ክላይፍለር ሲንድሮም ምንድን ነው?

Klinefelter's Syndrome - በዘር የሚተላለፍ የወሲብ ሁኔታ

የ Klinefelter's syndrome (ወንዶች) ወንዶች ብቻ የሚመለከት ጄኔቲካዊ ሁኔታ ነው. ስለ ሁኔታው ​​መንስኤዎች, ምልክቶች እና የሕክምና አማራጮች ማወቅ የሚገባዎት.

ክላይፍለር ሲንድሮም ምንድን ነው?

Klinefelter's Syndrome የወንድ የዘር ውርስ ብቻ ነው. በ 1942 በአሜሪካዊው ሐኪም ሃሪ-ኪልፌልተር ስም የተሰየመው የስነ-ህመም (Klinefelter's Syndrome) በአብዛኛው በግምት ከአምስት (500) አዳዲስ ተባእት ወንዶች ላይ ነው, ይህም በጣም የተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ያደርገዋል.

በአሁኑ ጊዜ የምርመራው አማካይ ጊዜ በ 30 ዎቹ አጋማሽ ላይ ሲሆን በሽታው በአደገኛ ዕጢዎች በሽታ የተያዙ አራት አራተኛ ወንዶች ብቻ እንደሆነ ይታመናል. የ Klinefelter's Syndrome በጣም የተለመዱ ምልክቶች የወሲብ ዕድገትና የወሊድ መኖሩን የሚያመለክቱ ቢሆንም, ለግለሰቦች ወንዶች ግን የበሽታው ምልክቶች በጣም ሊለያዩ ይችላሉ. የ Klinefelter's syndrome የሚከሰትበት ሁኔታ E የጨመረ ነው.

የካትሊፍለር ሲንድሮም ጄኔቲክስ

የ Klinefelter's syndrome በዲ ኤን ኤ የተገነባውን ክሮሞሶም ወይም የጄኔቲክ ቁስ አካል ባልተለመደ ሁኔታ ይገለጻል.

በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶም, 23 እና እናቶቻችን ከአባታችን 23 ናቸው. ከነዚህም ውስጥ 44 የሚሆኑት ራስዛሞስ እና 2 የፆታ ክሮሞሶም ናቸው. የአንድ ሰው የግብረ ሥጋ ግንኙነት በ X እና Y ክሮሞሶም ውስጥ አንድ X እና አንድ Y ክሮሞዞም (አንድ XY ዝግጅት) እና ሁለት የ X ክሮሞሶም (XX) ያላቸው ሴቶች ናቸው (አንድ XX አቀማመጥ). ወንዶች በ Y ክሮሞሶም የሚወጡት ከወንድ እና ከ የ X ወይም Y ክሮሞሶም ከእናቱ የሚመጣ ነው.

ይህን በአንድ ላይ 46 ያህሉ, XX የሴትን 46 ሴት ያመለክታል, XY ወንድን ያመለክታል.

Klinefelter Syndrome ሶስት የሶስትዮሽ ክሮሞሶዎች ወይም የፆታ ክሮሞሶዎች ሳይሆን በሶስት (ሶስት) ጥቃቅን ሁኔታዎች ውስጥ የሚከሰቱ ናቸው. ባክቴሪያዎች 46 ክሮሞሶም ያላቸው ከመሆን ይልቅ 47 ክሮሞሶም አላቸው. (ምንም እንኳን ከዚህ በታች ከተገለጸው Klinefelter Syndrome ጋር ሊኖሩ የሚችሉ ሌሎች አማራጮች ቢኖሩም)

ብዙ ሰዎች ዳውን ሲንድሮም ይወርዳሉ. ዳውን ሲንድሮም ሦስት ሶስት ክሮሞሶዎች ያሉበት ባዮሴሚም ነው. ልጅነቱ ወንድ ወይም ሴት የሚመስለው የ 47XY (+21) ወይም 47 XX (+21) ይሆናል.

Klinefelter Syndrome የወሲብ ክሮሞሶዎች ሶስት (trisomy) ነው. በአብዛኛው (በ 82 በመቶ ጊዜ ውስጥ) አንድ ተጨማሪ የ X ክሮሞዞም (የ XXY ዝግጅት) አለው.

