ሮበርትሰን ትራንስሬክሽን እና ዳውን ሲንድሮም

የዚህ መተርጎም ውጤት የሚወሰነው ሚዛናዊ መሆን ወይም አለመመጣጠን ነው

የሮበርትሰን ፕሮጄክሽን ከሁለት ዓይነት የክሮሞሶም ትርጉሞች ውስጥ አንዱ ነው. የእንግሊዝኛ ቋንቋ አስተርጓሚዎች የሚከሰቱት አንድ ክሮሞሶም አንድ ክፍል ከሌላ ክሮሞዞም ጋር ሲጣበቅ ነው. Chromosomes እንደ x ሆሄ ይቀረፃሉ. የክሮሞሶም ከፍተኛ ክፍል የአጫጭር እጆች በመባል ይታወቃል. አጫጭር እጆቹ ከታች ከግማሽ ክንድ ጋር, ከረጅም እጆች ጋር, ከአንድ ሴንትራሪ ጋር ተያይዘዋል.

በሮበርትሰን የተተረጎሙበት ቦታ, አጭር እጆች ተሰብረው, እና ረጅም እጆቻቸው ከመካከለኛው መቶኛ ጋር ይጣበቃሉ.

ሮቤርቶንስ ትርጉሞች ሚዛናዊ ወይም ሚዛናዊ መሆን ይችላሉ. ሚዛናዊ የሮበርትሶን ትርጉሞች ምንም ምልክት አይኖራቸውም እንዲሁም የህይወት ዘመን አይጎዱም. እንዲህ ዓይነት የትርጉም አገልግሎት ያላቸው ሰዎች ተሸካሚዎች ናቸው. የሮበርትሰን ትርጉምን የትራንስፖርት አገልግሎት ከመደበኛ 46 ይልቅ በአጠቃላይ 45 ክሮሞዞሞች ይኖሩታል. ያልተመጣጠነ ቅርጽ ያላቸው ሰዎች ከፍተኛ የጤና ችግር እና የአጭር የህይወት ዕድሜ ሊኖራቸው ይችላል. ትርጉሙን ለመተርጎም ቁጥር 21 ክሮሞዞም ከተሰራ, ይህ ዳውን ሲንድሮም ሊያስከትል ይችላል.

ሮቦርቶንያን ትርጓሜዎች (Chromosomes 13, 14, 15, 21, እና 22) ሊያመነጩ የሚችሉ የተወሰኑ ክሮሞዞሞች ብቻ ናቸው.

መንስኤዎች

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች, ሮቤርቶንስ ትርጉሞች በአጋጣሚ ይከናወናሉ. የስፕሊየቶች ቫይረሶች እና እንቁላሎች (በተለምዶ እንቁላሎቹ) ሲፈጠሩ ይከሰታሉ. ለማንሰራራት ያደረጉት አንዳች ነገር የለም, እና ለማስቀረት ልታደርጉት የምትችሉት ምንም ነገር የለም.

ከ 1,000 ሰዎች አንዱ ከሮበርትሰን የድረገጽ ፍቺ ጋር የተወለደ ነው.

የአገልግሎት አቅራቢ ከሆንኩ ምን ይከሰታል?

ማጓጓዣ ከሆንክ, ለመሞከር እና ለማርገዝ እስክትችል ድረስ ምንም ምልክት አይታይህም. የተስተካከለ ሮበርትሶን ተብሎ የሚተረጎሙ ወንዶች ቁጥር አነስተኛ የወንድ የዘር ቁጥር ሊኖራቸው ይችላል. አጓጓዦች የመፀነስ ዕድልን ይጨምራሉ.

13:13, 14; 14, 15; 15; 21; 21; እና 22; 22 - 22 - 22 - የተጣራ ክሮሞሶም ያላቸው የወንድ የዘር እንቁላልን እና እንቁላልን ያፈላልጉ, ይህም ለሙሉ ጊዜ የማይቻል በመሆኑ እርግዝና ሊከሰት ይችላል.

