ትራይሶሚ, የትርጉም ሥራ እና የሙሴ ህጎች ሁኔታዎችን ማወዳደር
ዳውን ሲንድሮም የተለያዩ የተለያየ አካላዊ ሁኔታዎችን እና የእድገት መዘግየቶችን የሚያስከትል የጄኔቲክ ሁኔታን እንደሚያውቁት ታውቅ ይሆናል. ከሁሉም በላይ ይህ የተለመደ ነው; ዘ ናሽናል ዴቭ ዲስሮም ሶሳይቲ (NDSS) በድርጅቱ ውስጥ አንድ በግምት 700 ሕፃናት ውስጥ አንድ ልጅ የሚወለዱት.
ሆኖም ግን የመነሻ (ሲንድሮም) ምልክቶች የተለያዩ ናቸው, ሁሉም የ 21 ኛው ጥቃቅን ክሮሞሶሞች እንዳሉት?
በጣም የተለመደው ዓይነት, trisomy 21 , ለዳዊንስ (ዳውን ሲንድሮም) 95% ተጠቂ ነው. አራት በመቶ ገደማ የሚሆኑት የመርሳት ዳውን ሲንድሮም እና የቀረው አንድ መቶኛ ካርዛ አሠራር ይባላሉ. ሶስቱም ዓይነት ዳውን ሲንድሮም እንዴት እንደሚወዳደሩ በአጭሩ ተመልክተናል.
ትራይሶሚ 21 Down Syndrome
በተለምዶ የሰው ልጅ ከ 23 እና ከእባስ እና ከአባትየው ጥንድ ክሮሞሶም ይወርሳል. ሆኖም ግን, trisomy Down Syndrome ያላቸው ሰዎች ከ 47 ክሮሞሶም ጋር ሲነጠሉ ክሮሞዞም 21 ተጨማሪ ቅጂ ያገኛሉ. ይህም የሚሆነው 21 ኛው ጥንድ ከእንቁላል ወይም ከወንድ ዘር ውስጥ ክሮሞሶም ሊለያይ አይችልም.
የትርጉም ዳውን ሲንድሮም
ትራንስዶኔሽን ዳውን ሲንድሮም የሚከሰተው ሁለት ክሮሞዞሞች ማለትም አንዱ ቁጥር 21 ሲሆን ጫካዎቻቸው ላይ ሆነው አንድ ላይ ሆነው ይሠራሉ. ሶስት ነጻ እና የተለየ ቁጥር 21 ክሮሞሶም ከማድረግ ይልቅ ዳውን ሲንድሮም ( translocation Down Down syndrome) የተባለ ግለሰብ ሁለት ቁጥሮች አሉት 21 ክሮሞሶም እንዲሁም አንድ ሌላ 21 ክሮሞዞም ከሌላ ክሮሞዞም ጋር የተያያዘ ነው.
የተገናኙት ክሮሞሶም ውቅያኖስ ክሮሞሶም ይባላል. አንዳንድ ጊዜ የተወካይ ክሮሞዞም ከወላጅ ይወርሳል, ዳውን ሲንድሮም በተወው ግለሰብ ለመጀመሪያ ጊዜ ግን ሊከሰት ይችላል. (ይህ የኖ ኖኖ ማስተርጎም ተብሎ ይታወቃል). አንድ ሕፃን ዳውን ሲንድሮም (translocation syndrome) ተብሎ በሚታወቅበት ጊዜ, ወላጆቿ ወደ ሌላ ልጅ ሊተላለፉ ስለሚችሉ, አንዱ ካዮቶፕስ መሞከሩን ለማየት አንድ ካይቶፕስ መሞከሩ አስፈላጊ ነው.
ምንም እንኳን ታርጎጅ ዳውን ሲንድሮም (translocation Down syndrome) ከ trisomy 21 ይልቅ በተለያየ መንገድ የሚከናወን ቢሆንም, ሁኔታው ምልክት የሆኑት አካላዊ እና ባህሪይ አንድ ናቸው.
ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም
በሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም (ማዬይዝ ዳውን ሲንድሮም) ውስጥ በሰውነት ውስጥ ያሉት ሁሉም ሴሎች 46 ክሮሞሶም አይደሉም. በምትኩ ግን, አንድ ሴል መቶኛ 47 ክሮሞሶሞች ሊኖሩት እና ሌላ የክሮሞዞም 21 ቅጂም አላቸው.
ለምሳሌ, ዳውን ሲንድሮም (ዳይቭ ሲንድሮም) በተሰኘው የ 20 ሴሎች ናሙና ውስጥ, 10 ሴሎች አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 (47 ክሮሞሶምስ) ሊኖሩት ይችላል, ሌሎቹ 10 ደግሞ ከእነዚህ ሴሎች ውስጥ አይደሉም. በነዚህ ቆጠራዎች ላይ በመመስረት, ህፃኑ የ 50 በመቶ ቅዥት ይኖረዋል. ይህ የደም ናሙና አጠቃላይ የደም ባህርይ ከሆነ, በዚህ የልጁ ደም ውስጥ ከሚገኙት ሴሎች ውስጥ ግማሾቹ የተለመዱ ናቸው, ሌላኛው ግማሽ ደግሞ ተጨማሪ ክሮሞዞም ይኖራቸዋል.
የአንድ ሰው ሞዛይክነት ደረጃ በቲሹ ካወጣው ናሙና ይለያያል. ለምሳሌ, አንድ የቆዳ ናሙና ሌላ ሰው ከተመሳሳይ ሰው የአንጎል ሕዋስ ናሙና የተለየ ደረጃ ለማሳየት ይችላል. ያም ሆነ ይህ, በስሜታዊነት ላይ ያሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ግልጽ ያልሆኑ አካላዊ መገለጫዎች እና ሌሎች ባህሪያት አላቸው, ግን እንደማንኛውም ሰው ሁሉ ሰፋፊዎችን ማጠቃለል አይቻልም.