የደም ወሳጅ በሽታ (CAD) ገና በለጋ እድሜ ላይ ያሉ ሰዎች በኮሌስትሮል ውስጥ በተለይም አስቀድሞ የልብ ህመም የሚከሰቱ በቤተሰብ ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ከኮሌስተር የሚወሰዱ በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ ዓይነቶች የቤተሰብ ዝርያ ግላኮስኮሌትሮሌሚሚያ ናቸው.
የቤተሰብ ራስን ግላኮሌትሮሌሜሊያ (ሄልዝ ኮሌስትሮሌሜል) በመባል የሚታወቀው የደም ዝውውር ( LDL) የኮሌስትሮል መጠን ከተወለደበት ጊዜ ከፍ ያለ ነው.
ቤተሰባዊ ግሩኮስ (ኮሌጅ) (hypercholesterolemia) ያለባቸው ሰዎች አስቀድሞ ታካሚው (CAD), የደም ግፊት እና የደም ቧንቧ በሽታዎች ከፍተኛ አደጋ ይኖራቸዋል. እንዲያውም የልጅነት መንስኤነት የሌላቸው ብዙ ሰዎች ገና በልጅነታቸው ይከሰታሉ .
እንደ እድል ሆኖ, የኮሌስትሮል መጠንን ለመቀነስ በከፍተኛ ግፊት ምክንያት የልብ በሽታ የመያዝ እድል በእጅጉ ይቀንሳል. በዚህም ምክንያት በተቻለ መጠን ቤተሰባዊውን ግላኮማኮስትሮሜሚያ በመመርመር ማወቁ አስፈላጊ ነው - እና የዚህ አይነት በሽታ ያለባቸው የቤተሰቡ አባላትም የደም ቅዳታቸው እንዲመረመር ለማድረግ ነው .
መንስኤዎች
የቤተሰብ ራስን ግላኮሌትሮሌሜሎማያ በተለያዩ የጄኔቲክ ጉድለቶች ምክንያት ሊከሰት ይችላል, አብዛኛዎቹ ለ LDL ኮሌስትሮል ተቀባይ (receptor) ተፅዕኖ ይኖራቸዋል. የ LDL መቀበያ (ቶርሚድ) መደበኛ ባልሆነ ሁኔታ ሲሠራ, LDL ኮሌስትሮል ከደም ውስጥ በደንብ አልተፈቀደም. በዚህም ምክንያት LDL ኮሌስትሮል በደም ውስጥ ይገነባል. እነዚህ እጅግ ከፍተኛው የ LDL ኮሌስትሮል መጠን በሆስሮስክለሮሲሮሲስ እና በደምብ (የካርዲዮቫስኩላር) በሽታ ከፍተኛ ፍጥነት እንዲባባስ ያደርጋሉ .
ቤተሰባዊ ግላኮማኮሌትያሚን የሚያስከትሉ የዘር ውርዶች ከአባቱ, ከእናታቸው, ወይም ከሁለቱም ወላጆቻቸው ከአዳም ሊወርዱ ይችላሉ. የሁለቱም ወላጆች ያልተለመደ ሁኔታ የወረሱ ሰዎች ለቤተሰብ የአእምሮ ህመምተኛ (hypercholesterolemia) ግብረ-ሰዶማዊነት ( homocyal hypercholesterolemia) ግብረ-ሰዶማዊነት ናቸው. ግብረ-ሰዶማዊ ገትር ኮሌስትሮሌሚሚሚያ (ሄትሮሊስትሮላ-ሆሜሊያ) የሚባሉት የግብረ-
ከ 250,000 ሰዎች መካከል አንዱን ይጎዳል.
ያልተለመዱን ጂን ከ A ንድ ወላጅ የሚወጡ ሰዎች ለቤተሰብ ግላኮረስትሮሌሜሚኒያ hétérozygous h ንዳለ ይነገራል. ይህ በአነስተኛነቱ የበሽታ አይነት ነው, ነገር ግን አሁንም ቢሆን የአንድ ሰው የልብና የደም ቧንቧ አደጋ ከፍተኛ ነው. ከ 500 ሰዎች ውስጥ አንዱ በግምት ሄቶሮይዝ የሚባል የቤተሰብ ግጭት ነው.
ያ በጣም ብዙ ሰዎች ናቸው.
በ LDL መቀበያ ጂን ላይ ተፅዕኖ ያሳደሩ ከ 1000 በላይ የሆኑ የተውታቱ መተላለፊያዎች ተለይተዋል, እና እያንዳንዱ የ LDL ተቀባይ በተለየ መልኩ ተፅእኖ አለው. በዚህ ምክንያት, ሁሉም የቤተሰብ ግላኮማኮስትሮሜሊያ አንድ አይነት አይደለም. አንድ ሰው በተፈጥሮ በጄኔቲክ ሚውቴሽን አይነት ልዩነት ሊለያይ ይችላል.
