በካዮቴፕ ፈተና ውስጥ የተካተቱባቸው ተግባራት እና ደረጃዎች
ሐኪምዎ ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ ወይም ከአምስት-ግዜ መቀስቀሻ በኋላ የካቶቴፕ ምርመራ ቢመክር, ይህ ምርመራ ምን ያስፈልገዋል? ካቶቴፕስ ምን ዓይነት ሁኔታዎች ሊኖሩ ይችላሉ, ፈተናዎችን ለማከናወን ምን እርምጃዎች ይወስዳሉ, እና ምን ያህል ውሱንነቶች ናቸው?
የካቶሪት ፈተና ምንድን ነው?
ካሪቶፕስ በአንድ ሴል ውስጥ የክሮሞሶም ፎቶግራፍ ነው. ካሪዮቲፕስ ከደም ሴል, ከሴጣኝ የቆዳ ሴሎች (ከ amniotic ፈሳሽ ወይንም ከኤድ ፕላሴ) ወይም ከኣቅማጥ ሴሎች ሊወሰዱ ይችላል.
በካዮቴፕቲስት ምርመራ አማካኝነት ምን ዓይነት ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ?
ክሮሞሶም አለመስጠት (ለምሳሌ የአይን ዳውን ሲንድሮም) ለመምሰል እና ካንሰርዮፕሲን ለመለየት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል, እና በርካታ የተለያያ ስሕተቶች ሊገኙ ይችላሉ.
ከነዚህም ውስጥ አንዱ ትሪሶም ነው. በተቃራኒው ደግሞ ቅንስቶች የሚከሰቱት አንድ ቅጂ ሁለት (ሳይሆን ሁለት) ሲገኝ ነው. ከ trisomies እና monosomies በተጨማሪ ክሮሞሶም የሚባለው ክሮሞሶም በውስጡ የያዘው ክሮሞሶም መሰል ክሮሞሶም (ክሮሞሶም) ይባላል. የክሮሞዞም ክሮሞዞም አንድ ክሮሞዞም ከሌላ ክሮሞዞም ጋር የተገናኘ ነው.
የትሪ ሶሶም ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21)
- ኤድዋርድ ሲንድሮም ( ትራይሶሚ 18 )
- ፓንቸ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 13)
- Klinefelter's syndrome (XXY እና ሌሎች ልዩነቶች) - Klinefelter's syndrome የሚከሰተው ከ 500 በላይ አዳዲስ ተባእት ወንዶች ላይ ሲሆን ይህም በተከሰተ ቁጥር እየጨመረ ነው.
- ሶስት ኤክስ ቫይረስ (XXX)
የአንድ ሞኖዞሚ ምሳሌ ምሳሌ የሚከተሉትን ያካትታል:
- የተርር ሲንድሮም (X0) ወይም ሞosሴሚ X - 15% ገደማ የሚሆኑት የፅንስ መጨንገፍ በቶነር ሲንድሮም (Trier syndrome) ይከሰታል ነገር ግን ይህ ሶስቴይሚም በ 2000 ብቻ በህይወት ላይ ይወልዳሉ
የክሮሞሶም መሰረዝ ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ሲሪ-ዱ-ቻግ ሲንድሮም (ክሮሞሶም 5 ተጎድቶ)
- የዊልያም ሲንድሮም (ክሮሞሶም 7 ተጎድቷል)
ትርጉሞች - የመርገጫ ችግር (Down Syndrome) ትርጉምን ጨምሮ ብዙ ትርጉሞች (translocations) አሉ. ሮቤርቶሽን የተርጓሚዎች በስፋት የተለመዱ ሲሆን, በ 1000 ሰዎች ውስጥ 1.
ሞዛሊዝም ማለት በአካላችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች የክሮሞሶም ባልተለመደነት ሲኖርባቸው ሌሎቹ ግን አይደሉም. ለምሳሌ, ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ወይም ሞዛይዝ ትራይዞሚ 9. ሙሉው trisomy 9 ከህይወት ጋር ተኳሃኝ አይደለም, ነገር ግን ሥላሴ ትሪሶሚ 9 በህይወት ሊወለድ ይችላል.
(አንድ ምሳሌ ለሺዎች ያህል ቃላት ዋጋ አለው , በትርጉም, ትሪሶሚ, እና ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም መካከል ስላለው ልዩነት ይወቁ.)
