ክሮሞሶም, ትራይሶሚ አይነቶች, ተዳዳሪነት, እና ታምራዊ እክል
ዳውን ሲንድሮም የተደረገው በተጨማሪ ቁጥር 21 ክሮሞዞም ነው, ነገር ግን ይህ ማለት በእውነት ምን ማለት ነው? ተጨማሪ ክሮሞዞም የሚያስከትለው ምንድነው? ሊደረስበት የሚችል መዘዝ ይወርሳል? ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትሉትን መንስኤዎች በትክክል ለመረዳት, ክሮሞሶም ምን እንደሆኑና ምን እንደሚያደርጉ የተሟላ ግንዛቤ ማግኘት አለብዎት. ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትለውን ዘረ-መል (ጄኔቲክስ) መረዳት ከባድ ነው, ነገር ግን ይህንን መረጃ ለማዳበር ጊዜ ወስዶ ጊዜ በእርግዝና ወቅት ችግር ላላቸው የወላጅ ወላጆችም እና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ወላጆች ይህን አስቸጋሪ ጥያቄ ራሳቸውን ይጠይቃሉ. "እንዴት?"
የዘር ውርስን መረዳት
የጄኔቲክ መረጃ ጥቅሎች
ክሮሞሶምን ለማሰብ ቀላሉ መንገድ የጄኔቲክ መረጃዎችን ጥቅል የያዘ ነው. የሰው አካል ከተለያዩ የተለያዩ የሴል ዓይነቶች የተገነባ ሲሆን በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ኒውክሊየስ ውስጥ የእኛ ጂኖዎች ናቸው. ዠኖዎች ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላ ትውልድ የሚተላለፉ የአካል ክፍሎች ናቸው. በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ የሚገኙ ሲሆን ለሰውነታችን ውቅር እና ተግባር ሁሉ መመሪያ ይሰጣሉ. የሰው ልጆች 25,000 የተለያዩ ዘረመል አላቸው. በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ 25,000 የሚደበደቡ ከመሆናቸው ይልቅ የእኛ ጂኖች በ ክሮሞሶም ላይ ይገኛሉ, ይልቁንም እንደ ዐበበብ ላይ ያሉ ጌጣጌጦች ናቸው.
ጂዎች
ጂዎች ከዲኤንኤ (ዲ ኤን ኤ) የተሰሩ ናቸው, እሱም አራት መሰል ኬሚካሎች የተሰሩ ሞለኪዩል ነው, እነሱም ዘወትር በአጃጆቻቸው-A ለ adenine, T ለቲሞይን, ለጂታንና ለሲቲሲን ለጂን. እነዚህ 4 መሰረታዊ ነገሮች "የዘረ-መል (ጅን)" (የጄኔቲክ ኮድ) ናቸው-በዘር የሚተላለፍ ሆሄያት ናቸው.
ጂዎች በትንንሽ ዲ ኤን ኤ ክፍሎች የተገነቡ ሲሆን እነዚህ ጂኖች በክሮሞሶም ላይ ይገኛሉ. መሰረቶችን እንደ ፊደል አድርገህ ካሰብክ ጀነዶች እንደ ዓረፍተ ነገር ሊቆጠሩ ይችላሉ. እያንዳንዱ ዓረፍተ ነገር (ወይም ጂን) ለሰውነታችን የተለየ መመሪያ ይሰጣል. አንድ ዘጠኝ ጅኖች ዓይኖቻችን ምን እንደሚሆኑ ይነግሩናል, ሌላ የጂንስ ቅንጣቶች ደግሞ ትንሹ ጣትዎ ምን ያህል ትንሽ መሆን እንዳለበት ይነግሩናል!
የሳይንስ ሊቃውንት ሁሉንም ጂን አብሮ ለመጥቀስ ሲፈልጉ "ጂኖም" ብለው ይጠሩታል.
