የጡንሽ ዲስትሮፊክ ካለብዎት ወይም ተጠርጣሪ ከሆነ, ከሐኪምዎ ጋር መሄድ ያስፈልግዎታል. ሁኔታውን በደንብ ለማቀናጀት ሁኔታዎን በትክክል ማከም እና መረዳዳት ዋነኛው ነው. ለበሽታው ግንዛቤ አንድ ጠቃሚ አካል ጡንቻ ድስታረፊትን መንስኤ ማወቅ ነው.
ይህንን መረጃ ማወቅዎ ይህን የማድረግ አደጋ ለመቀነስ ሊደረጉ የሚችሉትን ነገሮች ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.
ዓይነቶች እና ዝርያዎች
የጡንቻ ዲስትሮፊስ ዘጠኝ የተለያዩ አይነት እና መገለጫዎች አሉ. የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ, እርስዎ ያለዎት አይነት በየትኛው ጂን ላይ ሚውቴሽን ላይ እንደተከናወነ ይወሰናል. ሌሎች ምክንያቶችም የራሳቸውን ሚና ሊጫወቱ ይችላሉ, እና እያንዳንዱ ዓይነት የተለየ የተገላቢጦሽ እና የህክምና ኮርስ ላይ ሊወስዱ ይችላሉ.
የ muscular dystrophy ዓይነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- አይቶቶኒ (የስትንተኔት በሽታ)
- Duchenne muscular dystrophy
- Becker
- እምብጠል-ቀበሌ
- ፍሬያማ
- ኦክታልፋሪን
- ፋሲዮሳካፖሉሆሬል
- ርቀት
- Emery-Dreifuss
የተለመዱ ምክንያቶች
የጡንቻ ዲስትሮፊስን መንስኤ ለመረዳት, በሽታው እንዴት በጡንቻዎችዎ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ማወቅ ያስፈልግዎታል. እንደ ተገለጸው, ሁኔታው በደረጃ ድክመት እና የጡንቻ ሕዋሶች ማባከን ነው. ይሁን እንጂ ይህ የጡንቻን መንስኤ ምን ያደርገዋል?
ዲስትሮንፊን ምንድን ነው?
ጡንቻዎችዎ የጡንቻ ነጠብጣቦች የተገነቡ ናቸው. እነዚህ ጭረቶች በጅራፍ የተሸፈኑ ሲሆን የሽቦ ቀዳዳዎች እንደ ነርቮች እና ፕሮቲኖች ያሉ የተለያዩ መዋቅሮች ናቸው.
ይህ ጡንቻ ፋን እና ጡንቻዎችዎ በትክክል እንዲተባበሩ ይረዳቸዋል.
ድሮስትሮፊን አንድ የፕሮቲን ፕሮቲን የጡንቻን ነጠብጣብዎትን ይጨምራል. በ 1986 (እ.አ.አ) እንደገለፀው በጡንቻውና በጡንቻዎች መካከል ባለው የጡንቻ ሕዋስ (extracellular matrix) መካከል ያለውን የጡንቻ ውስጣዊ ክፍል ማመቻቸት ይታወቃል. የፕሮቲን የሥራ ድርሻ ለትርፍ ፋብሎችዎ በትክክል እንዲሰሩ ለስላሳ እቃዎች እና መዋቅራዊ ማዕቀፍ ማቅረብ ነው.
Dystrophin ከጡንቻዎ ውስጠኛ አካል ወደ ውጫዊው የጡንቻን ሽግግር ወደ ውስጠኛው ክፍል ያዛወተወጠው ወደ ጡንቻ መወዛገብ ይዳርጋል. ዶትሮፊን አለመኖር ወደ ዳከኔኔሽ ማይክላር ዲስትሮፊ (ዲከንኬ) ድስታሮፊይ (ዲስታንሲስ) ያመራል ነገር ግን የተበላሸ ድይሮስቶፊን ማምረት ወደ ቤክከር (muscular dystrophy) ያመራል.
ሌሎች ያልተለመዱ የጄኔቲክ አካሎች እና ፕሮቲኖች ሌሎች የጡንቻ ዲስትሮፊኖችን ያስከትላሉ ተብሎ ይታመናል.
ጀነቲክስ
እንግዲያው ጄኔቲክስ በሰውነትሽ ላይ የሚከሰተውን የመድሃኒትሽነት መንስኤንና የጡንሽነትን መንስኤ ምን ያመጣብሻል? ለጀማሪዎች የጡንሽ ጥንካሬን የሚያመጣው የጄኔቲክ አኖአለም በ X ክሮሞዞም ላይ ይነሳል . (አስታውሱ አንድ ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ ክሮሞዞም ያገኛሉ, አንድ የኤክስ ክሮሞሶም ከእናትዎ የመጣ ነው.የ X ክሮሞዞም ከአባትዎ የመጣ ከሆነ ሴትን ትሆናለች, ከአባትዎ Y ክሮሞዞም ወንድ ይኖሻል.)
