የአንዳንድ የሕመም ስሜቶችን ለመለየት የሚረዳ አዲስ ቴክኒክ
ዓሳ ጠቀሜታ (ግሩቭስ) በወቅቱ በየትኛዉም የዝርያዉን ፍሳሽ የተከተለ ነው አንዳንድ ጊዜ እንደ ዓሣ ማጥመድ (FISH) ትንበያ, በአንጻራዊነት ሲታይ የሳይንቲዮጅቲክ ቴክኒሻዊ (ካይሮጅቲሺቲስቲስት) በካቶቴፕ (caryotype) ማምረት ሂደት ውስጥ ሁሉንም ደረጃዎች ሳያሳልፍ የተወሰኑ የክሮሞዞም ቅጂዎች ምን እንደሆኑ ለመወሰን የሚያስችል ዘዴ ነው. ለምሳሌ, የ FISH ትንታኔ ስንት ቁጥሮች 21 ክሮሞዞሞች እንዳሉ ይነግሩዎታል ነገር ግን ስለነዚህ ክሮሞዞሞች መዋቅር ምንም ነገር ሊነግርዎ አይችልም.
እንዴት እንደሚሰራ
የዓሳ ምርመራ ሁልጊዜ በአብዛኛው እንደ ካናቶይድ - ደም, አሞኒዮክሶች ወይም የክሪሚኒየም ቪሊሲ ናሙና በተመሳሳይ ናሙና ነው. የዓሳ ምርመራ የሚከናወነው የተወሰኑ ክሮሞዞሞች ጋር የተጣመረ ፍሎረንስሳዊ የደም ምርመራ ነው. እነዚህ ፍሎራቴሽኖች በዲኤንኤ ከተወሰኑ ክሮሞዞሞች ውስጥ የተሠሩ እና በፍሎረሰንት ቀለም የተለጠፉ ናቸው. በ FISH ግኝት ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውሉት ሴሎች እንዲበቅሉ ወይም እንዲወልዱ አይፈቀድላቸውም (ከ 7 እስከ 10 ቀናት ሊፈጅ ይችላል), ስለዚህ የውጤቶች ትንታኔ ውጤቱ ከካቶቴፕ ውጤቶች ውጤት በጣም ፈጣን ነው.
ብዙውን ጊዜ አንድ ናሙና ይደርሰዋል እናም ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ እና ክሮሞዞምስ በተንሸራታች ላይ ይገለጣል. ከዚያ ደግሞ ሙከራውን ወደ ስላይድ ላይ ይጫኑ እና ለ 12 ሰዓታት ያህል ለመጫወት (ወይም ለሽምግማቸው ይፈልጉ) ይፈቀዳል. ጥረቶቹ ዲ ኤን ኤ ስለሆኑ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ከሚመጣው "ተመሳሳይ" ዲ ኤን ኤ ጋር አንድ ላይ ይጣጣማሉ. ለምሳሌ, ወደ ክሮሞዞም 21 የሚያመለክት ዲ ኤን ኤ የተከናወነ አንድ የክትትል ምርመራ ውጤት ለማንኛውም ቁጥጥር 21 ክሮሞዞም ይሠራል.
በዳይሬይዲንግ (ድብልቅ) (ድብልቅ) ላይ ከተቀመጠ በኋላ, ስላይን የሚመረመር ልዩ ፈሳሽ (ማይክሮስኮፕ) ላይ ነው. የፍሎረሰንት ምልክቶችን ቁጥር በመቁጠር አንድ የሳይቶጄኔቲክስ ባለሞያ የተወሰነ ክሮሞዞም አለ ማለት ነው. ለምሳሌ, ዴቭ ዳውን ሲንድሮም ያለ ግለሰብ ከሁለት ቁጥሮች 21 ክሮሞሶም ጋር የሚገናኙ ሁለት ፍንዳታ መብረቶች ይኖሯቸዋል.
ትራይሶሚ 21 ያለው ሰው ከሶስት ቁጥር 21 ክሮሞሶም ጋር የሚገናኙ ሦስት አየር ፍንጭ ምልክቶች አሉት. በተለምዶ የሳይንቲጄኔቲክስ ተመራማሪዎች ለ 13, 18, 21, X እና Y ክሮሞሶም ግኝቶችን ይጠቀማሉ. እነዚህ ክሮሞሶሞች ለሰው ልጆች (ትራይዞሚ) ሊያመጡ ይችላሉ.
