የሕመም ስሜቶች መንስኤ ምንድን ነው? የተለያዩ ዓይነቶች አሉ? ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ሊያጋጥሙ የሚችሉትን ስጋቶች ለመቀነስ ማድረግ ያለብዎት ነገር አለ? በዕድሜዎ ላይ በመመርኮዝ አደጋዎን ሊተነብዩ ይችላሉ? እነዚህ ወላጆች ወዘተ እና ሌሎች ሰዎች ከሚጠይቋቸው ጥያቄዎች ጥቂቶቹ ናቸው.
ሲንድሮም ምንድን ነው?
ዳውን ሲንድሮም ያልተለመዱ የቁጥር 21 ክሮሞሶም ባልሆኑ ልጆችና ጎልማሳዎች ላይ የሚከሰቱ የተወሰኑ ባህሪያትን ያመለክታል.
እንደ ሰዎች, 46 ክሮሞሶሞች ወይም 23 ጥንድ ክሮሞሶም ይዘናል. 22 ጥንዶች እንደ ራስዛሞዶች ይቆጠራሉ, ሌሎቹ ደግሞ የጾታ ክሮሞሶም ናቸው- ለወንዶች ወንድ ልጅ እና XX.
ዳውን ሲንድሮም-trisomy 21-ከ 2 ይልቅ 21 ቁጥር (21), ከሶስት (21) ክሮሞሶም (ከሶስት ሶስት ሶስት ሶስት) ሲኖር ይከሰታል.
የዘር ውርስን መረዳት
በጣም የተለመደው የ Down Syndrome- ሙሉ-trisomy 21-የተከሰተው ባልተሟላት ሂደት ነው. አንድ ሴል ሲከፋፈል ከእያንዳንዱ ሁለት ክሮሞሶም ጥንድ አንዱ በእያንዳንዱ ሴትዮ ሴል ውስጥ ይገኛል. በሁለቱም ክሮሞሶሞች ሁለት ክሮሞዞሞች በደንብ አይከበሩም, ይህም ወደ ሁለት ሴል ክሮሞዞሞች ወደ አንድ ሴል እንዲሄድ እና ሌላ ወደ ሌላኛው ሕዋስ እንዳይገለበጥ ያደርጋል. የ 21 ኛው ክሮሞዞም 2 ቅጂዎች የሚቀበለው ሕመም ዳውን ሲንድሮም ነው.
አብዛኛውን ጊዜ trisomies (3 የክሮሞሶም ቅጂዎች) ህይወት አይመሳሰሉም. በትላልቅ ሰዎች ውስጥ ትራይሶሚ 21 ውጤቶችን ዳውን ሲንድሮም ያስከትላል.
ሌሎች ትይሶሞች አሉ. ትራይሶሚ 18 እድሜ ያላቸው ኤድዋርድ ሲንድሮም አንዳንድ ጊዜ የልጅነት ሕይወታቸውን ሊያተርፉ ይችላሉ. Klinefelter's syndrome (47 XXY) በ 500 ሕፃናት ውስጥ 1 ላይ ይከሰታል.
አይነቶች
ዳውን ሲንድሮም (ጄምስ ሲንድሮም) ስለ ጄኔቲክ የተሻለ ግንዛቤ ለመፍጠር በመጀመሪያ የተለያዩ ዓይነቶችን ለመወሰን አስፈላጊ ነው.
የተሟላ ትራይሶሚ 21 - ተስቦ ማጠናቀቅ 21 ከላይ እንደተገለፀው ያልተሟላ ነው.
ትራንስዶኔሽን ዳውን ሲንድሮም ወይም የትርጉም ትሪሶሚ 21 - የመርቀቂያ ሂደት ዳውን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱን የድኅረ-ዲ ኤንዛ (ዴንደም ሲንድሮም) የልጅ እናት ከመፀነስ ጀምሮ ይጀምራል.
በአንድ ትራቦሮስ ውስጥ የአንድ ክሮሞዞም ክፍል አንድ ላይ ተሰባስቦ እና በሌላኛው ክሮሞዞም ውስጥ በሚቀዘቅዝበት ወቅት ማለትም በእንቁላሎች እና በስሜቶች ውስጥ የሚከሰተውን የሴል ሴል ሂደትን ያጠቃልላል. ይህ ሂደት የክሮሞዞም 21 ቅጂዎች እንዲኖሩት ይደረጋል. አንድ ግልባጭ ከሌላ ክሮሞዞም (ክሮሞዞም) ጋር ይያያዛል. በሌላ አነጋገር ህጻኑ (በቢቱዋህ) ውስጥ በ 45 ክሮሞሶም ያበቃል, ነገር ግን ህይወት እና ተግባሮች ሁሉም በ 21 ኛው ክሮሞዞም ውስጥ የሚያስፈልገው የዘር ውሁድ አሁንም ይገኛል. እነዚህ ወላጆች "ሚዛናዊ" ትርጉሞች የዳሽን ሲንድሮም ምንም ጠባዮች የላቸውም.