ጡንቻው ድክረፊየም ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ ያሏቸው ወንዶች በሽታው ይይዛቸዋል. ከዚያም ያንን የጋኔን ዝርያ ወደ ሴት ልጅ ሁሉ ያስተላልፋሉ. አባቶች ወንድ ልጆቻቸውን የ "Y" ክሮሞሶም ሲሰጡት ጂን ለልጁ ወንድ ልጅ ሊያስተላልፉ አይችሉም. ሴቶች የጂን (gene) በአንድ ኤች (ክሮኖሶም) ውስጥ ሊኖራቸው እና በሽታውን ተሸክመው በሽተኛውን ይዘው መሸከም ይችላሉ. ሁለቱም የ X ክሮሞሶም በሴቲቱ ውስጥ የተበላሸውን ዘረ-መል (gene) ካሸጉ, ጡንቻዋ ድስታረፋይትን የሚያሳዩ ምልክቶችን ማሳየት ይችላሉ.
በዚህ አመክንያት አንዲት ሴት የ X ክሮሞዞምቻቸውን በወንዶች ወይም በሴት ልጅ የማለፍ እድሉ 50 በመቶ ዕድል አለው.
አልፎ አልፎ የበሽታውን የቤተሰብ ታሪክ በማይታይበት ጊዜ እንኳን እንኳን የጡንቻ ዲስትሮፊይ ይከሰታል. ይሄ ከሁለት ምክንያቶች ውስጥ አንዱ በሁለት ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል:
- ሚውሴሽን በእናት ዚ ክሮሞሶም ውስጥ ለትውልድ ትውልዶች እንዲሁ ዝም ብሎ ቆይቷል.
- እርጉሴቱ በእናት እንቁላል ሴሎች ውስጥ እንደ አዲስ ችግር ሆኖ ተከሰተ.
በ ክሮሞዞምዎ ውስጥ ማንኛውም የጂን ዝውውርን ለማዛወር በግለሰብ ደረጃ ማድረግ የሚችሉት በጣም ጥቂት እንደሆኑ ያስታውሱ. የሚውቴሽን በሚነሳበት ጊዜ የበሽታውን አንዳንድ ምልክቶች ለማሳየት እድሉ አለ.
የአኗኗር ዘይቤ አደጋዎች
የጡንቻ ዲስትሮፊን ለመውሰድ የዘር ውሁድ ስላለው, የመያዝ እድልን ለመቀነስ ማድረግ የሚችሉት የአኗኗር ለውጥ የለም. የጄኔቲክ መዋቅሩ ካለና በሰውነትዎ ውስጥ በተወሰኑ ክሮሞዞሞች ውስጥ ተንቀሳቅሶ ከሆነ, ጡንቻዎች ድካም (ዲስታስፕረስ) ሊሰማዎት ይችላል.
ይሁን እንጂ ተመራማሪዎች ጡንቻ ዲስትሮፊይ (muscular dystrophy) ካለብዎት ለዝርሽናው መንስኤ የሚሆኑ ነገሮችን እና ለሞት ያጋለጡትን ምክንያቶች ለይተው አውቀዋል. በ 2017 በተሰራው የአሜሪካ የልብ ማህበር ( J Heartnal) ጥናት ውስጥ ተመራማሪዎች ተመራማሪዎቹ በዱከነን ማይክላር ዲስትሮፊይ (duchenne muscular dystrophy) ውስጥ የተከሰቱ ሶስት የተለመዱ የሞት አደጋዎች በቅድሚያ ህይወታቸውን ያጡ ናቸዉ . እነዚህም ይካተታሉ-
- የሰውነት ምጣኔ ማመሳከሪያ በሚለካበት መጠን የዝቅተኛ እጥረት
- ደካማ የሳንባ አገልግሎት አለው
- ከደምብ ጉዳት ጋር ተያያዥነት ያለው ፕሮቲን ከፍተኛ የደም ግፊት ስላጋጠመው
የዱከነር ማይክላር ዲስትሮፊ (Duchenne muscular dystrophy) ያለባቸው ሰዎች የልብ ምላሾች, የሳንባ ተግባራቸውን እና ክብደታቸው በተገቢው ሁኔታ ከተያዙ የተሻለ ውጤት እና ረጅም ህይወት ሊያሳርፉ ይችላሉ. ይህ በሀኪምዎ እና በሕክምና ቡድንዎ እርዳታ ሊደረግ ይችላል.
የጡንቻክ ድብርት በሽታ መንስኤን መረዳቱ አዕምሮዎን እንዲረጋጋ ይረዳል. በጄኔቲክስ የተገኘ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. ይህ ሊያጋጥምዎት ከሚችለው በላይ ትንሽ ነው የሚቀመጡት, ነገር ግን የሰውነትዎ የሰውነት ማሽቆልቆል (ዲስትሮሲ) ካለብዎት, አጠቃላይ ተግባርዎን እና ውጤትዎን ለማሳደግ ከሐኪምዎ እና የሕክምና ቡድንዎ ጋር በቅርብ መስራት አለብዎት.
> ምንጭ:
> Cheeran, D., et al. በዱኬኔ ሞክላር ዲስትሮፊ-ተጓዳኝ ካርዲዮኦሜትር ፖዘቲም ላይ በአዋቂዎች ሞት የተነበዩ ገላጮች. ጆርናል ኦቭ አሜሪካን ሆም ማህበር , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA117.006340