የዲኤንኤ ምርመራ እና ለምን ጠቃሚ እንደሆነ

የጄኔቲክ ፍተሻ ስለ ጂኖችዎ እና ስለ ቤተሰብ ታሪክዎ ይነግርዎታል

ሰውነትዎ በሺዎች የሚቆጠሩ ህዋሳት የተገነባ ነው. ከእነዚህ ሕዋሶች ውስጥ አንዱ የኒውክሊየስ ተብሎ የሚጠራው አካል ነው, ይህም 23 ጂኖሜትሮችን የሚይዙ ክሮሞሶም ይይዛል. እያንዳንዱ ክሮሞዞም ዲኤንኤሮክዩኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) ከሚባል ኬሚካላዊ ዲ ኤን ኤ ተብሎ ከሚጠራው ረጅም ሕብረ ቀለም ጋር የተገነባ ነው.

ግማሽ ክሮሞሶም ከእናትዎ የተወረሰ ሲሆን ሌላኛው ግማሽ ደግሞ ከአባትዎ የተወረሰ ሲሆን እያንዳንዱን የጂን ሁለት ቅጂ ይሰጠዎታል.

በአጠቃላይ ሰዎች በጠቅላላው በ 25,000 ጅኖች አሉት. የእርስዎ ዲ ኤን ኤ የእነዚህ ጂኖች ጥንድ ቅደም ተከተል ነው.

ጂኖችዎ እርስዎ ስለሚያደርጉት ነገር መረጃ ይሰጣሉ, እርስዎ. እነዚህ ጥንድች ጥቁር ፀጉር, የወይራ ቆዳ ወይም የጠለፋው አክስቱ ሰማያዊ ዓይኖችዎ ይኑርዎት ብሎ የሚነግረው እንደ አንድ ኮድ ልዩ የቁልፍ ስብስብ ለማድረግ ይደባሉ. የእርስዎ ዲኤን ሴሎችዎ እንዴት እንደሚኖሩ, እንደሚያድጉ እና መቼ እንደሚሞቱ ይነግረዋል.

ዲ ኤን ኤ መሰላል እንደሆንክ አስብ. ቅደም ተከተል የኒኑሊዮታይድ መሰረት ነው. የመሠዊያው ቅደም ተከተል ልክ እንደ በፊደላት ፊደላት ነው. እነዚህ ደብዳቤዎች ደግሞ በበኩላቸው "ቃላትን" በሚጽፉበት መንገድ ያመቻቻል. ከዚያም እነዚህ ቃላት በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ነገሮች በሙሉ የሚቆጣጠሩት ፕሮቲኖች (ኢንዛይሞች) (ኮፒ) እና (ተርጓሚ) ናቸው. አንድ ዘረ-መል (ጅን) ከተቀላቀለ, የፊደል ፊደላትን እንደማደባለቅ ማሰብ ይችላሉ. ቃሉ የተሳሳተ ሲሆን ሙሉው ዓረፍተ ነገር ስህተት ነው. ይህ ዲ ኤን ኤ ወይም የዲ ኤን ኤ አካባቢ ለተከሳሹ ተግባር ተጠያቂ ከሆነ ችግሮችን ያስከትላል.

ሴል ሴክቲቭን ለሚቆጣጠሩት ፕሮቲኖች ከሆነ, ካንሰር ሊከሰት ይችላል. አንዳንድ ጊዜ ከሁለተ ፈንታ ይልቅ ከሶስት ይልቅ የሶስት ዲጂታል ቅጂዎች (ዲ ኤን ኤ), እንደ ዳውን ሲንድሮም (ጄምስ ቫይረስ) የመሳሰሉ የዘር ህመም ሊያስከትሉ ይችላሉ.

ዲ ኤን ኤ ምርመራ ተደርጎበት

ዲ ኤን ኤዎ ሲፈተሽ ዲ ኤን ኤዎ ይገለጣል እና ይነበባል. በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ከስድስት ጫማ በላይ ዲ ኤን ኤ ስላለው (ዲ ኤን ኤ ክሮሞዞምን ለመንከባለል ጥብቅ ሆኖ የተሠራ በመሆኑ በኒውክሊየስ ውስጥ እንዲገጥም ይደረጋል) እያንዳንዱ ሴል ከማንኛውም ሰው ፍጹም ልዩ የሆነ የጄኔቲክ መረጃ መያዝ ይችላል ሌላ.

ብቸኛው ልዩነት ተመሳሳይ የሆነ ዲ ኤን ኤ የሚጋሩ መንትዮች ናቸው.

