የጄኔቲክ ዲስኦርደር አደገኛ የመዳብ ውህደት ያስከትላል
የቫይሰን በሽተኛ, ሄፕቶፖልቲካልካል ደካማነት በመባል የሚታወቀው, በጄኔቲክ ዲስኦርደር (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ይህም በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ የመጠራጠር ሂደት ነው. ከ 30,000 ሰዎች አንዱን የሚጎዳ ያልተለመደው ችግር ነው. አንድ ሰው እንዲጎዳው ከተፈለገ, እሱ ወይም እሷ የተለየ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከየትኛውም ወላጅ በስተቀር ሊወርስ አይገባም.
ይህ ያልተለመደ የመዳብ የማከማቸት ዋነኛው ጉበት በጉበት, በአንጎል, በኩላ እና በዓይን ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል. ነገር ግን በልብ እና በጨጓራ መዳበር ስርዓት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል.
የዊልሰን በሽታዎች ምልክቶች በአብዛኛው እድሜያቸው ከአምስት እስከ 35 ዓመት እድሜ ላይ ነው. የበሽታ መከሰት ጉበት, የኩላሊት ችግር, እና አንዳንድ ጊዜ ከባድ የኑሮ ጭንቀት ምልክቶች ናቸው.
መንስኤዎች
የዊልሰን በሽታው በዘር ውርስ ውስጥ ያለ የመርሳት ችግር ነው. ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የበሽታው ምልክቶችም ሆኑ የቤተሰብ ምልክቶች ሳይኖሩባቸው ለጄኔቲክ ሚውቴሽን ብዙ ርቀቶችን ያቀርባሉ ማለት ነው. አጓጓዦች የሆኑ ሰዎች ያልተለመደ የመዳብ ስጋ ማቀነባበሪያዎችን የሚያረጋግጡ ቢሆኑም አብዛኛውን ጊዜ የሕክምና እርዳታ አይሰጡም.
የዊልሰን በሽታው ከብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች ውስጥ አንዱ ሲሆን መዳብ በተለመደው ውስጥ አብዛኛውን ጊዜ በጉበት ውስጥ ይሠራል. አካሉ አካሉ ወደ መዳብ ውስጥ ለመለየት የሚጠቀምበትን ATP7B የተባለ ጀር ያካትታል. የዚህ ዘረ-መል (ጅንስ) ለውጥ ይህንን ሂደት ይከላከላል እና ከመዳብ ከሰውነቱ ውስጥ እንዲወጣ ይደረጋል.
የነሐስ ደረጃዎች ጉበትን ለመበከል ሲጀምሩ ሰውነት በመድሃ ሞለኪውሎች ላይ በመሟሟት የሃይድሮክሎራክ አሲድ እና የብረት ቀለጥን በመሰወር ለማቆም ይሞክራል. በጊዜ ሂደት, ይህ ምጣኔ (የእፅዋት እጢ ማቃጠል), ሄፓታይተስ እና ክረምስስስ ሊያስከትል ይችላል.
ምክንያቱም መዳብ ለሁለቱም የኮሌጅን እና የብረት መቦርቦር (ማዕድናት) ወሳኝ ስለሆነ, በዚህ ሂደት ላይ የሚከሰት ማንኛውም ጉድለት ገና በልጅነት ጉዳት ሊያመጣ ይችላል.
ለዚህም ነው የዊልሰን በሽታ በመጀመሪያዎቹ ሦስት ዓመታት የህይወት ውስጥ የሂፐታይተስ በሽታ ሊያስከትል እና የአዕምሮ ሱስ ያለባቸው (በአብዛኛው ከትላልቅ አዋቂዎች ጋር የተዛመደ ሁኔታ) በወጣቶች እና ወጣት ጎልማሶች ውስጥ ሊከሰት ይችላል.
ከጉዳት ጋር ተያያዥነት ያላቸው ምልክቶች
የዊልሰን በሽታዎች ምልክቶች በተለያዩ የሕብረ ሕዋሳት ጉዳት ይለያያሉ. መዳብ በመጀመሪያ በጉበት እና በአንጎል ውስጥ ስለሚከማች የበሽታው ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ በእነዚህ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ በብዛት ይገኛሉ.
ቀደም ባሉት ዓመታት የጉበት ቧንቧዎች ከሄፐታይተስ ጋር ከተያያዙት ጋር ተመሳሳይ ናቸው. የፋብሪካዎች እድገቱ እየጨመረ ሲመጣ በጉበት ውስጥ ያለው የደም ግፊት ከፍ ብሎ ለመጀመር ወደ የደም ግፊት ከፍተኛ ደረጃ ላይ ሊደርስ ይችላል. በጉበት ላይ የሚደርሰው ጉዳት እየጨመረ በሄደ ቁጥር አንድ ግለሰብ ውስጣዊ ደም መፍሰስ እና የጉበት አለመሳካት ጨምሮ ከባድ አደጋዎችን ሊያስከትል ይችላል.
