የ CF Gene (ሬጂን) ማካተት ማለት የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ኣይደለም
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሳምባ እና የ sinus ኢንፌክሽንን የሚያስከትል የወረሰው በሽታ ነው, እንደ ህጻናት እና የሆድ ውስጥ ያሉ ፈሳሽ ችግሮችን ማቃለል, በሆድ ውስጥ ካለው ከፍተኛ ስብራት ወይም ከባድ የሆድ ድርቀት.
ሁለቱም ወላጆች የ CF አሳዳጊዎች ከሆኑ, የሳይሲስ ፋይበርስስ የርስት ውርስን እና እንዲሁም የልጅ እንስሳ የ CF ን ስታትስቲክስ እድሎች እንቃኝ.
የሳይሲስ ፌይሮስስ: - በራስ ተውሎ ማከሚያ በሽታ
እያንዳንዱ ሰው በእያንዳንዱ ሴል 23 ጥንድ ክሮሞሶም አለው. ከእነዚህ 23 ጥንዶች ውስጥ አንድ ጥንድ የፆታ ክሮሞሶም (የ X ክሮሞሶም እና የ Y ክሮሞሶም) እና ሌሎች 22 ጥንድ ክሮሞሶሞች ኦክስሞስስ ይባላሉ.
እያንዳንዱ ክሮሞዞም ጥንዚዛ አንድ ዓይነት ጂኖችን ይዟል, ነገር ግን የግድ ተመሳሳይ የጂን ኮድ አይደለም. ለምሳሌ ያህል, የፀጉር ቀለምን የሚወስኑ ጥንድ ያልሆኑ ክሮሞሶም ቀለም ያካትታል, ነገር ግን አንድ ቡናማ እና ሌላኛው የፀጉር ቀለም ይኖራቸዋል.
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚከሰተው በሳይሲስ ፋይብሮሲስ (ኤን ኤም ኤም) ረቂቅ ተቆጣጣሪ (CFTR) ጂን ውስጥ በሚከሰት ለውጥ ነው. የ CF ንብረሪ ከሆንክ, ከ CFTR ጂዎችዎ መካከል አንዱ ጤናማ ነው, ሌላኛው ደግሞ ሳይቲክ ፋይብሮሲስ (ሳምፕርሴሲስ) ያስከትላል ተብሎ የሚከፈል ሚውቴሽን ይዟል.
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚከሰተው ሁለቱንም የ CFTR ዘረ-መል (ጅግ) ግሪትን (ሜፕሶሰራል ሪሴይስ) በመባል የሚታወቀው (የራስ-አክሰስ ፐሮሴስ) ተብሎ በሚታወቀው ጊዜ ብቻ ነው. ይህ (ለምሳሌ የበሽታ መከላከያ ዘረ-መህንድል አንድ ቅጂ ብቻ የሚገኝበት) .
የ E ንዴት A ድርጋዩ E ርስዎ E ና የትዳር ጓደኛዎ ሁለቱም የሲ ኤፍ ወዘተ ናቸው ማለት ነው. ይህ የሆነበት ምክንያት ልጅዎ ከእያንዳንዱ ከእያንዳንዳቸው አንድ ክሮሞዞም, አንዱ ደግሞ ከእርሶ ጓደኛዎ ስለሚወርስ ነው. ልጅዎ የተቀየረውን የ CFTR ዘረ-መል (ጅት) ግሪኮችን ሁለቱንም ግልባጭ ቅጂዎች ካገኘ በሁለት የተዛቡ ኮፒዎች ይኖራቸዋል እንዲሁም በኢሲስቲክ ፋይብሮሲስ ይወለዳሉ.
ልጅዎ ከሌላ ሰው ከተለወጠ ክሮሞዞም (ክሮሞዞም) ቢወርስ እና ከመደበኛነት ከሌላኛው ወገን ከሆነ, የካርቫርጅ ተሸካሚ ይሆናል, ነገር ግን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ አይኖርም. ልጅዎ ሁለቱንም መደበኛውን ክሮሞዞም ቢወርስ ሁለት መደበኛ ቅጂዎች ይኖራቸዋል ማለት ነው, ማለትም እሱ ሁለቱንም አልባትም ሆነ ሲንቀሳቀስ የለም.
የሳይሲስ ፌይሮስስ: - ስታትስቲክስ A ሁን
የ CF ማህደሮች መሆን ሲባል ምን ማለት እንደሆነ ሌላኛው መንገድ እነሆ.
