ሲንድሮም ምንድን ነው?

ታሪክ, መንስኤዎችና ባህሪዎች

ዳውን ሲንድሮም በተፈጥሮ ክሮሞዞም የሚከሰት የልብ ስብስብ ሁኔታ ነው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ተጨማሪ ቁጥር 21 መገኘቱ ልዩ ገጽታዎችን, አካላዊ ባህሪያትን እና ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) በተፈጠሩ ሰዎች ላይ የሚደርሰውን የአእምሮ መዛባትን ያመጣል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ተመሳሳይ ባህሪያት ቢኖራቸውም, ዳውን ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ሰው ጥንካሬ እና ድክመቶች ያለው ግለሰብ እንደሆነ ማስታወሱ በጣም አስፈላጊ ነው.

ተጨማሪ ክሮሞዞም መኖር ምን ማለት እንደሆነ በትክክል ለመረዳት, ስለ ክሮሞዞም አንዳንድ መሰረታዊ መረጃዎችን ለማግኘት ይረዳል .

Chromosomes

ክሮሞሶም በመሰረቱ በሰውነት ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የሚገኙ የዘር ውርስ መረጃዎች ናቸው. አብዛኛዎቹ ሰዎች በአጠቃላይ 23 ጥንድ ክሮሞሶም የተባሉ ክሮሞዞሞች አሏቸው. በኦሮሞሶሞች እና በአንድ ጥንድ ክሮሞሶም የሚባሉ ጥንድ ሀያ ሁለት ጥንዶች አሉ. ሴቶች ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም አላቸው እና ወንዶች X እና Y ክሮሞሶም አላቸው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ቁጥር 21 ክሮሞዞም ይባላል - ይህ ሁኔታ ደግሞ trisomy 21 ይባላል. በአለ 46 ክሮሞሶም ፋንታ 47 ይረክባሉ. በ chromosome 21 ላይ የጄኔቲክ ሶስት ቅጂዎች ሶስት ቅጂዎች ሲታዩ ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትሉት ምክንያቶች ናቸው.

የወቅቱ የሕመም ታሪክ

ዳውን ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ በዶክተር ጆን ላንዶንዶን በ 1866 ተገለፀ. በእንግሊዝ የአእምሮ ዝግመት ችግር ልዩ ፍላጎት ነበረው. ዴቭ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ሰዎች ልዩነት ለመግለጽ የመጀመሪያው ሰው ቢሆንም, እ.ኤ.አ. በ 1959 ዓ.ም ዳውን ሲንድሮም , ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 መንስኤ የሆነው ክሮሞሶም (ዶክመንተሪ) በሳይቶጄኔቲክስ ይባላል).

ክሮሞሶም በአጉሊ መነጽር ሊታይ ይችላል እናም ዶ / ር ለዩዌይ ዳውን ዴቭ ሲንድሮም ባላቸው ግለሰቦች ሴሎች ውስጥ 47 መርሃግብሮችን ለማየት የመጀመሪያው ነው.

የአእምሮ መቃወስ ባህሪያት

ዳውን ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ሰው ልዩ እና ዳውን ሲንድሮም ያለበት ማንኛውም ሰው ዳውን ሲንድሮም ምልክቶችና ምልክቶች ሁሉ ላይ ቢኖረውም, መሠረታዊ የሆነ አጠቃላይ እይታ ለልጅዎ እንክብካቤ ለመስጠት ቅድመ ሁኔታ ማድረግ እንዳለብዎ ግንዛቤ ይሰጥዎታል.

የፊት እና አካላዊ ባህሪያት

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች እርስ በርስም ሆነ ቤተሰቦቻቸው እርስ በርስ እንዲመሳሰሉ የሚያደርግ የተለያዩ የተለዩ ገፅታዎች አሏቸው. በአሻንጉሊት ቅርጽ ያላቸው የአይንት ቅርጽ ያላቸው ዓይኖች, የአሻንጉሊቶች ቅርፊቶች, ብሩሽፊልድ ቦታዎች, ትንሽ ንጣፋ አፍንጫ, ትንሽ ወደ አፍ እና ትናንሽ ጆሮዎች ሊኖራቸው ይችላል. በተጨማሪም ክብ ፊትና ፊት ለፊት የተሸፈኑ ፊቶች አሉት.