በዊልሰን በሽታ ሲታመሙ ከሚታመሙባቸው የበሽታ ጋር ተዛማጅነት ያላቸው ምልክቶች:
- ድካም
- ማቅለሽለሽ
- ማስመለስ
- የምግብ ፍላጎት ማጣት
- የጡቶች ቁስል
- የቆዳ እና የዓይን ቀለም ( ህዋስ )
- በእብ ( በእሳት ) የተጠራቀመ ፈሳሽ
- በሆድ ውስጥ (ፈሳሾች) ውስጥ ፈሳሽ ማጠራቀሚያ
- የሸረሪት ድር - በቆዳ ላይ እንደ መታጠብ የመሰለ (ስፓይደር ካንዲያ)
- በትልቅ የበታ መፋቅ ምክንያት ህመም ወይም ሙላ በስፋት ስፕሌይ ምክንያት
- በጉሮሮ መጎሳቆል ምክንያት ደም ወይም የጨጓራ ሱፍ ማስመለስ
ሲኮረም በተደጋጋሚ በሚከሰት የ Wilson በሽታ ጋር በተያያዙ ሰዎች ላይ የሚከሰት ቢሆንም የጉበት ካንሰርን (ከቫይረክ ሄፓቲቲስ ወይም የአልኮል ሱሰኝነት ጋር የተዛመተ የተዛባ ሐይቅን ሳይሆን).
የነርቭ ሕመም ምልክቶች
ከፍተኛ የሆነ የጉበት አለመታዘዝ ( hemolytic anemia) በመባል የሚታወቀው የደም ማነስ መፈጠር ሲሆን; ቀይ የደም ሕዋሳት ቃል በቃል ሲወልቁ እና ሲሞቱ. ቀይ የደም ሴሎች ሦስት እጥፍ የ ammonia መጠን እንደ ፕላዝማ (የደም ፈሳሽ ክፍል) ሦስት እጥፍ ስለሚይዙ እነዚህ ሕዋሳት መጥፋት በደም ውስጥ ውስጥ በአሞኒያ እና በሌሎች መርዛማ ንጥረ ነገሮች ላይ ፈጣን መጨመር ያስከትላል.
እነዚህ ንጥረ ነገሮች አንጎልን በሚያበሳጩበት ጊዜ አንድ ሰው የሄፐታይተስ ኤምፐል ቫይረስ ( ሄፓቲቲፓቲቲቲ) ሊፈጠር ይችላል, የጉበት በሽታ ምክንያት የአንጎል ብልሽት ሊፈጠር ይችላል. ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ማይግሬን
- Insomnia
- የማስታወሻ ማጣት
- የተደበደበ ንግግር
- በራዕይ ለውጦች
- የሞባይል ችግሮችና የሂሳብ መዛባት
- ጭንቀት ወይም ድብርት
- የባህርይ ለውጦች (ስሜታዊነት እና የተዛባ ፈተናን ጨምሮ)
- ፓርኪንሰኒዝም (ጥብቅነት, ፍንዳታዎች, የዝግጅት እንቅስቃሴ)
- ሳይኮስኮስ
የእነዚህ ምልክቶች ዋና ምክንያቶች ሰፊ በመሆኑ የዊልሰን በሽታው በአእምሮ ህመሞች ላይ ብቻ የሚከሰቱ ችግሮች ናቸው.
ሌሎች ምልክቶች
በሰውነት ውስጥ ያለው ያልተለመደ የመዳብ ክምችት በቀጥታም ሆነ በተዘዋዋሪ ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል.
- በዓይን ውስጥ ሲከሰት የዊልሰን በሽታው ካይሴር-ፊሊቲንግ ቀለማትን (Kayser-Fleisher ringings) በመባል የሚታወቅ ምልክት ሊሆን ይችላል. እነዚህ ከሊይ መዳኒቶች ባሻገር በሚመጣው የአይን ቀለበት ዙሪያ የወርቅ ቀለም የተሞሉ ቀለበቶች ናቸው. የዊልሰን በሽታ ከነበረበት 65 በመቶ አካባቢ ውስጥ ነው የሚከሰተው.
- በኩላሊት በሚከሰቱበት ጊዜ የዊልሰን በሽታው በደም ውስጥ ከልክ በላይ የሆነ አሲድ በመፍጠር ድካም, የጡንቻ ድክመት, ግራ መጋባት, የኩላሊት ጠርዞች እና የደም ክፍልን ሊያመጣ ይችላል. በተጨማሪም በሽታው በኩላሊቶች ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ካልሲየም እንዲከማች ከማድረጉም በላይ በካልሲየም መጎዳቱ ምክንያት የአጥንት መጎዳትን ያመጣል.
የቫልሰን በሽታው የተለመደ ባይሆንም የልብ ድካም (የልብ ድክመት) እና እንዲሁም የመሃንነት እጥረት እና በተደጋጋሚ ታይሮሲስ ኪሳራ ስለማድረግ ሊሆን ይችላል.
