በአልሌሎች ውስጥ ልዩነቶችን መገንዘብ
ስለ ጄኔቲክ ሁኔታ እያነበብህ እያነበብክ ከሆነ "ግብረ-ሰዶማዊ" ወይም "ሄር-ቴስጋግ" የሚለውን ቃል እያጋጠምህ ሊሆን ይችላል. ግን እነዚህ ቃላት ትርጉም ምን ማለት ነው? ለአንድ የተወሰነ ጂን << ግብረ ሰዶማዊነት >> ወይም << ሄርሞይዛ >> ስለሚሆኑ ተግባራዊ ውጤቶች ምንድነው?
ጂ ማለት ምንድን ነው?
ግብረ ሰዶማዊ እና ሄርሮይዛዊ ከመሆኑ በፊት በመጀመሪያ ስለ ጂኖች ማሰብ አለብን. እያንዳንዱ ሕዋስዎ በጣም ረጅም ዲ ኤን ኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) ይዟል.
ይህ ከእያንዳንዱ የእርስዎ ወላጅ የሚያገኙዋቸው ጠቃሚ የሆኑ ነገሮች ናቸው.
ዲ ኤን ኤ ኒክሊዮታይድ ተብለው ከሚጠሩ ተከታታይ ስብስቦች የተዋቀረ ነው. በዲ ኤን ኤ ውስጥ አራት የተለያዩ ዓይነት ኑክሊዮታይድ ዓይነቶች አሉ; አዴኒን (A), ጉዋኒን (ጂ), ሳይቲሲን (ሲ) እና ታይሚን (ቲ) አሉ. በሴል ውስጥ ዲ ኤን ኤ ብዙውን ጊዜ ክሮሞዞም (23 ጥንድ ጥንድ) ውስጥ ይገኛል.
ጂዎች በጣም የተለየ የተወሰኑ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች አንድ የተለየ የሆነ ዓላማ አላቸው. እነዚህ ክፍሎች በሴል ውስጥ በሚገኙ ሌሎች ማሽኖች ውስጥ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን ለመሥራት ያገለግላሉ. ፕሮቲኖች / በሰውነት ውስጥ በሚገኙ ወሳኝ ሚናዎች ውስጥ የሚጠቀሱ የግንባታ ቁሳቁሶች ናቸው, መዋቅራዊ ድጋፍ, የሴል ምልክት, የኬሚካል ማስተካከያ ማመቻቸት, እና መጓጓዣ. ሴል ዲ ኤን ኤ ውስጥ የሚገኙትን ኒክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች በማንበብ ፕሮቲን (ከህንፃዎቹ አሚኖ አሲዶች) ይፈጥራል. ሕዋሱ በዲ ኤን ኤ ውስጥ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን ከአንድ የተወሰነ መዋቅሮች እና ተግባሮች ጋር ለመገንባት አንድ ዓይነት የትርጉም ስርዓት ይጠቀማል.
በአካል ውስጥ ያሉ ልዩ ልዩ ዘርዎች የተለያየ ሚና አላቸው. ለምሳሌ, ሄሞግሎቢን በደም ውስጥ ኦክስጅን ለማጓጓዝ የሚሰራ ውስብስብ የፕሮቲን ሞለኪውል ነው. በዲ ኤን ኤ ውስጥ የተገኙ የተለያዩ ጂኖች በሴሉ ውስጥ የተወሰኑ የፕሮቲን ቅርፆች ለዚህ ዓላማ የሚያስፈልጉት ናቸው.
ዲ ኤንኤ ከወላጆቻችሁ ትወስዳላችሁ.
በሰፊው ይናገራሉ, የዲ ኤን ኤ እኩሌታ ከእናትዎ እና ከመካከለኛው ከአባትዎ ነው የመጣው. ለአብዛኛዎቹ ጂኖች ከእናትህ እና ከአባትህ አንድ ቅጂን ትወርሳለህ. (ይሁን እንጂ የፆታ ክሮሞሶም ተብሎ የሚጠራ ከተወሰኑ ክሮሞዞሞች መካከል ልዩነት አለ) የወንዶች ክሮሞሶም በሚሠራበት መንገድ ወንዶች የወር ነጠላ ጂኖችን ብቻ ይወርሳሉ.)
በጆን ልዩነቶች
የሰው ልጆች ዘረ-መል (ጅኔጅ) ኮድ ተመሳሳይ ነው-ከጂኖች አንዱ የሆኑት የኒውዮክሊን (ዋው) ክፍል ከ 99 በመቶ በላይ ነው. ሆኖም, በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል አንዳንድ ልዩነቶች አሉ. ለምሳሌ, አንድ የጂን ልዩነት በ A T TGCT ቅደም ተከተል ሊጀምር ይችላል, እና ሌላ ለውጥ ደግሞ በ C CGT ይጀምራል. እነዚህ የተለያዩ የዘር ልዩነቶች ሴል ተብለው ይጠራሉ.