ዳውን ሲንድሮም ምርመራ
ክሮሞሶም ትክክለኛውን መዋቅር አይመለከትም ነገር ግን, የስነ-ስብስብ ምርመራዎች ምን ያህል ክሮሞዞም እንደሚሆኑ ይነግሩዎታል. ዳውን ሲንድሮም (ሲንድሮም), የሳይቶጄኔቲክስ ባለስልጣን በቁጥር 21 (ክሮሞሶም) ቁጥጥር (ሙከራ) ይጠቀማል. በአጉሊ መነጽር የተመለከቱ ሦስት አየር ፍንጭ ምልክቶች ካሉ የዳይስ ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ምርመራ ውጤት ይታያል.
የዓሣ መመገብ ከካዮቴፕቲክ እንዴት ይለያል?
የዓሳ ግኝት አንዳንድ ክሮሞዞሞች እንዳሉና ስንት መኖራቸውን ብቻ ነው. ለምሳሌ, የተለመደው የ FISH ትንታኔ 13, 18, 21, X እና Y ክሮሞሶዎች በአሞኒትክ ፈሳሽ ናሙና ውስጥ ይገኛሉ. ስለ ሁሉም ክሮሞዞም መረጃ አይሰጥዎትም እንዲሁም ስለ ክሮሞዞም ትክክለኛ ውቅር መረጃ ይሰጥዎታል.
ጥቅሞች
የ FISH ትንታኔዎች ዋነኛው ጠቀሜታ አንዳንድ ክሮሞዞሞች በፍጥነት መረጃዎችን መስጠት ይችላሉ. ለምሳሌ, ከሶስት እስከ አራት ቀናት ውስጥ, አንድ የተወሰነ 21 ክሮሞዞም ያለበት የተወሰነ ግለሰብ ምን የተወሰነ ሊሆን ይችላል.
በተቃራኒው ደግሞ ባሕላዊ የካቶቴፕ (ኬቶቴፕ) እስከ ሁለት ሳምንታት ሊወስድ ይችላል.
ችግሮች
የ FISH ሂደቱ ዋነኛው አደጋ ካይትዮፒን ጋር ሲነጻጸር የፒኢቲን ምርመራው ስለ ሁሉም ክሮሞሶም መረጃዎች መረጃን ይሰጥዎታል. ለምሳሌ አንድ የተለመደው የቅድመ ወሊድ የአሳሽነት ምርመራ ቁጥር ምን ያህል ቁጥር 13, 18, 21, X እና Y ክሮሞሶዎች እንደነበሩ ይነግሩዎታል (ማለትም, ሁለት ቅጂዎች ወይም ሶስት) ይሁን እንጂ ስለ የትኛውም ክሮሞሶም ምንም መረጃ አይሰጥዎትም ወይም ስለ ክሮሞሶም ትክክለኛ መዋቅር መረጃ.
ዶክተርዎን ምን መጠየቅ ይኖርብዎታል?
- እርስዎ የሚጠቀሙበት ላቦራቶሪ የ FISH ምርመራ ይካሄዳል?
- የእኔ ኢንሹራንስ የ FISH ምርመራ ወጪን ይሸፍናል?
- አሳንስ ለ ዳውን ሲንድሮም ምን ያህል አስተማማኝ ነው?
- የዓሳ ምርት ውጤትን (ከአምኒዮ ወይም ከቪሲኤስ) ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?
- የሙከራው ሙሉ ካቶሪ አይሰራም?
- የካቶቶቲስ ውጤቶችን ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይፈጅበታል?
በመጨረሻ
የ FISH ትንተና ስለ ውሸቶች ክሮሞሶም ፈጣን ግን ውስን መረጃን የማቅረብ ጥቅማጥቅሞች አሉት. << ልጄ ትራይሶሚ 21 አለው ወይ? >> ለሚለው ጥያቄ መልስ መስጠት በጣም ጥሩ ነው ነገር ግን ስለ ሌሎች መዋቅራዊ ክሮሞሶም ያልተለመዱ ነገሮች እንደ ትርጉምና ስረዛዎች ውስን መረጃ ይሰጣል.
ምንጮች
የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦልሽቲክስ እና የማህፀን ሐኪሞች (ACOG). ለፌሲካል Chromosomal አለመግባባቶች ምርመራ. ACOG Practice Bulletin, ቁጥር 77, ጃንዋሪ 2007.
ብሄራዊ የሰብል ምርምር ተቋም. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.