በጣም የተለመደው እና ምናልባትም ቀለል ያለ የአመጋገብ አይነት
ዳውን ሲንድሮም ( trisomy 21) በመባልም የሚታወቀው ክሮሞሶም 21 ተብሎ የሚታወቀው ክሮሞሶም ሌላ ክሮሞዞም መኖሩን የሚያመለክት የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. ይህ ብዙውን ጊዜ ሙሉ ሙሉ ትራይዞሚ 21 ተብሎ ይጠራል.
ብዙ ሰዎች ያልተለመዱበት ሌላው ቀላልና የተለመደ ሁኔታ ደግሞ በሁሉም ደረጃዎች ውስጥ ከ 2 እስከ 4 በመቶ መካከል የሚታየው በሞዛል ዳውን ሲንድሮም የተሰኘው የስኳር በሽታ ነው.
መንስኤው ሙሉ በሙሉ ከ trisomy 21 የተለየ አይደለም, ዳውን ሲንድሮም በተለመደው ሁኔታ ላይ ልዩነት ሊፈጥር ይችላል.
እንዴት የሙስ የሕመም ማጣት ልዩነት
ሰውነታችን በርካታ የተለያዩ የሴል ዓይነቶች ቢኖረውም, እያንዳንዳቸው እና ሁሉም እፅዋትና እንስሳት ከተፈጠሩት አንድ እንቁላል ጋር የተገኙ ናቸው. ዚይዮቴክት እንደ አንድ ሕዋስ የሚጀምረው, በሚዳበርበት ጊዜ, የሰውነታችንን የተለያዩ ሴሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ለመፍጠር ራሱን ደጋግሞ ይደግፋል.
በትልቅ ሶስሶሚ 21 ውስጥ አንድ ስህተት ሲቀነስ የእንቁ ወይም የክምችት ሴል ውስጥ በሚሆን ክሮሞሶም ውስጥ ይከሰታል. ይህ ስህተት በመገንባት ጅምር ላይ ስለሚፈፀም ከዚህ ሴጎል የተገኘ እያንዳንዱ ሕዋስ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ይኖረዋል.
በሞዛይክ ሶስሶሚ 21 ላይ ስህተቱ የተከሰተው ከተፀነሰ በኋላ ነው, ሴሎች መከፋፈል ሲጀምሩ. በዚህ ምክንያት, ዳይቭ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሁለት የተለዩ የሕዋስ መስመሮች ይኖራሉ, አንዱ ከመደበኛ የክሮሞሶም እና ሌላ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ያለው.
ምርመራ
ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት በተካሄደበት ጊዜ የደም ምርመራ ወይም በአማኒዮሴሲስ ወይም ቫሪኒየም ሆም በተባለው ናሙና (ሲቪሲ) አማካኝነት ይመረጣል.
በእነዚህ ሂደቶች ውስጥ, በ 20 የተለያዩ የሴል ዓይነቶች ውስጥ የክሮሞዞም ብዛት ለመቁጠር ይከናወናል.
ይህ ትንታኔ ዳውን ሲንድሮም መለየት እና ህጻኑ ምን ዓይነት የዳውን ሲንድሮም እንዳለ ያሳያል.
ዓይነቶቹ እንደሚከተለው ተለይተዋል:
- ሙሉ ስ tromomy 21 ላይ ሁሉም የሴል ዓይነቶች ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ይኖራቸዋል. ስለዚህም በአንድ አይነት ሴል ውስጥ 46 የተለመዱ ክሮሞሶሞች ከማግኘት ይልቅ 47 የሚያገኙ ናቸው.
- በተቃራኒው, ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ሴሎች ከተለመዱ ሌላ ሌሎቹ ደግሞ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ካለባቸው, ህጻኑ ዳውን ሲንድሮም ሲንድሮም እንዳለው ያሳያል.
ዳይስ ሲንድሮም (Mosaic Down Syndrome) በተሰነጠቀ ሕፃናት ላይ የክሮሞሶም ልዩነት ሊለያይ ይችላል. የሳይቶጄኔቲክ ተመራማሪዎች በመባል የሚታወቁት የ Chromosomal ስፔሻሊስቶች እነዚህ ልዩነቶች በመቶኛ እሴታዊ ዋጋዎች ይገለጻሉ.
ለምሳሌ, የሳይቶጄኔቲክስ ተመራማሪ 50 የተለያዩ ሴሎችን ቢቆጥራቸው, 10 የሚሆኑት መደበኛ ህዋስ መስመር አላቸው, እና 40 ውስጥ ደግሞ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ይኖራቸዋል. "ሞዛይዝም" ደረጃ 80 በመቶ ነው.
ጉዳዮችን ይበልጥ ለማጋለጥ, የሞዛኒዝም መቶኛ ከአንድ የቲሹ ዓይነት ወደ ሚቀጥለው ሊለያይ ይችላል, አንዳንዶቹ ከፍ ያለ የማማሳነት ደረጃዎች እና ሌሎች ዝቅተኛነት ያላቸው.
በባህሪያቱ ውስጥ ልዩነቶች
ሙስኪዝም በሀገሪቱ ባህሪ ላይ ልዩነት ላይሆን ይችላል ማለት አይደለም. የማሳሳኒዝም ደረጃዎች በግለሰቦች - አልፎ ተርፎም በእነዚያ ግለሰቦች መካከል ያሉ ሴሎች ሊለያዩ ስለሚችሉ የሞዛኒዝም መግለጫም ሊለያይ ይችላል.
በዚህ መንገድ, ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች በሁሉም የ trisomy 21 ገጽታዎች በሙሉ, ምንም ባህርያት የሉም ወይም በከፊል መካከል ሊወድቁ ይችላሉ. እንዲያውም በእምሽቱ ውስጥ ሙሉ ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስትዮሽም 21 ዲዛን ሲንድሮም ከተያዙ ሰዎች መካከል 15 በመቶ የሚሆኑት በተሳሳተ መንገድ ተወስደዋል.
የሞዛኒዝም ገፅታዎችን ለመተንበይ እስካሁን ድረስ ስለማይቻል, ልጅዎ ሙሉ ፈገግታ ያለበት ህጻን ተመሳሳይ የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት አስፈላጊ ነው. ቀጣይ እንክብካቤ የአካል ጉዳት መኖሩን ለይቶ ለማወቅ ይረዳል, እንዲሁም በእውቀት ላይ የተመረጡ ምርጫዎችን እንዲያደርጉ እና አገልግሎቶችን እንዲያገኙ ያስችሎታል ልጅዎን / ልጆች እያደገ ሲሄድ / እንዲትማደግ.
> ምንጮች:
> የበሽታ ቁጥጥር እና መከላከል (CDC) ማዕከላት. ስለ ዳውን ሲንድሮም እውነታዎች. መጋቢት 3 ቀን 2016 ተዘምኗል.
> አለም አቀፍ የሙስይቅ ዳውን ሲንድሮም ማህበር. ተደጋጋሚ ጥያቄዎች / MDS እውነታዎች.