ለሳይሲስ ፋይብሮሲስ አዲስ የልጅ ምርመራ

ምንም እንኳን አዲስ ህፃን ምርመራ ካልታዩ, የሳይሲስ ፋይብሮሲስ (CF) ምልክቶቹ መታየት እስኪጀምሩ እና ምንም እንኳን የበሰሉ የእድገት እና የመተንፈሻ አካላት ችግሮች እስኪከሰቱ ድረስ አልተመረመሩም . አብዛኛውን ጊዜ ይህ በሁለት ዓመታት ውስጥ ይከሰታል - ነገር ግን ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ, ጉዳቱ አስቀድሞ ተከናውኗል.

ይሁን እንጂ በተፈጥሮ ወሳኝ ማጣሪያ ላይ ሲታዩ CF ውስጥ በመጀመርያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ህፃናት ምርመራ ይደረግባቸዋል እንዲሁም ህጻናት ወዲያውኑ ህክምና መጀመር ይችላሉ, ይህም በተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና በመተንፈሻ አካላት ላይ ሊመጣ ከሚችለው ጭንቀት ይርቃሉ.

በቅድመ ምርመራ እና ህክምና ላይ የተጋለጡ ሰዎችን ዕድሜ የመጠበቅ እድሉ ከፍተኛ ነው. በአሁኑ ጊዜ በሳይሲስ ፋይብሮሲስ የሚኖሩት ሰዎች በእኩያች አጋማሽ ላይ ለመኖር ሊታሰቡ ይችላሉ. ነገር ግን አንዳንድ ጥናቶች ከ CF ጋር ዛሬ የተወለዱ ህፃናት በ 50 አመታቸው ውስጥ እንደሚኖሩ ይገምታሉ, በሽታው ለረጅም ጊዜ ምርመራ እና የተሻለ ህክምና በመደረጉ ነው.

የማጣሪያ ሂደት

የሳይሲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ ውጤት ናቲክ ፋይብሮሲስ መኖሩን ለማወቅ የሚደረግ ምርመራ ነው. በመጨረሻም የሳይሲ ፋይብሮሲስ ምርመራን, የካርቦን ነጂዎችን መለየት, ወይም ሁለቱንም ሊወገድ የሚችል ሂደት ውስጥ የመጀመሪያው እርምጃ ነው. የመጀመሪያ ምርመራው ውጤት አዎንታዊ ከሆነ ይህ ማለት ህጻናት ሲስቲክ ፋይብሲስስ ማለት አይደለም. አዎንታዊ ምርመራ (screening) ማለት በአዎንታዊ ውጤቱ አስፈላጊነት ለመወሰን ተጨማሪ ምርመራ መደረግ አለበት ማለት ነው.

የመጀመሪያው እርምጃ - ቀይ ቀለምን ማሳደግ

አዲስ ለተወለደ ህጻን የማጣሪያ ምርመራ ደረጃው ከተወለደ በኋላ ባሉት ሁለት ቀናት ውስጥ የሚደረግ የደም ምርመራ ነው.

ህጻኑ ከህፃኑ የሚወጣ ሲሆን ለበርካታ በሽታዎች ለመዳሰስ ወደ ክፍለ ሀገር ላቦራቶሪ ይላካል. ለ CF ምርመራ የማጣሪያ ምርመራ ከፍተኛ መጠን ያለው ንጥረ ነገር በፒሲግሬ የተፈጠረ ኤንአይሚር (immunotherapy trypsinogen) (IRT) በመባል ይታወቃል. በሳይሲክ ፋይብሲሲስ የተወለዱ ሕፃናት በአብዛኛው በደም ውስጥ የ IRT ከፍተኛ መጠን አላቸው, ነገር ግን ሌሎች ሁኔታዎች ኤንዛይም ከፍ እንዲል ሊያደርጉ ይችላሉ.

ለ CF የተወለደ አዲስ ህፃን አዎንታዊ ከሆነ, ይህ ማለት የ IRT ከፍተኛ ደረጃዎች ተገኝተዋል. እያንዳንዱ ግዛት መደበኛ እና ያልተለመደ የ IRT ደረጃዎች የራሱን መመሪያዎችን ይወስናል. አንዳንድ ግዛቶች አዎንታዊ ደረጃ ያለው ቋሚ እሴት አላቸው, እና አንዳንድ ግዛቶች በእያንዳንዱ ቀን ሪፖርት የተደረጉ ከፍተኛ IRT ደረጃዎችን መቶኛ ይመርጣሉ.

