የማዳም ሾርት ጉዳቶች
ድዌፊዝም ማለት አንድ ሰው በ 4 ጫማ, በ 10 ኢንች ወይም ከዚያ ያነሰ ጎልማሳ በሚኖረው በጄኔቲክ ወይም በሕክምና ሁኔታ ምክንያት አጫጭር ደረጃ አለው ማለት ነው. በግምት 300 ዓይነት ድርጎቶች አሉ. እነዚህን ሁኔታዎች ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የማወቅ እና የመረዳት ችሎታ አላቸው, ምንም እንኳን አንዳንድ ሁኔታዎች ሌሎች የጤና ችግሮች ሊያስከትሉ ቢችሉም.
በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የሚመርጡት "አጫጭር" ወይም "ትንሽ ሰው" ናቸው.
መካከለኛነት በአሁኑ ጊዜ በብዙዎች ዘንድ አስጸያፊ እንደሆነ ይታመናል.
የድውይዝም ዓይነቶች
ሁለት ዋነኛ ድርጥ ዝርያዎች አሉ.
- ያልተመጣጠነ ድርቁዝም ማለት ይህ ማለት አንድ ሰው እንደ ራስና / ወይም ግር የመሰለ የአካል ክፍሎች በአካል አማካኝ መጠን አላቸው. እንዲሁም እንደ እግርና እጆች ያሉ የተወሰኑ የሰውነት አካላት አጠር ያሉ መደበኛ የሰውነት ክፍሎች አሉት. በጣም የተለመደው ያልተመጣጠነ ድርቁ ዓይነት (እና በጣም የተለመደው ተራ የድዌይ ዓይነት በአጠቃላይ) አሆንድሮፕላሲያ ሲሆን ይህም አንድ ሰው መደበኛ የሰውነት አጭር እና የአጭር እግር ነው.
- የተመጣጠነ ድዌነት : ይህ ማለት ግለሰቡ በአጠቃላይ በአማካይ ሲያንስ ማለት ነው. ዕድገት-ሆርሞኖች ጉድለቶች እምብዛም ድፍረትን , የመጀመሪያ ደረጃ ድርቅን , እና የቼክ ሲንድሮም ሁሉም አይነት ድፍረዛዎች ናቸው.
የአንጎራሪነት ዓይነቶች የተለያዩ ምክንያቶች እና አካላዊ ባህሪያት አላቸው, ምንም እንኳን ሁሉም እነዚህ ሁኔታዎች በአጠቃላይ አጭር ናቸው. አብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በዘር (genetic) እና በተወለዱበት ጊዜ ይገኛሉ.
አኩኖሮፕላዜያ-በጣም የተለመደው የወፍ ዝርያ ዓይነት
አንጎነርፕላሲስ ከሁሉም የወርፍ ዝርያዎች 75 ከመቶውን የሚይዘው እና ከ 15,000 እስከ 40,000 የሚሆኑ ልጆች በአንድ ላይ ይከሰታል.
በአክሮንሮፕላሲያ (አካላት) (አካላት በተለይም ረዣዥን አጥንቶች ውስጥ) ሲሰላቀል (cartilage) ወደ አጥንት እንዲቀየር የሚነግረው ጂን አለ. የዚህ ዓይነት አሻንጉሊትነት ባህሪያት የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የላይኛው አካል በአማካይ መጠን ቢኖረውም እጆቹና እግሮቹ በጣም አጠር ያሉ ናቸው.
- አብዛኛውን ጊዜ ጭንቅላቱ ከአማካይ ይበልጣል.
- ግንባሩ ታዋቂ ነው.
- ጣቶቹ በአማካኝ ከአማካይ አጭር ናቸው.
- አዋቂዎች የታችኛውን ጀርባ ወይም የታች እግሮች ሊገነቡ ይችላሉ.
- ለአዋቂዎች አማካኝ ቁመት ከ 4 ጫማ በላይ ነው.
የድራጎማ መንስኤዎች
ድፍረዛ ያላቸው አብዛኞቹ ሰዎች የጂን ሚውቴሽን (በተለዩ ጂኖች ላይ የሚከሰቱ ለውጦች) ይለግሳሉ. እጆችና እግሮች ረጅሙን አጥንቶች ስለያዙ, በመደበኛ አጥንት ውስጥ የሚፈጠር ማንኛውም ችግር በአጭር አጭር እግር - ወደ አጫጭር ደረጃዎች ይመራቸዋል.
ድፍረትን የሚያስከትለው የጄኔቲክ ለውጥ በወላጅ ወደ ልጅ (ከትውልድ ወደ ትውልድ) የተላለፈ የጄኔቲክ ለውጥ ወይንም ከተጋባ በፊት በእንስት ወይም በስሜተ-ሴል ውስጥ የሚከሰተውን ለውጥ (የጂን ለውጥ) ይከሰታል. ሁለት አጫጭር ጎረምዶች ያልተወለዱ ልጆች ሊኖራቸው ይችላል, በአማካይ ደረጃ ያላቸው ወላጆች ደግሞ ልጅዎን በአኩድሮሮፕላሲያ ልጅ ሊወልዱ ይችላሉ.
አንዳንድ ዘረ-መል (ጅን) ያልሆኑ የአክራሪነት ዓይነቶች በእድገት ሆርሞን እጥረት ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ ወይም የሕፃኑ ወይም የልጅ ሰው ለዕድገት እና ተገቢ እድገትን የሚያስፈልጋቸው ንጥረ ምግቦችን ካላገኙ ሊከሰቱ ይችላሉ. እነዚህ ሁኔታዎች በአብዛኛው በልዩ ባለሙያ መታከም ይችላሉ.
የምርመራውን ውጤት ማግኘት
አብዛኛው ከ A ልበርሮፕላሲስ በፊት ከመወለዳቸው በፊት (በኋለኞቹ የእርግዝና ደረጃዎች ውስጥ አልትራሳውንድ በመጠቀም) ሊታወቅ ይችላል.
የዓሩክላሎች አጠር ያሉ እጆችና እግሮች እንዲሁም የህጻኑ ጭንቅላት ከአማካይ በላይ መሆኑን ማሳየት ይችላሉ.
በእርግዝና ቀደም ብሎ በእርግጠኝነት ሊታወቁ የሚችሉ አንዳንድ የወፍ ዓይነቶች አሉ እንዲሁም ከወሊድ በኋላ እስከሚወልዱ ድረስ ሊታወቁ የማይችሉ ሌሎች ዓይነቶች አሉ.
በጄኔቲክ በሽታዎች ሳቢያ ለሚከሰተው ድፍንነት መድኃኒት የለም. ተጓዳኝ የጤና ችግሮችን መከላከል ወይም ማከም በዚህ ጊዜ ለታዳጊ ሰዎች እና ለቤተሰቦቻቸው የሚሰጥ ብቸኛ አካሄድ ነው.
አንድ ልጅ ዳውፊዝም ምንም ዓይነት ምርመራ ካላደረሰ, እሱ ወይም እሷ በተለመደው የዕድገት ሚዛን አጭር ርቀት ላይ ሊሆኑ ይችላሉ.
> ምንጮች:
> ዳከር አል. ድዌፊዝም. KidsHealth ከ Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> ዳወርፊዝም. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.