በልጅዎ ውስጥ ወደ ሳይቲክ ፋይብሲስ (CF) ሊመራ የሚችል የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለዎት እንዴት ማወቅ ይችላሉ? አንድ ሰው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሊያስከትል የሚችል ሚውቴሽን ያገኘ መሆኑን ሁልጊዜ ማወቅ የማንችለው ለምንድን ነው? ፈተና በጣም ውድ የሆነ ለምንድነው?
አጠቃላይ እይታ
ለሳይሲ ፋይብሲስ (ጄኔቲክ ፋይብሮሲስ) የጄኔቲክ ምርመራው እነዚህን ጥያቄዎች በትክክል ለመረዳት ምን መገንዘብ እንዳለበት በትክክል ማብራራት አስፈላጊ ነው. ምንም እንኳን የሕመም ምልክቶች ሳይታዩ በህፃናት ውስጥ ሲስቲክ ፋይብሮሲስትን ለመመርመር የሚችሉ ምርመራዎች አሏቸው.
ነገር ግን ለአገልግሎት አቅራቢው ሁኔታ ሙከራው የተለየ ነው.
የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ሚውቴሽን ሞተርስ የጄኔቲክ ምርመራ (ምርመራ) የሌለበትን እና የሌለበትን የጂን ዝውውር ወደ ዘር ሊተላለፍ የማይችል ሰው መፈተሽ ይጠይቃል, ይህ ደግሞ ወደ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ይመራዋል.
በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 30,000 የሚበልጡ ሰዎች የስኳር ሕመም (fibrotic fibrosis) እንደሚኖራቸው ይገመታል. ከ 10 ሚሊዮን የሚበልጡ ሰዎች ደግሞ የስኳር በሽታ አምጪ በሽታ ይይዛሉ . አንድ ተሸካሚው በሽታው ወይም ማንኛውም የሕመም ምልክት የላቸውም, ነገር ግን ለህፃኑ የካምጉ ልውውጥ ሊያደርግ ይችላል.
ጀነቲካዊ 101
ጂዎች የእኛ የጄኔቲክ ንድፍ ናቸው, እና ከዓይን ቀለም ለቀቀን ሁሉ የምግብ አየር ማቀዝቀዣዎች ውስጥ ምግብ የሚያዋህዱ ኢንዛይሞች ዲዛይን ላይ ነው. የእኛ ዲ ኤን ኤ 46 ክሮሞሶም ነው, 23 ከእናታችን እና 23 ከአባቶቻችን ነው የሚመጣው.
አንድ ዘረ-መል (ጅን) ልዩ የክሮሞዞም ክፍል ነው. በተፈጥሯችን ጂኖቻችን በአራት አሚኖ አሲዶች የተዋሃዱ ሲሆን "ፊደላትን" የሚቀላቀሉ "ቃላቶችን" ይጽፋል. ሚውቴሽን የሚባሉት እነዚህ ፊደላት የተለመዱበት ቅደም ተከተል ተጠቃልለው በጂን ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ነው.
የሚጎድሉ ፊደሎች, የታከሉ ደብዳቤዎች, ወይም በተለያዩ መንገዶች በድጋሜ ሊደራጁ ይችላሉ.
በቋሚነት, በደብዳቤ ውስጥ እንደ ቃል (ግርወራ) ትውውቅ ይሆናል. አንድ ደብዳቤ ሲጠፋ ወይም ተስተካክሎ ሲቀመጥ የተለየ ቃል ተተክሏል. በሰውነታችን ውስጥ የእኛ ዲ ኤን ኤ ፕሮቲን በመፍጠር "" ይተረጎማል.
ያልተለመደ ዓይነት ፕሮቲን እንዲፈጠር በሚያደርግበት ጊዜ እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያሉ በሽታዎች ሊያስከትሉ ይችላሉ.