የዲኤንኤ ምርመራ ለማድረግ የሴሎችዎን ናሙና መውሰድ ያስፈልግዎታል. ይህ ናሙና ከደምዎ, ምራቁ, የቆዳ ሴሎችዎ ወይም ሌላው ቀርቶ ጉንፋንዎ ውስጥ ሊሆን ይችላል. ካንሰር ካጋጠመዎት ዲ ኤን ኤዎ ከቆዳዎ ናሙና ይወሰዳል. ብዙውን ጊዜ, የዲኤንኤ ምርመራ ናሙናዎች በሀኪም ወይም በክሊኒክ ይወሰዳሉ, እና የዲ ኤን ኤዎ ከእርስዎ ሴሎች ተለይተው ወደተለየ ልዩ የጂን ምርመራ ቤተ ሙከራ ይላካሉ.

ለደም ምርመራ አንድ መርፌ እና ሲሪንጅ የደም ናሙና እንዲስሉ ይጠየቃሉ. የምራቅ ናሙና ለመስጠት, ወደ ቱቦ ውስጥ ይጣላል. ጉንጩን ለስላፋ በመምታት የትንንሽ ጥፍሩን በትላልቅ ጥጥ በመርከቡ መፋቅ አለበት.

የቤተ ሙከራ ባለሙያዎች የዲ ኤን ኤ ክፋይ የሆነውን የጄኔቲክ ቅደም ተከተል ለማንበብ ስለሚሞክር, ከአንድ ሳምንት ወይም ከዚያ በላይ ጊዜ ይወስድበታል.

ለጄኔቲክ መታወክ በሽታዎች ሙከራ

ዶክተርዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ የጄኔቲክ ዲስኦርደር (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) እንዳለው ከጠረጠሩ ችግሩን ለመመርመር ተጨማሪ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ. የሳይንስ ሊቃውንት ከአንድ የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ ጋር ተያይዞ በሚታወቀው አንድ የጂን ለውጥ ሊፈልጉ ይችላሉ. በተጨማሪም የዲኤንኤ ምርመራ የሴቶችን የጂን ቫይረስ በማደግ ላይ ያሉ ወይም በችግር ላይ ያሉ የቤተሰብ አባላት መለየት ይችሉ ይሆናል.

አንድ የተለመደ ምርመራ የኒውክሌክቶርናሪያ ምርመራ ነው, ይህም በጨቅላ ህጻናት ላይ የሚደረገው. በርስዎ ዝርያ ወይም ሚውቴሽን የተነሳ ልጅዎ ለኤንዛይም ፊንጢላነር ሃይሮኬላላይዝ የሚሆነውን የጂን እጥረት ካላገኘ, የሚወስዷቸው ማንኛውም የፔኒያሊን ዓይነቶች ወደ አንጎል ሊጎዱ ይችላሉ. ይሁን እንጂ በተለምዶ ያልተገኘው ጂን ከተወለደ ህፃናት ጤናማ የሆነ የአመጋገብ ስርዓት በመከተል ተራውን ህይወት ሊመሩ ይችላሉ.

ሐኪምህ ሊያዝነው የሚችለው ሌላ ምርመራ ካይትዮቲክ ነው . ካሪቶይፕስ በዲ ኤን ኤ ውስጥ ክሮሞዞምን ይመለከታል. ተጨማሪ የዲ ኤን ኤ ቅጂዎች ወይም የጎደሉ የዲጂታል ቅጂዎች የጄኔቲክ ውክሎች እንዳሉ ማመልከት ይችላሉ. ልጅዎ ከተለመደው 46 ባሻገር 47 ክሮሞሶም ካላቸው እና ከሁለት ይልቅ በሶስት ምት የሶስት ክሮሞዞም ኮኮብ ቢያሳድር የአእምሮ ሕመም አላቸው .

ዳውን ሲንድሮም በጣም የተለመዱ የክሮሞሶም ያልሆኑ ችግሮች ናቸው. ያልተለመዱ የክሮሞዞም ብዛት ያላቸው ብዙዎቹ እርግዝና በሽልገቶች ውስጥ ይወድቃሉ. የተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ ካለዎት ዶክተርዎ የወላጅ ካቶቶፕ ምርመራ ውጤትን ሊጠቁም ይችላል.

