ላውረንስ-ሙን-ባርዴ-ቤድል ሲንድሮም

ይህ ችግር በሁለት ልዩነት የሚከሰትበት ሁኔታ ነው

ባለፈው አመታት, ሎረንስ-ሙን-ባርዴ-ቢይድ ሲንድሮም (LMBBS) ከ 1, 000 ሕፃናት ውስጥ ወደ 1 የሚጠጉ የወረሰው የጄኔቲክ ሁኔታን ለመግለፅ ጥቅም ላይ የዋለ ቃል ነው. የስኳር በሽታ ምልክቶቹ ቀደም ሲል ስለገለጹት አራት ዶክተሮች ስያሜ ተሰጠው.

ከዚያ ጊዜ ጀምሮ ኤል.ኤም.ኤስ.ቢ ትክክለኛ እንዳልሆነ ተረጋግጧል. በምትኩ, የኤል.ኤን.ቢ.ኤስ. (MLBBS) ሁለት የተለዩ በሽታዎች ያጠቃለለ እንደሆነ ታወቀ: - Biedl-Bardet syndrome (BBS) እና ላውረንስ-ሎንግ ሲንድሮም (LMS).

ቢድል-ባርዴ ሲንድሮም እና ሎረን-ሙን ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት

ቢቢኤስ በቫይረስ, በጣቶች, ወይም በጣቶች ላይ መበላሸትን, በሆድ ውስጥ እና በሆድ ውስጥ, የኩላሊት እክሎች , እና የመማር ችግሮች መበላሸትን የሚያመጣ በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው. ራዕይ እቅድ በፍጥነት እያሽቆለቆለ ነው. ብዙ ሰዎች ሙሉ በሙሉ ዕውር ይሆናሉ. እንደ የኩላሊት ችግሮች ካሉ ሌሎች ምልክቶች, ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል.

እንደ ቢ ቢ ኤስ ኤ ኤም ኤል ኤም የወረሰው በሽታ ነው. ከመማር ችግሮች, ከተቀነሰ የጾታዊ ሆርሞኖች መቀነስ እና ጡንቻዎችና መገጣጠሚያዎች መቆንጠጥ ጋር የተያያዘ ነው. BBS እና LMS በጣም ተመሳሳይ ናቸው ሆኖም ግን ልዩነት ይወሰዳሉ ምክንያቱም የሎኤምኤስ ሕመምተኞች በሆድ ውስጥ የቁጥሮች ወይም የአዕምሮ ቀውሶችን አይታዩም.

የ BBS እና LMS መንስኤዎች

አብዛኛዎቹ የቢኤስቢ ጉዳዮች የወረሱ ናቸው. በሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ እኩል ተጽእኖ ይኖረዋል ነገር ግን የተለመደ አይደለም. ቢ ቢ ኤስ በሰሜን አሜሪካ እና አውሮፓ ውስጥ ካሉት መካከል አንድ ብቻ ነው. በኩዌት እና ኒውፋውንድላንድ አገሮች ትንሽ በሆነ ሁኔታ የተለመደ ቢሆንም, የሳይንስ ሊቃውንት ግን ለምን እንደሆነ እርግጠኛ አይደሉም.

ኤም.ኤስ.ኤም እንዲሁ የወረሰው በሽታ ነው. ኤምኤምኤስ በራሱ ራስን የማዳመጥ አቅም አለው, ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች የሉሲኤምስን ጂኖች የሚሸከሙት ማለት ነው. ብዙውን ጊዜ ወላጆቻቸው ራሳቸው LMS የላቸውም ነገር ግን ከወላጆቻቸው አንዱን ያዘው.

እንዴት እንደሚመረመር

ቢ ቢ ኤስ በተለምዶ ገና በልጅነት ጊዜ ይመረጣል. የዓይን ምርመራዎች እና ክሊኒካዊ ግምገማዎች የተለያዩ ልዩነቶች እና መዘግየቶችን ይፈልጋሉ.

በአንዳንድ ሁኔታዎች የቫይረስ ምርመራ ውጤት ምልክቶቹ ከመድረሳቸው በፊት የአእምሮ ሕመም መኖሩን ሊያውቁ ይችላሉ.

የኤችአይኤምኤስ አብዛኛውን ጊዜ ለልብ ዕድገት መዘግየት ሲታይ, ለምሳሌ ለንግግር መከልከል, አጠቃላይ የመማር ጉድለቶች, እና የመስማት ችግር የመሳሰሉ ምርመራዎች ሲፈተኑ ነው .

ለሁለቱ ህክምናዎች የሚሆን ሕክምና

የቢቢሲን አያያዝ የሚያተኩረው እንደ መታየት ( ማስተካከል) ወይም የኩላሊት መተካት (ማስተካከል) የመሳሰሉ የሕመም ምልክቶች መታየት ነው. ቅድመ ጣልቃ ገብነት ህፃናት በጣም የተለመዱ ህይወት እንዲኖሩ እና ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳሉ, ነገር ግን በዚህ ጊዜ ለበሽታው ምንም መድሃኒት የለም.

ለኤንኤምኤስ, በአሁኑ ጊዜ የስሜት መቃወስን ለመቆጣጠር ምንም ዓይነት ሕክምና የለም. እንደ BBS የመሳሰሉት ህክምናዎች ምልክቶችን ማስተዳደር ላይ ያተኩራሉ. እንደ መነጽሮች ወይም ሌሎች ነገሮች ያሉ የኦረቲካል ድጋፍ, ራዕይን እንዲቀንስ ሊያግዝ ይችላል. የአጭር የሙቀት ደረጃ እና የእድገት መዘግየት ለማገዝ እንዲረዳ, የሆርሞን ህክምና ያስፈልጋል. የንግግር እና የሙያ-ነክ-ሕክምና ህክምና እና የዕለት ተዕለት ክህሎቶችን ለማሻሻል ይረዳል. ረኡል ህክምና እና የኩላሊት ድጋፍ ይፈልጉ ይሆናል.

ለ Biedl-Bartet Syndrome ወይም ለላዋይ-ሙን ሲንድሮም የመብለጥ ችግር

ላውረንስ-ሙንዝ ሲንድሮም ላላቸው ሰዎች የኑሮ ተስፋ አብዛኛውን ጊዜ ከሌሎች ሰዎች ያነሰ ነው. በጣም የተለመደው የሞት መንስኤ ከሽንት ወይም ከኩላሊት ጋር የተያያዘ ነው.

ለቤነል ባርትት ሲንድሮም, የኒዝ መቁሰል በጣም የተለመደ ስለሆነ ለሞት መንስኤ ሊሆን ይችላል. የሽንት ችግሮችን ማስተዳደር የህይወት እድሜ እና የኑሮ ጥራት ይሻሻላል.

_{ምንጮች:}

_{"ቤድ-ባትርት ሲንድሮም". ብሔራዊ የድርጅቶች የአደገኛ እክል, 2015.}

_{"ሎረንደር-ሞን ሲንድሮም". Patient.Info, 2015.}