ሄርዞዚጊስ በጄኔቲክ (genetics) ውስጥ የሚገኝ ቃል ሁለት የዘር ለውጦች (በአጠቃላይ alleles በመባል የሚታወቁት) በአንድ ክሮሞሶም ላይ አንድ ቦታ ላይ አንድ ላይ ተጣምረው ለመመዝገብ የሚጠቀሙበት ቃል ነው. በተቃራኒው ደግሞ ግብረ ሰዶማዊ ሲሆን በአንድ ተመሳሳይ አካባቢ ውስጥ ተመሳሳይ ተመሳሳይ አለማለት ሁለት ህዋሶች ሲኖሩ ነው.
Heterozygous የሚለው ቃል የተገኘው ከ "ሄርሞሮ" ሲሆን ትርጉሙም ከተፈጥሮ እንቁላል (ዚጂቴት) ጋር የተዛመደ ትርጉም ካለው እና "-zygous" ፍች ነው.
ባሕርያት እያወቁ
የሰው ልጆች ዳይፕሎይድ ተብለው ይጠራሉ. በእያንዳንዱ ሊትር አካባቢ ሁለት አገናኞች አሉት, ከእያንዳንዱ ወላጅ የተገኘ አንድ አለር. የአያሎቹ ጥንድ ማጣሪያዎች የግለሰቡን የዘር ባሕርያት ወደ ልዩነት ይተረጉማሉ.
አንድ አለማዊም ዋነኛው ወይም ታዳጊ ሊሆን ይችላል. ዋነኛ ገዢዎች አንድ ቢሆኑም እንኳን አንድ ባህሪን የሚገልጹ ናቸው. በቀስ በቀስ የሚገለጡት ጌሞች ሁለት ቅጂዎች ብቻ ሲኖሩ ራሳቸውን መግለጽ ይችላሉ.
ከእነዚህም መካከል አንዱ ቡናማ አይኖች (ዋና ዋና የሆነው) እና ሰማያዊ አይኖች (ይህ ማለት ደግሞ ፈጣን ነው) ናቸው. ሁሉም የኬላሎች (ሄርሞይዝ) ናቸው ከተባለ ዋነኛው በሆነው በጠቅላይ ገላው ራስን በመድገም (በአልመሻው) ህዋስ ላይ ብቅ ይሆናል. በተመሳሳይ ጊዜ ግለሰቡ እንደ ሪል ሪል ሴል "ተሸካሚ" ተደርጎ ይቆጠራል. ይህ ደግሞ ሰማያዊ ዓይን የአምስት ሕዋስ ቡናማ ቀለም ያለው ቢሆንም እንኳ ለልጆች ሊተላለፍ ይችላል ማለት ነው.
በተጨማሪም አሌር ሁለቱም በተቃራኒ ወገን የሌለ በሚመስሉበትና እርስ በእርስ የማይገለጥበት ውርስ የሆነ ማዕከላዊ ነው.
የዚህ ዓይነቱ ምሳሌ ጥቁር ቆዳ (አንድ ሰው ከዛ በላይ ማሊያን የሚይዝ) ጋር የተቆራኘውን (የሜላኒን አለመስማማት) ጋር ተጣጥሞ ከሚገኘው ጥቁር ቆዳ ጋር የተጣመረ አለመስጠት (በመካከለኛ ቦታ መካከል ያለ የቆዳ ቀለምን ለመፍጠር).
የበሽታ መከላከል
ከአንድ ግለሰብ አካላዊ ባህሪ ባሻገር ከተፈጥሮ የጠለፋ የአለር ጌጣጌጦች (ማጣሪያዎች) መካከል እንደ የልደት ጉድለቶች ወይም የመተንፈስ መታወክ የመሳሰሉ አንዳንድ በሽታዎች (በጄኔቲክ የተወረሰ በሽታዎች) አደጋ ሊያስከትል ይችላል.