ከካሊፍለር ሲንድሮም ጋር ከ 10 እስከ 15 ከመቶ የሚሆኑት ወንዶች ደግሞ 46XY / 47XXY ያሉ ከአንድ በላይ የጾታ ክሮሞሶዎች አንድ ላይ ይገኛሉ. ( ምስልን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አሉ.)

በጣም ትንሽ የተለመዱ የጾታ ክሮሞሶዎች (ለምሳሌ «48XXXY» ወይም «49XXXX») ናቸው.

በሞዛይክ Klinefelter's syndrome ውስጥ ምልክቶች እና ምልክቶችም ቀለል ይባክላሉ; 49XXXXY የመሳሰሉ ሌሎች ጥምረቶች ደግሞ የበለጠ ጠለቅ ያለ ውጤት ያስከትላሉ.

ከካትሊፍለር ሲንድሮም እና ዳውን ሲንድሮም በተጨማሪ ሌሎች የሰዎች ሂሶማዎች አሉ .

የካትሊፍለር ሲንድሮም የጄኔቲካል መንስኤዎች - በአሞርዮ ውስጥ በአጉሊ መነጽር እና አደጋዎች

የ Klinefelter's syndrome የተገኘው በዘፈቀደ ጂን ስህተት ምክንያት የእንቁ ወይም የወንዴ ዘር በሚፈጠርበት ጊዜ ወይንም ከተፀነሰ በኋላ ነው.

ብዙውን ጊዜ የ Klinefelter's syndrome የሚከሰተው በምግብ ውስጥ በማይድን ጊዜ ውስጥ በእንቁላል ወይንም በወንድ ብልት ውስጥ በማጣራት ሂደት ምክንያት ነው.

ሜይዮስ (ሜይስዮስ) ማለት የጂን እሴትን በማባዛት እና ከዚያም ወደ አንድ እንቁላል ወይም ለወንድ የዘር እሴት የጄኔቲክ ቅጂን ለማቅረብ ነው. በአብዛኛው ይህ የጂን ይዘት በአግባቡ ያልተለመደ ነው. ለምሳሌ, ሴል ሲሰራጭ በእያንዳንዱ እንቁላል (እንቁላል) አንድ የ X ክሮሞሶም አንድ ቅጂ እንዲፈጠር ሲደረግ, ሁለት የ X ክሮሞዞሞች በአንድ እንቁላል ውስጥ ይገቡና ሌላኛው እንቁላል የ X ክሮሞሶም አይቀበሉም.

(በእንቁላል ወይም በወንድነት ውስጥ የወንዴው ክሮሞሶም አለመኖር የሚከሰትበት ሁኔታ እንደ ሪዛን ሲንድሮም ("Turner Syndrome"), "45" እና "X" የተባለ "ሞኖሶሚ" የመሳሰሉ ሁኔታዎች ሊያስከትል ይችላል.)

በማህጸን ውስጥ ወይም በማህጸን ውስጥ በሚኖሩበት ጊዜ በማህጸን ውስጥ በሚኖርበት ጊዜ ያልተለመደው ውጤት Klinefelter's syndrome በተደጋጋሚ የሚከሰትበት ሁኔታ ነው. ነገር ግን በሽታው ከተከተለ በኋላ የዝሆኖት ማካካሻ (ማባዛት) በሚከሰት ስህተት ምክንያት ሊሆን ይችላል.

ለ Klinefelter's Syndrome የመጋለጥ ሁኔታዎች

(Klinefelter's syndrome) በተለመደው በእናቶች እና በወላጅነት እድሜ (ከ 35 ዓመት እድሜ በላይ) ይበልጥ እየተደጋገመ ይገኛል. ከ 40 ዓመት በላይ የሚወለዱ እናቶች ከእናት ይልቅ ከ Klinefelter syndrome ይልቅ ልጅ የመውለድ እድል ከሁለት እስከ ሦስት ጊዜ የበለጠ ነው. ዕድሜው 30 ዓመት ነው. በአሁኑ ጊዜ ለክሌፍሌተር ሲንድሮም የማዳበሪያ ውጤት ከተከሰተ በኋላ በሚከሰቱ ስህተቶች ምክንያት ምንም ዓይነት የአደጋ መንስኤዎች አናውቅም.

