የመጀመሪያ ደረጃ ት / ቤት የቅድመ ወሊድ ኮርኒስ የምርመራ ቅኝት ምርመራዎች

የሚመለከቱት ንጥረ ነገሮች ምንድን ናቸው?

በእርግዝና ወቅት ጥቂት የደም ምርመራዎች (የደም ምርመራዎች) ሊከሰት የሚችል ዳይንግ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ሊገመት ይችላል.

እነዚህ ምርመራዎች በእርግዝና ጊዜ የሚለያዩ ሲሆን እነዚህም የመረዳት አቅማቸው (እንደ ትክክለኛ መልስ ሊሰጡዎት የመቻላቸው እድል አላቸው), ሁሉም በፅንስ ወይም በእብነ-የተደረገው ንጥረሶች ይለካሉ.

ከምርመራው ምርመራ ጋር ሲነፃፀር የደም ምርመራ ከፍተኛ ጠቀሜታ ከእነርሱ ጋር የሚዛመድ የመውለድ አደጋ የለውም.

የመጀመሪያ የትሪስቴሪ ምርመራ ሙከራ: hCG እና PAPP-A

በሦስት ወር ጊዜ ውስጥ hCG እና PAPP-A ተብለው የሚጠሩ ሁለት ንጥረ ነገሮች በእናትየው የደም ሥር ውስጥ ይገኛሉ. እነዚህ ንጥረ ነገሮች ሊለኩ (በአብዛኛው ከ 10 እስከ 14 ሳምንታት እርግዝና) እና ዳውን ዴቭ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21) ያለው ልጅ የመውለድ እድል ለማመልከት ይጠቀማል.

ኤች.ሲ.ጄ (የሰው ካሪዮቲክ ጋኖሎፖን)

ሲ ኤች.ጂ (HCG) በኣባዴክ የተሠራ ሆርሞን ነው. በእርግጥ በእርግዝና በጣም ቀደምት, በቤት ውስጥ እና በዶክተር የቢሮ ሹራንና የደም ምርመራዎች የተገኙ ንጥረ ነገሮች ናቸው.

የአዕምሮ እድገት ውስንነት ያለባቸው እርግዝናዎች ከሌሎች እርግዝናዎች የበለጠ የ hCG ደረጃ የመያዝ አዝማሚያ አላቸው.

PAPP-A (እርግዝና-ተያያዥ የፕላዝማ ፕሮቲን ሀ)

ዝቅተኛ የ PAPP-A እድሜ ያላቸው ሴቶች ከ 10 እስከ 14 ሳምንታት ውስጥ የእርግዝና ዝግጅቶች (ዳውን ሲንድሮም) እንዲወልዱ ዕድል ይሰጣቸዋል.

ዝቅተኛ የ PAPP-A ደረጃዎች ማህጸን ውስጥ ላለ የእድገት ገደብ, ቅድመ ወሊድ መሰጠት, ፕሪ ፕላፕታየም እና የወላጅነት መጨመር ከፍተኛ አደጋ ሊያመጡ ይችላሉ.

የመጀመሪያ ደረጃ ትራይሪም ሴራም ምርመራ ውጤት ለዳይረምመም

ለ hCG እና PAPP-A የዚህ የደም ምርመራ ውጤቶች ውጤቶች እንደ "ማያ ገጽ አሉታዊ" ወይም "ማያ ገጽ አዎንታዊ" ተብለው ሪፖርት ይደረጋሉ እና እርስዎም በሶስትዮሽ (ሶስት) ሶስት ወንድ ልጅ እንዲወልዱ እድልዎን ብቻ ይስጡ.

በሌላ አገላለጽ, ይህ የማጣሪያ ምርመራ ውጤት ዳውን ሲንድሮም አይመረመርም.

የማያ ገጽ ውጤቶች አሉ

"ማያ ገጽ አሉታዊ" ውጤቶች ማለት ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድልዎ ዝቅተኛ ነው. ቢሆንም, "ማያ ገጽ አሉታዊ" ውጤት ምንም የልደት ጉድለት እንደሌለ የማያረጋግጥ መሆነን ማስታወስ አስፈላጊ ነው. «ማያ ገጽ ተቃራኒ ውጤት» ካለዎት በ CVS ወይም በአሞኒዮዥንስ አማካኝነት የክትትል ምርመራ ምርመራ አይሰጥዎትም. (እነዚህ ምርመራዎች ዳውን ሲንድሮም (የጉዳ በሽታ) ከማጣራት የደም ምርመራዎች ይመርጣሉ).