አንድ ብልት ከተለወጠ (ትርጉሙ የተሳሳተ ነው) ካለ, ወላጁ ምንም አይነት የስሜት ቀውስ ቢያጋጥመውም እንኳ ለልጆች በሽታው ሊተላለፍ ይችላል. ሆርቶይዞጎቲክስን በተመለከተ ከብዙ የተለያዩ መልኮች ሊወስድ ይችላል.
- ሁሉም የኬርዮሽ (ሆርሞይዝ) ሪሴሊስ (ሪትሮይዝ) ፈሳሽ (ሪትሮጅክ) ፈሳሽ (ሪትሮጅክ ምሰሶ) ካላቸው, የተጣራው / ይልቁንስ ሰውየው ተሸካሚ ነበር.
- እነዚህ ኤር መንኮራኩሮች የወለሉ (ሆርሮይዝ) ግዙፍ ከሆነ, የተሳሳተው የሄር ሁሉ የበላይነት ይኖረዋል. እንዲህ ባለው ሁኔታ, ግለሰቡ ተጎዳ / ሊጎዳ ወይም ሊጎዳ / ሊጎድል ይችላል (ግለሰቡ በሚጎዳበት ጊዜ ግብረ ሰዶማዊነት ከሚወከለው ሁኔታ አንጻር).
ሌሎች የተገላቢጦሽ ጥምረት ደግሞ አንድን ሰው እንደ ሴሎሊክ በሽታ እና አንዳንድ የካንሰር ዓይነቶች ያሉ የጤና እክልን ሊያጋልጠው ይችላል . ይህ ማለት አንድ ሰው በሽታውን ያመጣል ማለት አይደለም. በግለሰብ ላይ ከፍተኛ ተጋላጭነት እንዳለው ያመለክታል. እንደ የህይወት አኗኗርና የአካባቢ ሁኔታዎች ያሉ ሌሎች ምክንያቶችም እንዲሁ አንድ ሚና ይጫወታሉ.
ነጠላ የጂን መዛባቶች
ነጠላ የጂን አስተሳሰቦች የሚከሰቱት በአንድ ጊዜ ብቻ በማህፀን በተቀመጠው የክብል ህዋስ ነው. የሚቀየርለት የሄል ዓይነት ፈጣን ከሆነ, በአብዛኛው ሰው አይጎዳም. ሆኖም ግን, የተለወጠው የሄር አለር ግምት ካገኘ, የተቀነሰው ግልባጭ የ "ሪሰኝ" ቅጂውን ሊሽረው ይችላል, እናም ያነሰ የሆድ በሽታ ወይም ሙሉ ስሜታዊ በሽታዎችን ያስከትላል.
ነጠላ የጂን ችግሮች በአንጻራዊ ሁኔታ ያልተለመዱ ናቸው. በጣም የተለመዱት ሄርሮይዛጊስ ትላልቅ በሽታዎች ከሚባሉት ውስጥ:
- የሃንትንግተን በሽታ የአንጎል ሴሎች ሞት የሚያስከትል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. በሽታው በሂንቲቲን (ሂንቲቲን) ተብሎ ከሚጠራ ጂን (ጂን) አንዱ ወይም ሁለቱም (ዝርያ) ሁላ (ዋንሰቲን) በተባለችው ሚውቴሽን ምክንያት ነው.
- ኒውሮፊብሮዶቶሲስ-1 የታመመ ወረርሽኝ ሲሆን የነርቭ ሕዋሳት እከሻ, አጥንት, አጽም, ዓይንና አንጎል ላይ የሚያድጉ ነርቭ እከሎች ናቸው. ይህንን ውጤት ለማስነሳት አንድ ዋነኛ ተለዋዋጭ ለውጥ ያስፈልጋል.
- የቤተሰብ አምባገነን (hyperhole) ኮሌስትሮልሚኒያ (FH) ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን በተለይም "መጥፎ" ዝቅተኛ መጠን ያለው ፕሮፕሊክሽን ፕሮቲን (LDLs) የተወገደ የአባለዘር በሽታ ነው. ከ 500 ሰዎች አንዱን የሚጎዱት እነዚህ በሽታዎች በጣም የተለመዱት ናቸው.