በድጋሚ ማስታወቅ አስፈላጊ ነው, Klinefelter's ጀኔቲክ ሲንድሮም (ጄኔቲክ ሲንድሮም) ቢሆንም, በአብዛኛው "በወረሰው" እና በቤተሰብ ውስጥ "አዝናኝ" እንደማያደርግ ዳግመኛ ማጤን አስፈላጊ ነው. ይልቁንስ, በተፈጥሮ አደጋ ውስጥ እንቁላል ወይም የወንዴ ዘር በሚፈጠርበት ጊዜ ወይም ከተፀነሰ ከትንሽ ጊዜ በኋላ በተፈጠረ ድንገተኛ አደጋ ምክንያት ነው. አንድ ለየት ያለ ልዩነት ሊከሰት የሚችለው የ Klinefelter's syndrome (የስትሊንደርለር ሲንድሮም) ከተባለ ሰው ላይ ለወንድ የዘር ፈሳሽ ሲሰጥ ነው (ከታች ይመልከቱ.)

የ Klinefelter's Syndrome ምልክቶች

ብዙ ወንዶች ተጨማሪ የኤክስ ክሮሞዞም ሊኖራቸው ይችላል እና ምንም ምልክት አይኖርባቸውም. እንዲያውም, ወንዶች በ 20 ዎቹ, በ 30 ዎቹ ወይም ከዚያ በላይ ዕድሜ ላይ በሚገኙበት ጊዜ የመውለጃ ስራው ሲታመሙ ለመጀመሪያ ጊዜ ሊታወቅ ይችላል.

ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ ላላቸው ወንዶች, እነዚህ ጊዜያት በአብዛኛው የጉርምስና ዕድሜ ላይ በሚሆኑበት ጊዜ ፈሳሽዎቹ በሚፈለገው ሁኔታ ያልበቁ ናቸው. የ Klinefelter's syndrome ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:

• የተለጠፉ ጡቶች ( gynecomastia .)
• ጥቃቅን እና ጥብቅ የሆኑ እንክብሎች.
• ትንሽ ብልት .
• ጠፍጣፋ የፊት እና የሰውነት ፀጉር.
• ያልተለመዱ የሰውነት አካላት (ብዙውን ጊዜ ረጅም እግርና አጭር እጀታ ያላቸው ናቸው.)
• የአዕምሮ እክል-የመማር እክል, በተለይም በቋንቋ ላይ የተመሰረቱ ስጋቶች ሕመም ሳይኖርባቸው ከሚታወቁት ይልቅ በበለጠ የተለመዱ ናቸው.
• የወሲብ ስሜት ቀንሷል.
• ማዳበሪያ - ቀደም ብሎ እንደተገለፀው, ብዙ ወንዶች የጤንነት ሁኔታ ስለማያመጣ የወንድ የዘር ፍሬ ስለማያገባቸው እና ለመባረር ስለሚችሉ የራሳቸውን ቤተሰብ ለመምረጥ ጥረት እስኪያደርጉ ድረስ የኬልፌለተር (klinefelter) ህክምና እንዳላቸው አይገነዘቡም. የጄኔቲክ ምርመራዎች ተጨማሪ የ X ክሮሞዞም መኖሩን እና የ Klinefelter ን ለመመርመር በጣም ውጤታማው መንገድ ናቸው.

የካትሊፍለር ሲንድሮም ምርመራ

ከላይ እንደተጠቀሰው ኪሊፈርፌር ሲንድሮም (Klinefelter's syndrome) ምርመራው ብዙውን ጊዜ ከወንድ ዘር ጋር በመወላጨትና የወንድ ዘር አለመኖር ሲኖር በወንድ ብልት ናሙና ውስጥ ይገኛል. የምርመራ ውጤቱን ለማረጋገጥ በዘር ውርስ ካቶዮቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.

በቤተ ሙከራ ሙከራዎች ላይ ዝቅተኛ ቴስትሮንሮን የሚባለው ደረጃ የተለመደ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ ከ Klinefelter's syndrome ውስጥ ከ 50 ወደ 75 በመቶ ያነሰ ነው. ከ Klinefelter's syndrome በተጨማሪ በሰውነት ውስጥ ዝቅተኛ የስቴስትሮን መጠን በርካታ ምክንያቶች እንዳሉ ልብ ይበሉ.