Chromosomes
ክሮሞዞሞች እና በላያቸው ላይ ያሉት ጂኖች ጥንድ ሆነው ይወጣሉ. ሰዎች በጠቅላላው ወደ 46 ክሮሞዞሞች አሏቸው 23 ጥንድ. የመጀመሪያዎቹ 22 ክሮሞዞሞች ጥንዶች " autosomes " ይባላሉ እንዲሁም ከትልቅ እስከ ትንሹ ከ 1 እስከ 22 የተዘረዘሩ ናቸው. 23 ቱ ጥንድ " የፆታ ክሮሞሶም " ተብሎ የሚጠራ ሲሆን የ X እና የ Y በ ወንዶች እና ሁለት የ X ክሮሞሶም ሴቶች ይባላል. Chromosomes በአጉሊ መነጽር ሊታይ ይችላል, ነገር ግን በእነሱ ላይ ያሉት ነርቮች ምንም ሊሆኑ አይችሉም. ክሮሞዞምስ እንዲታይ (እና ተቆጥሯል) የሚፈጀው ምርመራ የካቶቴፕ ምርመራ ነው ,
ትራይሶሚ
ብዙ ሰዎች 46 ክሮሞሶም ወይም 23 ጥንድ ክሮሞሶም አላቸው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለጠቅላላው 47 ክሮሞሶም 21 ተጨማሪ ክሮሞዞም አላቸው. ይህ ሁኔታ " Trisomy 21 " ተብሎም ይጠራል. ትራይሶሚ የሚለው ቃል "ሦስት" የሚል ትርጉም ካለው የላቲ ቃል "ሦስት" እና "አንዳንድ" ማለት ሲሆን ይህም ማለት አካላትን እና ክሮሞሶምን ያመለክታል. ትራይሶሚ 21 ያላቸው ሰዎች 21 ወይም ሶስት ቁጥር 21 ክሮሞሶም አላቸው.
ክሮሞሶም የጄኔቲክ መረጃ ጥቅሎች እና ሁሉም የእኛን ጂኖችን ወይም መመሪያዎችን ስለሚይዙ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በእውነቱ ክሮሞዞም 21 ላይ የሚገኙ ሁሉም ጂኖች ሦስት ቅጂዎች ይኖራሉ.
በመሠረቱ ክሮሞዞም 21 ላይ 400 ጅኖች እንዳለ ይገመታል. በመሠረቱ, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች 400 ተጨማሪ መመሪያዎች አላቸው. ተጨማሪ መመሪያዎች መስጠት ቢያስፈልግ ጥሩ ነገር ነው, እንደ ውስጡ ተጨማሪ ንጥረ ነገሮችን መጨመር ነው. አሁንም ተመሳሳይ መሰረታዊ ምግብ (ሰብአዊ ሰውነት) ያገኛሉ ነገር ግን ቅርፅ እና ተግባሩ የተለየ ነው.
ከ trisomy 21 በተጨማሪ ሌሎች የሰዎች ሶስሶማዎች አሉ . ዳውን ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 21 በጣም የተለመደው ኦሳይሰሞል ትሪሶሚ ነው, ነገር ግን ትራይሶሚ 13 (ፓንሹ ሲንድሮም) እና ቲስሶሚ 18 (ኤድዋርድ ሲንድሮም) የተባሉ ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ ከእርግዝና ይከላከሉ ይሆናል. ከእነዚህ ትራይዞሚሞች ጋር ላሉ ልጆች የመኖር ተስፋ ዝቅተኛ ዳውን ሲንድሮም ነው.
በትሪሶሚ 15, 16 እና 22 ውስጥ ያሉ እርግዝና አብዛኛውን ጊዜ ፅንስ ማጨስ ያበቃል. በሌሎቹ ክሮሞሶም ውስጥ ትራይሶይኪስ በተደጋጋሚ ይታያል እና ብዙውን ጊዜ በጥንቃቄ እርግዝና መወልወል የግድ ምርመራ ከመደረጉ በፊት ሊቆም ይችላል.