አንዳንዴ እነዚህ ልዩነቶች በፕሮቲን ፕሮቲን ላይ ለውጥ አያመጡም, ግን አንዳንዴ ያደርጉታል. በፕሮቲን ውስጥ አነስተኛ መጠን ያለው ለውጥ ሊያደርግ ይችላል.
አንድ ሰው ሁለት ዘረ-መል (ጅን) ካላቸው አንድ ጂን ግብረ-ሰዶማዊ እንደሆነ ይነገራል. በእኛ ምሳሌ ውስጥ, ይህ ከ "A T TGCT" ጀምሮ የጂን ስሪት ወይም "A C TGCT" የሚጀምሩ የእንግሊዝኛ ቅጂዎች ሁለት ቅጂዎች ይሆናሉ. ሄሮሮጊግይ ማለት አንድ ሰው ሁለት የተለያዩ ዘረ-መል (ጅን) ከአንዱ ወላጅ, እና ከሌላው ወላጅ).
በምሳሌው ላይ, ሄርቶዞጊቴቴት "A T TGCT" እና ከ "A T TGCT" ጀምሮ ጅንስ ሌላ ስሪት ይኖረዋል.
በሽታዎች ማስተካከያዎች
ብዙዎቹ እነዚህ ሚውቴሽዎች ትልቅ ጉዳይ አይደሉም, እናም ለመደበኛ ሰብአዊነት አስተዋፅኦ ያበረክታሉ. ይሁን እንጂ ሌሎች ተለዋዋጭ ሚውቴሽን በሰው ልጆች በሽታ ላይ ሊደርስ ይችላል. ሰዎች ብዙውን ጊዜ "ሰዶማዊነት" እና "ሄርቶሮጂ" የተባሉትን ሲጠቅሱ "በሽታው ሊያስከትል የሚችል የተለየ አይነት ሚውቴሽን" ሲጠቅሱ እንዲህ ይላሉ.
አንድ ምሳሌ እንደ ማጭድ ሴል አኒሚያ ነው . በማጭድ ሕዋስ ማለስ ውስጥ ኔቢሊዮታይድ ውስጥ (β-globin ጂን ተብሎ በሚጠራው) ውስጥ የኑክሊዮይድ ለውጥ እንዲከሰት በተደረገ አንድ ናዩክሊዮይድ ውስጥ ሚውቴሽን ይባላል.
ይህ በሂሞግሎቢን ውስጣዊ ለውጥ ውስጥ ትልቅ ለውጥ ያስከትላል. በዚህ ምክንያት ቀይ የደም ሴሎች ሄሞግሎቢን ተሸክመው ያለጊዜው መሰብሰብ ይጀምራሉ. ይህ የደም ማነስና የትንፋሽ እጥረት የመሳሰሉ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል.
በአጠቃላይ ሦስት የተለያዩ አማራጮች አሉ-
- አንድ ሰው ለተለመደው β-globin ጂ (homozygous) ተመሳሳይ ነው (ሁለት መደበኛ ቅጂዎች አሉት)
- አንድ ሰው heterozygous (አንድ መደበኛ እና አንድ ያልተለመደ ቅጂ አለው)
- አንድ ሰው ላልተለመደው β-globin ጂን ግብረ-ሰዶማዊ ነው (ሁለት ያልተለመዱ ቅጂዎች አሉት)
ለጠመንጭን ሴል ሄርሞይጂዝ የተያዙ ሰዎች አንድ ያልተጠበቀ የጂን ቅጅ (ከአንድ ወላጅ) እና አንድ ተጎጂው የጂን ቅጅ (ከሌላው ወላጅ) አላቸው. እነዚህ ሰዎች የታመመ ሴል ማለክ ምልክቶችን አያገኙም. ይሁን እንጂ ያልተለመደ β-globin ጂን ግብረ-ሰዶማዊነት ያላቸው ሰዎች የማጭድ ሴል አሲሚያ ምልክቶች ይታዩበታል.
ሄሞይጂጎስ የጄኔቲክ በሽታዎችን ሊያመጣ ይችላል?
አዎን, ግን ሁልጊዜ አይደለም. እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያል. በአንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች ውስጥ በተቃራኒ ጤነኛ በሽታን ለመከላከል አንድ ሰው በተወሰነ ደረጃ ሊድን ይችላል.
አንድ ሰው ተለይቶ የሚታወቀው ዘረ-መል (ጅን) በመባል በሚታወቀው በሽታ በሚፈልግበት ጊዜ አንድ ሰው አንድ የጂን መጥፎ ሕዋስ ችግር ያስፈልገዋል. ለዚህ አንዱ ምሳሌ የሆንትንግተን በሽታ ኒውሮሎጂካል ችግር ነው. አንድ በወባ በሽታ (አንድ ወላጅ የተወገዘ) አንድ ሰው ብቻ በእንቁላጥነሽነት ይጠቃል. (ከሁለቱ የወላጆቹ ሁለት ያልተለመዱ ዶክተሮች የሚጎዳ / ግብረ-ሰዶም / ሄኖይጂት / ይጎዱ / ይጎዱ / ይሻሉም, ነገር ግን ለታች በሽታዎች ጂኖች በጣም አናሳ ነው.)
