ዳውን ሲንድሮም በሰዎች ውስጥ በጣም የተለመዱት የሞራል ክሮሞዞም ኦፊስ ያልሆነ ልዩነት ነው, ነገር ግን ከሁለቱ 23 ጥንድ ክሮሞሶም ጥቂቶቹ ሶስላሴ ቅርጽ ሊፈጠር እንደሚችል ታውቃለህ? ምንም ክሮሞሶም በሶስትዮሽ መልክ ሊከሰት ቢችልም, በጣም ጥቂት የሆኑ ትራይዞሚዎች ከሕይወት ጋር ተመጣጣኝ ናቸው.
ክሮሞዞም እና መወልወል
ክሮሞሶም ኤሞሊየምስ የፅንስ መጨንገፍ ብቸኛ ምክንያት ነው.
ከጠቅላላው ከግማሽ በላይ የሚሆኑት ክሮሞሶም ባልተለመደ ሁኔታ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ ተብሎ ይታመናል. እንደ እውነቱ ከሆነ ከእነዚህ ውስጥ 60 በመቶ የሚሆኑት በሶስት ሶስት ሶስት ተከታዮችና 20 በመቶ የሚሆኑት የፆታ ክሮሞሶም ጠፍተዋል. የፅንስ መጨንገፍ የሚያስከትለው ሌላው የፕሮግራም ክሮሞሶም ችግር ደግሞ triploidy ነው. በትሮፕሊየድ ውስጥ, ፅንስ ሙሉ ሙሉ ክሮሞሶም ይቀበላል. ዳውን ሲንድሮም በአራስ ህፃናት ውስጥ በጣም የተለመደው ሶስቴይሚን ቢሆንም, በተጨማሪም የወሲብ ስሜትን የማስወገዝ አደጋ ከፍተኛ ነው.
ትራይሶሚ 18 (ኤድድስ ሲንድሮም)
ትራይሶሚ 18 በግምት ከ 6,000 ህይወት ወሊዶች ውስጥ ነው የሚከሰተው. ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ከአስር እጥፍ ያህል ደክሞታል. ብዙዎቹ የ trisomy 18 (18) ክሮሞሶም (18) ክሮሞሶም ናቸው. ቀሪው 5 በመቶ የሚሆነው ከክሮሞዞም 18 ጋር በተዛመደ ትርጉሞች ምክንያት ነው.
በሚያሳዝን ሁኔታ, በትሪሶሚ 18 ልጆች ላይ ከባድ የአካል ጉድለቶች አላቸው. ትራይሶሚ 18 ላይ ያሉ አብዛኞቹ ልጆች የልብ ጉድለት ይኖራቸዋል እንዲሁም ብዙዎቹ የኩላሊት እክሎች, እና ሳንባ እና ድያፍራሚዎች ያልተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ.
ከባድ የአካልና የአካል ጉድለቶች ምክንያት በሦስት ቀን ውስጥ በሶስትዮሽ (trisomy) ህጻናት ውስጥ ይሞታሉ. እነዚህ ህጻናት በሕይወት ውስጥ ከፍተኛ የሆነ የአእምሮ ዝግመት ችግር አላቸው. ብዙዎቹ ከመጀመሪያዎቹ ጥቂት የህይወት ወራት ባሻገር በሕይወት አይኖሩም, ነገር ግን አንዳንድ ልጆች እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ ይተርፋሉ.
ትራይሶሚ 13 (ፓንታ ሲንድሮም)
ትራይሶሚ 13 (ፔንታ ሲንድሮም) በጨቅላ ሕፃናት ላይ ሦስተኛው የተለመደው ራስ ምታት ነው, ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21) እና ኤድዋርድ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18).
ብዙዎቹ ትውፊቶች ከጠቅላላው ትሪሶሚ 13 የሚመነጩ በትንሽ ትራይሶሚ 13 የሚከሰቱት በማቀላጠፍ እና በ translocation .
ትራይሶሚ 13 ልጆች ያላቸው ልጆች ከንፈር እና ከንፈሮች, ጣቶች እና ጣቶች, የተበላሹ እና የተስተካከሉ ውስጣዊ ብልቶች, ከባድ የልብ የልብ እክሎች እና ከባድ የአዕምሮ ልዩነቶች ሊሆኑ ይችላሉ. በአካላቸው ጉድለት ክብደት ምክንያት, በትሪሶሚ 13 ውስጥ የተወለዱት አብዛኛዎቹ ልጆች በመጀመሪያው ወር ይሞታሉ.
47, XXY ሕመም (Klinefelter syndrome)
የ Klinefelter syndrome, 47, XXY, ወይም XXY ሕመም, በሌላ የኤክስ ክሮሞዞም ምክንያት ይከሰታል. የተጎዱ ግለሰቦች ሁለት X ክሮሞሶሞች እና አንድ Y ክሮሞዞም አላቸው. ብዙዎቹ ግለሰቦች ኤች X ክሮሞሶም በመኖራቸው ምክንያት ልዩነቶች ስለሆኑ Klinefelter syndrome (ኪሊፍለር ሲንድሮም) እንዳለባቸው አያውቁም, ብዙውን ጊዜ የማይታወቅ ነው.