አንድ ነጠላ የጂን ቫይረስ ያለበት ሰው የተተከተውን allele እንዲያስተላልፍ 50/50 እድል አለው.
ሁለቱም ወላጆች hétérozygous የመተንፈሻ አካላትን የሚቀይር ከሆነ, ልጆቻቸው የአለርዮሽ ችግር የመፍጠር አንድ-አራት አካላት ይኖራቸዋል. አደጋው ለሁሉም ወሊዶች ተመሳሳይ ይሆናል.
ሁለቱም ወላጆች hétérozygous የመተንተን ትውስታ ካላቸው, ልጃቸው ዋነኛው አለሎ (ከፊል ወይም ሙሉ ለሙሉ ምልክቶች) 50 በመቶ ዕድል አለው, 25 ዋና ዋና ምልክቶች (ምልክቶች) እና 25 ፐርሰንት ሁሉ ሪሰቲቭ ሴል (ምንም ምልክቶች አይታዩም).
ውደታ ሄዘርሮሲስነት
የደም ዑደት (ሄርሮጅዜየሲቲ) በአንድ ተመሳሳይ አካባቢ ውስጥ ሁለት የተለያዩ የሆድ ህመም ዓይነቶች ሲኖሩ በአንድ ላይ በሽታን ሊያስከትሉ የሚችሉበት ሁኔታ ነው. እነዚህ በድጋሜዎች ውስጥ የዘር ወይም የጎሳ ልዩነት ያላቸው አልፎ አልፎ ችግሮች ናቸው. ከነሱ መካክል:
- ታይ-ሳስስ በሽታ በአእምሮ ውስጥ እና በአከርካሪ አጥንት ውስጥ የነርቭ ሴሎችን ለማጥፋት የሚያስችል ያልተለመደ ችግር ነው. በሕፃንነት, በጉልምስና ዕድሜ ላይ በሚደርስ ጉድለት ወቅት በሽታን ሊያስከትል የሚችል ከፍተኛ ተለዋዋጭ ዲስኦርደር ነው. ታይ-ሳክ የተሰኘው የሄዘርዛዜን ጄኔቲክ በሆነ የጂን ሚውቴሽን አማካኝነት ቢሆንም, የሴል ዓይነቱ ምን እንደሚነሳ በመጨረሻው የሊሎቹን ማጣመር ነው. አንዳንድ ድብልቆች ለልጆች ሕመም ይተረጉማሉ. ሌሎች ደግሞ ለበኋላ በሽታን ይተረጉማሉ.
- ፕኒልኬኬቶሩሪያ (PKU) በአብዛኛው በሊንጅ አንጎል ውስጥ የሚጠራቀፍ ንጥረ ነገር ላይ የሚንፀባረቁ ልጆች, በአእምሮ ሕመም እና የአእምሮ ስንክልና ምክንያት የአካል ጉዳትን ያስከትላሉ. ከ PKU ጋር የተዛመዱ ብዙ የጄኔቲክ ሚውቴሽነቶች አሉ, እነዚህ ጥምረት ወደታች እና ይበልጥ አሳሳቢ የሆኑ የበሽታ ዓይነቶች ሊያስከትሉ ይችላሉ.
ሌሎች የተጠቃለለ ኤች.አይሮይጄጄት የሚባሉት በሽታዎች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ, ማጭድ ሴልሚያ እና ሄሞቺሮሲስ (በደም ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ብረት) ናቸው.
የ Heterozygote Advantage
አንድ በሽታ ያለበት አንድ ሕመም አንድ ጊዜ ሕመም ባይዳርፍም ከሌሎች በሽታዎች ሊከላከል ይችላል. ይህ hétérozygote ጥቅም የሚጠቀስ ክስተት ነው.
