Zellweger Syndrome Symptoms and Prognosis

ዚልዊገርገር ሲንድሮም (ፐርቼንገር ሲንድሮም) በጣም ውስን ነው. Peroxisomas ለበርካታ ጠቃሚ የሕዋስ ሂደቶች, የኃይል መቀየርን ጨምሮ, ይህም ማለት Zellweger syndrome በአካል ላይ ከባድ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል. Zellweger syndrome እንዴት ሰውነት ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር, እንዲሁም የህክምና እና የጄኔቲክ የምክር አማራጮች ጋር ይማሩ.

የዜልገርገር ስፔክትረም ዲስኦርደርስ

ዚልገርገር ሲንድሮም (Zellweger Syndrome) ፐርልገርገር ፐርልገር ዲስኦርደር ዲስኦርደር ዲስኦርደር (Zellweger) ሲንድረም ዲስኦርደር ዲስኦርደር (Zellweger spectrum disorders) ተብለው ከተፈረጁት በሽታዎች ውስጥ በጣም የከፋ ነው በሽታው የተጋለጡ በሽታዎች በአንድ ወቅት የተለዩ አካላት እንደሆኑ ይታሰብ የነበረ ቢሆንም እንደ አንድ የበሽታ ሂደት የተለዩ አይሆኑም. የ Zellweger የደም ሕዋሳት በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• Cerebrohepatorenal Syndrome
• Hyperpipecolic acidemia
• የበሽታ መከላከያ በሽታ
• ኒኖናልል አድሬኖሉክኪድ ስትሮፊ
• Zellweger Syndrome

በሽታው ብዙ ሕመሞች ያጋጫል, ነገር ግን ሁሉም በሽታው በጠቋሚው ላይ እንደወደቁ በመሆናቸው ሁሉንም ተመሳሳይ ምልክቶች ወይም የጎንዮሽ ጉዳቶች አይኖራቸውም.

ምልክቶቹ

Zellweger ሲንድሮም በግምት ከ 50,000 እስከ 100,000 ወሊዶች ውስጥ እንደሚከሰት ይገመታል. በዚህ ሁኔታ ሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ሊወለዱ ይችላሉ. የብዙ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ያጠቃልላል, የሚከተሉትን ጨምሮ:

• ጭንቅላት እና ፊት; ትልቅ ጭንቅላት; ከፍተኛ ግንባር ትልቅ አንፃራዊ ፊደልነል ("ለስላሳ"); የተበላሹ ጆሮዎች; ጠፍ-ፊኛ ፊት

• የአዕምሮ እና የነርቭ ስርዓት- የመራድ ህመም የሚያስከትል ያልተለመደ የአእምሮ እድገት; የመስማት እና የማየት ችግር; የአእምሮ ዝግመት እና የእድገት መዘግየት, የዝምታ ልምዶች ቀነሱ
• ስጋ: የተዳከመ ችሎታ ያለው የጉበት ጉበት ጃንቸር
• ኩላሊት: ሪል ዚልስ; ሃይሮኖረሲስ
• ጡንቻዎች እና አጥንቶች በጣም በጣም ዝቅተኛ የጡንቻ ድምጽ (hypotonia); የአጥንት እክሎች በእጆቹ, በእግሮቹ እና በእግሮቹ ውስጥ

ምርመራ

በ Zellweger syndrome የተወሇዯ ሕፃን ራስ እና ፊት ሇየት ያሇ ቅርፅ ሇመመርመር ፍንጭ ይሰጣሌ. ዚልዊገርገር ሲንድሮም ረዥም ረዥም ዘይድ አሲዶች (VLCFA) እንዲከማች ያደረጋል ስለዚህ ለ VLCFA ምርመራ የኤችአይቪ ምርመራውን ለማረጋገጥ ይረዳል. በአንዳንድ የሙከራ ማእከሎች ውስጥ ይህ እና ሌሎች ከፍተኛ ደረጃ ያላቸው ልዩ ልዩ የባዮኬሚካዊ እና የጄኔቲክ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ሕክምና

Zellweger syndrome ን ​​በመረዳቱ ሂደት የተካሄዱ ጥናቶች ቢኖሩም አሁንም መድሃኒት አይኖርም, እና ህመሙ የተወለደው ህፃናት በተከታታይ የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ ይሞታሉ. ሕክምናው እንደ የጉበት በሽታ እና መናድ የመሳሰሉ የሕጻናትን ምልክቶች በማከም ላይ ያተኩራል. በአመጋገብ ውስጥ የ VLCFA መጠን መቀየር ውጤታማ ህክምና እንዳልሆነ ተረጋግጧል.

በተጨማሪም አካላዊ, የሙያ እና የንግግር ህክምና ችግሮችን በመመገብ እና በማፅዳት ሊረዳ ይችላል.

የጄኔቲክ መማክርት

የ Zellweger syndrome እና ሌሎች የዚልገርገር ቫይረሪ ዲስኦርደር ዲስኦርች ዲስኦርጅኖች ቶሎ ማወቂያ በተገኘ የጂን ምርመራ በኩል ሊገኝ ይችላል. Zellweger ሲንድሮም ከተለመደው በተደጋጋሚ በሚከሰት መልኩ ይቀበላል , ይህም ሁለቱም ወላጆች በወረማጅ ዘረመል ላይ ካደጉ ልጆቹ ያድጋሉ ማለት ነው. ሁኔታው ይህ ከሆነ, እያንዳንዱ የወደፊት ልጅ ከ Zellweger Syndrome ጋር የመወለድ ዕድል 25 በመቶ ዕድል አለው.

የጄኔቲክ አማካሪዎች እርስዎን አደጋ ውስጥ ሊያወሩዎት ይችላሉ.

_{ምንጮች:}

_{ካረቭ, ኤ, እና ክላርክ, ጂ (2002). የ Peroxisomal ሕመም. ኢሜዲክን.}

_{Grayer, J. (2005). በህፃንነቱ ውስጥ የዞልገርገር ሕመም መኖሩን ማወቁ. የቅድመ ወሊድ እንክብካቤን, 5 (1), 5-13.}