ምርመራ
ዶክተሮች የደም ዝርያዎችን እና የጤንነት ምርመራን ከግምት በማስገባት የቤተሰብ ቤተሰባዊ ግነት (hypercholesterolemia) ምርመራን ያካሂዳሉ.
ቤተሰባዊ ግላኮኔኮልሜላሪሚሊያ ውስጥ በሚገኙ ሰዎች ላይ የደም ምርመራዎች ከፍተኛ ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠንና ከፍተኛ የ LDL ኮሌስትሮል መጠን ይታይባቸዋል. በዚህ ሁኔታ አጠቃላይ የኮሌስትሮል መጠን ብዙውን ጊዜ በአዋቂዎች ከ 300 ሚ.ግ. / dl በላይ ሲሆን በልጆች ውስጥ ከ 250 mg / dl በላይ ነው. የ LDL ኮሌስትሮል መጠን በአብዛኛው ከ 200 mg / dl በአዋቂዎች እና ከ 170 mg / dl በላይ በልጆች ውስጥ ይገኛል.
በዚህ ሁኔታ ውስጥ የታይፕሪድራይድ መጠን በጣም የተለየ አይደለም.
የቤተሰብ ይዞታ የሆነ ግላኮምኮስትሮላሚሊያ ያለበት ሰው ይህ ሁኔታ ያለበትን ዘመዶች ሊያገኝ ይችላል. ስለዚህ ቀደም ሲል የካርዲዮቫስኩላር በሽታ በቤተሰብ ታሪክ ምክንያት ይህ ዶክተሩ ይህንን ምርመራ ለመመርመር ጠንካራ ጠቋሚ ሊሆን ይችላል.
የቤተሰብ ግላኮረልስትሮላሚሚያ በግራናስ, በጉልበቶች, በጅንዶች, እና በአይን እግር ዙሪያ ዙሪያ ልዩ የሆኑ ቅባቶችን ያስቀምጣል. እነዚህ የተደባለቀ ክምችቶች xanthomas ይባላሉ . የ xantelasmas በመባል በሚታወቀው የሻላቴል ክምችት የተለመዱ ነገሮችም የተለመዱ ናቸው. አንድ ታካሚ xanthomas ወይም xanthelasmas በሚከሰትበት በማንኛውም ጊዜ, የቤተሰብ ቤተሰባዊ ግፊት (hypercholesterolemia) መመርመር ወደ ሐኪም አእምሮ ሊገባ ይገባል.
የ LDL ኮሌስትሮል መጠን በጣም ከፍተኛ ከሆነ, የታይግላይት መጠን ደረጃው የተለመደ ከሆነ, እና የቤተሰብ ታሪክ ተኳሃኝ ከሆነ, የቤተሰብ ቤተሰባዊ ግፊት (hypercholesterolemia) መሞከር መኖሩ ሊታወቅ ይችላል. ሁለቱም xanthomas ወይም xanthelasmas ካለባቸው, የምርመራው ውጤት በተገቢው መጠን ሊወሰድ ይችላል. የጄኔቲክ ምርመራ (ፍተሻ) ምርመራውን ለማካሄድ ጠቃሚ ነው (ግን አብዛኛውን ጊዜ አስፈላጊ አይደለም) እና ለጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ዓላማዎች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.
በቤተሰብ ግፊት የተጋለጡ ከባድ ህፃናት ግላኮማቲክላሚሚ የሚባለው የደም ህመም የሚጀምረው በልጅነት ጊዜ ነው. ስለዚህ ህመም ያለባቸው ቤተሰቦች ውስጥ ያሉ ልጆች ለዕድሜያቸው ከስምንት ዓመት ዕድሜ በላይ ላለው ከፍተኛ የ LDL ኮሌስትሮል መጠቆሚያ ይመረመራሉ. የኮሌስትሮል መጠናቸው ከፍ ያለ ደረጃ ላይ ከደረሰ ታዲያ በስታትስቲክስ ውስጥ የሚሰጠው ሕክምና ከፍተኛ ትኩረት ሊሰጠው ይገባል.
