ምን ያህል ሕመሙ እንደሚነሳ ተመርጧል

የማጣሪያ እና የጤና ምርመራዎች ማጠቃለያ

ዳውን ሲንድሮም (ኢንአክሽን) በተሰነዘረበት በሁለት መንገድ በሁለት መንገድ የሚደረግ ሲሆን ይህም ከተወለዱ በኃላ ወይም በእርግዝና ጊዜ (በቅድመ ወሊድ) ሊሆን ይችላል. የምርመራው ሂደት ጭንቀት ሊፈጥርበት ይችላል, እርስዎ ምን ዓይነት ፈተናዎች እንደሚጠበቁ እና እንዴት እንደሚተረጉሙ ማወቅዎ ለእርስዎ እና ለትዳር ጓደኛዎ በጣም ጠቃሚ ነው.

ዳውን ሲንድሮም ሲወለድ

በቅድመ ወሊድ ምርመራ ወቅት እንኳን ዳውን ሲንድሮም ያለበት ብዙ ሕጻናት ከወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ይመረታሉ.

በአብዛኛው ጊዜ ይህ የሕክምና ባለሙያ ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ብዙውን ጊዜ ልዩ የሆነ የፊት ወይም አካላዊ ገጽታ እንዳለው አንድ ሐኪም ስለሚመለከት ነው.

ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕጻናት ከሌሎች ሕፃናት ይልቅ ትናንሽ መቀመጫዎች, ትንሽ ጠፍጣፋ አፍንጫ, እና ጠማማ ምላጭ የሆነ ትንሽ አፍ ሊኖራቸው ይችላል. በተጨማሪም በእጆቻቸውና በእግራቸው ላይ ልዩነቶች ሊኖራቸው ይችላል. በእጃቸው ላይ አንድ ጥል ቀለም ያላቸው (እያንዳሜ ማፈሪያዎች), ትንሽ እጅን አጭር ጣቶች, እና በትልቅ እና ሁለተኛ የእጆቻቸው ጣቶች መካከል ትንሽ የሆነ ሰፊ ቦታ ሊኖራቸው ይችላል.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙዎቹ ልጆች ደግሞ ዝቅተኛ የጡንቻ ስሜት ወይም የጅብቶኒዮስ ችግር አላቸው. አልፎ አልፎ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሕፃናት እንደ ሌሎች የልብ ጉድለቶች እና የጨጓራ ​​እድገቶች ያሉ ሌሎች ከባድ የወሊድ ጉድለቶች ሲወለዱ ነው.

ልጅዎ አንዳንድ እነዚህን ባህሪያት እንዳሉት ሐኪምዎ ካስታወቀ, ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) እንዳለበት ሊጠራጠር ይችላል. መድሃኒቶቹን ለመመርመር ሐኪምዎ የክሮሞሶምን ምርመራ ( ካሪቶፕ ተብሎ ይጠራል) ይቆጣጠራል.

የክሮሞሶም ጥናት ማለት የሕፃን Chromosomes በአጉሊ መነጽር የተቀመጠ የደም ምርመራ ነው. አብዛኛዎቹ ግለሰቦች በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶምስ አላቸው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለጠቅላላው 47 ክሮሞሶም 21 ተጨማሪ ክሮሞዞም አላቸው.

ድንገተኛ የሕመም መመርመሪያ (ዲ ኤን ኤ)

ዳውን ሲንድሮም በተወለዱ በጥቂት ጊዜ ውስጥ እንደታመመ ቢታወቅም, ባልተለመደ የአልትራሳውንድ (የደምሮግራም) ግኝት, በወሊድ የደም ምርመራ (በአባለዘር ሴቶች ምርመራ) ወይም በአሚኒዮሴዥሽ ወይም የክሪቲኒክ ቪሊሲ / ናሙና ምርመራ (CVS) ምርመራ.

የቾርኒኒክ ቪየም ናሙና ወይም የሲቪል ሰርቪስ (CVS) ምርመራ ከ 13 እስከ 12 ሳምንታት ባለው እርግዝና ወቅት በእብተ-ተፈጥሯል.