ምርመራ
የተለያዩ የበሽታው ምልክቶች ሊከሰት ስለሚችል, የዊልሰን በሽታው ብዙውን ጊዜ ለመመርመር አስቸጋሪ ነው. ምልክቶቹ ግልጽ በማይሆኑበት ጊዜ በሽታው በሄቪ ሜንሲንግ መርዝ እና በሄፐታይተስ ሲ መከላከያ መድሃኒቶች እና በሴሬብራል ፓልሲስ ላይ በቀላሉ ሊሳሳት ይችላል.
የዊልሰን በሽታው ተጠርጥሮ ከሆነ, ምርመራው ከጥቂት የምርመራ ውጤቶች ጋር በመሆን አካላዊ ምልክቶቹን መገምገምን ያካትታል:
- የሂን ኢንዛይም ሙከራዎች
- ከፍተኛ መጠን ያለው የመዳብ ደረጃ እና ዝቅተኛ የሆኑ የሱሮፖላስመር (ከናይ ደም የተሰራውን ፕሮቲን)
- በደምዎ ውስጥ ያለው የስኳር መጠን ዝቅተኛ መሆኑን ለመመርመር በደምዎ ውስጥ ያለው የግሉኮስ ምርመራ
- የ 24 ሰዓት ቅንጣቶች የአሲድ እና የካልሲየም ደረጃዎችን ለመሞከር
- የመዳብ ጥንካሬን ለመለካት የሂም ባዮፕሲ ይለካል
- የ ATB7B ጉድፍ መኖሩን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራዎች
ሕክምና
የዊልሰን በሽታ አስቀድሞ የምርመራ ውጤት በአጠቃላይ የተሻለ ውጤት እንዲኖረው ያደርጋል. በበሽታው የተያዙ ሰዎች በተለምዶ በሦስት ደረጃዎች ይታያሉ.
- ህክምናው ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ከመጠን በላይ መዳቡን ከሲዲው ለመውሰድ በመድሀኒት መድሃኒቶች በመጠቀም ነው. ፔኒሲልሚን ብዙውን ጊዜ የመረጡት የመድኃኒት መደብ ነው. ብረቱ በመዳብ በመሥራት ቀለበቱ በቀላሉ በሽንት እንዲፈስ ያስችለዋል. አንዳንድ የጎንዮሽ ጉዳቶች አንዳንድ ጊዜ ወሳኝ እና የጡንቻ እብጠት, ሽፍታ እና የመገጣጠሚያ ህመም ሊከሰት ይችላል. የሕመም ምልክቶችን ከሚያሳዩ ሰዎች መካከል 50 በመቶ የሚሆኑት የሕመም ምልክቶችን ያባክናሉ. እንዲህ ባለው ሁኔታ ሁለተኛ መስመር መድሃኒቶች ሊታዘዙ ይችላሉ.
- አንዴ የመዳብ ደረጃዎች ከተለቀቁ በኋላ, ዚንክ እንደ የጥገና ቴራፒነት ሊታወቅ ይችላል. ዚሬን በመወሰድ ሰውነቷ መዳብ እንዳይይዝ ይከላከላል. የተቅማጥ ሕመም በጣም የተለመደው የጎንዮሽ ጉዳት ነው.
- የአመጋገብ ለውጦች ያልተፈቀደ መዳብን ከመጠቀም ይቆጠባሉ. ከእነዚህ ውስጥ እንደ ሼልፊሽ, ጉበት, ፍሬዎች, እንጉዳይ, የደረቁ ፍራፍሬዎች, የኦቾሎኒ ቅቤ እና ጥቁ ቸኮሌት ያሉ እነዚህን እንደ መዳብ የበለጸጉ ምግቦች ይገኙበታል. እንደ ሜቲቲቲማሚኖች እና ኦስቲዮፖሮሲስን ለማከም ጥቅም ላይ የዋሉ የመዳብ ንጥረ ነገሮች ተጨማሪ ምትክ ሊሆኑ ይችላሉ.
ለሕክምና ምላሽ ለመስጠት ያልተሳኩ ከፍተኛ የጉበት በሽታዎች ያላቸው ሰዎች የጉበት ማስተካከያ ያስፈልጋቸዋል.
> ምንጮች:
> Borges Pinto, R. ሪስ ሽኔደር, ኤ. እና ዲ ሲልቬራ, ቲ. "በልጆችና በጉርምስና ዕድሜ ላይ ለሚኖሩ ሲርክስሆሴስ: አጠቃላይ መግለጫ." የዓለም ጆርናል ኦፍ ሄፕቶሎጂ 2015; 7 () 392-405.
> ፓትል, ኤም; ሼት, ኬ. ክሪሽሙርቲ, አንድ እና ሌሎች. «የዊልሰን በሽታ ግምገማ እና ወቅታዊ እይታ. ጆርናል ኦፍ ኬሚካል እና ኤክስፐርት hepatology. 2013 ዓ.ም. 3 (4) 321-336.