ዶክተር ዶክተር እንዴት እንደሚመረመር

አብዛኛውን ጊዜ የሕፃናት ሐኪም ዳውን ሲንድሮም ሲወለድ የሚጠራጠርበት ጊዜ ነው. የምርመራው ውጤት ብዙውን ጊዜ ህፃኑ አንዳንድ ግኝቶች, የፊት ገፅታዎች, እና ሌሎች የትውልድ ጉድለቶች አሉት.

ይህ መመሪያ የህፃናት ሐኪም ምን እንደፈለጉ እና ህጻን ልጅ በህመም ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራ እንደሚያስፈልግ ያብራራል.

ወደ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ለመመርመር ተመሳሳይ የሆነ ግኝቶች ቢኖሩም, ዳውን ሲንድሮም ያለበት አንድም ሕፃን እዚህ ላይ የተገለጹትን ባህሪያት አይኖሯቸውም. ዳውን ሲንድሮም በሚወልለው ሕጻን ውስጥ አካላዊ ችግሮች አካላዊው ችግር ከአዕምሮአዊ ችሎታቸው ጋር አይመሳሰልም. ልክ እንደ ሌሎቹ ልጆች, ዳውን ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ እና እያንዳንዱ ልጅ የራሱ ልዩ ባህርይ እና ጥንካሬ አለው.

ሃይፖታኒያ ውስጥ ዳውን ሲንድሮም

ዳውን ሲንድሮም ከሚታወቁት በጣም የተለመዱ ምልክቶች አንዱ hypotonia ወይም ዝቅተኛ የጡንቻ ስሜት. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሁሉም ህጻናት ወሊዶች (hypotonia) እና በወሊድ ጊዜ "ፍሎፕ" ("floppy") ይኖራቸዋል. አብዛኛውን ጊዜ ሄፓቶኒያ እየተሻሻለ ይሄዳል, እና አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሂደት እና በህፃንነታቸው ላይ አካላዊ ህክምና ያገኛሉ.

በዳውን ሲንድሮም ውስጥ ያሉ የፊት ገጽታዎች

ዳውን ሲንድሮም ያለበት ህጻን አንዳንድ የተለዩ ገጽታዎች አሉት, የአልሞንድ ቅርጽ ዓይኖችን (በአፒካንች ግሪኮች ምክንያት); በአይኖቻቸው ላይ ቀለል ያሉ ቀለም ያላቸው ብናኞች (ብራሻፊልድ ቦታዎች); ትንሽ, ነጠላ የሆነ ጠፍጣፋ አፍንጫ; ጠማማ ምላስ የያዘ ትንሽ አፍ; እና ትንሽ ጆሮዎች. በተጨማሪም ክብ ቅርጾች እና ትንሽ የተጋለጡ መገለጫዎች አላቸው.

ከእነዚህ የፊት ወይም አካላዊ ገጽታዎች መካከል አንዳቸውም በራሳቸው የተለዩ አይደሉም, ወይም ዳውን ሲንድሮም ያለበት ህመም ምንም ዓይነት የሕመም ችግር አይፈጥርም. ይሁን እንጂ አንድ ዶክተር አንድ ልጅ እነዚህን በአንድ ላይ በአንድ ሕፃን ውስጥ የሚያይ ከሆነ ልጆቹ ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት መጠራጠር ሊጀምሩ ይችላሉ. እነዚህ የፊዚካል እና የአካል ባህሪያት ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እርስ በርሳቸው የሚጣጣሙ ናቸው, ግን እንደራሳቸው ቤተሰብ ቢመስሉም.

ሲንድሮም ሽክርክሪት እጆች (ኤንድ ፓመር) ቀዳማ

ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሕፃናት የታዩት ሌላው አካላዊ ሁኔታ በእጆቻቸው መዳፍ ላይ አንድ ቀጠን ያለ ልብስ ነው. ይህ ምንም ችግር አይፈጥርም-እጆቻቸው ጥሩ ይሰራሉ-ነገር ግን ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) እንዳለበት ከጠረጠረ የህፃናት ሐኪሙ እንደሚከታተል የሚያሳይ ምልክት ነው. ዳውን ሲንድሮም በሚያስከትሉ ሕጻናት ውስጥ የሚታዩት ሌሎች ልዩነቶች አንዳንድ ጊዜ አጭር, ጠንካራ የሆኑ ጣቶች እና አምስተኛ ጣት ወይም ሐምራዊ ቀለም ያለው ሕዋስ ይባላል.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው የልብ እክሎች

ዳውን ሲንድሮም ከተያዙ ህፃናት መካከል 50 በመቶ የሚሆኑት የልብ ጉድለት የሚወለዱ ናቸው. ይህ ቁጥር ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዛት ሲነፃፀር ከፍተኛ ነው (በግምት 1 በመቶ). ዳውን ሲንድረም በተባለው ሕጻናት ላይ በጣም የተለመደው የልብ ችግር በአጥንት በሽታ መከላከያ ወይም በአርጀንቲና ቦይ ነው. ዳውን ሲንድሮም በሚደርስ ሕጻናት ውስጥ ሌሎች የልብ ጉድለቶች (ventricular septal defects (VSD)), የቲያትር እክል (ASD), እና ፓተንት ቱታስ (arthiosus arteriosus (PDA)) ይገኙበታል.

