በዓለም ላይ ከሚገኙት አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ሰዎች እነዚህ በሽታዎች አሉባቸው
የመጀመሪያ ደረጃ ድርቅን ማምጣት አንድ ሰው በእድገት ደረጃ ላይ ወይም በማህፀን ውስጥ ከመጀመሪያው ጀምሮ መዘግየቱ የተዘበራረቁ በሽታዎች ስብስብ ነው. በተለይም የመጀመሪያ ደረጃ ድርቅን የሚያጠቡ ህጻናት በማህጸን ውስጥ መጨመር (IUGR) ያላቸው ሲሆን ይህም ፅንሱ በማደግ ላይ ነው. ይህ በ 13 ሳምንታት የሽርሽር ግዜ ከ 13 ሳምንት ጀምሮ መቆየት ይችላል እና ህፃኑ ሙሉ ጊዜውን ሲደርስ የከፋው እየሆነ ይሄዳል.
በዓለም ላይ ለሚገኙ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ሰዎች ተጠያቂ የሆነ ድራማዊነት ነው. በአጠቃላይ አዋቂዎች ከ 33 ጫማ በላይ ቁመት ያላቸው እና አብዛኛውን ጊዜ የድምፅ ቦክስ በመዝጋቱ ምክንያት ከፍተኛ ድምፅ ያለው ድምጽ አላቸው.
በዋናነት ከአዕምሮ ስፔሻሊስቶች ውስጥ በአምስቱ የጄኔቲክ ዲስኦርሶች መካከል አንዱ የሆነው Majewski osteodysplastic የመጀመሪያ ደረጃ ዳወርፊስ ዓይነት (MOPDII) ከሚባሉት ሰዎች አንፃር, የአዋቂዎች አእምሮ መጠን የ 3 ወር እድሜ ያለው ህፃን ነው. ሆኖም, ይህ በተለምዶ የአዕምሮ እድገት ላይ ተጽእኖ አያመጣም.
የመጀመሪያ ደረጃ ድርቁዝር
በተወለደበት ጊዜ ህፃን ሲወለድ በጣም ትንሽ ነው, ከ 1.4 ኪሎ ግራም ያነሰ እና ክብደቱ ከ 16 ኢንች ርዝመት ጋር ሲነፃፀር, ይህም በተለመደው የ 30 ሳምንቱ የሽላሳ ውፍረት መጠን ነው. ብዙውን ጊዜ ህፃናት ከመወለዱ በፊት 35 ሳምንታት በሚሰጥ የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ይወለዳሉ. ህጻኑ ሙሉ በሙሉ የተገነባ እና የአና size መጠን ከሰውነት መጠናቸው ጋር ተመጣጣኝ ነው, ነገር ግን ሁለቱም በጣም ጥቃቅን ናቸው.
ከተወለደ በኋላ ህፃኑ በጣም በቀስታ የሚያድግ ሲሆን በእድሜያቸው ወይም በእድሜ እሷ ውስጥ ካሉ ሌሎች ልጆች በስተጀርባ ይቆያል. ልጁ ሲያድግ, አካላዊ ለውጦች መታየት ይጀምራሉ.
- ጭንቅላቱ ከቀሪው የሰውነት ክፍል (ማይክሮፈፋይል) በበለጠ ፍጥነት ያድጋል.
- የቀኝ እጆች እና እግሮች በተቻለ መጠን አጫጭር ይሆናሉ.
- መገጣጠሚያዎች አልፎ አልፎ ጉልበተኞች ወይም የጉልበቶች, የጉልበቶች, ወይም ሹቶች እኩል ባለመሆናቸው ሊፈጠሩ ይችላሉ.
- የባህርይ ገጽታ ገፅታ ዋና ዋና አፍንጫ, ዓይኖች, እንዲሁም ከተለመደው ያነሰ ወይም የቦደኑ ጥርስን ሊያካትት ይችላል.
- እንደ ስበት (ስነ-ስዎችስ) ያሉ የወንድነት ችግሮችም ሊዳብሩ ይችላሉ.