ዳውን ሲንድሮም በሚኖርባቸው ሰዎች ላይ የሚታዩ ሌሎች አካላዊ ሁኔታዎች በእጆቻቸው መዳፍ ላይ, አጭር ጸጉር ጣቶች እና ወደ ዊንዶክቲክ የሚባለውን ወደ ውስጥ የሚያርፍ አምስቱን ጣትን ይጨምራሉ. በጀርባው ውስጥ ትንሽ ከፍታ ያለው (ከጀርቼሴፋዬ), እና ቀጭን እና ቀጭን የሆነ ፀጉር አለው. በአጠቃላይ, አጫጭር እግር ያላቸው አጫጭር ቁመቶች እና በትልቅ እና በሁለተኛ ጣቶች መካከል ትላልቅ የሆነ ቦታ ሊኖራቸው ይችላል.

የሕክምና ችግሮች

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የተለዩ የሕክምና ችግሮች ለመፍታት ከፍተኛ ተጋላጭ ናቸው. አብዛኞቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከባድ የሕክምና ችግሮች ባይኖራቸውም, አደገኛ ችግሮች ከመከሰታቸው በፊት አግባብ ያለው የሕክምና አገልግሎት ሊጠየቁ የሚችሉ ጉዳዮችን ማወቅ ጥሩ ሊሆን ይችላል.

አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሕጻናት በሙሉ ዝቅተኛ የጡንቻ ይዘት ያላቸው ሲሆን ይህም ሂትዎታኒያ ተብሎ ይጠራል. ይህም ማለት ጡንቻዎቻቸው ደካማ ናቸው . ይህ በእያንዳንዱ ሁኔታ የሕክምና ችግር ባይሆንም የጡንቻ ድምፅ ግን ​​ዳውን ሲንድሮም የመማር እና የማደግ ችሎታ ያለው ልጅ ሊጎዳ ይችላል. ሃይፖታቶም ሊድን አይችልም ነገር ግን በአጠቃላይ በጊዜ ሂደት እየተሻሻለ ይሄዳል.

ዝቅተኛ የአእምሮ ማጣት ችግር ( በአንጎል ሲንድሮም) ሊከሰት ይችላል.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኞቹ ልጆች እንደ ረዘም ያለ እይታ, ረዘም ያለ እይታ, የመስማት ዓይነቶች እና የትንፋሽ ቱቦዎች እንኳን እንዳይታዩ ይደረጋል.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት 40% የሚሆኑት የልብ ችግር አለባቸው. በድሕረ-ትውስታ ችግር ውስጥ ከ 40 እስከ 60 በመቶ የሚሆኑት አንዳንድ የጆሮ ማዳመጫዎች ይወገዳሉ. ሌሎች ችግሮችን በተደጋጋሚ የታዩት ችግሮች የጨጓራና የኢንፍሉዌንዛ ችግር, የታይሮይድ ችግር እና በጣም አልፎ አልፎ ሉኪሚያ የሚባሉት ናቸው.

የአዕምሮ እክል

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሁሉም ግለሰቦች የተወሰነ የአዕምሮ እድገት ውስንነት አላቸው. ቀስ በቀስ የሚማሩ እና ውስብስብ አስተሳሰብ እና ፍርድ ያላቸው ችግሮች ይኖራቸዋል, ግን የመማር አቅም አላቸው. በሕፃን ልጅ ላይ ዳውን ሲንድሮም ያለበትን የአእምሮ ሕመም መጠን ለመተንበይ አይቻልም (ልጅ ሲወለድ ካሉት ሕፃናት አጠቃላይ IQ ለመተንበይ የማይቻል ነው).

የሕፃናት እና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እምቅ ችሎታዎቻቸውን ለማስፋት እና አሟሟት ህይወታቸውን ለማራመድ የሚያስችላቸውን ድጋፍ, መመሪያ, ትምህርት እና ተገቢ ህክምና ማግኘት አለባቸው.

ምንጮች

Stray-Gunderson, K., ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት - A ዲስ ወላጆች መመሪያ , የዉድቢን ቤት 1995.

ቼን, ኤች, ዳውን ሲንድሮም, ኤሜዲክን , 2007