ስለ ማውላት በሽታ ምን ማወቅ አለበት?

የመዳባትን የመተካት ሜንሰላትን በመለወጥ የዘር ውርስ ችግር

ማከስ በሽታ ሰውነታችን መዳቡን የመያዝ ችሎታ ላይ ሊደርስ የሚችል ያልተለመደ እና ብዙውን ጊዜ ቀሳፊ የነርቭ በሽታ ነቀርሳ በሽታ ነው. የበሽታው ምንጮችን, የበሽታውን ምልክቶች, የምርመራ እና የሕክምና አማራጮች ይወቁ.

መነሻዎች

በ 1962 ጆን ሜንከስ የተባለ ሐኪም እና በኒው ዮርክ ኮሎምቢያ ዩኒቨርሲቲ ውስጥ የሚሠሩ አንድ ዶክተሮች ልዩ የሆነ የጄኔቲክ ሲንድሮም ስላላቸው አምስት ወንድ ሕፃናት ስለ ሳይንሳዊ ፅሁፎች አሳተመ.

በአሁኑ ጊዜ ሜንስ በሽታ, ሜንስኪ ኬፕ ፀጉር ወይም ማኔስ ሲንድሮም የተባለው የሰውነት አካል በአካል ውስጥ የመዳብ ስጋ መቁሰል አለመታወቁ ተለይቷል.

ይህንን በሽታ ያለባቸው ሰዎች መዳብ ውስጥ በትክክል ስለማይገቡ የአንጎል, የጉበት እና የደም ፕላዝማ ለዚህ አስፈላጊ ንጥረ ነገር ተወስደዋል. በተመሳሳይም የኩላሊት, የስፕሌን እና የአጥንት ጡንቻዎችን ጨምሮ ሌሎች የሰውነት አካላት በጣም ብዙ መዳብ ይሰበስባሉ.

Menka Disease የሚያድነው ማን ነው?

ማከስ የሚከሰተው በሁሉም ጎሣዎች ውስጥ ነው. የሚያካትተው ጂን በ X (ሴቷ) ክሮሞዞም ላይ ነው, ይህም ማለት ብዙውን ጊዜ ወንዶች በአብዛኛው በሽታው የሚጎዱት ናቸው. የጂን እክል ያለባቸው ሴቶች በአጠቃላይ ሌሎች ያልተለመዱ የጂን ሁኔታዎች ካላሳዩ ግን ምንም ምልክት አይታይባቸውም. ማኔስ ፕላስተር ከ 100,000 በወሲብ እድሜ ላይ ከአንድ ግለሰብ ወደ 250,000 ለሚወለዱ ትውልዶች በየትም ቦታ እንደሚከሰት ይገመታል.

ምልክቶቹ

የተለያዩ የሜምክ በሽታ የተለያዩ ምልክቶች እንዲሁም ምልክቶቹ ከመለስተኛ እስከ ከፍተኛ ናቸው.

ከባድ ወይም ክብረ ወሰን ያለው ቅርፅ ልዩ የሆነ ምልክቶች አሉት, በአብዛኛው አንድ ሰው ሁለት ወይም ሦስት ወር ገደማ ሲሆነው. ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የእድገት ዕድገት ማጣት (ለምሳሌ, ህጻኑ ህጻን / ሎካልን ማቆም አይችልም)
• ጡንቻዎች ደካማ እና "ፍሎፕ", ዝቅተኛ የጡንቻ ድምጽ አላቸው
• የሚጥል በሽታ
• ደካማ እድገት

• የራስ-ነጭ ፀጉር አጭር, ስበት, ደረቅ እና ጠባብ (እንደ ገመዶች ይመስላል) እናም ነጭ ወይም ግራጫ ሊሆን ይችላል
• ፊቱ የሚጣፍጥ ጉንጭ እና የሚለብሱ ቀበሌዎች አሉት

እንደ X-linked cutis laxa የመሳሰሉ የ Menkci ልዩነት ያላቸው ግለሰቦች ሁሉንም ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል ወይም ወደ ዲግሪው ልዩነት ሊኖራቸው ይችላል.

