ኬሪዮፕፕ ለአይን ዳውን ሲንድሮም

ክሮሞሶም ካቶቶፕስዎ ማንኛውንም ዓይነት trisomies መለየት ይችላል

በእንስሳት እጥረት ውስጥ የሚገኙ እጽዋቶች ሁሉ ሴሎች በመባል የሚታወቁ አነስተኛ ሕንፃዎች ናቸው. እነዚህ ሕዋሳት በእያንዳንዱ ሰው, በእንስሳ ወይም በእጽዋት ይለያያሉ. በነዚህ ሴሎች ውስጥ ዲ ኤን ኤ (ዲ ኤን ኤ) የያዘ ክሮሞሶም (ዲ ኤን ኤ), እኛ ለምን እንደሰራው ንድፍ ነው. አንዳንድ ጊዜ, የሕክምና ሁኔታዎችን እንዴት እንደምናከናውን ወይም የሕክምና ሁኔታዎችን ለመመርመር የተሻለ ግንዛቤ ለማግኘት, ካይታቶፕ በመባል የሚታወቀው ፎቶ ክሮሞሶም ይወሰዳል.

ካቶሪፕስ የግለሰብን ክሮሞሶም ለመተንተን በጣም የተለመደው ዘዴ ነው. በማንኛውም የሰውነት ሕብረ ሕዋስ ላይ ሊከናወን ይችላል, ነገር ግን በአብዛኛው የሚደረገው በደም, በቆዳ, በአማዞኒ ፈሳሽ, ወይም በቸነፈር በተሠራ ቪኪ ነው. ሴሎች ወደ ላብራቶሪ, ወደ ተለመደው ወይም ባህል የሚወሰዱ, ስላይዶች ይደረጉ, ፎቶግራፍ ያነሳሉ, ይመረታሉ.

ካሪዮታይስ ምን መናገር ይችላል?

ካሪቶፕ (Caryotype) አንድ ሰው አንድም ክሮሞሶም እንዲሁም የእያንዳንዱ ግለሰብ የክሮሞዞም ውቅር እንዴት እንደነበሩ ሊነግርዎት ይችላል. አንድ ኬቶቴፕ ስለ እያንዳንዱ ክሮሞዞም መረጃ ስለሚሰጥ የግለሰቡን የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ይገልጽልዎታል. ሁለት X ክሮሞሶሞች ካሉ, ከዚያም ግለሰብ ሴት ነው. የ X እና የ Y ክሮሞሶም ካለ, ግለሰቡ ወንድ ነው.

ክዮቲተስ ስለ አጠቃላይ ክሮሞሶሞች መረጃ ስለሚሰጥ እንደ ዳውን ሲንድሮም የመሳሰሉትን ሁኔታዎችን ለይቶ ማወቅ ይችላል - 21 ተጨማሪ ክሮሞዞም (በአጠቃላይ 46 ቅሪቶች, ከ 46 ይልቅ). ካሪቶፕስ የእያንዳንዱ ክሮሞዞም አወቃቀሩን ይመለከታል, ስለዚህ አንድ ሰው እንደ መዋቅር ወይም ስረዛ የመሳሰሉ መዋቅራዊ ክሮሞሶምን ችግሮች ያካሂዳል.

(ከ 2 እስከ 3 ከመቶ የሚሆኑት ዳውን ሲንድሮም የሚባሉት በሽታዎች ቁጥር 21 በሚሆንበት የክሮሞዞም ለውጥ ምክንያት ነው.)

የኩሪዮትስ ምንነት ከ FISH ግርዛት እንዴት ይለያል?

ካሪዮፕቲ (fluorescent in situ hybridization) (FISH) ትንታኔ ይለያያል. ይህም አንድ ሰው በውስጣቸው ያለውን ክሮሞዞም ሁሉ በጣም በቅርብ ስለሚይዝ ነው.

የዓሳ ምርመራዎች ስለ ሁሉም ክሮሞዞሞች መረጃ ይሰጡዎታል. የዓሣ ምርመራዎች trisomies ለይተው ማወቅ ይችላሉ - እንደ Down Syndrome. ሆኖም ግን እንደ ስነ-ቃል ካይዮቴፕ ሊረዳ ይችላል. ካቶቴፕም እንደ ትርጉሞዎች, ስረዛዎች, የክሮሞሶሞች እና ሌሎች የመሳሰሉ መዋቅራዊ ልዩነቶች ያገኛል.

የውጤቶች ትንታኔ ከተመዘገቡት የካቶሪፕ ፕሮፌሽኖች የበለጠ ለመመለስ ረዘም ይላል. በደም የደም ሴሎች ላይ የተሠራ ካሪዮፕየት ከሦስት እስከ ሰባት ቀናት ሊወስድ ይችላል. በአምኒዮሽቲስ (የአማካይቲዝ ሴል ውስጥ ያሉ ሴሎች) ወይም ካሪዮኒዝቭ ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ከካንቶሪስ (ኔዮቲፕቲስ) ላይ ሴልዮፕራይስ (ካኖሪፕቲስ) በአብዛኛው ከ 10 እስከ 14 ቀናት ሊፈጅ ይችላል. የውሃ መመዘኛ በሶስት ወይም በአራት ቀናት ውስጥ ተመልሶ ይመጣል.

ተገቢ የመሞከሪያ አይነት መምረጥ

ለቅድመ ወሊድ ምርመራ ወይም ለመፈተሽ ምክንያቶች ካሪቶፕ ለመውሰድ ካሰቡ, የትኛው አማራጭ ለእርስዎ በተሻለ ሁኔታ እንደሚስማማ መወያየት አለብዎት. ኢንሹራንስ የ FISH ምርመራ እና ካሪቶፕ ወጪን ይሸፍን አይሆንም ወይንም አይሆንም ለመወያየት እና ለመመርመር ሊፈልጉ ይችላሉ. ከፍተኛ አደጋ ላጋጠምዎት ነፍሰጡር ነፍሰ ጡር ከሆኑ እርሶ ዶክተርዎ የዓሳ ማምረትን እንዲሁም የካቶቴፕ ምርመራ ለማድረግ ጥሩ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ የመጀመሪያ ደረጃ ውጤቶች በፍጥነት ይደርሳሉ. በእርግዝናዎቻቸው ላይም ፈጣን ውጤቶች ሊፈለጉ ይችላሉ.

ምንጮች:

_{የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦልሽቲክስ እና የማህፀን ሐኪሞች (ACOG). ለፌሲካል Chromosomal አለመግባባቶች ምርመራ. ACOG Practice Bulletin, ቁጥር 77, ጃንዋሪ 2007.}

_{ብሄራዊ የሰብል ምርምር ተቋም. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.}