ጎንዮዶሮጂን, በተለይም የ follicle stimulating hormone (FSH) እና የሊቲንጊንግ ሆርሞኖች (ኤች ኤች ቲ) ከፍ ያለ ከፍ ያሉ ናቸው, እና የፕላዝማ ኢስትሮሚል ደረጃዎች በአብዛኛው ከፍ ያደርጋሉ (በማይታወቁ ምክንያቶች).

ለ Klinefelter's Syndrome የሕክምና አማራጮች

ኣንዴሮጂን (የኬስቶስትሮን አይነቶች) ለ Klinefelter's syndrome የተለመደው የህክምና መንገድ ነው እና የጾታ አንፃራዊነትን ማሻሻል, የፀጉርን እድገት ማራመድ, የጡንቻ ጥንካሬን እና የኃይል ደረጃዎችን ማራመድ, እንዲሁም ኦስቲዮፖሮሲስ የመሆን እድልን ለመቀነስ ብዙ አዎንታዊ ተፅዕኖ ሊኖረው ይችላል. ህክምናው በርካታ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ሊያሻሽል ቢችልም አብዛኛውን ጊዜ የወሊድ መመለስን አይጠግብም (ከዚህ በታች ይመልከቱ).

የጡት ማቅለሚያ (የጡት ማቅለሚያ) ትልቅ የጡት ማባዛት (ጂኒ ኮስታሲያ) እና ስሜታዊ ስሜታዊ ሊሆን ይችላል.

Klinefelter's Syndrome and Infertility

የ Klinefelter's Syndrome የሚባሉት ወንዶች ብዙውን ጊዜ ያልተለመዱ ናቸው, ምንም እንኳን የተወሰኑ የቅርጽ ካሊፍለርች ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች የመበለት እድል የመቀነስ እድላቸው አነስተኛ ነው.

ካንፌፍለር ሲንድሮም በተባለው የወንድ ብልት ውስጥ በሚገኙ ወንዶች ላይ ፈሳሽ እድገት አለመኖሩ ምክንያት እንደ ጎንዶሮፒክ ወይም አይሪኦርጂክ ማነሳሳት የመሳሰሉት ለትክክለኛ የወሲብ እርባታ ዘዴዎች ጥቅም ላይ አይውልም.

በቀዶ ጥገና (ቫይታሚክ) በመጠቀም የቫለር እንቁላልን ከኩላሊቶች በማምረት እና በቫይታሚ ማዳበሪያ መጠቀም. በሚያሳዝን ሁኔታ ግን ከኬሊፍለር (Klinefelter's syndrome) ከተመዘገበው የወንዶች የዘር ህዋስ (IVF) ጋር ሴል ኢፒሎይዲ (aeuploidy) ተብሎ ከሚታወቀው በሽታ ጋር መጨመር እንደሚቻል ተረጋግጧል. ወንዶች ይህን አማራጭ ለመመልከት ከፈለጉ, የወንድ ዘርን ጂኖሚን ትንተና ከመተንተን በፊት እንዴት እንደሚተነተን ጥልቅ ግንዛቤ ሊኖራቸው ይገባል.

ካሊፍፈርት ሲንድሮም ጋር ላሉ ወንዶች አለመታመን ቫይታሚ ማዳበሪያ ከመምጣቱ በፊት በነበሩት ባልነበሩ ባል / ሚስት ላይ ስሜታዊ, ሥነ-ምግባር እና የሞራል ጉዳዮችን ያስፋፋቸዋል. ስጋቶቹን ለመረዳትና ከመትከል በፊት የመሞከር አማራጮችን አስመልክቶ ከአንድ የጄኔቲክ አማካሪ ጋር ማውራት እነዚህን የሕክምና ዓይነቶችን ለሚመለከት ለማንኛውም ሰው እጅግ ወሳኝ ነው.