ወደ ካርዲዮቫስኩላር በሽታ
የስታስቲን መድሃኒት ከመገኙ በፊት የልብ ወለድ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በቤተሰብ ውስጥ ከፍተኛ የአእምሮ ህመምተኞች (hypercholesterolemia) እና ከዘመዶቻቸው ጋር በጣም ከፍተኛ ናቸው. በ 1970 ዎች ውስጥ በተደረገ ረዘም ያለ ጥናት (ከመነጨቱ በፊት) በ 60 ዎቹ ዕድሜ ላይ የሚገኙ ቤተሰቦቻቸው የቫይረሱ ሄልዝ ኮሌስትሮሌሜሚሊያ (familial hypercholesterolemia) የተጋለጡ ሕመምተኞች (60 ከመቶ የሚጠበቀው አደጋ ጋር ሲነፃፀር) (32% በ 60 አመት (ከ 9 ከመቶ የሚደርስ አደጋ ጋር ሲነፃፀር) ይህ ጥናት የዚህን ቤተሰባዊ ባህርይ መነሻ አድርጎታል.
ሕክምና
የኃይለኛውን "ሁለተኛ ትውልድ" የ Statins መድሃኒቶች እድገት የየቤተሰብ ግርፅከስላሴርሜላጅን አመራረትን ቀይሯል. የእነዚህ ኃይለኛ መድሃኒቶች መገኘት ከመጀመራቸው በፊት የዚህ ችግር ሕክምና ሕክምና አነስተኛ መጠን ያለውን "የቅድመ-ትውልድ" የስታስቲን መድሃኒቶችን ጨምሮ በርካታ መድሃኒቶችን መጠቀም ይጠይቅበታል. ይህ ባለ ብዙ መድሐኒት አቀራረብ የሕመምተኞችን የልብና የደም ቧንቧ አደጋን ለመቀነስ ቢደረግም, ህክምናው ለመታከም አስቸጋሪ እና ለማስተዳደር አስቸጋሪ ነበር.
በጣም ኃይለኛ የሆኑትን ሁለተኛው ትውልድ አሲንቶች (አሲስታስ), ሮስሳቫቲስታን (ክሬስትራን), ወይም ሲስቫስቲቲን (ዞኮር) - የሁለተኛ ደረጃ ትውልድን አምጪ ህላዌዎች በማስተዋወቅ - የቤተሰብ አዘገጃጀትን (hypercholesterolemia) ለማከም የሚደረግ አቀራረብ ተለውጧል. ኣንዳንድ መድሃኒቶች ኣንድ ጊዜ ኣንድ ሁለተኛ-ትውልድ ሰጭ መድሃኒት ኣንድ መድሃኒት ኣንዲያደርጉ ኣስቀድመዋል. እነዚህ መድሃኒቶች በአጠቃላይ የ LDL ኮሌስትሮል መጠን በእጅጉ ይቀንሳሉ, እንዲሁም በሃይሮሮስክሌሮቲክ ፕላስተር እምችት ላይ በእጅጉ ይቀንሳል.
ተጨማሪ መድሃኒቶችን (በተለይ ኤዚቲሚቢ / ቪቲዮር ) መጨመርን , ወደ ሁለተኛው ትውልድ ተውጣጡ መድኃኒቶች ውስጥ ምንም ዓይነት ክሊኒካዊ ውጤቶችን ማሳየት አልቻሉም. ስለዚህ, ሄትሮይዛጊዝያዊ የቤተሰብ ኪምብል ኮሌስትሮሜሊያ ("ደካማ" ቅርጽ) በሚባለው ህመምተኛ, ከፍተኛ-መጠን, ነጠላ መድሃኒት በሁለተኛ-ደረጃ ኮንዲሽነሮች የተደገፈ ህክምና ሆኖ ቆይቷል.
በ 2015, ኤፍ ዲኤዲ አዲስ የቤተሰብ መድሃኒት-PCSK9 ማከሚያዎችን - ለቤተሰብ ህመምተኞች hypercholesterolemia ለታዳጊዎች . ከእነዚህ መድሃኒቶች ውስጥ አንዱ በስታስቲን ውስጥ ሲጨመር ከፍተኛ የ LDL ኮሌስትሮል መጠን መቀነስ ይቻላል. ክሊኒካዊ ውጤቶችን እንደሚያሻሽል ለማሳየት የታቀዱት ክሊኒካዊ ሙከራዎች የሚያሳዩበት የኬልቲክ ኮሌስትሮሌሜሊያ (ሄትሮቴይዝ) የአዕምሯዊ ግላኮማክላጅነት (ሄትሮይዝማ) ግላኮላር / ኮሌስትሮሜሚያ (ፔትሮሊስትሮሌሚዝ) በሽታን ለመቆጣጠር የ PCSK9 ማገጃዎች ሚና በአሁኑ ጊዜ በግልጽ አይታወቅም. ሆኖም ግን እነዚህ ከፍተኛ የሆኑ መድሃኒቶች በከፍተኛ ደረጃ የመጠን (statin) statins ውስጥ ሊጨመሩ ይችላሉ.