ሁለተኛ ደረጃ - የጄኔቲክ ፈተና

የአራስ ህፃን IRT ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ, አብዛኛው ክፍለ ሃገሮች ህጻኑ የሲስቲክ ፋይብሮስስ ኤምፐር ኤም ብራን ኮምፐተር ኤምፐርድተር (CFTR) ሚውቴሽን (ማይግራም) ከተነጠቁበት በላይ ምርመራው በደም ላይ ሌላ ምርመራ ይካሄዳል. ሲቲክ ፋይብሮሲስ የሚያስከትለውን የ CFTR ጂን ውስጥ ከ 1,200 በላይ የሚባሉት ሚውቴሽሞች አሉ. ሁሉንም ለመፈተሽ ተግባራዊ ወይም ተግባራዊ አይሆንም, ነገር ግን አብዛኛዎቹ ግዛቶች በጣም የተለመዱ ሚውቴሽን መፈተሽ አለባቸው. በእያንዲንደ ክፍለ-ግዛት ሊይ የትኞቹ ጉዲዮች በሙከራው ፓነል ውስጥ እንዱካተቱ ይወስንዋሌ.

የ CFTR ዘረ-መል (ጅን) ለውጥ ከተገኘ ህፃኑ የ CF ንብረትን ወይም የሳይሲስ ፋይብሲስ በሽታ በሽታ አለበት. የክፍለ ግዛት ቤተ ሙከራ የህፃኑን የመጀመሪያ ሐኪም ያሳውቃል እና በአንዳንድ ግዛቶች ደግሞ ለቤተሰብ ክትትል ለማቅረብ የተመሰከረለት እና የሰለጠነዉን የፌደራል የጤና ክፍል ወይም ሌላ ኤጄንሲ ያሳውቃል.

የ IRT ደረጃዎች ከፍ ከፍ ቢሉም የ CFTR ጂን ለውጥ አለመኖሩን ለማወቅ ሁለቱም ምርመራዎች ወደ የሕፃናት የመጀመሪያ ደረጃ የሕክምና ባለሙያ ይላካሉ ተጨማሪ ምርመራ ያስፈልግ እንደሆነ ይወስናል.

ሶስተኛ ደረጃ - ላብ ሙከራ

ላብሬድ ክሎራይድ ቴስት ወይም ላብ ሙከራ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ ለብዙ ዓመታት ለመመርመር ጥቅም ላይ የዋለ ወርቅ መደበኛ ፈተና ነው. ምርመራው በሰውየው ላብ ላይ ያለውን የጨው መጠን ይለካዋል, ይህም ከኤፍ ሲ ላሉ ሰዎች በበለጠ ከፍ ያለ ነው. ከ 60 mmol / liter በላይ የሆነ ክሎራይድ ይዘት የምርመራ ውጤት ነው.

ዋናው የእንክብካቤ ሰጭ ሐኪም የተወለደውን ህፃን ምርመራ ከክፍለ ግዛት የላቦራቶሪ ውጤቶችን በሚቀበልበት ጊዜ, ተጨማሪ ምርመራዎች ይደረጉ እንደሆነ ይወስናል. የ IRT ደረጃዎች ከፍ ከፍ ቢሉም የ CFTR ተውኔቱ ካልተገኘ ዋናው ሐኪም በጄኔቲክ ምርመራ ፓኔል ውስጥ ያልተካተቱት ዝቅተኛ ያልተለመዱ ለውጦች ካሉ ዋናው የሕክምና ሐኪም ላብ ሙከራ ይፈቀድለታል.

አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ CFTR የተገኘበትን ለውጥ ካገኘ, ዋናው የሕክምና ባለሞያ ልጅ ልጁ የ CF በሽታ በሽታ እንዳለበት ለመወሰን የሊብ-ነገር ምርመራ ማዘዝ አለበት. ላክቶር ክሎራይድ ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ, ህጻኑ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለው ሲሆን ብዙውን ጊዜ ህክምናውን ለመጀመር በተመሰከረለት የ CF መካከለኛ ክፍል ይላካል. የጂን ቴርካላይ ምርመራ CFTR ጂን ካሳዩ ግን ላብሎራይድ ክሎሪቭ አሉታዊ ሲሆን ህፃኑ የ CF ንብረቱን ያካትታል, ነገር ግን በሽታው የለበትም እና ህክምና አያስፈልገውም. በሁለቱም ሁኔታ የጄኔቲክ የምክክር ማካካሻ ብዙውን ጊዜ ከቤተሰቡ ጋር ስለ ረጅም ዘመናዊ እንድምታዎች ያብራራል.

_{ምንጭ
Comeau, AM, Ph.D., Accurso, FJ, MD, White, TB, Ph.D., Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M , MD, MPH, Sontag, MK, ፒኤንዲ, ማሲ, ጂ., MBBS, FRACP, ፒኤንዲ, ፋረል, ኘሬዝዳንት, ኤም.ዲ., ፒ.ዲ. እና ኦው ሱሊቫን, ቢ ፒፒ, MD "የሳይሲስ ፌይሮስስ ኒሞኒ ክሊኒንግ ኘሮግራም ተግባራዊ ለማድረግ የሚያስችሉ መመሪያዎች-የሳይሲስ ፋይብሮስስ ፋውንዴሽን ሪፖርት". የሕጻናት ሕክምና. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 ሐምሌ 2008.}