የሴክስ ክሮሞሶም ትራይዞሚክ የ X እና የ Y ክሮሞሶም ወሳኝ ነገሮች ናቸው. ለምሳሌ ያህል, Klinefelter's Syndrome (XXY) ከ 1000 ውስጥ 1 ሰው ነው የሚከሰተው.
ከሶስት ሶስሞኒዎች በተቃራኒዎች, አንዳንድ ህጻናት በልጅነታቸው ክሮሞሶም ያልተለመዱ በመሆናቸው በቅደም ተከተል የሚታወቁት ክሮሞሶም («ሞኖሶሚ») በመባል ይታወቃሉ. ለምሳሌ, የአንድ ዘመድ ክሮሞዞም የሚባለው አንድ የፆታ ክሮሞሶም ይጎድላል, 45 X0 ወይም monosomy X.
የ trisomy መንስኤዎች
ለተወሰኑ ክሮሞዞሞች አንድ ትራይሶሚ (ፕሲሞዞሚ) በተፈጥሯዊ ፍቺ ውስጥ ከወንድ ብልት ወይም ከእንቁላል ውስጥ የተከለከለ ነው. በተለምዶ ክሮሞሶም ሲሰራጭ እና ሲከፋፍሉ እኩል ይለያያሉ. በትሪ ሶሶም አማካኝነት ክሮሞሶም ወደ አንድ እንቁላል ይሄዳል, ስለዚህ ከወንድ ዘር (እንቁላል እና የወንድነት አንድነት) ጋር ሲደባለቁ, ሶስት ናቸው.
ምንም እንኳን አንድ ሰው የባዮስትሮ መድሃኒትን ለመከላከል ማንም ሊሰራው የማይችለው ነገር የለም, እናም አንድ ሰው ሶስቱም መድሃኒቶችን ለማስያዝ ሊያደርገው የሚችል ምንም ነገር የለም. በእንቁ ወይም በስሜው ውስጥ ከተፈጠረ በፊት (በተሟላ ትሪሶሚ) የሚከሰት ድንገተኛ ክስተት ነው. ስንፈተን ሶስቱም ጥቃቅን ሁኔታዎች ምን እንደሚከሰት የምናውቀው ነገር የለም, ሆኖም ግን ይህ የሚከሰተውን አደጋ ሊያባብስ የሚችል አንዳንድ አደጋዎች እንዳሉ እናውቃለን.
የ trisomy ዓይነቶች 21
ሦስት የተለያዩ ዓይነት trisomy 21 ዓይነቶች አሉ.
የተሟላ ትራይሶሚ 21 - ትራንስሚስትሪ (95) ከመላው ዳውን ሲንድሮም (95%) ተጠቂ ነው. ከላይ እንደተጠቀሰው, ክሮሞሶም (ሚዮሳይስ በመባል በሚጠራው ሂደት ውስጥ እንቁላል ለመፍጠር እንቁላሎችን ወይም እንቁላልን ለመፍጠር) ሁለት የተለያዩ ክሮሞዞዎች ወደ የተለያዩ እንቁላልዎች በመሄድ ፋንታ ክሮሞሶም ወደ አንድ እንቁላል ይሄዳል እናም ክሮሞሶም ወደ ሌላኛው አይሄድም. ይህ ያልተቆራኘ ተብሎ ይጠራል.
