የሳይሲስ ፌይሮስስ ፆታ ጋር የተያያዘ ነው?

የ CF Gene Gene አለፍ አለፍ ከቤተሰብ ውስጥ እንዴት እንደሚገባ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲ አይ) (CF) በጣም ያልተለመደ በሽታ መሆኑን ሳውቅ ትገረም ይሆናል. በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ወደ 30,000 ገደማ የሚሆኑ ሰዎች እና በዓለም ዙሪያ 100,000 ሰዎች ላይ ተጽዕኖ ማሳደሩ በካውካስያን ውስጥ የተዛባ በሽታን በጣም የተለመደው ነው. በሽታው በሌሎች ዘሮች ላይም ይከሰታል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚባለው በሳይሲስ ፋይብሮሲስስ (ኤን ኤም ኤም ) ረቂቅ ተቆጣጣሪ (CFTR) ጂን ውስጥ በተፈጠረ ችግር ነው.

ሳይቲክ ፋይብሮሲስትን ሊያስከትል የሚችል ከ CFTR የጂን ግኝቶች 1200 በላይ ለውጦች አሉ. ይህ የ CFTR ጂን ሽግግር ከወላጆች ወደ ህፃናት የተላለፈበት መንገድ በጥቂት ሁኔታዎች ላይ የተመሰረተ ነው.

አውቶማቲክ ቅዳሴ እና ያልተወራ ፆታ

የሰው ልጆች በሙሉ 22 ጥንድ ፆታዊ ግንኙነት ያላቸው ክሮሞሶም እና ሁለት ወሲባዊ ግንኙነት ያላቸው ክሮሞሶም አላቸው. 22 ያልተጋቡ ጥንድ ጥንድ (autosomal chromosomes) ተብለው ይጠራሉ. በኢንስታይ ፋይብሮሲስ (CFTR gene) ውስጥ የተበከለ ጂን የሚገኘው በሰባ ሰባተኛ ክሮሞሶም ውስጥ ነው. ከ 22 ቱ ክሮሞሶም ጥንዶች ውስጥ በአንዱ ላይ እንደመሆኑ የስንጥ ቂምስኪስ ጉድለቶች የራስ-ሙስ ናቸው. የጾታ ግንኙነት አይደለም, ስለዚህ በሽታው በእናት ወይም አባት ብቻ አልተላለፈም, በሁለቱም ጾታ ውስጥ ሊከሰት ይችላል.

በቀልም ሆነ በተደባለቀ መንገድ ማለት ሁለቱም ክሮሞሶም በሽታው እንዳይታወቅበት የተጋለጡ መሆን አለበት - ሁለቱም ወላጆች የልጁን የጂን ዘረ-መልክ ማድረግ አለባቸው. አንድ ሰው አንድ ብልሹ ክሮሞዞም ካለበት እሱ ወይም እሷ ተሸካሚ ሆነው ያገለግላሉ, ነገር ግን በሽታው አይኖርም.

አንድ ልጅ በቤተሰብ ውስጥ እንዴት ይወርዳል? ማንም በቤተሰቡ ውስጥ ያለው ሰው የለምን?

CF የተባይ መከላከያ ባህርይ በመሆኑ አንድ ልጅ በበሽታው ለመወለድ ሁለት ጉድለቶች (ጂኖችን) ማግኘት አለበት. እንደ ሁሉም ክሮሞዞም ጥንዶች ሁሉ አንዱ ከእናቱ የተወረሰ ሲሆን አንድ ደግሞ ከአባቱ ይወርሳል. ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች የ CF ን ህጻን ለመውለድ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ባህሪይ ወይም የ CF ራሳቸው ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው.

ተጓጓዦች የሆኑ ሰዎች አንድ የተበላሸ ጀረት ብቻ አላቸው. እነሱ የ CF ን አይኖረውም እና ምንም ምልክት አይታይባቸውም. ከጠቅላላው ካውካሰስ 4% የካምቻስፖርት ነጋዴዎች ናቸው.

ሁለቱም ወላጆች የተቀየረ CFTR ጂን ካጋጠሙ, ልጃቸው የ CF ወይም የ 50% እድል ሲኖር ህፃኑ የጂን ተሸካሚ ሆኖ ቢሰራም በሽታው ከሌለው እና 25% ህፃኑ ጨርሶ አይሰራም.

ምንም እንኳን ማንም በሽታ ሳይኖር በቤተሰቡ ውስጥ ብዙ የልጆች ዝርያዎች ሊኖሩ ይችላሉ. ብዙውን ጊዜ ህጻኑ ከ CF ጋር እስከሚወልደው ድረስ መጓጓዣዎች መሆናቸውን አያውቁም. አንድ ግለሰብ የካርች ጉድለት እንዳለበት ለማወቅ የጄኔቲክ ፍተሻዎች ይገኛሉ, ነገር ግን አንድ ባልና ሚስት መጓጓዣዎች ሊሆኑ ይችላሉ የሚል ጥርጣሬ ከሌለ በስተቀር አብዛኛውን ጊዜ የሚከናወን አይደለም.

በመሠረቱ, ልጆችም ሆኑ አዋቂዎች ተለዋጭ የሆነ የ CF ጄነር (ጂን) በአፍ ጠር ወይም በደም ናሙና (ትራንስፍሬድ) ወይም የደም ናሙና (genital samples) መሆናቸውን ለማረጋገጥ ምርመራ ሊደረግ ይችላል. ምንም እንኳን የድምጽ ተያያዥ ሞደም ሙከራ እጅግ በጣም ትክክለኛ ቢሆንም, አንዳንድ የኃዋኔዎች መተላለፊያዎች ተለይተው ሊገኙ አይችሉም, ስለሆነም ለሲቪ ሚውቴሽን አሉታዊ ውጤት የሚሞክር ሰው በእርግጥ አገልግሎት አቅራቢ ሊሆን ይችላል.

_{ምንጮች:}

_{ቦይል, MP, MD. "የአዋቂዎች የሳይሲስ ፌብሮሲስ". ጆርናል ኦቭ ዚ አሜሪካን ሜዲካል አሶሴሽን. 2007 298: 1787-1793.}

_{የሳይሲስ ፌይሮስስ የጄኔቲክስ ጄኔቲክስ. የቨርጂኒያ ጤና ስርዓት ዩኒቨርሲቲ ኖቬምበር 7, 2005}