የካቶሪፕስ መቼ ነው የተሠራው?
ሐኪምዎ ለካዮቶይፕ የሚመከርበት ብዙ ሁኔታዎች አሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- እስካሁን ያልተነካ ገና የክሮሞሶም ብልት ያለመሆንን የሚያመለክቱ ህመምተኞች ወይም ሕጻናት.
- የ chromosomal ባልተለመደ (ለምሳሌ ያህል ከ Klinefelter በሽታ ጋር የተያዙ ወንዶች) እስከ ጉርምስና ዕድሜም ድረስ ሙሉ ሳይሆኑ ሊያውቋቸው ይችላሉ.) አንዳንድ ሞዛይክ ትራይሶሚ በሽታዎችም ሳይታወቁ ሊቆዩ ይችላሉ.
- መሃንነት - የጀነቲክ ካቶዮት (ጄኔቲክ ካርዮቴፕ) ለፅንሱ ሊሠራ ይችላል. ከላይ እንደተጠቀሰው አንዳንድ የክሮሞሶም ውክሎች ለአካለመጠን ያልደረሱ ሊሆኑ ይችላሉ. የተርርግ ሲንድሮም ወይ የካሊንፌለር (Klinefelter) የተለየ ሰው ያለው ሰው መሃንነት እስኪያገኙ ድረስ ይህ ሁኔታ ላይታወቅ ይችላል.
- ቅድመ ወሊድ ምርመራ - በአንዳንድ ሁኔታዎች, እንደ ትራንስሊንደር ዳውን ሲንድሮም (translocation Down syndrome) የመሳሰሉት, በሽታው በዘር የሚተላለፍ እና ወላጅ ዳውን ሲንድሮም ከተወለደ በልጆች ላይ ምርመራ ሊደረግ ይችላል. (አብዛኛውን ጊዜ ዳውን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም, ነገር ግን በአጋጣሚ ጉድ ነው.)
- የሰዉነት ውርጣ-ካቶሪፕስ ብዙውን ጊዜ ከወትሮው በኋላ መሞከርን ከሚፈተነው አካል መካከል አንዱ ነው.
- ተደጋጋሚ ማጭበርበሪያዎች - የወላጅ ካቶዮተርስ ተደጋጋሚ ሐሞት መውደቅ ለእነዚህ አስከፊ ድግግሞሽ ምክንያቶች መንስኤ ሊሆን ይችላል. ክሮሞሶም ምችዎች እንደ ታይሶሚ 16 የመሳሰሉት ከ 50% በላይ የፅንስ መቁሰል ምክንያት እንደሆኑ ይታመናል.
- ሉኪሚያ - ለካይቶሪስ በሽታ ለመመርመር የካሪዮቲፕቲስት ምርመራ ሊደረግ ይችላል ለምሳሌ, ለረጅም ጊዜ ሥር የሰደደ ሉኪሚያ ወይም በአንጎል ሊምክክቲክ ሉኪሚያ በሚገኙ በአንዳንድ ሰዎች ውስጥ የሚገኘውን የፊላዴልፊያ ክሮሞሶም በመፈለግ ሊከናወን ይችላል.
በካዮቴፕ ቲፕ ፈተና ውስጥ የተሳተፉ ደረጃዎች
የካቶቴፕ ምርመራ ውጤት እንደ ቀላል የደም ምርመራ ዓይነት ሊሆን ይችላል, ይህም ብዙ ሰዎች ለምን ውጤቱ ለማግኘት ረጅም ጊዜ ይወስዳል. ይህ ምርመራ ከተሰበሰበ በኋላ በጣም ውስብስብ ነው. ለፈተናው በሚጠብቁበት ወቅት ምን እየተከናወነ እንደሆነ ለመረዳት እነዚህን ደረጃዎች እንመልከታቸው.
1. የናሙና ስብስብ
ካሪቶፕን ለመሥራት የመጀመሪያው ደረጃ ናሙና መሰብሰብ ነው. አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት ቀይ የደም ሴሎች, ነጭ የደም ሴሎች, የደም ሴሎች እና ሌሎች ፈሳሽዎች ያካተተ የደም ናሙና ይወሰዳል. ካይትዮቲዩም በነሲብ ሴልሲስ ውስጥ በሚታወቀው ነጭ የደም ሴሎች ውስጥ ይከናወናል. በእርግዝና ጊዜ, ናሙናው በአምስትዮሽ (ኢኒ ኒኢንስ) ወይም በአምስትዮሽ (ቫሊስ) ውስጥ ከተሰበሰበው የእንቆቅልሽ ቅልጥል ውስጥ ሊሆን ይችላል. የአሲኖቲክ ፈሳሽ የኬቲቶቲስ ዓይነቶችን ለማምረት የሚያገለግሉ የፊኛ ሴሎችን ይይዛል.