ለሁሉም አጓጓዦች አራት እርጉዞች ሊያጋጥሙ የሚችሉ ውጤቶች አሉ:

1. እርግዝና እና ህፃኑ ሁለቱም የተለመዱ ናቸው. እርግዝና ወደ ጊዜ ይወሰድና ህፃኑ ከመደበኛ 46 ክሮሞሶም ይወገዳል.
2. እርግዝናው የተለመደ ነገር ግን ህፃኑ የተመጣጠነ የሮበርትሶን ቋንቋ ተርጓሚ ነው. በዚህ ሁኔታ, ህጻኑ (እንደ ወላጅ) የሽግግር አገልግሎቱን የሚይዝ እና ምንም የሚያሳስብ ጤና ወይም የእድገት አካል ጉዳተኝነት የለውም.
3. ህጻኑ የተወሇዯ የክሮሞሴሮም ህመምተኛ ነው. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ህጻናት የሚወድቀው ዴንስ ዲ ሲንድሮም (translation Down Down syndrome) በሚባል ትርጉም ነው.
4. እርግዝና መጨንገፍ ወይም ሙሉ በሙሉ ቅርፅ የለውም. የወንዱ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል ክሮሞሶም ከሌላቸው እርግዝናው በደንብ ሊፈጠር, ከወሲብ ውጭ ሊሆን ወይም በወሊድ ጊዜ ሊሆን አይችልም.

የሮበርትሰን የድረገጽ ማስተርጎም (ማርኬቲንግ) በመርገዝ እና ለማርገዝ የሚሞክሩ ከሆነ ስለ እርስዎ ስጋቶች የበለጠ ለመማር ለጂን አማካሪ ያነጋግሩ.

ያልተዛባ ሮበርትሶን ትርጉሞች

አንድ ሮበርተስ የተተረጎሙበት ቦታ ሚዛናዊ ካልሆነ የጤና እና የልማታዊ የአካል ጉዳተኝነትን ሊያስከትል ይችላል.

በጣም የተለመደው ያልተለመዱ ትርጉሞች ዳውን ሲንድሮም (translocation syndrome) ናቸው. ተለዋጭ ቀውስ (Down Translational Down Syndrome) የመደበኛ ዳውን ሲንድሮም ተመሳሳይ ምልክቶች እና አካላዊ ባህሪያትን ያመጣል. ዳውን ሲንድሮም በሚሰወው የመርጓጓዣ ዓይነት ውስጥ, ከሁለት ይልቅ የሶስት ይልቅ የክሮሞሶም 21 ረጅም ክንድ ሶስት ቅጂ አለው. ብዙ ዓይነት የአእምሮ ህመም ያለባቸው ልጆች የተወለዱት በቀይሞሶሊካል መደበኛ ወላጆች ነው. ይሁን እንጂ ሚዛናዊ ነክ ጉዳተኞች በዚህ ዓይነቱ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ልጆች በጣም አነስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ.

ሌሎች ያልተለመዱ ሮበርትሶን ትርጉሞች, የፕቫን ሲንድሮም መንስኤ የሆነውን ትራይሶሶ 13, አንድ ወላጅ ከሌላው የተለየ ሰውነት ራሱን እንዲያስተካክል በሚሞክር ክሮሞዞም ውስጥ እንዲፈጠር ያደርጋል. የእድገት መዘግየትን ሊያስከትል የሚችል ክሮሞዞም 14, እና ከቻርዴ-ቪሊ ሲንድሮም ወይም አንጀልማን ሲንድሮም ጋር የሚመሳሰሉ ምልክቶችን ሊያስከትል የሚችል ክሮሞሶም 15 ይስተካከላል.

_ምንጭ

_{RareChromo. ሮበርትሰን ትራንስሬሽን (2005).}

_{መድሃኒት የሮበርትሰን ትርጉምን ትርጓሜ. (2012).}