ትራንስፎርመር ትራይሶሚ 21 - ትራንስፎርመር ትራይሶሚ 21 በህመም ደረጃ ከሚታወቀው ህጻናት አራት በመቶ ገደማ ይደርሳል. በአንድ ትርጉሞች ሁለት የክሮሞዞም 21 ክሮነሮች አሉ, ነገር ግን ከሶስተኛው 21 ኛ ክሮሞዞም ተጨማሪ ንጥረ ነገር ወደ ሌላ ክሮሞዞም ይያያዛል. ይህ ዓይነቱ የወረርሽኙ ጊዜ ከመውጣቱ በፊት ወይም ከተፈጠረ በኋላ ሊሆን ይችላል, እና አንዳንድ ጊዜ ሊተላለፍ የሚችል (የተወረሰ) ቅርፅ ነው.
ሞዛክ ትራይሶሚ 21 - ዳውን ሲንድሮም የማንወላወል / ዝቅተኛ ህመም / መንስኤ Down Syndrome የሚከሰተው ከተፀነሰ በኋላ የሚከሰት ክሮሞዞም 21 ነው. ይህ ዓይነቱ trisomy ከተፀነሰ በኋላ የሚከሰተ ቢሆንም ለምን እንደሆነ ግን አላወቀም. የተሟላ ትራይሶሚ 21 እና ማስተርጎም 21 ያላቸው ናቸው ተመሳሳይነት ያላቸው, ሞዛይሶ ሶስሶሚ 21 ይህም ተጨማሪ የክሮሞዞም ብዛት ያላቸው ሴሎች ብዛት ይለያያል.
ሥር የሰደደ ሕመም ሊመጣ ይችላል?
በአጠቃላይ ዳውን ሲንድሮም "የወረሰው" ነገር አይደለም, ነገር ግን ከወላጆች ወደ ልምዶች (trisomy 21) ወደ ትራንስፎርመር (trisomy) 21 (በአስር አመት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ቁጥርን ያጠቃልላል). ትራንስሚሽን (trisomy translocation) አንድ ሶስት ገደማ የሚሆኑት, ትራይሶሚ (ሁለት ክሮሞዞም 21 እና ከዚያ በላይ ክሮሞዞም 21 ከሌላ ክሮሞዞም ጋር የተያያዙ ቁሳቁሶች) ከወላጅ ይወርሳሉ ከአንድ ህፃን ስርዓት ወደ ትራንስሚሮሚንዶ የሚሄድ ሰው ለወንዶች ከ 10 እስከ 15 በመቶ ለወንዶች እና ለወንዶች ደግሞ 3 በመቶ ነው.
ዳውን ሲንድሮም (trivomy 21) የሚለው አገላለጽ ወደ አራት በመቶ የሚጠጉ ሰዎች ዳውን ሲንድሮም ከመሆኑ አንጻር ሲታይ ከአንድ በመቶ ያነሱ ናቸው.
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ወይም ጎልማሶች አርግዘው ከሆነ በህመም ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ወይም ሌሎች የእድገት እክሎች ስጋት ከ 35 እስከ 50 በመቶ ይደርሳል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሰዎች በጣም ቀልጣፋ ህይወትን ሊመሩ እና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ልክ እንደ ፍቅር እና ግንኙነቶች ሊለማመዱ ስለሚችሉ, ከወላጆቹ ጋር በአሳቢነት ከሚያስከትላቸው ጥቅሞች መመዘን ያለበት አደጋ ነው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች በግምት 50 በመቶ የሚሆኑት እርጉዝ ሴቶች ይሆናሉ.
የጭንቀት ሁኔታዎች
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ያላቸው አብዛኞቹ ወላጆች ምንም የታወቁ አደጋዎች የሉትም. በተጨማሪም ዳውን ሲንድሮም ምንም የአኗኗር ዘይቤ ወይም የአካባቢያዊ አደጋ ምክንያቶች አለመኖሩን ማስታወስ ጠቃሚ ነው. በሌላ አባባል ከእናቶች እድሜ ጋር ከተጨመረ በስተቀር (እና አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ልጆች ገና ወጣት ናቸው) ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ለመገመት ወይም ለመከላከል የሚረዳ ምንም ነገር የለም.