2. ወደ ላቦራቶሪ መጓጓዣ
ካሪቶይፕስ የሚከናወነው በሳይቶጄኔቲክስ ላብ በተባለው ላቦራቶሪ ውስጥ ሲሆን ክሮሞሶም የሚያተይ ላብራቶሪ ነው. ሁሉም ሆስፒታሎች የሳይንዮኔቲክስ ቤተ ሙከራዎች አይደሉም. የእርስዎ ሆስፒታል ወይም የሕክምና ተቋም የራሱ የሆነ የሳይንዮኔቲክ ላቦራቶሪ ውስጥ ከሌለው የፈተናው ናሙና በካቶሪትፕ ትንታኔ ላይ ወደተሰራ ቤተ ሙከራ ይላካል. የፈተና ናሙናው በልዩ ሁኔታ የሰለጠኑ የሳይንቲዮጅቲ ቴክኒሽያኖች, ፒ.ዲ. ሳይቲኦጂኔቲክስ, ወይም የሕክምና ጂኔቲክስ ናቸው.
3. ሴሎችን መለየት
ናሙናዎች ክሮሞሶም ለመመርመር በንቃት እየተካፈሉ ያሉ ሴሎችን መያዝ አለባቸው. ነጭ የደም ሴሎች በደም ውስጥ ይከፈታሉ. አብዛኛዎቹ የሴሎች ሴሎች በንቃት ይካፈላሉ. አንዴ ናሙና ከሳይቶጂኔቲክስ ቤተ ሙከራ ጋር ሲደርስ ያልተከፋፈሉ ሕዋሳት ልዩ ከሆኑ ኬሚካሎችን በመጠቀም ከፋፍሎ ሴሎች ይለያሉ.
4. እያደጉ ያሉ ሴሎች
የተካሄዱ ሴሎች እንዲተነተኑ በቂ ሴሎች እንዲፈጠሩ ይደረጋል, ሴል የሚሰሩ ሴሎች በልዩ ሚድያ ወይንም ሴል ባህል ይዳብራሉ. ይህ መገናኛ ሴሎች እንዲባዙ እና እንዲባዙ የሚያስችሉ ኬሚካሎችን እና ሆርሞኖችን ይዟል. ይህ የማዳበር ሂደት ለደም ሕዋሶች ከሶስት እስከ አራት ቀናት ሊፈጅ ይችላል, እና እስከ አንድ ሳምንት ድረስ ለሴት አካል ሕዋሳት.
5. ሴሎችን በማመሳሰል
ክሮሞሶም ረጅም የሰዎች ዲ ኤን ኤ ነው. ክሮሞሶምስ በአጉሊ መነጽር ሥር ሆኖ ለማየት ክሮሞሶም በሚባለው የሴልፌል (ሜሲፋየስ) በሚባለው የሴል ዲፕሎይድ (ሚዮሲየስ) ውስጥ በተወሰነ ደረጃ ውስጥ መገኘት አለባቸው. ሁሉም ሴሎች ወደ ተወሰነው የሕዋስ ክፍፍል ደረጃ ለመድረስ, እነዚህ ሴሎች ክሮሞሶም በጣም ትናንሽ በሆኑበት ቦታ ላይ የሕዋስ ክፍፍልን የሚያቆም ኬሚካላዊ መድሐኒት ይደረጋል.
6. ክሮሞሶምስን ከእጆቻቸው ውስጥ ማስወጣት
እነዚህን የተጣጣሙ ክሮሞዞሞች በአጉሊ መነጽር ሲታዩ ለማየት ክሮሞሶም ነጭ የደም ሴሎች መሆን አለባቸው. ይህ የሚከናወነው ነጩ የደም ሴሎችን በደም ውስጥ እንዲፈጠር በሚያደርግ ልዩ መፍትሄ ላይ በማድረግ ነው. ሴሎቹ ይህ በአጉሊ መነጽር ስላይድ ላይ በሚሆኑበት ጊዜ ነው. ከነጭ የደም ሴሎች የተረፉት የቆሻሻ ፍሳሾች ተጠርገው ተወስደዋል, ክሮሞሶም ግን ወደ ስላይን ተጣብቋል.