በሌላ በኩል ደግሞ በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ ኤፕስ የሚባል ንጥረ ነገር የሚለካ ሌላ ምርመራ የማድረግ የደም ምርመራ ይደረግልዎታል. የ AFP ምስሉ መጠን ልክ እንደ አንቴንፋፋ እና ስፒና ቢፊዳ የመሳሰሉ ክፍት ነርሰሮችን የጣቢያን ጉድለቶች ያሳያል.

ማያ ገጽ የተሻሉ ውጤቶች

"ማያ ገጽ አዎንታዊ" ውጤቶች ማለት ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም ከተለመደው ከፍ ያለ መሆኑን ያመለክታል. ስለዚህ በዚህ ውጤት አማካኝነት ከ CVS ጋር ክትትል የሚደረግ ምርመራ ምርመራ ይቀርባል.

አንድ "ማያ ገጽ አዎንታዊ" ውጤት ማለት ህጻኑ የክሮሞሶም ያልሆነ ልዩነት አለው ማለት አይደለም. በእርግጥ, አብዛኛዎቹ "የመነሻ ገጽ" አዎንታዊ ውጤት ያላቸው ሴቶች ጤናማ ጤናማ ህጻናት ይኖራቸዋል.

የማያ ገጽ ትክክለኛነት እና የማያ ገጽ ውጤቶች አሉ

እንደገና ለማብራራት የመመርመሪያ ምርመራዎች ምርመራ አያደርጉልዎትም ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለብ እድሎዎን ይሰጥዎታል.

የፈተናው ትክክለኝነት ከዋና ሙከራ ወደ ቤተሙሉ የተለያየ ቢሆንም በአጠቃላይ ለ hcG እና PAPP-A የመጀመሪያ ደረጃ ትሪሚኒየም የደም ማጣሪያ ምርመራ ዲ ኤንጅ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት 80 በመቶ የሚሆኑትን ይመረምራል.

ይህ ምርመራ በሶስት ወር የመጀመሪያ ደረጃ በሚከናወነው ከአይካኤል የንጽጽር ምርመራ (ኤክስትራክት ምርመራ) ጋር ተካፋይ ከሆነ ይህ የፍለጋ ተመን ይጨምራል.

ዳውን ሲንድሮም (ሳምፕላንት ሲንድሮም) በሚያስከትለው ፅንስ ምክንያት የ 80% (80%) የወሊድ መከላከያ ሲገኝ 20% (1/1/1/1 ኛ) ያጋጥማቸዋል.

ተጨማሪ ስለ ናቹራል የበይነመረብ ፐሮግራንት ማጣሪያ

Nuchal translucency Screening (የወተት ማቀነባበሪያ ምርመራ) በአንደኛው የወር ከሶስት ወር ውስጥ የተደባለቀ የከፍተኛ ድምፅ ምርመራ ውጤት ነው.

ይህ ለማግኝት ልዩ እና ከባድ ልኬቶች ነው, እናም አልትራሳውንድ ይህንን ሊፈፀም የሚችለው በተለየ መልኩ ሥልጠና በተደረገ እና በተረጋገጠለት ሰው ብቻ ነው.

በአጠቃላይ, ከ 3 ሚሊ ሜትር በታች ያለው መለኪያ እንደ መደበኛ ወይም "ማያ ገጽ አሉታዊ" ነው, እና ከ 3 ሚሊ ሜትር በላይ የሆነ የኑክለር ልኬት መለኪያ እንደ ያልተለመደ ወይም ማያ ገጽ አዎንታዊ ተደርጎ ይቆጠራል.

በአብዛኛው, የ nuchal translucency measurement እና የአንደኛ ደረጃ ትሪሚስተር ሴራ ማጣሪያ እሴቶችዎ ልዩ ቀመር ወይም ቀመር በመጠቀም ይጣመራሉ, እና አንድ የማጣሪያ ውጤቶች ስብስብ ይሰጥዎታል.