በካትሊፍል ሲንድሮም ውስጥ የሚታዩት ዋና ዋና ችግሮች ትናንሽ ብልቶችን እና የመራባት ቅመሞች ናቸው. የተለያዩ የአካል እና የባህሪ ልዩነቶች የተለመዱ ናቸው; ይሁን እንጂ, እነዚህ የሕመም ምልክቶች ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል.
47, XYY ወንዶች
አንዳንድ ወንዶች የተወለዱት አንድ ተጨማሪ ኤ ክሮሞዞም ሲሆኑ 47 እና የ XYY ካቶሪፕ ይባላሉ. በአብዛኛው ይህ ተጨማሪ Y ክሮሞዞም ምንም የተለመደ አካላዊ ሁኔታ ወይም የሕክምና ችግር አይፈጥርም.
በ 47 ሰዎች, የ XYY ሲንድሮክ (ግዜ) ከአንዴ A ማካይነት ሊረዝም ይችላል. E ንዲሁም የመማር A ደጋዎች E ንዲሁም ዘግይተው የንግግርና የቋንቋ ክህሎቶችን ሊያሳድጉ ይችላሉ. የእድገት መዘግየቶች እና የባህርይ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ, ነገር ግን እነዚህ ባህሪያት ከተጎዱት ወንዶች እና ወንዶች ሰፊ ልዩነቶች የተለያየ ናቸው. በአጠቃላይ 47 ወንዶች, የ XYY ሲንድሮም የወሲብ እድገታቸው ተፈጥሯዊ ጾታዊ እድገትና ህጻናትን መፀነሷ ይችላሉ.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X እና XXX ሕመሙ)
አንዳንድ ልጃገረዶች በሦስት እሴይ (X) ሲንድሮም ይወለዳሉ. ሶስት ጋይ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ተያያዥ አካላዊ ባህሪያት ወይም የጤና ችግሮች የላቸውም. የተመጣጠነባቸው ሴቶች በትንሹም ቢሆን የወር አበባ መዛባት እንዲሁም የመማር እክል, የንግግር ዘግይቶ እና የቋንቋ ችሎታቸው ሊዛባ ይችላል.
ሆኖም ግን, 47, XXX ሕመምተኞች ብዙ ግለሰቦች ሙሉ ጤናማ አካላዊ እና አዕምሮአዊ እድገት ያላቸው ናቸው.
ትራይሶሚስ የፅንስ መጨንገፍ ምክንያት ሊሆን ይችላል
ትራይሶሚ 15. ትራይሶሚ 15 የለም. ብዙ ሶስቴሞሚ 15 ላይ ያሉ እርግዝና የፅንስ መጨንገፍ ያበቃል. ከጊዜ ወደ ጊዜ እያደገ ባለው እርግዝና ወቅት, ፅንሱ አብዛኛውን ጊዜ የፊታቸው እና ክራንነታቸው, እጆቻቸውና እግሮቻቸው, እና የእድገት መዘግየቶች ይኖራቸዋል. ትራይሶሚ 15 ከፕራዶር-ቪሊ ሲንድሮም ጋር ተያይዟል.
ትራይሶሚ (ትራይሶሚ) 16. ትራይሶሚ 16 በህዋሳቆሽ ውስጥ በጣም የተለመደው ራስ-ኦስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስትዮሽ ነው. በታይሶሚ 16 ውስጥ ያሉት አብዛኞቹ ሽልማቶች በ 12 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ቢጠፉም በሁለተኛው የወሊድ መቁጠሪያ ላይ ትንሹ መቶኛ ሊጠፋ ይችላል. በሞሶአዊ ሶስት ሶስት 16 የሚወለዱ እናቶች እስከወለዱበት ጊዜ ድረስ በሕይወት ተረፉ. ከእነዚህ ሕፃናት ውስጥ አብዛኛዎቹ የእድገት ስኬታማነት, የስነ-ልቦና ችግር እና በጨቅላ ህጻናት ሞት ይሞታሉ.
ትራይሶሚ 22. ታይሶሚ 22 ሁለተኛው በጣም የተለመደው የክሮሞሶካል መንስኤ ነው. ከመጀመሪያው ሦስት ወር እርግዝና በኋላ በሕይወት መቀጠል እጅግ በጣም አናሳ ነው. የተሟላ ሶስሶሚ 22 የለም. ሙሉ ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት እንስት ህጻናት ከመወለዳቸው በፊት ወይም ከተወለዱ ከጥቂት ጊዜ በኋላ ይሞታሉ.
> ምንጮች:
> ሄይ, ዊሊያም ደብልዩ, ዌልስ, ሮቢን አር., ሌቪን, አይሮን ኤች, ሳንሃመርመር, ጁዲት ኤም, ወቅታዊ የሕጻናት ሕክምና እና ህክምና, የ McGraw-Hill Companies, Inc. አሥረኛ እትም. 2007.
> ኔልሰን-አንደርሰን, ዲ., የውሃ, ሲ., የጄኔቲክ ግንኙነት የግለሰብ እና የቤተሰብ ጤና ታሪክዎን ለመገምገም መመሪያ > Sonters > Publishing, 1995.