ስብስቦች ጉዳት አይደርስባቸውም)
ስፖንዶሎቶስ አልቲኦትስቶስ ተብሎ የሚጠራ ተመሳሳይ ችግር አለ (እንደ Jarto Levin Syndromeም በጣም ከባድ አይደለም) እንዲሁም በተለመደው የጎድን አጥንት እና የጎድን አጥንት የተሸከመ ሌላ ተመሳሳይ ችግር አለ.
የጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም በጣም ብዙ ነው እናም በወንዶች እና በሴቶች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል. በየትኛው ጊዜ እንደሚደጋገም በትክክል አይታወቅም ነገር ግን በስፓንኛ ሰዎች ታሪክ ውስጥ ከፍተኛ የሆነ ክስተት ያለ ይመስላል.
ምልክቶቹ
በመግቢያው ላይ ከተጠቀሱት ምልክቶች በተጨማሪ, የጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም ምልክቶች ሌሎች የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያካትቱ ይችላሉ-
- እንደ ተለመደ አጥንት ያሉ የተበላሹ የከርቴብራዎች (አጥንት) አጥንቶች
- የተበላሸ የአከርካሪ አጥንት አከርካሪው ወደ ውጭ ( ኪዮፊስ ), ወደ ውስጥ (ሎዶሲስ), ወይም ወደ ጎን ( ሳይኖሊስስ )
- የተበላሸ አከርካሪ አጥንቶች እና ያልተለመዱ ኩርባዎች ጭንቅላቱን ትንሽ ያደርጋሉ እና ለአጭር ቁመት ያህል በጣም ትንሽ
- አንዳንዶቹ የጎድን አጥንቶች በአንድነት ይጣመሩ እና ሌሎች ደግሞ ቅርጻቸው የተሰበረ ሲሆን ደረትን የመሰለ መልክ እንዲመስል ያደርገዋል
- አንገት አጭር እና የተወሰነ የእንቅስቃሴ አይነት ነው
- አንዳንድ የተለዩ የገጽ ባህሪያት እና አንዳንድ የመርታት ጥቃቅን ችግር አንዳንድ ጊዜ ሊከሰት ይችላል
- የወሊድ መቅላትም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት, በልብ ወለድ እና በስርዓተ-ፆታ ሥርዓት ወይም በልብ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል
- ለህጻን ጉንፋን በጣም ትንሽ (በተለይ ሳንባ እንደሚያድግ) የተበላሸ ደረሰኝ ጉድጓድ በተደጋጋሚ እና ከባድ የሳንባ ኢንፌክሽን (የሳንባ ምች) ሊከሰት ይችላል.
- በድርብ (በጅማሬ), ለረጅም ጊዜ የተቆረጠ (ቋንጣጣ) እና በቋሚነት የተጣጣሙ (ጣዕመ-ተኮር) ጣቶች የተለመዱ ናቸው
- ሰፊ መሰንጣጤ, ሰፊ የአሻራ ድልድይ, ፊት ለፊት ወደላይ, ወደላይ በኩል የተሸፈኑ የዐይን ሽፋኖች, እና አንድ ትልቅ ፊት ያለው የራስ ቅል
- አንዳንድ ጊዜ የሆድ መተንፈሻ መዘጋት ህፃን በማህፀን ውስጥ የሆድ ሆድ እና የሆድ ሕንፃ ሊያመጣ ይችላል
- ያልቀነሱ የክዋክብት, ያልተለቀቀ ውጫዊ የወሲብ አካል, ሁለት የወንድ ዘር, የተዘጉ ወይም ያለመከሰቱ እና የሆድ መተንፈሻ ክፍተቶች, ወይም ነጠላ ሕዋስ የደም ሕዋሳት በግልጽ የሚታዩ ምልክቶች ናቸው
ምርመራ
ልጁ ጃርካ-ሌቪን ሲንድሮም በተወለደ ህፃን ላይ በመመርኮዝ በአከርካሪ አጥንት, በጀርባ እና በደረት ላይ የተስተካከሉ አለመጣጣሾችን ያጠቃልላል. አንዳንዴ ቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ምርመራ የተበላሹ አጥንቶችን ያሳያል. የጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም (ጄምስ-ሌቪን ሲንድሮም) በ DLL3 ጂን ውስጥ ከተውላጥ ለውጥ ጋር የተገናኘ መሆኑን ቢታወቅም ለመመርመር ምንም ዓይነት የጂን ምርመራ አይገኝም.
ሕክምና
ከጃርኮ-ሌቪን ሲንድሮም ጋር የተወለዱ ሕፃናት በትናንሾቹ የእንቁላል ቅርጻ ቅርጫቶች ምክንያት የመተንፈስ ችግር ይኖራቸዋል ስለዚህም ለተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ( የሳንባ ምች ) ናቸው.
ህፃናት እያደጉ ሲሄዱ ደረተኛው ህፃን እየጨመረ ያለውን ሳንባ ለመምጠጥ በጣም ትንሽ ስለሆነ እና ልጁ ከሁለት አመት ባሻገር በሕይወት መትረፍ ይቸገራል. ሕክምናው ብዙውን ጊዜ ከፍተኛ የሕክምና እንክብካቤን ያካትታል, የመተንፈሻ አካላት እና የአጥንት ቀዶ ጥገና ሕክምናን ጨምሮ.
ምንጮች:
ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. Jarcho Levin Syndrome.
ቢን, ኦ., ጄ ቦንንድ, ኤ. ሎሎስ, ኤፍ. ረርብሩክ, ጄ ካሚስ እና ቻ. ሞለር. "Spondylocostal dysostosis (ሳይንዛሎሎጂ) ዳይሶሲስሲስ-የዘር ውርስ በሽታ". Rev Med Liège 59 (2004) 513-516.
ታካካዋ, ኬ., ኖጋ, ቲ. Maruyama, ኤ. Nakatomi, ቲ. ኮንዶ, ማሺያ, ሀታ, ኸዋባታ, እና ኤስኪካዋ. "የጣፊያ እና የአከርካሪ አጥንት መጥፎነት እና የስኳር አጥንት ስብስቦት" ስፒል 31 (2006): E192-197.