በአንዳንድ ሁኔታዎች አንድ ነብል አንድ ግለሰብ ከተወሰኑ ኢንፌክሽኖች ጋር እንዲቀላቀል በሚያደርገው መንገድ የአንድ ግለሰብ ቁሳቁስ ተግባር ሊለውጠው ይችላል. ከእነዚህ ምሳሌዎች መካከል
- የሴክሌል ሴሚዩኒየም (ሴልሌል ሴል) የደም ማነስ (ዲሴሚያ) በሁለት የመርሳት (ሪሴል) ሴሎች የተገኘ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ሁለቱም ኤለመንቶች ስለ ደማቅ ቀይ የደም ሴሎች ፈጣን እና ራስን መጥፋታቸውን ያመጣል. አንድ ህይወት ያለው አንድ ህዋስ (ፔርቸር) ብቻ የተስተካከለ የሸማሬ ህዋስ (የስክሊሌ ሴል ምልክት) ተብሎ ሊጠራ ይችላል. እነዚህ ወሳኝ ለውጦች ከቫይረሱ በተጋለጡ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ሊገኙ የሚችሉትን የደም ሕዋሳት በፍጥነት በመግፋት በወባ በሽታ ላይ ተፈጥሯዊ መከላከያ ለማቅረብ በቂ ናቸው.
- ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (CF) ማለት የሳንባዎችን እና የምግብ አወሳሰዱን የጨጓራ ቁስለት ላይ ከባድ ጉዳት ሊያስከትል የሚችል የዳሰሰሰሰሳን የጂን ዲስኦርደር ነው. Homozygous alleles ውስጥ ባሉ ሰዎች ውስጥ ሲ ኤኤም (CF) በሳምባ እና በጨጓራ እና ትራንስሰትስትነት ውስጥ ወፍራም እና የሚያጣብቅ ፈሳሽ ያስከትላል. በተለመደው የሄሮሜዛል (ሄርሞይዝጂን) ጌጣጌጦች ውስጥ ሰዎች ተመሳሳይ ቅመም ቢቀንሱም ለግለሰብ እና ለታይም ወባ የመጋለጡ አጋጣሚን ሊቀንሱ ይችላሉ. የሰውነት ንክኪነትን ማመቻቸት በተዛማጭ ተቅማጥ ላይ የሚያስከትለውን መዘዝ በበቂ ሁኔታ መከተል የለበትም.
ተመሳሳይ የመንፈስ ጭንቀት ( ሄሞታይጂየስ) ሽሎች ለተወሰኑ የሰውነት መሽናት በሽታዎች ምክንያቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ የሄፐታይተስ ሲ ምልክቶች የመጠቃት ዕድላቸው ዝቅተኛ እንደሆነ ያስረዳ ይሆናል.
> ምንጮች:
> አል-ቻሎቢ, ኤ. እና አልማሴ, ኤል. (2009) ውስብስብ የሰው ልጅ በሽታዎች የዘር ውርስ: የላቦራቶሪ መመሪያ (የመጀመሪያ የቤተ-መጻህፍት ዕትም). ኒው ዮርክ, ኒውዮርክ-ክሊስ ስፕሪንግ ሃርቦር የላቦራቶሪ ፕሬስ. ISBN-13: 978-0879698836.
> ጀነቲካዊ ትብብር. (2010) ጄኔቲክስን መረዳት : - የኮሎምቢያ ዲስትሪክት የሕመምተኞች እና የጤና ባለሙያዎች መመሪያ. "አባሪ ጂ ነጠላ የጂን መዛባቶች . " ዋሽንግተን ዲ.ሲ ዲስትሪክት ኦፍ ኮሎምቢያ የጤና ዲፓርትመንት. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. እና Ludman, M. (2008) የኢንሳይክሎፒዲያ ኦፍ ጄኔቲክ ዲስኦርጀርስ እና የልደት እጦት (3 ኛ እትም). ኒው ዮርክ, ኒውዮርክ-ጤና እና የኑሮ ማዕከል. ISBN-13: 978-0816063963.