ሁለቱም የአልትራሳውንድ እና የእናቶች የደም ምርመራዎች የማጣሪያ ምርመራዎች ናቸው. በተቃራኒው አምኖሳይክሲዝየስ እና ካቪሲ (CVS) የምርመራ ውጤቶችን ይወስዳሉ. የማጣሪያ ምርመራ የምርመራ ውጤቶችን ፈጽሞ አይሰጥዎትም-ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ለመውለድ ከፍ ያለ አደጋ ካለዎት ይነግረዎታል. በሌላ በኩል የምርመራ ውጤቱ ቋሚ የሆነ ምርመራ ይሰጥዎታል.

በምርምር ህመም የሚከናወኑ የ Ultrasound Findings

አንድ የአልትራሳውንድ (ሳንቲም), እርግዝና በሚፈጠርበት ወቅት የተደረገው ሙከራ የድምፅ ሞገድ ተጠቅሞ የፅንስ ምስል ወይም ምስል እንዲፈጠር ያደርጋል. አንዳንዴ ግን ሁልግዜ, ዳውን ሲንድሮም ያለበት ህፃናት በአክሳቆሮ ላይ የሚታዩ ምልክቶችን ያሳያል, ይህም ዶክተሩ ልጅዎን ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት እንዲጠራጠር ሊያደርግ ይችላል.

ከነዚህ ጥቃቅን ምልክቶች መካከል የተወሰኑ የ¡ ሳም ርዝማኔ (የእግር አጥንት) መቀነስ, አንገተ ደን (የኔቸካል ንጽሕና) በመባል ይታወቃል ወይም የአፍንጫ አጥንት አለመኖር ናቸው. እነዚህ ግዙፍ ምርመራ ውጤቶች አንዳቸውም በፅንሱ ላይ ምንም ችግር ስለሌላቸው "soft soft markers" ተብለው ይጠራሉ. ነገር ግን, ዶክተሩ ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም ("Down Syndrome") አለው የሚል ጥርጣሬ ሊያሳድርበት ይችላል. በከፍተኛ ድምፅ ላይ ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች አሳሳቢ ምልክቶች በተጨማሪም የልብ ጉበት እና የአንጀት መናኸሪያዎች ይገኙባቸዋል.

ይሁን እንጂ በኤክስካርድ ግኝቶች ላይ ብቻ የተመሠረተ ዳውን ሲንድሮም በምርመራ ሊታወቅ አይችልም. እነዚህ ግኝቶች የሚያመለክቱት ፅንሱ መንስኤው Down Syndrome ሊያጋጥመው እንደሚችል ነው. በዚህ ተጨማሪ ጭንቀት ላይ በመመርኮዝ, ዶክተርህ ምርመራውን ለማረጋገጥ ለማረጋገጥ, የአማካይ ሱስ ወይም CVS እንድትመረምር ይበረታታል. ይህን ምርመራ ለመፈፀም ወይም ላለመውሰድ ለእርስዎ ውሳኔ የእርስዎ ምርጫ ነው.

ዳውን ሲንድሮም ያለበት አብዛኛዎቹ የማኅፀን ልጆች በአልትራሳውንድ ላይ ምንም ዓይነት ችግር እንደሌለ ማስተዋል አስፈላጊ ነው. ብዙውን ጊዜ ሰዎች በተለመዱት የአልትራሳውንድ ምርመራ የተረጋገጡ ናቸው ምክንያቱም እነሱ ከህጻናት ጋር ምንም ችግር የለባቸውም ማለት ነው. በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ ግን በጭራሽ እውነት አይደለም.

መደበኛ የሆነ የኦክስጅን ምርመራ ማድረግ ትልቅ እና መጠነኛ ነው, ነገር ግን ሁሉም ነገር ፍጹም እንደሆነ ዋስትና አይሆንም.