በአንዳንድ ሁኔታዎች ጄኔቲካዊ ሁኔታ ላይኖርዎት ይችላል, ነገር ግን በጂኖዎችዎ ውስጥ አንድ ያልተለመጠ ግልባጭ ከያዙ, ሁኔታውን ለልጆቻችሁ ሊያስተላልፉ ይችላሉ. የዚህ ምሳሌዎች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ናቸው. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (Autosomal rereceive condition) ማለት ይህ ማለት በሽታው እንዳይከሰት ሁለቱንም ወላጆች የወላጅነት ምርመራውን (CFTR) ያልተለመደ ቅጅ ማግኘት ይችላሉ. ወላጆች የሳይንሳዊ ፋይበርሲስ (ጄኔቲክ) ምርመራ እንዲያደርጉ ይመርጡ ይሆናል.

የተወሰነ የጄኔቲክ ሁኔታን የሚሸከሙ ከሆነ ዶክተርዎ ቀደም ያለ እምቅ ፕሪቬንሽን (ጄኔቲክ ቴስት) መሞከርን ያማክራታል.

ሌላው የጄኔቲክ ምርመራ ዘዴ ለሕክምና የሚጠቀሙበት እብጠትን ነው. ብዙ ዕጢዎች እድገታቸው "እንዲዳ እንዲሆኑ" (ጀነቲካዊ) ሚውቴሽን ይኖራቸዋል. የጄኔቲክ ምርመራ አንድ የተወሰነ ካንሰር ከተመረጠ የአደንዛዥ ዕጽ ሕክምና ጋር የሚውል ጄኔቲክ ሚውቴሽን እንዳለ ወይም እንዳልሆነ ሊነግረን ይችላል. አብዛኛዎቹ በካንሰር ሕዋሳት ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች ከተወለዱ በኋላ የተወለዱ ሲሆን ከ BRCA1 እና BRCA2 በስተቀር ከትልቅ ካንሰር ጋር የተያያዙ ናቸው.

ሌሎች የጄኔቲክ ሙከራዎች

የአባትነት ምርመራ ልጅዎ ከአባቶቻቸው ጋር በዜግነት የተሳሰሩ መሆናቸውን ያረጋግጣል. የወላጅነት ፈተናዎች ከአንድ ልዩ, ቬጀቴሪያሊዝም ጋር በጣም የሚከበሩ ናቸው. ቫይረስም ብትሆኑ ሴሎችዎ የተለያዩ ዲ ኤን ኤ ሊኖራቸው ይችላል. ይህ በተደጋጋሚ የሚከሰተው መንታ (መንታ) ውስጥ ሲሆን, አንዳንድ ዲ ኤን ኤ ከሌሎቹ ጥንድ ጋር የሚጋራ; በወሊድ እና በወሊድ የተወለዱ ዲ ኤን ኤ ከህፃኑ ላይ, እንዲሁም በደም ሥር መስጠት ወይም የአካል ልምምድ መድሃኒት የወሰዱ. የሙዝቅ ዳውን ሲንድሮም ሌላ የፕላሜር ዓይነት ነው.

የጄኔቲክ ምርመራዎች በወንጀል ትዕይንቶች ውስጥም ጥቅም ላይ ይውላሉ. የዴንሲ ምርመራዎች ቡድኖች ሇመመርመሌ የሚያስችለትን የዲኤንኤ መጠን ሇመጨመር ሌዩ ምርመራዎችን ይጠቀማለ. በወንጀል ትዕይንት ውስጥ የሚገኝ ዲ ኤን ኤ ከደም ሴሎች, የወንድ ብልቶች ሴሎች ወይም እንደ ጸጉር ወይም ምራቅ ያሉ ሌሎች የሰውነት ሴሎች ሊገኝ ይችላል. ሚቲከሮድሪል ዲ ኤን ኤ ለችግሮሽነት የሚጠቅመው እምብዛም አይደለም.

እየጨመረ የሚሄደው የጄኔቲክ ሙከራን በመጠቀም የዘር ምርመራ ውጤት ነው. በሁለት ግለሰቦች ዲ ኤን ኤ ሊከሰቱ ከሚችሉት አስፈላጊ መንገዶች ተመሳሳይ ከሆኑ ተመሳሳይነት ባለው ሁኔታ ሊመሳሰሉ ይችላሉ. Mitochondrial DNA (ዲ ኤን ኤ) ከንፋሱ ዲ ኤን ኤ ውስጥ በተቃራኒ በእያንዳንዱ ሴል ኒውክሊየል ውስጥ አይገኝም. ነገር ግን በሚቲቶከንድሪያ ውስጥ ይገኛሉ - ሴል ውስጥ የኃይል ማመንጫ በሚሰራው ሴል ኦፕል / በክብ ውስጥ ተጣብቋል. ሚቲከሮጅሪል ዲ ኤንኤ ከኬብል ኤን ኤን ኤ የበለጠ በጣም አጭር ሲሆን ለግንኙነት (ንጥረ-ነገር) በተወሰኑ ጥቂት ኢንዛይሞች ላይ ብቻ (37 ጂኖዎች ብቻ) ንድፍ ያወጣል.