ልጅዎ የልብ ጉድለት ካለው / ካላት, ብዙውን ጊዜ የእርምት ቀዶ ጥገና እና መድሃኒት ያካትታል, የሕክምና አማራጮችን ለመወከል ወደ የሕጻናት ህመምተኛ የልብ ሐኪም ዘንድ ይላካሉ.

ዳውን ሲንድሮም ያለ የጀርባ አጥንት

ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ከተመዘገቡ ሕጻናት መካከል 10 በመቶ የሚሆኑት የጨጓራና የማህጸን ችግር ይታይባቸዋል; ለምሳሌ የሆድ ውስጥ መቆርቆር ወይም ማቆንጠጥ (የአንገት አልታሬ), የሆድ መዘጋት (የሽንት መዘጋት), የሆድ ዕቃ መውጣትን (pyloric stenosis), ወይም በሆስፒታሉ ውስጥ የነርቭ ነርቮች አለመኖር, የ Hirschsprung's disease ይባላል. አብዛኛዎቹ እነዚህ የተጎጂ ምስሎች ከቀዶ ጥገና ጋር ሊስተካከሉ ይችላሉ.

ሃይፖፓሮይዲዝም እና ዳውን ሲንድሮም

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎችም በአንገት ላይ የተንሸራተት ግግር (የታይሮይድ ግራንት) ችግር ሊኖራቸው ይችላል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የታይሮይድ ሆርሞኖችን ( ሄሮይድ ሆርሞኖችን) ሊያሟሉ አይችሉም, ሂትዎሪዝም ተብሎ የሚጠራ በሽታ. ሄፕታይሮይዲዝም አብዛኛውን ጊዜ የታይሮይድ ሆርሞኖችን ቀሪውን የሰውነት ህይወት በመውሰድ ይወሰዳል.

ዳውን ሲንድሮም ለመመርመር አንድ ካቶሮፕይትን ማዘዝ

የእርስዎ የሕፃናት ሐኪም ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም ( ድኅነት) ሊያሳድር ይችላል ብለው ካሰቡ , እሱ ወይም እርሷ የሚከናወኑትን ካቶቶፕ ወይም ክሮሞዞም ምርመራ እንዲከናወን ያዛል. ካይትዮቲፕሽን የአንድ ሰው ክሮሞዞም የሚመለከት የደም ምርመራ ነው. የኩራቴቲክ ሙከራ ውጤቶችን ለማግኘት ሁለት እስከ አምስት ቀናት ይወስዳል.

ካሪዮቲክ ሪሽንስ ዳውን ሲንድሮም የመመርመር ሁኔታን ያረጋግጡ

ካሮትዮት ወይም ክሮሞሶም ትንተና አንድ ሕፃን ያለባቸው ክሮሞሶም እና የክሮሞሶም አወቃቀሩን ያሳያል. አብዛኞቹ ዳይስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ቁጥር 21 ክሮሞዞም ይባላል - ይህ ትራይሶሚ 21 ይባላል. በዚህ ተጨማሪ ክሮሞዞም ምክንያት ከተለመደው 46 ይልቅ አሮጌ 47 ክሮሞሶም ይኖራቸዋል.

አልፎ አልፎ የህጻኑ የክሮሞሶም ክሮሞሶም ተብሎ ይጠራል. አንድ ህጻን ዳውን ሲንድሮም (ጄምስ ሲንድሮም) እንዲወርድ ከተደረገ, የእንደዚህ ዓይነት የትርጉም ቦታ አውቶቡሶች መሆን አለመሆኑን ለመወሰን ወላጆቹ (ካቶቴፕቲቭ) ፈተና ሊኖራቸው ይገባል.

በካቶቴፕስ ሊታወቅ የሚችል ሌላው ዓይነት ዳይዝም ዳውን ሲንድሮም የተባለው ሕዋስ ሁለት መሰል ሴሎች ያሉት ሲሆን ይህም በመደበኛ ክሮሞሶም እና ቲስሶሚ 21 ላይ ያለው ነው.

ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትለውን መዘዝ መቋቋም

ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም ( ድኅነት) እንዳለ መማራችን በሕይወታችሁ ውስጥ በጣም ግራ የሚያጋባ ጊዜ ሊሆን ይችላል. የሚረብሽ, የተፈራ, እና ብቻዎን ሊሆኑ ይችላሉ. በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት እራስዎን ለማገዝ ማድረግ የሚችሏቸው አንዳንድ ነገሮች አሉ, እራስዎን እንዲያዝኑ እና ለእርዳታ እንዲጠየቁ መፍቀድ.

የሚረዳዎ የቡድን ቡድን እንዳለ አስታውሱ. ቤተሰቦችህና ጓደኞች የአንተን መንስኤ ከእርሶ ይወስዳሉ, ስለዚህ እርግጠኛ ሁን እና ለመርዳት ምን ሊያደርጉ እንደሚችሉ ንገራቸው.

ልጅዎ ሌሎች የሕክምና ፍላጎቶች ካሉት ከዶክተራቸው ጋር ይገናኙና ጥያቄዎች ይጠይቁ. ከሁሉም በላይ, ከልጅዎ ጋር ጊዜአችሁን እርግጠኛ ይሁኑ.