የእናቶች ዕድሜ እና ታች የስንኩልነት አደጋ
ትራይሶሚስ በማንኛውም እድሜ ውስጥ ሊገኝ ቢችልም በእናቴ ዕድሜ እና በእድሜ እኩያነት ያለው ልጅ የመውለድ ዕድል አለ. አንድ ማህበር በቀላሉ ሊነካ የሚችል የሳይንሳዊ ቃል ነው. አንድነት ግን ምክንያት አይደለም. ይህ ወሳኝ ነጥብ ነው, ምክንያቱም ብዙውን ጊዜ ሰዎች የወሊድ እድል አመክንዮ (ዳውን ሲንድሮም) እንደሚያመጣ የተሳሳተ እምነት ስላላቸው ነው. ይህ እውነት አይደለም. ትራይሶሚዎች ምን እንደሚከሰት አናውቅም. ሴቶች እያደጉ ሲሄዱ, ሦስት ሴቶች እርግዝናን የመውለድ አደጋ እንደሚጨምር እናውቃለን.
በእናቶች እድሜ እና በትሪሶማዎች መካከል ትስስር ቢኖረውም, አብዛኛዎቹ የ <ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ከ 35 አመት በታች ለሆኑ እናቶች ተወልደዋል. ይህም ሊሆን የቻሉት በጣም ብዙ ወጣት ልጃገረዶች ይኖራሉ. በመሠረቱ, ዳውን ሲንድሮም ከተወለዱ ሕፃናት መካከል 80 በመቶ የሚሆኑት ከ 35 ዓመት በታች ለሆኑ ሴቶች የሚወለዱ ሲሆን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ህፃናት አማካይ እድሜ ደግሞ 28 ዓመት ነው. በአጠቃላይ, ዳውን ሲንድሮም ያለ ልጅን በመውለድ እድሜው ከ 30 ዓመት በታች የሆነች አንዲት ሴት ከ 1 እና ከ 1000 በታች ነው. አንድ ሴት እየጨመረ በሄደች ቁጥር በ 1 ዓመት ዕድሜያቸው በ 1 እና 112 ላይ በ 40 ዓመት እድሜ ላይ እየደረሰ ያለው ስጋት እየጨመረ ይሄዳል. ይሁን እንጂ ይህ ዕድሜው በ 40 ዓመት ዕድሜ ላይ ከሚገኙ ሴቶች አንድ በመቶ ያነሰ ነው.
የእናቶች ዕድሜ ወደ ዴንሰር ሲንድሮም አደጋ ሊኖረው የሚችል ሰንጠረዥ ይገኛል, ነገር ግን ይህንን ገበታ ከመመልከታቸው በፊት ሴቶችን ለማስጠንቀቅ አስፈላጊ ነው. ከ 35 ዓመት ዕድሜ በላይ ያረገዙት አብዛኛዎቹ ሴቶች ከ Down Syndrome በታች ሕፃናት እንዳሉ መዘንጋት የለብዎ.
ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ሴቶች (ወይም ሌሎች ምክንያቶች ካሉ) ለአንዲት ዳውን ሲንድሮም ወይም ሌሎች የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ለማጣራት ድብደባ (amniocentesis) ሊመርጡ ይችላሉ. እነዚህ ምርመራዎች እንዲካሄዱ ይኑር አይኑራቸው ወይም ላለመውሰድ ውሳኔው የግለሰብ ነው, እና በጄኔቲክ የምክር አገልግሎት እርዳታ መደረግ አለበት. የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ዲስቴሪች ኤንድ ጋይኮሎጂስቶች ሁሉም ሴቶች ለ "ዳውን ሲንድሮም" የቅድመ ወሊድ ምርመራ እንዲያቀርቡ ይመክራል. አንዳንድ ሴቶች ይህንን ምርመራ ለማግኘትም ሆነ አስቀድሞ ለማቀድ ችሎታ ስለሚኖራቸው ነው. ይሁን እንጂ ሴቶች የቅድመ ወሊድ ፈተናን ላለመከተላቸው በግልጽ ምክንያቶች ቢኖሩም.