የአንተን ንፅፅራዊ ጥራት ማጣራት አወንታዊ ከሆነ, የማጣሪያ ውጤቶችን, ምን ማለት እንደሆነ, እና እንደ CVS እና amniocentesis ያሉ የምርመራ አማራጮችህን ለመወከል ወደ ጄኔቲክ አማካሪ ይመራልሃል.

ሌላው የመጀመሪያ ቴርሚስተር ምርመራ ውጤት ከሴል ነጻ የዲኤንኤ የደም ምርመራ

ዳውን ሲንድሮም ውስጥ በእናቲቱ ደም ውስጥ ያለ ሕዋስ ነጻ የሆነ ዲ ኤን ኤ የሚያገኝ ሌላ የመጀመሪያ የትሪምስቲክ ማጣሪያ ፈተና አለ. ይህ ምርመራ በ 10 ሳምንታት የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ሊከናወን ይችላል እናም ዳውን ሲንድሮም በተሰነዘርበት ወቅት እስከ 99 በመቶ የሚሆኑትን የእርግዝና በሽታዎች ይመረምራል.

የፈተናው መሰናከለው ከአንድ እስከ አምስት ከመቶ የሚሆኑት የደም ናሙናዎች ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ምርመራው ከተደረገ በኋላም ምንም ውጤት ማግኘት አይቻልም. በተጨማሪም, ምርመራው ውድ ነው. ይህ ሁኔታ, ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ያላቸው ሴቶች ይህን ምርመራ ይመርጣሉ (ለምሳሌ, በ 35 አመት ወይም ከዚያ በላይ እድሜ ያላቸው ሴቶች).

በተጨማሪም, ለ hCG እና PAPP-A " የምርጥ " አዎንታዊ ውጤት ያላቸው ሴቶች የምርመራውን ምርመራ ከመውሰድ ይልቅ የነፃ ህዋስ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. ከሴሎች ነጻ የሆነ የዲኤንኤ ምርመራም አዎንታዊ ከሆነ ካሜራውን ወይም ቀዶ ጥገናውን ለመፈተሽ ሊሠራ ይችላል.

በሌላ በኩል ደግሞ ሴል-ነፃ የዲኤንኤ ምርመራ አሉታዊ ከሆነ የመጀመሪያው የደም ምርመራ (hCG እና PAPP-A) በአብዛኛው እንደ ስህተት ሆኖ ይቆጠራል.

አንድ ቃል ከ

እንደሚታየው, ለ ዳውን ሲንድሮም የተለያዩ የኤችአርሲ እና የ PAPP-A, የአልትራሳውንድ ወይም የሁለቱ ጥምረት ጨምሮ የዶክትሬት ሲንድሮም የተለያዩ አማራጮች አሉ. በተጨማሪም ለከፍተኛ አደጋ ለሚጋለጡ ሴቶች ከሴል ነፃ የዲኤንኤ የደም ምርመራም አለ.

የትኛውንም (ካለ) የማጣሪያ ዘዴ እና ሰዓት (አንዳንድ ሴቶች እስከ ሁለተኛው የወርታስተር ቅኝት እስኪያገኙ መምረጥ ይመርጣሉ) ለእርስዎ ትክክለኛ መብት ነው, ከሐኪምዎ ጋር የጠበቀ ግንኙነት እና አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ አማካሪ ይጠይቃል.

> ምንጮች:

> የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦብዘቲክስ ኤንድ ኦኒስኮሎጂስቶች. (2014). ለወለድ ጉድለቶች የምርመራ ሙከራ.

> ሜመርልያን GM, ፓልሚኪ ጊኤ. የወቅቱ ሕመም: የቅድመ ወሊድ ማጣሪያ አጠቃላይ እይታ. ዊልኪን-ሁውግ ኤል, አዘጋጅ. እስካሁን. Waltham, MA: UpToDate Inc.

> ናሽናል ዳውን ሲንድሮም ሶሳይቲ. (2012). ዳውን ሲንድሮም የመመርመር በሽታን መረዳት.