- ከፍተኛ, በጭካኔ የሚታይ ድምጽ የተለመደ ነው.
የዋና ጭፍጨፍ ዓይነቶች
በአሁኑ ጊዜ ቢያንስ አምስት የጂን (ጂን) በሽታዎች በፀረ-ሽፋን ህይወት ውስጥ ይወድቃሉ, እነሱም:
- ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም
- የሶክለር ሲንድሮም
- Meier-Gorlin syndrome
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD አይነቶች I እና III)
- MOPD አይነት II
እነዚህ ሁኔታዎች በጣም ጥቂት ስለሆኑ ምን ያህል ጊዜ እንደሚከሰቱ ማወቅ አስቸጋሪ ነው. በሰሜን አሜሪካ ውስጥ ወደ 100 የሚጠጉ ግለሰቦች ቁጥር MOPD Type II እንዳላቸው ታውቋል.
አንዳንድ ቤተሰቦች ከአንድ (MOPD) ዓይነት ጋር አንድ ልጅ ያላቸው ሲሆኑ ይህ ችግር ግን ከአንድ ወላጅ (ጄምስ) በራሳቸው የተወረሱ ናቸው. የሁሉም ጎሳ ዝርያዎች ወንድ እና ሴት ተፅዕኖ ሊኖራቸው ይችላል.
የመጀመሪያ ደረጃ ድርቅን (ዲርፈሪዝም) ለይቶ ማወቅ
ዋናው የውጭ ሽባ የሚያደርግ በሽታ እምብዛም ካልሆነ የምርመራው የተሳሳተ ሁኔታ ነው. በተለይም በልጅነት ጊዜ ማደግ አለመሳካቱ ብዙውን ጊዜ የተመጣጠነ ምግብ ወይም የተመጣጠነ የምግብ መቀነስ ችግር ነው.
ብዙውን ጊዜ የልጁ የአካል ድብደባ (አጫሪነት) የአካላዊ ባህርይ እስኪኖረው ድረስ ግልጽ የሆነ ምርመራ አይደረግም. በዚህ ደረጃ, ኤክስሬይ የአጥንት ቀጫጭን እና ረዣዥን አጥንቶች ጫፍ ከመስፋፋቱ ጋር ያሳያል.
በጣም ወሳኝ የሆነ ድክመት ያለው ህጻን ውስጥ የእድገቱን ፍጥነት ለማሳደግ በአሁኑ ጊዜ ውጤታማ የሆነ መንገድ የለም. ጤናማ ያልሆነ የሰውነት ድብርት ካላቸው ህፃናት በተቃራኒ ጤናማ እድገትን ማጣት ከእድገት ሆርሞን እጥረት ጋር የተገናኘ አይደለም. እድገቱ የሆርሞን ቴራፒ ስለዚህ ምንም ውጤት አይኖረውም.
በምርመራው ወቅት, የሕክምናው እንክብካቤ በሚከናወኑበት ጊዜ እንደ የሕፃናት አመጋገብ ችግሮች, የየዕይን እክሎች, የጀርባ አጥንት እና የጭንቅላት መዛባት የመሳሰሉ ችግሮች ላይ ትኩረት ያደርጋል.
> ምንጭ:
> አና > ክሌሊሸን እና አንድሪው ፒ ጃክሰን. ጥንታዊ የድጥ ዝርያዎች የችግሩ መድረኮች እና መተላለፊያዎች. ጄነሮች እና ልማት-ሀ ጆርናል ኦፍ ሴሉላር ኤንድ ሞለኪዩላር ባዮሎጂ. 2011.
> Nemours ለትርፍ ያልተቋቋመ የሕጻናት የጤና ስርዓት. ጥንታዊው ዳወርፊዝም.
> ሻሃን, አር. Fageih, E .; አንስታሪ, ሰ. ወ ዘ ተ. የጀርባ አጥንት በሽታ (ጀነቲካዊ ትንተና) የጀርባ አጥንት በሽታ (ቫይሎችን) እንደሚያመለክት ነው. " ጂሞም Res. 2014; 24 (2): 291-299.