ይሁን እንጂ እነዚህ ወላጆች ልጆችን ሲያሳድጉ ህፃናት 3 የክሮሞዞም 21 ቅጂዎች ይደርሳሉ, ነገር ግን ከባህላዊ ትሪሶም ባሻገር ከሌላ ክሮሞዞም ሌላ ክሮሞዞም ይጣላል. ስለ translocations ተጨማሪ ይወቁ.
ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም - ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ዳውን ሲንድሮም ( ዳውን ሲንድሮም) በጣም ዝቅተኛ መልክ ያለው ሲሆን ይህም ከተከተተ በኋላ የሚከሰተው በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው. ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ባላቸው ሕፃናት ውስጥ ሁሉም ክዋክብቶች የ chromosome 21 ቅጂዎች አልነበሩም.
አንድ ልጅ የሚወስዳቸው ምልክቶች የበለገና ክሮሞዞም በሚኖረው አካል ውስጥ ባሉ ሴሎች በመቶኛ ይወሰናል.
ትራይሶሚ 21 የሚከሰተው እንዴት ነው
ከላይ እንደተጠቀሰው, ትራይሶሚ 21 በተ ဆဲ ሴክሽን ውስጥ ባልተደረገበት ሂደት ወይም በመተርጎሚያ ሂደት ሂደት ሊከናወን ይችላል. በሴል ሴክሽን ውስጥ እነዚህ "አደጋዎች" ለምን እንደሚከሰቱ በእርግጠኝነት አይታወቅም; እንዲያውም በእርግጥ ጋሜት (እንቁላል እና እንቁላል) ከተወለዱ ሕጻናት (ቫዮተርስ እና እንቁላል) አንስቶ እስከ አዲስ የተወለደውን ህዋስ ክፍፍል ግምት ውስጥ በማስገባት አስገራሚ ነው. በተደጋጋሚ ይከሰታል.
ከ 90% በላይ ልጆች በሌሉበት ክሮሞሶም የሚሰጡት ከእናት (እንቁላል) ነው.
ወደ 4% ገደማ የሚመጣው ከአባቱ (የወንዱ የዘር ህዋስ) እና ከተፀነሰ በኋላ በሚቀጥለው ጊዜ ነው.
የጭንቀት ሁኔታዎች
በዚህ ጊዜ ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትሉት ብቸኛ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የእናትን እድሜ ይጨምራል
- ዳውን ሲንድሮም ያለበት ከዚህ በፊት የነበረ ልጅ አለ
- ዳውን ሲንድሮም ያለበት የቤተሰብ ታሪክ
ሁለተኛው የሁለቱ ተጋላጭነት መንስኤዎች ለትርጉሞች ትራይሶሚ 21 ብቻ የሚያጋልጡ ሲሆኑ ለአምስት (5) አመታት ከዳይ ሲንድሮም (syndrome) ጋር የተያያዙ አደጋዎች ናቸው.
በተጨማሪም እንደ ዳይቨርስ, ካርሲኖጅን ወ.ዘ.ተ የመሳሰሉ አካባቢያዊ ሁኔታዎችን (ዳውን ሲንድሮም, ካርሲኖጅን ወ.ዘ.ተ.) ወይም ዳውን ሲንድሮም ከመሳሰሉ የአካል ጉዳተኝነት ሁኔታዎች ጋር ምንም ግንኙነት አለመኖራቸውን ልብ ማለት ያስፈልጋል. ከእናቶች እድሜ ጋር ሲጨምር በአጋጣሚ የተከሰተ ይመስላል.
የእናቶች ዕድሜ
ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድሉ በእናቶች እድሜ ላይ እየጨመረ ይሄዳል, ምንም እንኳን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች 80 በመቶ የሚሆኑት ከ 35 አመት በታች ለሆኑ ሴቶች ይወለዳሉ.
በዕድሜ ምክንያት የመዘንጋት በሽታ-
- ዕድሜ 25 - 1 ከ 1,200
- ዕድሜ 30 - 1 ከ 900
- ዕድሜ 35 - 1 ከ 350 ጀምሮ
- ዕድሜ 40 - 1 በ 100
- ዕድሜ 45 - 1 ከ 30 ዓመት
- ዕድሜ 49 - 1 በ 10
ለወደፊት የወለድ ስጋቶች መጨመር
ወላጆች ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ካላቸው ይህ ዳይሪንግ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሌላ ልጅ የመውሰዱ አጋጣሚ ከ 100 ና ከዚያ በላይ ነው. ሆኖም እንደ ዳውን ሲንድሮም ዓይነት ይህ አደጋ ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል.