ጀነቲካዊ እና ሳይስቲክ ፎibሮሲስ
የሳይቲክ ፋይብሮሲስ (ዚፕቲክ ቴስት) ምርመራ አንድ ሰው የሚንከባከብ ወይም የሚያስተላልፍ የሲስቲክ ፋይበርሲስ (ፐርሰሲስ) እንደሆነ ለማወቅ. ምርመራው አብዛኛውን ጊዜ በደም ናሙና ላይ ይካሄዳል, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በዲ ኤን ኤ ውስጥ ከጎናቸው ውስጥ እንደ ስዋስት ያሉ ሌሎች ሕዋሶች ሊከናወኑ ይችላሉ. ናሙናው በሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ኤን ኤን ኤምፕላንስ) ተቆጣጣሪ (CFTR) ጂን ውስጥ ለሚገኙ ለየት ያሉ ክፍሎች (ፓረንት)
በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ የ CFTR ዘርግ ሁለት ቅጂዎች አሉት. አንድ ግዜ አንድ ህላዌ (ሜል) በመባል ይታወቃል. ሁለቱም የጂንስ ቅጅዎች ከተቀየሩ ሰውዬው ሳይስቲክ ፋይብሲስስ በሽታ አለው.
አንድ ልጅ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ በሽታ እንዲይዝ ከተፈለገ ሁለት ዓይነት ጂኖዎች ሊወርሱ የሚገባቸው ሲሆን ከእናታቸውና ከአባታቸው መካከል አንድ ዓይነት ነው. እናት ወይም አባት የተቀላቀለው ጂን ካላቸው, የልጁ የ CF ባህሪ ተሸካሚ ሊሆን ይችላል ነገር ግን ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አይኖርም.
በጂን ውስጥ የሚደረጉ ማባላቶች በአብዛኛው አንድ አይነት ብቻ አይደሉም. ከዚህ ይልቅ ዘረ-መል (ጅን) ያልተለመደባቸው የተለያዩ መንገዶች አሉ. በሲ ኤን ኤ ላይ የሚፈጠረውን ከ 1,500 በላይ የ CFTR ሚውቴሽኖች አሉ, እንዲሁም በሂደት ላይ እያሉ አዳዲስ ሚውቴሽን እየተገኘ ነው.
ለሁሉም የ CF-causing መሻሻሎች ምንም የፈተና ፍተሻዎች የሉም, ነገር ግን በጣም የተለመዱ የ CFTR መተላለፊያዎች የሚፈትሹ በርካታ ምርመራዎች ተገኝተዋል. የጄኔቲክ ምርመራዎች ዋጋ ከጥቂት መቶዎች እስከ ብዙ ሺ ዶላር ይደርሳል, እና በ ኢንሹራንስ የማይሸፈን ሊሆን ይችላል.
የሳይሲስ ፋይብሮሲስ የዘር ምርመራ ሙከራ
አንዳንድ ጊዜ የሳይሲ ፋይብሲስስ መሰረታዊ የኬሚካል ምርመራ ውጤቶች አንዳንድ ጊዜ እንደ ACMG / ACOG መቆጣጠሪያ ፓናል ወይም የ 23 ሚውቴሽን ፓኔል ተብሎ የሚጠራው በተለመደው ጊዜ ውስጥ በጣም ከተለመዱ የ CFTR ዝውውሮች ፍለጋ ነው. ይህ ሙከራ በካውካስያን ሕዝብ ውስጥ የካርኔቫልን ለውጥ ለመለየት 90 በመቶ ያህል ነው. ነገር ግን በአፍሪካ አሜሪካዊያን ውስጥ 70 በመቶ ብቻ እና በስፓኒሽ ህዝብ ዘንድ 60 በመቶ ያህል ውጤታማ ናቸው.
ምርመራው በአካባቢያዊና በክልል ላቦራቶሪዎች በሰፊው ይታያል, ነገር ግን ለተፈተሸባቸው የተተነተ ለውጦች እንደ ቤተሙከራ ፕሮቶኮሎች ይለያያሉ. አንዳንድ ቤተ ሙከራዎች ተጨማሪ ሚውቴሽን ይፈትሻሉ, ነገር ግን መሰረታዊ ሙከራ በአሜሪካ ኮምፕዩተንስ ጄኔቲክ ኮሌጅ (ACMG) እና በአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦልሽቲክስ እና ኦኒሽናል ኦፍ ኮሌጅ (ACOG) የተሰጡትን 23 ለውጦች መካተት አለበት. ውጤቶች በአብዛኛው በጥቂት ቀናት ውስጥ ይገኛሉ, ነገር ግን ነባሮቹ ለሙከራው ላለው ትልቁ ቤተ-ሙከራ መላክ አለባቸው.
