ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲ አይ) የሚባለው የወንድ የዘር ውጫዊ (ፐርሰንት) በሽታ ሲሆን ይህም ሰውነታችን ከጨው እና ከሴሎች ውስጥ ጨውና ውሃ ለማጓጓዝ ችሎታው ጣልቃ የሚገባ ነው. ይህ ሳንባንና የሰውነት ፈሳሽ አካላትን የሚያነቃነ ወፍራም ብስባሽ ቅንጣትን ያስከትላል. ብዙ ሰዎች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ እንደ የሳንባ በሽታ ይገነዘባሉ, ነገር ግን የተቆረጠበት ንጣፍ ሌሎች የሰው አካልንም እንደሚጎዳ አላወቁም.
በ CF የተጎዱ አካላት የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ሳንባዎች
- ፓንታክ
- ስጋ
- ኢንዛይም
- ኃጢአቶች
- የመራቢያ አካላት
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በጣም ከተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ሲሆን በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በተወለዱ በ 2500 ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው ይጎዳል. በካውካሰስ እና በስፓንኛ ቋንቋዎች በጣም የተለመደ ሲሆን በአፍሪካ ወይም በእስያ ዝርያዎች ውስጥ በጣም የተጠላ ነው.
ምልክቶቹ
የበሽታው መንስኤዎች በሽታውና በሽታው በሚያስከትላቸው የአካል ክፍሎች ላይ በመመርኮዝ ሊለያይ ይችላል.
ቅድመ ምልክቶች:
- የምግብ ፍላጎት ይጨምራል
- ደካማ እድገት
- ኦሊ, ኃይለኛ, ቀዝቃዛ የሆድ ዕቃ እንቅስቃሴዎች
- ጨዋማ-የሚጣፍ ቆዳ
- ተደጋጋሚ ሳል
- በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት
- የመተንፈስ ችግር
የላቁ ምልክቶች ከታች ከተከሰቱ ችግሮች ውስጥ ይታያሉ, ከሚከተሏቸው ውስጥ;
- ያልታወቀ ክብደት መቀነስ
- የስኳር በሽታ
- ፓንታይንትስ
- የጉበት በሽታ
- ጽንስ
ምርመራ
ኪሲስቲክ ፋይብሮሲስ በ CF ታካሚዎች ውስጥ ለተገኙት ንጥረ ነገሮች ወይም ጂኖች መገኘት ለደም, ለስላሳ ወይም ለስላሳ ህዋሳት ምርመራ ይደረጋል.
እርግዝና
አንድ ተጓዳኝ ባልና ሚስት በካናዳው ባህሪ ላይ ሊሆኑ እንደሚችሉ የሚያውቁ ወይም የሚጠራጠሩ ከሆነ, በእርግዝና ወቅት ለአሞኒየሱሴሽ ወይም ለጉሮኒካዊ ቫኒየም ናሙና የሚሆን ምርመራ ልጅ ህፃኑ በሽታው ያገኝ እንደሆነ ለመወሰን ያስችላል.
አዲስ የተወለደ
በአሁኑ ጊዜ 40 አዳዲስ ክልሎች ሳይቲክ ፋይብሮሲስትን በአዲሱ አካባቢ በማጣሪያ ምርመራዎች ውስጥ አካተዋል. ከሆስፒታሉ ወደ ቤት ከመሄዱ በፊት ከህጻኑ ተረከዝ ይወሰዳል. ደሙ ወደ የመንግስት ላቦራቶሪ ይላካል እናም ጉድለቱ ከተገኘ ዋናው የህክምና ባለሞያትና የአካባቢው የጤና ኤጄንሲዎች ይነገራቸዋል.
ህፃናት እና ልጅነት
ሲወለድ ካልታወቀው, የሳይሲክ ፋይብሲስሲዎች አንድ ልጅ የማስጠንቀቂያ ምልክቶቹን ማሳየት ከጀመረበት ጊዜ ጀምሮ በአንደኛው ዓመት ወይም በሁለት ህይወቶች ውስጥ ይታያል. የሲስክ ፋብሪአስ በሽታ ተለምዷዊ ምርመራ ላብ ሙከራ ነው. ምክንያቱም ሰውነት ሁሉንም የጨው ጨው መጠቀም ስለማይችል ሲስቲክ ፋይብሲስሲስ ያለባቸው አብዛኞቹ ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ ከሱማው መጠን በላይ መጠናቸው ይበልጣል.
ላብ ቲክታር በሚያስፈልግበት ጊዜ በሰውነት ቆዳ ላይ ጣል ጣራዎች እንዲራቡ ያደርጋል. ላብ የሚሰበሰብ ሲሆን የጨው ይዘት ለመለካት ላቦራቶሪ ይላካል. የሊብ ምርመራ ውጤት ህመም እና የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ምርመራ ለማድረግ ለበርካታ ዓመታት ጥቅም ላይ ውሏል.
ሕክምና
ለሳይሲክ ፋይብሮሲስ ምንም አይነት መድሐኒት የለም. መድሃኒቶች ምልክቶችን, አመጋገብን, አካላዊ እንቅስቃሴዎችን እና ህመሞችን ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመከላከል የተነደፉ ህክምናዎችን ያካትታል.
