Chromosome 15 ችግር
የፕራዶር-ዊሊ ሲንድሮም የተሰኘው በተፈጥሮ ክሮሞሶም 15 ጄኔቲክ (ጄኔቲክ) ችግር ምክንያት ነው. ይህ በተፈጥሮ የተወጠረ የአካል, የአእምሮ እና የባህርይ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. የፕራዳንዊ-ዊሊ ሲንድሮም አንድ ቁልፍ ገጽታ ዘወትር የሚጀምረው በግምት 2 ዓመት በሚሆነው ጊዜ ረሃብ ነው.
የፕራዴር-ቪሊ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሙሉ ህመም ስለማይሰማቸው (ሃይፕረፋርያ) እና ሁልጊዜ ክብደትዎን ለመቆጣጠር ችግር አለባቸው.
የ ፕራደን-ቪሊ ሲንድሮም ብዙ ውስብስብ ችግሮች ከመጠን በላይ ወፍራም ናቸው.
እርስዎ ወይም ልጅዎ ፕራደን-ቪሊ ሲንድሮም ካለብዎት, የሕክምና ባለሙያዎች ቡድን ከእርሶ ጋር በመተባበር የሕመም ስሜቶችን ለመቆጣጠር, ውስብስብ ነገሮችን ለማጋለጥ እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ይረዳል.
ፕራደን-ዊሊ ከ 12,000-15,000 ሰዎች በሁለቱ ወንድና ሴት ልጆች እንዲሁም በሁሉም ጎሣዎች ውስጥ ይኖሩታል. የ ፕራዶር-ቪሊ ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ የአንድን ልጅ አመጣጥ እና ባህሪ እና የደም ናሙና በተለየ የጄኔቲክ ምርመራ አማካኝነት ይረጋገጣል. በጣም አነስተኛ ቢሆንም የፕራገር ዊሊ ሲንድሮም በሽታ ከመጠን በላይ መወፈር የሚያስፈልገው በጄኔጂክ ምክንያት ነው.
የፕራዴር-ዊሊ ሲንድሮም ምልክቶች
በመጀመሪያ, የ ፕራገር-ቪሊ ሲንድሮም ጋር ያለ ህፃን ማደግ እና ክብደት ሊጨምር ይችላል (ለችግሩ ማደፍረስ). ደካማ የሆኑት ጡንቻዎች (hypotonia), ህፃኑ ከጠርሙሱ ውስጥ ሊጠጣ አይችልም, እናም ጡጦቹ ጠንካራ እስኪሆኑ ድረስ ልዩ ዓይነት አመጋገብ ዘዴዎች ወይም የጡንቻ ህሙማዎች ሊፈልጉ ይችላሉ.
የ ፕራደር-ቪሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በአብዛኛው ከሌሎች የዕድገት ልጆች በስተጀርባ ናቸው.
ከ 1 እስከ 6 አመታት እድሜው ከ Prader-Willi ሲንድሮም ጋር ያለ ህፃን በከፍተኛ ደረጃ የምግብ ፍላጎትን ያሳድጋል እና ከልክ በላይ መብላት ይጀምራል. ከፕራዶር-ቪሊ ጋር ያለው ልጅ መብላቱን ከበሉ በኋላ ፈጽሞ እንደማይሰማው ይታመናል, እና ብዙ ነገሮችን እየበለለ ይሄድ ይሆናል.
ሲንድሮም ያለባቸው ህፃናት ወላጆች ልጆቹን የምግብ አቅርቦት እንዳይገድብ ለማድረግ አብዛኛውን ጊዜ የወጥ ቤቱን እና ማቀዝቀዣውን መቆለፍ አለባቸው. ልጆች በዚህ እድሜ ክብደትን በፍጥነት ያድጋሉ.
የእድገት ፍጥነት መቀነስ
ፕራደን-ዊሊ በልጅነቱ ከልክ በላይ መብላት ከመደበኛ በላይ ሆኖ መቆሙን ያቆማል. ልጁ ቀስ በቀስ ለሱ እድሜ ያበቃል እና ከመጠን በላይ መብላት ከመጠን በላይ ወፍራም ይሆናል.
የ ፕራዶር-ቪሊ ሲንድሮም ችግር ያለባቸው ልጆች የጾታዊ ሆርሞኖች (የወሲብ) (ሄሞግሎንዲዝም) መቀነስ እና ዘግይተው ወይም ያልተሟሉ የጾታ እድገትን ይጨምራሉ. ህመም ያለባቸው ህጻናት የመካከለኛ ወደ መካከለኛ የአእምሮ ዝግመት ወይም የመማር ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል እንዲሁም እንደ አእምሮ, አስገዳጅ, እብሪት, እና ቁጣ የመሳሰሉ የባህሪ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል.
ተለይተው የሚታወቁ የፊት ገጽታዎች
ልዩ የሆነ የፊት ገፅታዎች ልጁን ከ ፕራገር-ሊዊ ሲንድሮም ጋር ይለዩታል. ከእነዚህም መካከል ጠባብ ፊት, የአልሞንድ ቅርጽ ያላቸው ዓይነቶች, ትናንሽ የሚመስሉ አፍ, ቀጭን የላይኛው የዝማሬ ከንፈር እና ሙሉ ጉንጣኖች ያካትታሉ. የሕፃኑ አይኖች (strabismus) ሊያቋርጡ ይችላሉ.
የ ፕራደን-ቪሊ ሲንድሮም ሕክምና
ለ ፕራዶር-ቪሊ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም. ይሁን እንጂ በሽታው የሚያስከትላቸው አካላዊ ችግሮች የሚተዳደሩ ናቸው. በህጻንነት ጊዜ, ልዩ የአመጋገብ ዘዴዎች እና ቀመሮች ህፃናት እንዲያድጉ ሊረዳ ይችላል.
የአካል ፈውስ እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ጥንካሬ እና ቅንጅትን ለማሻሻል ይረዳል. የሰው ልጅ ዕድገት ሆርሞን (Genotropin, Humatrope, Norditropin) የጡንቻዎችን እና እድገትን ያሻሽላል.
የንግግር ቴራፒ (የንግግር ህክምና) በቋንቋ ችሎታቸው የእኩያቸውን እኩያ እኩያ ልጆች እንዲይዙ ይረዳቸዋል. ከፕራዶ-ሊሊ ጋር ያሉ ልጆች ሙሉ አቅም እንዲኖራቸው የልዩ ትምህርት አገልግሎቶች እና ድጋፎች ያግዛሉ.
ህፃናት እያደጉ ሲሄዱ, የምግብ እና ክብደት ችግሮች በተመጣጣኝ, ዝቅተኛ የካሎሪ አመጋገብ, ክብደት ክትትል, የውጭ የምግብ እገዳ እና በዕለታዊ እንቅስቃሴዎች ቁጥጥር ሊደረግባቸው ይችላል.
> ምንጮች:
> ማዮ ክሊኒክ. ፕራደር-ቪሊ ሲንድሮም
> ብሔራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. ፕራደር-ቪሊ ሲንድሮም.
> Prader-Willi Syndrome ማህበር (አሜሪካ). ስለ Prader-Willi Syndrome በተደጋጋሚ የሚጠየቁ ጥያቄዎች.
> Scheimann, A. (2006). ፕራደር-ቪሊ ሲንድሮም. ኢሜዲክን.