7. Chromosomes ያስለግሱ
Chromosomas በተፈጥሮ ቀለም የለውም. አንድ ክሮሞዞም ከሌላው ለመለየት, የጃጄም ቀለም ተብሎ የሚጠራ ልዩ ቀለም ለስላሳ ነው. በአስደኒን (A) እና በቲሞኒ (T) ውስጥ የበለጸጉ የክሮሞሶም ክምችት (ክሜሞስ) ክምችት ይታያል. ክሮሞሶም ሲታዘዝ በብርሃንና ጨለማ ባንዶች የሚመስሉ ገመዶችን ይመስላል. እያንዳንዱ ክሮሞዞም አንድ የብርሃን እና የጨው ባንዶች አሉት, የሳይቶጂኔቲክስ ባለሙያ አንድ ክሮሞዞም ከሌላው እንዲናገር ያስቻላል. እያንዳንዱ ጥቁር ወይም ብርሃን ያለው ውቅር በመቶዎች የሚቆጠሩ የተለያዩ ጂኖችን ያካትታል.
8. ትንታኔ
አንዴ ክሮሞሶም ድብልቅ በሚሆንበት ጊዜ ስላይድ ለትትርሽቱ በአጉሊ መነጽር ይያዛል. ከዚያም ፎቶግራፎቹ ክሮሞሶም ይወሰዳሉ. በመተንተን መጨረሻ ላይ የክሮሞሶም ጠቅላላ ብዛት ይወሰንና ክሮሞሶም በመጠን ያመራል.
9. Chromosomes በመቁጠር
የመተንተን የመጀመሪያ ደረጃ ክሮሞሶም ይቆጠራል. አብዛኞቹ ሰዎች 46 ክሮሞሶም አላቸው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች 47 ክሮሞሶም አላቸው. በተጨማሪም ሰዎች ክሮሞሶም, ከአንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ወይም ክሮሞዞም የጎለበተ ወይም የተጋለጡ ናቸው. የክሮሞሶም ብዛት ብቻ በመመልከት ዳውን ሲንድሮም ጨምሮ የተለያዩ ሁኔታዎች መመርመር ይችላሉ.
10. Chromosomes አቀማመጥን
የክሮሞሶም ብዛት ከተወሰነ በኋላ የሳይቶጄኔቲክስ ባለሙያ ክሮሞሶም መደርደር ይጀምራል. አንድ የሳይቶዮሚየስ ተመራማሪዎች የክሮሞሶምን ርዝመት ለመለየት, የክሮሞሶምን ርዝመት, ማዕከላዊ ቦታዎችን (ሁለቱ ክሮሚክቶች የተገናኙባቸው ቦታዎች) እና የ G ባንዶች ቦታና መጠን ያወዳድራሉ. ክሮሞሶም ጥንዶች ከቁጥር 1 (ከቁጥር 1) እስከ በጣም ትንሽ (ቁጥር 22) ይቆጠራሉ. ኤክስሞሶም ተብሎ የሚጠራ 22 ጥንድ ክሮሞሶም አለው, በትክክል የሚዛመድ. የፆታ ክሮሞሶም አለ, ሴቶቹ ሁለት X ክሮሞሶም አላቸው, ወንዶች ሲሆኑ X እና Y ይባላሉ.
11. መዋቅሩን መመልከት
የ chromosomes እና የሴክስ ክሮሞሶም ጠቅላላ ብዛት ከማየት በተጨማሪም የሲውቶጄጂስት ተመራማሪው አንድም የጎደለ ወይም ምንም ተጨማሪ ቁሳቁሶች እና እንደ የእርቀትና ቁሳቁሶች የመሳሰሉ ውስብስብ ያልሆኑ ነገሮች አለመኖራቸውን ለማጣራት የተለየ ክሮሞሶም አወቃቀርን ይመለከታሉ. የማስተርጎቱ ውጤት አንድ የክሮሞዞም አካል ከሌላ ክሮሞዞም ጋር ከተገናኘ. በአንዳንድ ሁኔታዎች ሁለት ክሮሞሶም (ክሮሞሶም) ይስተካከላሉ (ሚዛናዊ ትርጉሞች) እና ሌሎች ጊዜዎች ከአንድ ክሮሞዞም ብቻ አንድ ተጨማሪ ክፍል ይካተታል ወይም ይጎድላል.