ይሁን እንጂ እንደ ማጭድ ሴል ሽፍታ, እንደ ኤሮሚያ ያሉ በሽታዎች ለረጅም ጊዜ የሚከሰቱ በሽታዎች አይያዙም. (ይሁን እንጂ, አንዳንድ ጊዜ እንደ በሽታው ሊታወቁ ሌሎች ስውር ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል.)
ስለ ወሲብ Chromosomes ምን ማለት ነው?
የፆታ ክሮሞሶም የጾታ ልዩነት ያላቸው የ X እና የ Y ክሮሞሶሞች ናቸው. ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶምን ይወርሳሉ, አንዱ ከእያንዳንዱ ወላጅ. ስለዚህ አንድ ሴት በ X ክሮሞዞም ውስጥ ስላለው የተለየ ባሕርይ (ግብረ ሰዶማዊ) ወይም ሄርቶይዝ (ሄርሞይዝ) ተደርጎ ሊወሰድ ይችላል.
ወንዶች በጣም ትንሽ ግራ የሚያጋቡ ናቸው. እነዚህ ሁለት የክሮሞሶም ክሮሞሶም ይይዛሉ. እነዚህ ሁለት ክሮሞሶም የተለየ ስለሆነ "ግብረ ሰዶማዊ" እና "ሄር-ቴይዝ" የሚሉት ቃላት በእነዚህ ሁለት ክሮሞሶም ላይ በሰዎች ላይ ተግባራዊ አይሆኑም. ስለ ልቅ ወሲብ የተዛመቱ እንደ Duchenne muscular dystrophy . እነዚህ ሌሎች ክሮሞሶሞች (ኦሞሞሶስ ተብሎ ከሚጠራው) ከሚወጡት የመደበኛ መዳከሚያ ወይም ከበፊቱ የተለመዱ በሽታዎች የተለዩ ቅሪተ ቅርጾችን ያሳያል.
የ Heterozygote Advantage
ለአንዳንድ የቫይስ ጄኔቶች ሄርቶዞጊቴት መሆን ግለሰቡ አንዳንድ ጥቅሞች ይሰጣል ማለት ነው. ለምሳሌ, ለስሜል ሴል ማለስ ጀር-ኤች-ኤትጂቴጅ-ወለ-ቫል-መድሃኒት (የወረርሽኝ) ጀርሞሽ ለወባ በሽታ መከላከያ ሊሆን እንደሚችል ይታመናል.
ውርስ
ሁለት ዘይቤዎችን እንውሰድ-ሀ እና ሀ. ሁለት ልጆች ሲኖራቸው, በርካታ አማራጮች አሉ-
- ሁለቱም ወላጆች AA ናቸው. ሁሉም ልጆቻቸውም AA (AA) ግብረ-ሰዶማዊ ይሆናሉ.
- ሁለቱም ወላጆች Aa ናቸው. በዚያን ጊዜ ሁሉም ልጆቻቸውም (Aa ግብረ-ሰዶማዊ) ናቸው.
- አንዱ ወላጅ ሀ እና ሌላ ወላጅ ሀ. ልጃቸው A (የጾታ ግብረ-ሰዶማዊ) (A ኔ) (25%), 50% A7 (hétérozygous) የመሆን E ና 25% A7 (homozygous)
- አንድ አባት A ለ እና ሌላኛው ሀ ሀ. ልጃቸው Aa (hétérozygous) እና 50% እድል (homozygous) የመሆን 50% ዕድል አለው.
- አንድ ወላጅ A ለ እና ሌላኛው AA ነው. ልጃቸው አአ (homozygous) እና 50 ፐርሰንት እድላትን (ኤተር) የመሆን እድሉ 50% እድል አለው.
አንድ ቃል ከ
የዘር ውርስ ጥናት በጣም ውስብስብ ነው. በቤተስብዎ ውስጥ ጄኔቲክ ሁኔታ የሚከሰት ከሆነ ይህ ለርስዎ ምን ማለት ለርስዎ የጤና ባለሙያ ከማማከር ወደኋላ አይበሉ.
> ምንጮች:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 ኛ ቀን ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, ጌታ GF. ሲክሌ ሴል በሽታ-የድሮ እድገቶች, አዳዲስ ጽንሰ-ሀሳቦች እና የወደፊት ተስፋ. ጆርናል ኦፍ ኬሚካል ምርመራ . 2007; 117 (4): 850-858. ተስፋ: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF, Hamosh A. የጄኔቲክስ ሜንሲ ውስጥ በ 7 ተኛ እ. ፊላዴልፊያ, ፓውላ: - Sauders Elsevier; 2007.