ከፍ ያለ የኮሌስትሮል መጠን ከፍተኛ በሆነ የቤተሰብ አባል ላይ የልብ በሽታ የመያዝ ዕድልን ከፍ ሊያደርግ ቢችልም, ሌሎች የደም ዝውውር አደጋዎች ግን አሁንም አስፈላጊ ናቸው. ስለዚህ የሕክምናው ወሳኝ ገጽታ ሌሎች በልብ በሽታ ምክንያት በተለይም እንደ ማጨስ, ከልክ በላይ መወፈር, የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማጣት እና ከፍተኛ የደም ግፊት ናቸው .
ግብረ ሰዶማዊ ቅጽ
በግብረ ሰዶማዊ (ሆር) ግሮሰኮሌትመርሜሚያ (ሆብ) ግፊት (ከባድ) ቤተሰብ ውስጥ በሚገኙ ታካሚዎች ውስጥ የልብና የደም ቧንቧ አደጋ ከፍተኛ ከመሆኑ የተነሳ ህመሙ በሚታወቅበት ጊዜ ወዲያውኑ ከፍተኛ የጥርስ ሕክምና ያስፈልጋል. በእነዚህ ታካሚዎች ውስጥ በሚገኙት የኮሌስትሮል መጠኖች ከፍተኛ ደረጃ ላይ በመገኘቱ, ወቅታዊ ምክሮች በሁለቱም ከፍተኛ መጠን (ፕሪንሲድ) (statins) እና በ PCSK9 ማከሚያ (ፐርሰንት) በሂደት ላይ ናቸው.
ይሁን እንጂ በዚህ ዓይነት ኃይለኛ የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና አማካኝነት አንዳንድ ጊዜ የኮሌስትሮል ደረጃ ከፍተኛ ነው. በእነዚህ አጋጣሚዎች የኮሌስትሮል መጠንን ወደ ታች እንዲወስዱ በአፌተሬሲስ ሕክምና መስጠት ሊያስፈልግ ይችላል.
ማጠቃለያ
የቤተሰብ ራስን ግሎልኮስትልሜሊያ የመድሃኒት ኮሌስትሮል (ኮሌስትሮል) መለወጫ (ሄትሮሊስትሬሽን) ቤተሰባዊ ግሩኮስ (ኮሌስትሮልሜላጅሚሚሚሊያ) የሚባሉ ሰዎች የኮሌስትሮል መጠንን ለመቀነስ እና አስቀድሞ የልብ ህመም የሚያስከትለውን አደጋ ለመቀነስ ሌሎች የልብ / የደም አደጋ ምክንያቶችን መቆጣጠር ያስፈልጋል. የቤተሰብ አባሎቻቸውም ለዚህ ሁኔታ ምርመራ እንዲያደርጉ በጣም አስፈላጊ ነው.
ምንጮች:
ድንጋይ NJ, Levy RI, Fredrickson DS, ቨርተር በ 116 በክረምት አይነት በቤተሰብ አይነት II ፐርሰፕሊፕሮኪንሜሚያ ምክንያት በቤተሰብ ውስጥ የደም ቧንቧ በሽታዎች. ትራንስ 1974; 49: 476.
ዋጊማን A, ሮድደንበርግ, ዲ ጂንግ ሴ, እና ሌሎች. በቤተሰብ እና በታዳጊው ግላኮ-ኮስትሮላይዜሚያ ውስጥ የልብና የደም ህመም አደጋ-ከ 1000 በላይ ልጆች. ትራንስ 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. ለአደጋ የተጋለጡ የልጆች ህመምተኞች የልብና የደም ቧንቧ መቀነስ-የአሜሪካን የልብ ባለሙያዎች ባለሙያ የህዝብና የቅድመ-ትምህርት ሳይንስ ቡድን የካንሰር በሽታዎች በለጋ ወጣትነት, ኤፒዲሚዮሎጂ እና መከላከያ, አመጋገብ, አካላዊ እንቅስቃሴ እና ሜታቦሊዝም, ከፍተኛ የደም ግፊት ምርምር, የልብና የደም ህክምና እና የልብ በሽታ መንስኤዎች; እና የጥራት እንክብካቤ እና ውጤቶች ምርምር ዳይቨርሽን ባልደረቦች መካከል: በአሜሪካ የሕፃናት ሕክምና አካዳሚ ተደግፏል. Circulation 2006; 114: 2710.
ሳባቲን ኤም MS, ጊጊሊኒ ሮፒ, ዋይዮዲስ ዲኤን, እና ሌሎች. የላቮሎኩራብ ውጤታማነትን እና ደህንነትን ለመቀነስ የዲፕሎድ እና የልብና ደም-ነክ ዝግጅቶች. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.