ሚቲንዳርድ ዲ ኤንኤ ከእናቱ ብቻ ይተላለፋል. አንድ የቴክቶኮድ ዲ ኤን ኤ ምርመራ አባትን በተመለከተ ምንም ዓይነት መረጃ አይሰጥም ነገር ግን ከዚህ ቀደም ብዙ ዓመታት እንኳን እንኳን የእናትን ዘር ለመለየት ይረዳል. ሚቲከሮርስሪል ዲ ኤን ኤ ከንፋስ ዲ ኤን ኤ ጋር ሲነፃፀር እጅግ በጣም ቀላል ሆኖ ለማንበብ ቀላል ነው (እና ቢያንስ የእናቶች), ምንም የዩክሬን ዲ ኤን ኤ ውስጥ ሳይቀር.

በዘር የሚተላለፍ የሙከራ መጠን ምን ያህል ነው?

የዲኤንኤ ምርመራ ወጪ የሚወሰነው ምን አይነት ምርመራ ማድረግ እንደሚፈልግ ነው. እንደ የወላጅነት ምርመራዎች ወይም ለጂን ሚውቴሽን ሚውቴሽን በቀላሉ መለየት የሚችሉ ጥቂት ቀላል ፈተናዎች ከጥቂት መቶ ዶላሮች ወይም ከዚያ ያነሰ ዋጋ ሊጠይቁ ይችላሉ. ለአንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች ያለ ውስብስብ ምርመራ ብዙ ሺህ ዶላር ያወጣል. እንደ እድል ሆኖ, በዘር የሚተዳደሩ ጅማሮዎች እና የዘር ምርመራ ሙከራዎችን የሚያቀርቡ ኩባንያዎች ምስጋና ይግባቸውና ብዙ የተለመዱ ሙከራዎች በወጪው ዋጋ ላይ ቀንሷል.

የጄኔቲክ ሙከራዎች ሥነ-ምግባር

ለአንዳንድ ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች የተለመደ አሰራር ላይ ትንሽ ውዝግብ አለ. ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ አንዳንድ ሁኔታዎች ካሉ እንደ ፔኒኬኬቶንሪሊያ ያሉ ልጆችዎ ጤናማ የሆነ የወደፊት ጊዜ ሊኖራቸው ይችላል. ይሁን እንጂ ሁሉም የዘር ውርስ መታከም የማይቻል ሲሆን አንዳንዶቹ እስከ አዋቂነት ድረስ አይታዩም. የሃንትንግተን በሽታ ቀስ በቀስ የነርቭ ኒውሮሎጂካል ዲስኦርደር ከጊዜ በኋላ የተስፋፋ ሲሆን ሕክምናም ሆነ መድኃኒት የለውም. እንደነዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ሲያጋጥም አንዳንድ ሰዎች መሞከር ይጀምራሉ.

በሌላ ሁኔታ "እንደ የካንሰር ጂኖች" ለምሳሌ BRCA1 እና BRCA2 ሊጋለጡ ይችላሉ. እነዚህ ጂኖች እንዳሉዎት ማወቅዎ ስለ ጤናዎ ወሳኝ ውሳኔዎችን እንዲወስዱ ይረዳዎታል. ሆኖም ግን, የእርስዎ ምርጫ ነው, እና መረጃውን ከያዙ ወይም ያለ መረጃ ቢቀሩ.

> ምንጮች:

> ቻርድ, አር. እና ኖርተን ለ Chromosomal መደበኛ ያልሆኑ ምርመራዎች እና ምርመራዎች ስለ ታካሚዎች የዘረመል አማካሪ. ክሊኒካል ላብራቶሪ ፈተና . 2016. 36 (2): 227-36.

> ፋንዳ አለን, ጄ. ስቶል, ኬ., እና ቢ. ቤርሃርት. የ Chromosomal እና Mendelian ችግሮች የጄኔቲክ ምክሮች ቅድመ እና ድህረ ፈተናዎች. በፔሩናቶሎጂ ውስጥ ሴሚናሮች . 2016. 49 (1) 44-55.