የአባትነት ዕድሜ እና ድኅረ-ፈሳሽ አደጋ
ዳውን ሲንድሮም (Down Syndrome) ውስጥ ያለው ተጨማሪ ክሮሞሶም የሚሆነው ከአብ እና ከአብ (የወንዱ የዘር ህዋስ) ብቻ 4 በመቶ ብቻ ነው. የእናቶች እድሜ እየጨመረ ከመምጣት ጋር ዳውን ሲንድሮም አደጋ ጋር የተዛመደ ቢሆንም በእንቁላቶች ዕድሜ ላይ ቢኖሩም የወንዱ የዘር ፍሬ ሁልጊዜም በተወሰኑ በጥቂት ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ብቻ እንዲከንኑ ይደረጋል. ሆኖም ግን, ዳውን ሲንድሮም ከሌሉ የአባትነት እድሜ ጋር የተቆራኙ, ለምሳሌ እንደ achondroplasia (dwarfism) እና የማርፋን ሲንድሮም የመሳሰሉ የዘር ውርስ ችግሮች አሉ.
ምርምር እና የወደፊቱን
ስለ ሰው ሂውማን ጂኖም ፕሮጀክት እና ስለ ጂን ቴራግራም በተነጋገሩበት ጊዜ ወላጆች በጣም ጥሩ ጥያቄን ጠይቀዋል. "የጂን ቴራፒን ዳውን ሲንድሮም የመደመም ችግርን ለመጠገን የማይቻልበት ምክንያት ምንድን ነው?" በሚያሳዝን ሁኔታ ግን, የጄኔቲክስ ግንዛቤያችን ገና አልተገኘም. በሂደት ላይ ያለ ማንኛውም የጂን ሕክምና በየትኛውም በቅርብ ጊዜ ሊረዳ ይችላል የሚል ነው, ከአንድ ነጠላ የጂን ልዩነት ጋር አብሮ ይሰራል. አንድ አጠቃላይ ክሮሞዞም ብቻ እንኳ በጂን ቴራፒን ለመታከም አስቸጋሪ ይሆናል. ተመራማሪዎች ስለ ኤፒጄኔቲክ ምህንድስና ምን ሊሆኑ እንደሚችሉ ይመለከታሉ. ኤፒጀኔቲክስ ከጂኖቻቸው ይልቅ የጂኖችን (የዘረመል መገለጫዎች) አገላለጽ (ዘር ምልክቶች) ይመለከታል.
በዚህም ምክንያት ባለፉት ጥቂት አሥርተ ዓመታት ዳውን ሲንድሮም ከተወለዱ ሕጻናት ቁጥጥር ጋር ሲነጻጸር በእጅጉ ተሻሽሏል.
በመጨረሻ
ዋናው ነገር በእናቴ ዕድሜ እና በእድሜ እና በእድሜ ከእርስ ጋር ግንኙነት እንዳለ እና እንደ ዶኒስ ሲንድሮም (ሶስት ሶስት) የመሰለ ከባድ የስሜት ቀውስ ስላጋጠመው የመያዝ እድል መሆኑን እናውቃለን, ነገር ግን የትርፍ ጊዜ መድሃኒቶችን አንድም ሰው የሚያውቅ የለም.
ምንጮች:
ዴክርክ, ኤ, ዴ ደይን, ፒ., እና ራትስ. ኤፒጄኔቲክስ-Down Syndrome የመማር እና የማስታወስ ችግርን ለመቀነስ የማይቻል ቁልፍ. የነርቭ ሳይንስ እና የባዮባቫይራል ግምገማዎች . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Down Symbol. የነርቭ ሳይንስ እና የባዮባቫይራል ግምገማዎች . 2016. 71: 323-327.