መድሃኒቶች የሚከተሉት:
- የመተንፈሻ አካላትን መከላከል እና መቆጣጠር
- የአየር ቧንቧን ክፍት ያደርጉና መተንፈስን ይረዱ
- ተጣጣፊ ዝርግፍ ፈሳትና አስወግድ
- ሰውነት ንጥረ ነገሮችን እንዲመገብ ያግዙ
የአመጋገብና የአመጋገብ ዕቅዶች የሚከተሉት ናቸው:
- የማይቀመጡ ቫይታሚኖችን ይተኩ
- የካሎሪ መጠን መጨመሩ ከፍተኛ የኃይል ፍላጎት ያሟላል
- ለትክክለኛው እድገትና ልማት በቂ የአመጋገብ አቅርቦት ማረጋገጥ
- ላብ በጠፋ ሙክ አኩት
- ልብ እና ሳንባን ያጠናክሩ
- ንጽህናን መለጠቅና ግልጽ አድርግ
- ጽናትን እና አጠቃላይ አካላዊ ሁኔታን ማሻሻል
- ወደ ሕብረ ሕዋሶች የሚሰጠውን ኦክስጅን መጠን ይጨምሩ
መንስኤዎች
CF ሲከሰት የሚከሰተው በሳይሲክ ፋይብሮሲስስ (ኤን ኤም ኤም) የመራቢያ ቅነሳ ( CFTR ) ጂን ውስጥ ነው. የ CFTR ጂን ስራ በአካላችን ውስጥ ካሉ ሴሎች በሙሉ እና ከገባን ውስጥ የጨው እና የዉሃ እንቅስቃሴን የሚቆጣጠር ፕሮቲን ማዘጋጀት ነው.
እያንዳንዳችን ከወላጆቻችን አንዱ ስላገኘን የ CFTR ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉን. አንዳንዴ ከወላጆቻችን የምናገኘው CFTR ጂን ያልተለመዱ ነው, ግን ያ ማለት ሁልጊዜ CF ን እናገኛለን ማለት አይደለም.
አንድ ሰው ሲወርስ:
- 2 የተለመዱ CFTR ጂዎች: እሱ ወይም እሷ የ CF (ካርታ) አይኖራቸውም እናም ተሸካሚ አልሆኑም.
- 1 መደበኛ የ CFTR ጄኔልና 1 ያልተለመደ CFTR ዘረ-መል (ሄትሮስ): እሱ ወይም እሷ CF ን አይኖራቸውም ነገር ግን የተበላሸውን ጂን ይዞ ወደ ልጆቹ ሊያስተላልፍ ይችላል.
- 2 ያልተለመዱ CFTR ጂኖች: እሱ ወይም እሷ የ CF በሽታ ይይዛቸዋል.
መከላከያ
የሳይሲክ ፋይብሮሲስ የወረሰው በሽታ በመሆኑ ሊከለከል አይችልም. ይሁን እንጂ የተበላሽ CFTR ጂን በአነስተኛ የደም ምርመራ ሊገኝ ይችላል. ልጅን ከመውለድ በፊት , አንድ ወይም ሁለቱም አጋሮች የካንሰር ጥፋተኝነታቸውን የሚያውቁ ወይም የሚጠራጠሩ ባልና ሚስት የ CF-ቫይረስ በሽታን የመተላለፋቸውን አደጋ ለመወሰን የዘረ-መለረት ምክር መፈለግ አለባቸው.
የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ጋር መኖር
ዕድሜው ገና ሳይደርስ የቲስት ፋይብሲስስ ያለባቸው ልጆች ከአፍላ የጉንፋን ዕድሜ በላይ አልፈዋል. አሁን ባለፈው ጊዜ ስለማይታወቅ በሽታ ብዙ ይታወቃል. ይህ እውቀት ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ንቁ እና ምርታማ ሆነው እንዲኖሩ የሚያስችላቸው የሕክምና እርግማንን አስከትሏል. ሲስቲክ ፋይብሲሲስ ጋር የሚኖሩት ሰዎች በበሽታው ከተያዙ ተጨማሪ ጥንቃቄዎች መውሰድ አለባቸው. በተጨማሪም ለቀሪው ህይወታቸው የምግብ አወሳሰድ ኢንዛይሞች , ሲተነፍሱ አንቲባዮቲክስ እና ሌሎች መድሃኒቶችን መውሰድ ይጠበቅባቸዋል. ወንዶች ብዙውን ጊዜ የማይፈለጉ ናቸው, ሴቶች ብዙም አይማርካቸውም ግን አሁንም መፀነስ አይችሉም.
ልጅዎ ምርመራ ከተደረገ
የቤተሰብ ሐኪምዎ ወይም የሕፃናት ሐኪምዎ በቡድኑ ባለሙያዎች የሚሰጡትን እገዛ ሊያደርግ ይችላል. እሱ ወይም እርሷ በአካባቢያችሁ ወደ ሲስቲክ ፋይብሮይስ ማእከል ሊልክዎ ይችላል. ካልሆነ አመላካዩን ይጠይቁ. የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ማእከሎች በዶክተሮች እና በጤና ባለሙያዎች የሚሰሩ ሲሆን በበሽታው ላይ ልዩ ትኩረት የሚሰጡ እና ለልጅዎ ክትትል ለማድረግ በጣም የተሻሉ እና በጣም ወቅታዊ በሆኑ ምርምሮች ላይ ተመርኩዞ ሕክምናን ያዝዛሉ. በማዕከሉ ውስጥ, ልጅዎ የፔንኖሎጂስት (የሳንባ ስፔሻሊስት) እና የአል ምግብ አጥኚዎችን ጨምሮ የአሰልጣኝ ቡድን ያያል. የሲስቲክ ፋይብሮስሲስ ማዕከል ስለ እርስዎ ማህበረሰብ እና ስለአገሩ ሃብቶች መረጃ ለማግኘት ጥሩ ቦታ ነው.
ምንጭ
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ . ብሔራዊ የደም የሳንባ እና የደም ሕክምና ተቋም: በሽታዎች እና ሁኔታ ጠቋሚዎች. ነሐሴ 2007.