Klinefelter's Syndrome እና ሌሎች የጤና ጉዳዮች

ክሊፐፍለር ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች በአብዛኛው ሥር በሰደደ የጤና ሁኔታ እና በአእምሮ ሕመም ከሌላቸው ወንዶች ይልቅ አጭር ዕድሜ ያላቸው ናቸው. ይህ እንደ ቴስታስተሮን ምትክ የመሳሰሉ ህክምናዎች በመጠባበቅ ላይ ይገኛሉ, ይህም እነዚህን "ስታትስቲክስ" ወደፊት ሊለውጠው ይችላል. ካሊፍለርች ሲንድሮም ከተባሉት ወንዶች መካከል ይበልጥ የተለመዱት ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጡት ካንሰር - ካሊፍለር ሲንድሮም ጋር በሚታመሱ ወንዶች ላይ የጡት ካንሰር 20 በመቶ የሚሆነውን ካሊፍፌሌት ሲንድሮም ከሌላቸው ወንዶች ይበልጣል.
• ኦስቲዮፖሮሲስ
• የጀርም ሴሎች ዕጢዎች
• ጭንቅላት
• እንደ የስር ሕጻናት ሉፐስ eryርስቴቶሲስ ያሉ ራስ-ሰር በሽታዎች
• የልብ ሕመም
• የቫይሰልስ ደም መላሽ
• ደም ጥርስ ደም መፍሰስ
• ጤናማ ያልሆነ ውፍረት
• ሜታቦኒክ ሲንድሮም
• ዓይነት 2 የስኳር በሽታ

Klinefelter's Syndrome - በደንብ ያልታወቀ ሁኔታ

ክሊፈርፌር ሲንድሮም የግንዛቤ ደረጃው ከመድረሱ በፊት ከሚታወቀው የወሊድ መመርመሪያ ችግር (25 በመቶ) የሚሆኑት ብቻ ናቸው. የሕመሙ ምልክቶች እና ምልክቶች ሲታከሙ ሊታከሙ እና የህይወት ጥራቸውን ሊያሻሽሉ ይችላሉ. እነዚህ ወንዶች ከፍተኛ ተጋላጭነት ለሚያስከትላቸው የሕክምና ሁኔታዎች ማጣሪያ እና ጥንቃቄን በተመለከተ የምርመራ ምርመራ ማድረግ ጠቃሚ ነው.

_{ምንጮች:}

_{ካርጎሮ, ኤ, ጂኬሊ, ቪ. ሞንዮ, ኤል. ኤል. Et al. ካሊፍልቸር ሲንድሮም-የካርዲዮቫስኩላር አዕምሯዊ እና የመድማት ችግሮች. ጆርናል ኦን ኢንኮኒክኮሎጂካል ምርመራ . 2017 ማርች 3 (ከፋች ፊት ለፊት).}

_{ግሮርት, ኬ., ሳክቤክቤክ, ኤ, አስተናጋጅ, ሲ., ግቪቭተተ, ሲ., እና ኤ. ቦጂሰን. ክሊኒክ ክለሳ: - Klinefelter Syndrome - ክሊኒካል ዝማኔ. ዘ ጆርናል ኦፍ ክሊኒካል አዶኒኮሎጂ እና ሜታቦሊዝም . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, ዴኒስ ኤል .., አንቶኒ ኤስ ፋቼ እና ስቲቨን ሌ .. ሃውሰር. የሃሪሰን መርሆዎች የውስጥ ህክምና. ኒው ዮርክ-Mc Graw Hill ትምህርት, 2015. ማተም.}

_{ክላይግማን, ሮበርት ኤም, ቦናታ ስታንቶን, ስሚ ጄምስ ጆሴፍ ዩ.ኤ., ኒና ፌስሴ. ሻር, ሪቻርድ ኢ. ሆርማን እና ዋልዶ ኢ ኔልሰን Nelson Pediatrics የትምህርት መጽሀፍ. 20 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ, ፓናማ: Elsevier, 2015. ማተም.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., እና R. Quinton. በቀዶ ጥገና የተካለለ የዘር ህዋስ በካንሰር በሽታ መከሰት ለሚችሉ ወንዶች ማድረስ አለብን? . ክሊኒካል ኢንዶክኖሎጂ (ኦክስፎርድ) . 2017. 86 (4) 463-466.}