ምርመራ

የደነዘዘ Menkes በሽታ የተወለዱ ሕፃናት ፀጉራቸውን ጨምሮ በመወለዳቸው መደበደባቸው የተለመደ ነው. ወላጆች ልጆቻቸው ከሁለት ወይም ከሶስት ወር አካባቢ ሲሆኑ, አንዳንድ ለውጦች ሲከሰቱ ሲከሰቱ አንድ ዓይነት ስህተት እንዳለ መቁጠር ይጀምራሉ. በሚቀነጥኑ ቅርጾች ላይ, ህጻኑ እድሜው እስኪረዝም ድረስ ላይታይ ይችላል. ጉድለት ያለበት ጂን ይዘው የሚይዙት ሴቶች ፀጉራም ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን ሁሌም አይደለም. ምርመራ ለማድረግ የሚፈለጉ ዶክተሮች እነሆ እዚህ-

• ህፃኑ በስድስት ሳምንታት እድሜው (ከዛ በፊት ምንም ሳይመረምር) ዝቅተኛ የወርቅና የሴሮለላላማን መጠን በደም ውስጥ ነው.
• በእብዴካይ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያላቸው መዳና (በአራስ ሕፃናት ሊፈተን ይችላል)
• አዲስ የተወለደ ሕፃን እንኳን ሳይቀር በደም ውስጥ እና በሲሚንሽሎች ፈሳሽ (ሲ.ኤስ.ፌ.) ላይ ያልተለመደ የካቴክሎል መጠን
• የቆዳ ባዮፕሲ የመዳብ (ንጥረ ነገር) መቀየር መፈተን ይችላል
• በአጉሊ መነጽር ብቻ የሚታይ የፀጉር ምርመራ Menges ከእውነቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ያሳያል

የሕክምና አማራጮች

ሚንከስ ወደ ሰውነት ሴሎች እና አካላት ለመድረስ የመዳፊት ችሎታ እንዳይገድበቅ ስለሚያደርግ አመክንዮቹን ወደ ሴሎች እና የአካል ክፍሎች መዳረቱን መቀልበስ አለበት ይህም ትክክል አይደለም.

ተመራማሪዎች ድፍረቱ የተከተለ የመዳብ ድብልቅ መድሐኒት በመስጠት ሞክረዋል. መርፌው የታመመው በሽታው በተሰጠበት ወቅት ቀደም ብሎ ውጤቱ ይበልጥ አዎንታዊ ይመስላል. የበሽታው አይነት በሽታው ጥሩ ምላሽ ነው, ነገር ግን ጠንከር ያለ መልክ ብዙ ለውጥ አያመጣም. ይህ ዓይነቱ ህክምና, እንደዚሁም ሌሎች, አሁንም እየተመረመረ ነው.

ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን በመርገፍ ላይ ያተኩራል. ከሕክምና ባለሙያዎች በተጨማሪ የአካልና የሙያ-ነክ-ሕክምና (ሕክምና) ችሎታን ሊያሳድግ ይችላል. የምግብ ባለሙያው ወይም የአመጋገብ ባለሙያ ብዙውን ጊዜ የካሎሪውን አመጋገብ ይመከራል.

የግለሰቡን ጄኔቲክ ማጣራትን በሸራቾችን ለይቶ ለማወቅ እና በተደጋጋሚ ስለ ድጋሜ አደጋዎች ምክር እና መመሪያ ይሰጣል.

ልጅዎ የሜምስ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ ለቤተሰብዎ ስለ ጄኔቲካዊ ምርመራዎች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይፈልጉ ይሆናል. የማጣሪያ ምርመራዎች ተሸካሚዎችን ለይቶ ማወቅን እንዲሁም ሐኪሞች በተደጋጋሚ ስለሚዳርገውን አደጋ, ምክርና መመሪያ እንዲሰጡ ሊያግዟቸው ይችላሉ, ይህም ከአራቱ እርግዝናዎች ውስጥ አንዱ ነው. በሜምስ ዲያዜድ ለተጠቁ ቤተሰቦች ለት ለ Menkes Foundation, ለትርፍ ያልተቋቋመ ድርጅት, ድጋፍ ማግኘትን ሊያግዝዎት ይችላል.

_{ምንጮች:}

_{Kaler, SG (2002). ሜንከኪ የፀጉር በሽታ. ኢሜዲክን.}

_{የሜምከስ ፋውንዴሽን. (nd). የምርምር አጠቃላይ እይታ.}