ሁለት የካምፓየር ተሸካሚዎች ለልጃቸው ሊተላለፉ የሚችሉ ጥምረቶች:
- ከእናት + ምትክ መደበኛ ከ CFAD የተሻሻለው CFTR ከ
- ከእናት = ድምጸ-ተያያዥ ሞደም የወላጅ እና የወላጅነት መደበኛ CFTR
- መደበኛ maternity CFTR ከ እና + መደበኛ CFTR ከ dad = car carrier አይደለም እና CF የለውም
- Mumated CFTR ከ እና + ከተዛባ CFTR ከ dad = cystic fibrosis
እርስዎ እና የትዳር አጋርዎ ሁለቱም አገልግሎት ሰጪዎች ከሆኑ, ልጅዎ የ CF ን 25 በመቶ እድል, 50 በመቶ የመኪና እድሜ ላይ የመኪና እድል እና 25 በመቶ እምቅ የብር ኖት አይኖርም.
የእርስዎ አጋር የ CF አገልግሎት ሰጪ ካልሆነ, ልጅዎ ከ CFTR ጀነራል ኮፒውተርዎ ብቻ ቅጂዎችን ብቻ ሊወርሰው ስለሚችል ልጅዎ CF ን ሊሆን አይችልም. ይሁን እንጂ, ልጅዎ የተቀላቀለው CFTR ጂን ከእርስዎ ከተቀበለ እሱ ወይም እሷ የማጓጓዣ ዕድል 25 በመቶ ዕድል ይኖራቸዋል. በዚህ ሁኔታ, ልጅዎ በ CF ን ጉዳይ ላይ ለልጆቻቸው ሊያስተላልፍ ይችላል.
የጤና ተሸካሚ መሆን ማለት ምን ማለት ነው
የ CF ንብረሪ ከሆንክ የሳይሲ ፋይብርስስ ምንም ምልክት አይታይህም እንዲሁም በሽታው እንዳይዛባ መጨነቅ አያስፈልግህም. በተጨማሪም የካር ሞርተራክተሮች መሆን ዕድሜዎን ያሳጥሯታል ወይም በማንኛውም መንገድ ሊያግድዎት አይችልም (ከቤተሰብ ዕቅድ በስተቀር).
ልጅ ስለመውለድ ሲጀምሩ, እርስዎ እና ባለቤትዎ ለወደፊት ህፃናትዎ ለ CF ልጆችዎ የማሳለፍ አደጋን ለመወሰን እርስዎ እና ባለቤትዎ የዘረመል አማካሪዎችን መፈለግ አለባቸው. በተቃራኒው, እርስዎ እና ባለቤትዎ የ CF ጂን ለመከታተል የደም ምርመራ በመሳተፍ የ CF ን ነቀርሳዎች እንደያዙ ማየት ይችላሉ.
አንድ ቃል ከ
ማወቅ ያለብዎት የመጨረሻው ታዳጊዎች ከመወለዳቸው በፊት አብዛኛዎቹ ሰዎች የበሽታ ምልክት እስኪያገኙ ድረስ ለሲቪ (CF) እንዳያውቁ አላወቁ.
አሁን ህፃናት አዎንታዊ የሆነ የ CF ሲወለዱ የማጣሪያ ምርመራ ካደረጉ, CF ን መለየት ለመፈተሸ የፍሎራይድ ምርመራ ይካሄዳል.
ላክቶር ክሎራይድ ምርመራ በማድረግ, የሕፃኑ ላብ የጨው ይዘት ይለካዋል. የሲዊንስ ኦፍ ካንሰር ያለባቸው ሰዎች በእጃቸው ከልክ በላይ የሆነ የጨው ክምችት ስለሚኖርባቸው ከልክ በላይ ከፍተኛ የጨው መጠን አላቸው.
ቀደም ባለ ምርመራ ላይ, በልዩ የሲ ካሜራ የሕክምና ቡድን ውስጥ የሚደረግ እንክብካቤ ቀደም ብሎ ሊጀመር ይችላል. ይህ ቡድን ብዙውን ጊዜ ዶክተሮችን ያካትታል (በተለይም በ CF ውስጥ የተለማመዱት የሳንባ ዶክተር), ነርሶች, የምግብ ባለሙያ, የመተንፈሻ ቴራፒስት, ፊዚካል ቴራፒስት, የስነ-ልቦና ባለሙያ እና ማህበራዊ ሰራተኛ ናቸው.
> ምንጮች:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ. JAMA ታካሚ ገጽ. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> የቨርጂኒያ የጤና ስርዓት. (2016). ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.