የእናቶች የደም ሴል ምርመራ ማካሄድ የምርመራ ውጤት

ብዙውን ጊዜ "አራት ገጽ" (ኮርፖሬሽን) ተብሎ የሚጠራው በ 15 ኛው እና በ 20 ኛው ሳምንት በእርግዝና ወቅት የደም ምርመራ (በወለድ የተሠራ) ነው. አራተኛው ገጽ በእናት እርሷ ውስጥ አራት ንጥረ ነገሮችን ይመለከታል:

• አልፋ-ፎሮፕሮሮፕን (AFP)
• ያልተገመተው ኤርትራዊ
• የሰው ካሪዮቲክ ጋኖቶፖን (ኤች ሲ ሲ ሲ)
• Inhibin A

በዩኬክ እና በስሴተኛ ጉበት ውስጥ ኤፒስት ይዘጋጃል, ኤስትሮል በሆድ እና በእፅዋት አማካኝነት ይቀርባል, hCG በግሪኮችን ውስጥ ይወጣል, እና አሲን በኤክቴክ እና ኦቭቫይሎች ይዘጋጃል. ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም (ዚፕላንት ሲንድሮም) ሲወርድ, የእናትየው የደም ውስጥ የእንቁላል ደረጃዎች ከተለመደው የተለዩ ሊሆኑ ይችላሉ.

አራተኛው ማያ ገጽ እንደ ስሙ የሚያመለክተው - የማጣሪያ ፈተና ብቻ ነው. ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም ('Down Syndrome') እንዳለ እርግጠኛ መሆን አይችልም, ነገር ግን አደጋዎ ከፍተኛ ከሆነ ሊነግርዎ ይችላል. የማጣሪያ ምርመራዎ አወንታዊ ከሆነ, ይህ ማለት ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድልዎ ከእድሜዎ ላልች ሴቶች ከፍ ያለ ነው. ነገር ግን አዎንታዊ የምርመራ ፈተና ቢደረግም, አብዛኛዎቹ ሴቶች ዳውን ሲንድሮም ያለ ህጻናት ይወልዳሉ. በተቃራኒው ደግሞ አሉታዊ አራት ገጽታ ማለት ዳውን ሲንድሮም እድሉ ዝቅተኛ ቢሆንም ዜሮ አለመሆኑን ያመለክታል. ህፃኑ ምንም ችግር ሳይደርስ ዋስትና አይሰጥም.

የአራት እጥፍ ምርመራው ከሴቷ ዕድሜ ጋር ተዳምሮ በ 35 ዓመት ዕድሜያቸው ከ 35 አመት በታች ከሆኑት ሴቶች ውስጥ 75 በመቶ የሚሆኑትን እና 80 በመቶ የሚሆኑ ሴቶች ዕድሜያቸው 35 እና ከዚያ በላይ ለሆኑ ሴቶች እርግዝና ሊከሰት ይችላል.

በ 1990 ዎቹ መጀመርያ ላይ የዲ ኤም ሲንድሮም (እና ሌሎች የክሮሞሶም ብልሽቶች) የመጀመሪያ ደረጃ የወረቀት ምርመራዎች ተዘጋጅተዋል. እነዚህ ምርመራዎች ከአክቲቭ እና ከደም ምርመራዎች ጋር ንክኪነትን መለካት ያካትታል-የሰው ልጅ ቀዳማዊ ጋንዶሮፖን እና እርግዝና-የተዛመደ የፕላዝማ ፕሮቲን A (PAPPA) መለኪያ ናቸው. የእነዚህ ምርመራ ውጤቶች ውጤት tromomy 21 ጨምሮ የክሮሞሶም የአካል ብክለት አደጋ ለመወሰን ከሴቷ ዕድሜ ጋር ይደባለቃሉ.