አንዳንድ ኩባንያዎች በ ACMG / ACOG የተመከሩ የተንዛዙ ማቅረቢያዎች በተጨማሪ ብዙም ያልተለመዱ ሚውቴሽን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችል ምርመራ አካተዋል. እነዚህ ምርመራዎች መደበኛ ክፍተት ጥሩ ውጤት ካገኙ እንደ ተከታታይ ፈተናዎች ሲፈጠሩ ያልተለመዱ የሳይሲ ፋይብስሳይጅ ዝርያዎችን ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.
አንዳንድ ሰዎች ለመጀመሪያ ምርመራው የበለጠ ጥልቅ ምርመራ እንዲደረግላቸው ይመርጣሉ, በተለይም አነስተኛ የ CFTR ዝውውሮች ሊኖራቸው ይችላል. የተራቀቁ ፈተናዎች በጣም የተያያዙ ሲሆኑ ወደተሰጣቸው ላብራቶሪዎች መላክ አለባቸው. እነዚህ ሙከራዎች በአካባቢያዊው ላብራቶሪ ውስጥ ከተሠሩት መደበኛ የሙከራ ፓነል ውጤቶች ለመቀበል ዋጋ ሊያመጡ እና ረዘም ላለ ጊዜ ሊወስዱ ይችላሉ.
የሳይሲክ ፋይብሮሲስ ተጓዳኝ ሞተሩን ለመሞከር ካሰቡ, ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው. በአጠቃላይ, ምርመራው በብዙ መንገዶች አዎንታዊ ተፅዕኖዎች እንዲፈጠሩ ተደርጓል, ይህም ከወላጆች ጀምሮ የልጅነት ምልክት ባለመሆኑ ተረጋግጣለሁ ብለው ለሚያስፈልጋቸው ሁሉ, ከወላጆች ጀምሮ በቅድመ ወሊድ ምርመራ እንዲደረግላቸው ከመፍቀድ ባሻገር ለወላጆች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ ከፍተኛ ነው.
በፈተና ጊዜ ገና እርጉዝ ለሆኑት, ግን ተጓዥ ናቸው, ብዙ ልብ የሚያሽከረክር ሥነ-ምግባር እና የግል ምርጫዎች አሉ, ይህም በጥንቃቄ እና በጥንቃቄ ዕርዳታ የሚያስፈልጋቸው.
ምንጮች:
ብሬናን, ኤም, እና ክሪጄቨር. የሳይሲስ ፌይሮስስ: የተዛመዱ ፈጠራዎች ጥናት, የሞለኪዩላር መመርመሪያ አቀራረቦች, የዘረመል ባህሪያት, መሻሻል, እና ድክመቶች. ዘ ጆርናል ኦቭ ሞሊኬኩር ዲያግኖስቲክስ . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. በሳይሲስ ፌይሮስስ ቤተሰቦች ውስጥ የተከሰተ የመርከብ ማሽን ሙከራ ውጤት ማሳየትን. ጆርናል ኦፍ ሳይሲስቲክ ፊይሮስስ . 2016. 15 (4): 452-9.
ስትራንያንዮ, ኤል., ሳዳ, ጂ., ኮስታንቲኖ, ኤል. ኤል. Et al. Whole-Gene CFTR ቅደም ተከተል ከዲጂታል ቴራፒ-ሲ ኤም ፒ ጋር የተቀናጀ የሳይሲስ ፋይብሮሲስ የጄኔቲክ ምርመራ ውጤት ያሻሽላል. ጆርናል ኦፍ ጄኔቲክስ . 2016. 61 (12): 977-984.