ህፃን ወደ ዞን ሲቀየር Down Syndrome በሚለው, የጄኔቲክ የምክክር ማሰልጠኛ (እናት), ወላጅ, ወይም ሁለቱም ወጭዎች እና ለወደፊት እርግዝና አደጋ ላይ ለመወሰን ይረዱታል.
ይወረስ ይሆን?
አንድ ዓይነት ዳውን ሲንድሮም-ትራንስሊንግ (ዳውን ሲንድሮም) ተብሎ የሚተረጎመው አንድ ብቻ ነው. ይህ ዓይነቱ ዝቅጠት (Down Syndrome) በአጠቃላይ 4% የሚሆኑት ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ከተመዘገቡ በኃላ 1/3 ኛ የሚሆኑት ትርጉምን እንደወረወሩ ይታመናል, ዳውን ሲንድሮም ("ዳውን ሲንድሮም") በአሁኑ ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው.
በመርገጫ ምክንያት የተወገደ ልጅ ያላቸው ወላጆች ወደፊት በሚመጣቸው ፅንሶች ላይ ዳውን ሲንድሮም የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ሊሆን ይችላል. ይህ ምክንያቱ ከሁለቱ ወላጆች መካከል አንዱ የትርጉሙ አገልግሎት ሚዛናዊ ሊሆን ይችላል. አንዳንድ ጊዜ የትርጉም ትራይሶሚ 21 የተጣለ ልጅ ወላጅ ሚዛናዊ የሆነ ተሸካሚ ነው እናም በዚህ ሁኔታ ውስጥ ለወደፊት እርግዝናን ለመከላከል ዳይሬክተሮች አደገኛ አያሳሱም. ከጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ጋር በተያያዘ, የልጅ ልጆች የሽግግር ፕሮፖጋንዳ ያላቸው ወላጆች ልጆቻቸው ሚዛናዊ ትርጉምን ሊሰሩ እንደሚችሉ ስለሚገነዘቡ ወደፊት ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ሊያጋጥማቸው ይችላል.
ቅድመ ወሊድ ሙከራ
ብዙ የአደገኛ ዕፆች ባለሙያዎች, ዕድሜያቸው 35 ዓመት እና ከዚያ በላይ የሆናቸው ነፍሰ ጡር ሴቶች የወሊድ ሲንድረም (ፖዘቲቭ) (የድኅረ ማም) ችግር በመውሰድ እርግዝና መድረሳቸውን ይናገራሉ. ይህ ግላዊ ውሳኔ ነው እናም መመሪያ ብቻ ነው. ባለትዳሮች በዕድሜ እኩያ በሚሆንበት ጊዜ ፈተናዎች ለመጋለጥ ሊመርጡ ይችላሉ.
የጄኔቲክ መማክርት
አንዳንድ ጥንዶች የጄኔቲክ የምክር አገልግሎትን ለማካካስ በመረጡት ፈተናዎች እና የግል የህክምና ሁኔታ ታሪክ ላይ በመመርኮዝ ይመረጣሉ. ይህ በጥቂቱ ይጠቅማል
- የእናቶች እድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ለሆኑ ሴቶች የእርግዝና ችግሮች ሲታዩ 80 በመቶ የሚሆኑትን የወሊድ ዕድሜን አይናገርም.
- በአንዳንድ ላይ ሊገኙ የሚችሉ እንደ ፆታ መዞር ያለመቻላቸው እንደ ሌሎች የጂን መዛባት ችግሮች አሉ, ነገር ግን ሌሎች አይደሉም, በመደበኛነት ለ Down Syndrome የሚሰጡ ምርመራዎች.
- አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች እኛ የምንመርጣቸው ቤተሰቦች ውስጥ ይሠራሉ.
ፍተሻው ከመደረጉ በፊት ሌላ አስፈላጊ ጥያቄ እርስዎ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) እንዳለበት ማወቅ የሚፈልጉት ለምን እንደሆነ ነው. ሌላ የተለየ ነገር ታደርጉ ነበር? ለወደፊቱ እንዲዘጋጁ ይረዳዎታል ብለህ ታስባለህ? ጄኔቲክ አማካሪ እነዚህን ጥያቄዎች እንዲጠይቁ እና በመፈተሻ ረገድ ለእርስዎ የተሻሉ ምርጫዎችን እንዲያደርጉ ይረዳዎታል.