ዳውን ሲንድሮም የማዳን ችግር

የማጣሪያ ምርመራ የደም ምርመራ ወይም ተጨማሪ ምርመራ ከፍተኛ ጭንቀትን ካሳየ ወይም ከ 35 ዓመት በላይ ከሆኑ የአምስት ቀዶ ጥገና (amniocentesis) ይሰጥዎታል. በአማካይ አንቲሺዝ የሚደረገው ምርመራ አብዛኛውን ግዜ ከ 15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው. በሆድዎ ውስጥ የተወሰነ የአመጋገብ ፈሳሽ ለማግኘት በሆድዎ (በሆድ ሆድዎ ሳይሆን በክትባት) አማካኝነት ቀጭን መርፌን መጠቀም ያስፈልጋል. ይህ የአሲኖል ፈሳሽ የተወሰኑ የጡቱ ቆዳ ሴሎችን ይይዛል. እነዚህ የቆዳ ሕዋሳት የሴሰኝ ክሮሞሶዎች ምስል የሆነውን የኬሪቶፕ (የኬልቶፒ) አይነት ለማግኘት ይችላሉ. ፅንሱ በማከል 21 ክሮሞዞም እንዲኖረው ከተደረገ, ከዚያም ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) መመርመር ይደረጋል.

ሲዲሲስ ዳውን ሲንድሮም በመመርመር

የ Chorionic villi ናሙና ወይም የሲቪል ሰርቪስ (CVS) እርጉዝ ከ 11 እስከ 13 ሳምንታት በእርግዝና ወቅት የሚደረግ ነው. በዚህ ሂደት ውስጥ ጥቂት እጢዎችን ለማግኘት አንድ ቀጭን መርፌ ወይም ቴምብሪቴር በእፅዋት ውስጥ ይካተታል. የእንግዴ እፅዋቱ ፅንሱን ከሚመጡት ተመሳሳይ ሴሎች የተገኙ ሲሆን ስለዚህ የእንጨታውን ሴሎች በመመልከት እንዲሁም የፅንሱን ሴሎች እያዩ ነው. እነዚህ ሴሎች ወደ ክሮሞሶም ምርመራ ይላካሉ. ካሪቶፕስ (ሏንሽፕሽኑ) ተጨማሪ ፅንስ ቁጥሩ 21 ክሮሞዞም ካሇው, ህጻኑ ዴንገንን (syndrome) ያዯርገዋሌ.

Amniocentesis እና CVS በእርግዝና ጊዜ አማራጭ ምርመራዎች ናቸው - ስለሽሉ ክሮሞሶም ማወቅ ያለው ጥቅማጥቅሞች የአጠቃላይ አሰራር ችግርን ከግምት ውስጥ በማስገባት አለመወሰን ነው. ሁለቱም ቅደም ተከተሎች የፅንስ መጨንገፍ ያጋጥማቸዋል. አደጋው ለ 1/2 ኛ እና ለ 1/2% ለሲቪል (CVS) ከ 1 እስከ 2 በመቶ ያነሰ ነው. አንዳንድ ሴቶች ቀስ በቀስ በእርግዝና ወቅት መረጃ ለማግኘት ስለሚፈልጉ ናዚኪንሲስ በመምረጥ ይመርጣሉ ምክንያቱም አንዳንድ ሰዎች የፅንስ መጨንገፍ ይቀንሳል. ለእርስዎ በጣም የተሻለውን መወሰን የሚችሉት እርስዎ ብቻ ነዎት.

> ምንጮች:

> የአሜሪካ እርግዝና ማህበር. (2016). ባለአራት ማያ ገጽ ሙከራ.

> ብሔራዊ የሕፃናት ጤና እና ሰብአዊ ልማት ተቋም (NICHD). የአደገኛ ሁኔታ: ሁኔታ መረጃ.

> Simpson JL. በቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ የሚካተቱ የወሲብ አካሄዶች; ወደፊት የሚቀሩ? ምርጥ ልምምድ ክሊፍት Obstet Gynaecol . 2012 እ.አ.አ., 26 (5): 625-38.

> Smith M, Visootsak J. ዳውን ሲንድሮም የማይታወቅ የማጣሪያ መሣሪያዎች; ግምገማ. Int W Woms ጤና . 2013: 5: 125-31.

> Zolotor AJ, Carlough MC. በቅድመ ወሊድ እንክብካቤ ላይ ዝማኔ. እኔ የቤተሰብ ሐኪም . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.