12. የመጨረሻ ውጤት
በመጨረሻም የመጨረሻው ካቶቴፕስ የክሮሞሶም ጠቅላላ ብዛት, ፆታ, እና ከእያንዳንዱ ክሮሞሶም ጋር የተያያዙ ውስብስብ ችግሮች በሙሉ ያሳያል. የቁጥር ክሮሞሶም ዲጂታል ምስሎች በቁጥር የተቀመጡት ሁሉም ክሮሞሶምዎች ይፈጠራሉ.
የካቶሪትፕ ፈተናዎች ወሰን
ካሮቴፕቲክ ምርመራዎች ክሮሞሶም ላይ ብዙ መረጃዎችን መስጠት ቢቻልም, ይህ ምርመራ የሳይሲ ፋይብሲስትን የመሳሰሉ የጂን ልዩነት (ጄኔቲክ ፋይብሮሲስ ) እንደሚገኙ ማወቅ አይችልም. የጄኔቲክ አማካሪው ካቶቶፕ ምርመራዎች ምን ሊነግሩዎት እንደሚችሉ እና ምን ማድረግ እንደማይችሉ እንዲረዳዎ ይረዳዎታል. በበሽታ ወይም በውጭ መቁረጥ ውስጥ የዘረመል ለውጥ ሊያመጣ ስለሚችል ሚናዎች ለመገምገም ተጨማሪ ጥናቶች ያስፈልጋሉ.
በተጨማሪም አንዳንድ ጊዜ የክሪዮሜትሚክ ምችዎች (ለምሳሌ የክሮሞሶም አለማዳላት) መለየት ላይችሉ ይችላሉ.
ወደፊት
በአሁኑ ጊዜ በቅድመ ወሊድ ውስጥ ካሪዮቲፕቲን መፈተሸ በጣም ወራሪ ነው. በወሊድ ውስጥ በሚመጣው የጄኔቲክ ያልተፈነዱ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ላይ የሕዋንን ነፃ ስነ-ዲ ኤን (DNA) በማጣራት ጥናቶች እየተካሄዱ ናቸው.
ካሪዮቲክ ውጤቶችዎን በመጠባበቅ ላይ ያተኮረ
የኩራቲክ ውጤቶችን በመጠባበቅ ላይ እያሉ በጣም ተጨንቀው ይሆናል, ውጤቱን ለማግኘት በሳምንቱ ወይም በሁለቱም ጊዜ ያህል ልክ የሰዎች ስሜት. በዛን ጊዜ ጓደኞችዎን እና ቤተሰብዎን ለመደገፍ ይውሰዱት. ከተለመደው ክሮሞሶም ጋር የተያያዙ አንዳንድ ችግሮችን መረዳትም ሊረዱዎት ይችላሉ. በካቶቴፕ የተገጠመላቸው ብዙዎቹ በሽታዎች እጅግ አሳዛኝ ቢሆኑም እጅግ በጣም ጥሩ የሆነ የህይወት ህይወት ያላቸው ጥሩ ሁኔታ ካጋጠማቸው እነዚህ ሰዎች ብዙ አሉ.
> ምንጮች
- > ኩርር, ቬይይ, አቡል ኬ. አባስ, እና ጆን ሲ አይርድ. ሮቢንስ እና ክራንራ ዲዛይነር ኦፍ ዲሴዛውን. ፊላዴፊያ: Elsevier-Saunders, 2015. አትም.
- > ኖርተን, ሚስተር, እና ቢ ሪንክ. የተሻሻለ ቅኝት በሚካሄድበት ጊዜ ጥቃቅን ተላላፊዎችን መለየት መለወጥ. በፔሩናቶሎጂ ውስጥ ሴሚናሮች . 2016. 40 (1): 56-66.
- > ሻህ, ሚ., ሲኒዮሉሉ, ሲ., ቤርዜርች, ሜ. ኮስታክ, አይ, ክርት, ጄ, እና አር. ላቲ. የሴቶጄኔቲክስ እና ሞለኪዩላር ካሪቶቲፕን ለሞሮሞሶል ምርመራ የፅዳት ምርመራ ውጤቶች. የመውለድና የመጸዳዳት . 2017. 107 (4): 1028-1033.