የሙከራ አማራጮች
ዳውን ሲንድሮም የተለያዩ የመሞከሪያ አማራጮች አሉ, በእያንዳንዱ እርግዝና ጊዜ ውስጥ ይከናወናሉ, እንዲሁም የተለያየ የስሜት ደረጃ, ልዩነት, እና ሐሰተኛ አወቃቀር (የህክምና ቃላት ትርጉም የሌላቸው አስፈሪ ወላጆች ያለ ምንም ምክንያት መውሰድ ይችላሉ ማለት ነው. .) ከሚሰጡት ፈተናዎች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል:
- የደምሮል አልፋ-ፎሮፕሮፕን ምርመራ - የአልፋ-ፎሮፔሮትን, የሶስት, የኳድ, ወይም የፒንታ ማጣቀሻ ቅራኔዎች ይወቁ.
- የ Ultrasound ምርመራ - ብዙውን ጊዜ በ 11 እና 14 ሳምንታት ውስጥ የሚከሰት የኒውክ ፕላንት ምርመራ ውጤት ነው.
- Amniocentesis - Amniocentesis ለአ Down Syndrome አብዛኛውን ጊዜ የሚደረገው ከ 15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው.
- የ Chorionic villus ናሙና - የ Chornionic villus ናሙና በአብዛኛው ከ 10 እስከ 12 ሳምንታት ይፈጃል.
በመጨረሻ
ወላጅ ለ ዳውን ሲንድሮም ለመሞከር ከፈለጉ ይህ በጣም የተጨነቀ ጊዜ ሊሆን ይችላል. በልጆቻችን እና የወደፊት ልጆች ጤና እና ደስታ ከሚገባው በላይ ለእኛ ምንም የለም. ይህን ከመመልከትዎ በፊት አንድ ሀሳብ አስቀድመህ አስብ.
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ቢኖርዎት, ያ ልጅ ደስተኛ ይሆናልን? በእርግጥ, በተለይም ተዛማጅ የሕክምና ችግሮች ሲከሰቱ , ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ስላላቸው ለወላጆች አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል. ያ የማይሰራ ነው. ይሁን እንጂ ፈገግታዎቹን ማየት ትችላላችሁ? ዳውን ሲንድሮም (ፈንሾችን) ፈገግታ ያላቸው ልጆች (እና ጎልማሶች) ምን ያህል ያያል? አብዛኞቻችሁ "ብዙ ጊዜ" ይላሉ. አሁን በጣም ከፍተኛ የሥራ እንቅስቃሴ ያላቸው ከፍተኛ እውቀትና ችሎታ ያላቸው አንዳንድ ልጆችና አዋቂዎች ያስቡ. ብዙ ፈገግታዎችን ታያለህ?
ይህ አስተያየት ምንም ዓይነት ፍርሃትን ለማቃለል ተብሎ አይደለም. እነዚህ ስጋቶች ክፍት ሆነው ለመውጣት ትክክለኛ እና አስፈላጊ ናቸው. እንደ ወላጅ, ብዙውን ጊዜ የእኛ ታላቅ ተስፋ ልጆቻችን "ደስተኛ" ህይወት ይኖራቸዋል, ደስታም እንደማንኛውም አዕምሮአዊ አዋቂ በመሆናቸው ሁልጊዜ ደስተኛ መሆን አለመሆኑን እንናገራለን. በእርግጥ, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ልጆች እና ጎልማሶች, የስንዴ እክል ያለባቸው ሰዎች, ባለፉት ጊዜያት ሊለወጡ ወይም ለወደፊቱ ሊጨነቁ ወይም ሊጨነቁ በማይችሉት ነገሮች ላይ እንደ መንቀሳቀስ ያሉ ፈገግታዎችን ማሳየት ይችላሉ.
በተጨማሪም ዳውን ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ የሕክምና ሁኔታዎች ቢኖሩም በአሁኑ ጊዜ ዳውን ሲንድሮም ከተወለዱ ልጆች ውስጥ ወደ 80 በመቶ የሚሆኑት ዕድሜያቸው 60 ዓመት እስኪደርስ ይጠበቃል.
የማጣሪያ ምርመራ ለማድረግ ካሰቡ ወይም ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ E ንዳለዎት ካወቁ, ይህንን A ስቀድመው ለ A ዲሱ ወላጅ ዳውን ሲንድሮም ካለው ልጅ ጋር ለማንበብ ጊዜ ይውሰዱ.
ምንጮች:
ብሔራዊ የሕፃናት እና ሰብአዊ ልማት ተቋም. ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትላቸው ነገሮች ምንድን ናቸው? Updated 01/17/14.