ከ 100 የታወቁ ድንገተኛ ክስተቶች ብቻ የተወረወረ ህመም
ሼክል ሲንድሮም ከወለዱ የድሮው ድንቅ የወንድ ዝርያ ነው, ይህም ማለት አንድ ሕፃን በጣም ትንሽ ሆኖ ከመወለዱም በኋላ ያልተለመደ ነው ማለት ነው. የሼክል ሲንድሮም (ሼርል ሲንድሮም) ያላቸው ሰዎች በተመጣጣኝ መጠን በተመጣጣኝ መጠን ቢኖራቸውም, በጣም አነስተኛ የሆነ የሾስት መጠን አላቸው. የአእምሮ ዝግመት ችግርም የተለመደ ነው.
የሼክል ሲንድሮም ችግር ያለባቸው ሰዎች አካላዊም ሆነ አእምሮአዊ ፈተናዎች ቢኖሩም ብዙዎቹ ከ 50 ዓመት በላይ በደንብ እንደሚኖሩ ይታወቃሉ.
የሴኬል ሲንድሮም መንስኤዎች
ሶኬል ሲንድሮም ከሶስት የተለያዩ ክሮሞሶም በአንዱ ላይ ከጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር የተዛመደውን የወረሰው በሽታ ይወርሳል. ከ 1960 ጀምሮ በተከሰተው ከ 100 በላይ ክስተቶች እጅግ በጣም አልፎ አልፎ እንደሚቆጠሩ ይታመናል. የሼክል ሲንድሮም (ቼክሌን ሲንድሮም) በሽታ እንዳለባቸው በርካታ ልጆች የተወለዱት ለትዳር ጓደኛቸው ወይም ለወንድሞችና እህትዎቻቸው ነው.
የሴክሰል ሲንድሮም (ሳኬል ሲንድሮም) (ጄኔራል ሲንድሮም) ማለት አንድ ልጅ ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ ዓይነት ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) ሲወርስ ማለት ነው. ልጁ አንድ መደበኛ ጂን እና አንድ ያልተለመደ ጂን ከተቀበለ ህፃኑ የስንዴላር ተሸካሚ ይሆናል, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ የበሽታው ምልክት አይታይም.
ሁለቱም ወላጆች ለሶክሌ ሲንድሮም ተመሳሳይ ክሮሞሶም መዛባት ከቻሉ, ከሼክል ሲንድሮም ጋር የመውለድ እድላቸው 25 ከመቶ ሲሆን, ከአደጋው ተሸካሚ ጋር የመጋለጥ ዕድሉ 50 በመቶ ይሆናል.
የ Seckel Syndrome ጠባዮች
ሼክል ሲንድሮም በተለመደው ፍጥነት የጨጓራ እድገትና የልጅ ክብደት አነስተኛ ነው.
ከተወለደ በኃላ ህፃናት እድገቱን እና የአካል ማጠንከርያን (በአጭር እና በተመጣጣኝ ድፍረትን, ወይም አጠናቅሮፕላሲያን በተቃራኒው) የተንሰራፋበት እድገትና የአጥንት ማብቀል ይጠበቃል. የሼክል ሲንድሮም ያላቸው ሰዎች የተለያዩ አካላዊ እና የእድገት ባህሪያት አሏቸው:
- በጣም ትንሽ መጠን እና ክብደት ሲወለድ (አማካኝ 3.3 ፓውንድ)
- እጅግ በጣም አነስተኛ, የተመጣጠነ ጎን
- ያልተለመደ ትንሽ አናት መጠን (ማይክሮፈፋሌ)
- አፍንጫ የሚመስል የአፍንጫ መሰንጠቅ
- ጠባብ ፊት
- የተበላሸ ጆሮዎች
- ያልተለመደ ትንሽ መንጋጋ (ማይግያቲቲያ)
- የአእምሮ ዝግመት, በአብዛኛው ከ 50 በታች በሆነ የአይ.ኪ.ቲ.
ሌሎች ምልክቶቹ ያልተለመዱ ዓይኖች, ከፍተኛ የዓይን መጥፋት, የጥርስ ንክኪነት እና ሌሎች የአጥንት ቅርፃ ቅርጾች ሊሆኑ ይችላሉ. እንደ የደም ማነስ (ዝቅተኛ ቀይ የደም ሕዋሳት) ያሉ የደም ማነከስ , ፔንሲንታፕፔኒያ (በቂ ያልሆኑ የደም ሕዋሳት), ወይም አሲሊዮክ ሉኪሚያ (የደም ካንሰር ዓይነት) በጣም የተለመዱ ናቸው.
በአንዳንድ ሁኔታዎች በሰውነት ውስጥ ያሉት ፈሳሾች ወደ ፅንስ ወተት ውስጥ አይገቡም, ሴቶች ደግሞ ከተለመደው ክሊቲሪስ ሊኖራቸው ይችላል. በተጨማሪም የሼክል ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከመጠን በላይ የሰውነት ፀጉራቸውን እና በእጃቸው በእጆቻቸው መዳፍ (ጥቂቶች) ይባላሉ.
የሴኬል ሲንድሮም ምርመራ
የሼክል ሲንድሮም (ቼክል ሲንድሮም) መመርመር በተወሰኑ አካላት (አካላዊ ምልክቶች) ላይ የተመሰረተ ነው. ከሌሎች ተመሳሳይ ሁኔታዎች ለመለየት ኤክስሬይ እና ሌሎች የመነሻ መሣሪያዎች ( ኤምአርአይ , ሲቲ ስካን ) ሊያስፈልጋቸው ይችላል. በአሁኑ ጊዜ ለሼክል ሲንድሮም ምንም የቢንሰኝ ምርመራ ውጤት የለም. በአንዳንድ ሁኔታዎች ህፃናት እያደጉ ሲሄዱ እና የባህሪው ምልክቶች እስኪታዩ ድረስ ተጨባጭ ምርመራ ሊደረግ አይችልም.
የሼክ ሲንድሮም ሕክምና እና አያያዝ
የሼርል ሲንድሮም ሽግግር ላይ ሊያተኩር በሚችል ማናቸውም የሕክምና ችግር ላይ ያተኩራል, በተለይም የደም መዛባትና መዋቅራዊ አለመጣጣም. በአስተሳሰብ የተጋለጡ ግለሰቦች እና ቤተሰቦቻቸው ተገቢ ማህበራዊ ድጋፍ እና የምክር አገልግሎቶች መሰጠት አለባቸው.
ምንጮች:
> አል-ዳሳሪ, ኤም. ሸሃን, አር. Colak, D. et al. "አዲስ የ CENPJ ዝውውር የሼክል ሲንድሮም መንስኤ ያስከትላል." ጄ ሜድ ጀኔት . 2010 47: 411-4.
> Hennekam, R. Allanson, J .; (2011) "የተመጣጠነ አጫጭር የጉበት በሽታ ምልክቶች." የጎርል ፐርቸርስስ እና ኔር . ኦክስፎርድ, እንግሊዝ: - ኦክስፎርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ: 440-80.