ዱካኒ ሙክላር ዲስትሮፊ

በዘር የሚተላለፈው የጡንቻ ችግር

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ከዘጠኝ የተለያዩ የ muscular dystrophy ከሚባሉት አንዱ ሲሆን, በሰውነት ውስጥ በፈቃደኝነት የሚሠራ ጡንቻን የሚጎዱ የጄኔቲክ መታወክ በሽታዎች አንዱ ነው. ዱካኔን ኤም ዲ የተወከለው እንደ ሲ ኤን-የተዛመደ ችግር ነው . ከትውልድ ወደ ትውልድ በሚተላለፍበት መንገድ ዱካኔን ኤምኤ በዋናነት በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ልጃገረዶች የጂን ዲን እንዲወልዱ ቢደረግም ምንም ዓይነት የበሽታ ምልክት አይታይባቸውም.

ዱካኔን ኤምኤ በ 3,500 ወሊድ በሚወለዱ ወንድ ልጆች ላይ (በግምት በየዓመቱ 20, 000 አዳዲስ ጉዳቶች) ይከሰታል. የሁሉም ጎሳ አስተዳደግ ልጆች ላይ ተጽእኖ ያደርጋል. የዲ ኤም ዲ በሽታ (ጂን) የጡንቻ ሴሎች እንዳይበላሽ የሚያግዝ ድስትሮፊን የተባለ ፕሮቲን የለውም. ይህ ማለት የጡንቻ ሴሎች በቀላሉ ሊበላሹ እና ከጊዜ በኋላ ሊዳከሙ ይችላሉ ማለት ነው.

ምልክቶቹ

የዱከኒን ኤን ኤ የያዘ ልጅ አብዛኛውን ግዜ እንደ ህፃን ያድጋል. የዲ ኤም ዲ በሽታ ምልክቶች በ 2 እና 6 እድሜዎች መካከል የሚጀምሩ ናቸው.

• በእግሮቹና በሆድ ድር ዐናት ምክንያት ደረጃዎችን መራመድ, መሮጥ, ወይም ደረጃዎችን መሄድ ችግር አለበት
• ጭንቅላቱን ለማንሳት ታታሚ ነው, ወይም የደካማ አንገት አለው
• ከወለሉ ላይ ለመነሳት እርዳታ ይፈልጋሉ
• እግሮቹ በእግራቸው ይራመዳሉ
• ቆመ እና ከሆዱ እና ሆዱ ጋር በእግር መራመድ (ወይም ወደኋላ መመለስ)
• ከወለሉ ላይ ለመነሳት (የ Gower ንጣፍ) በመጠቀም (ከእግሩ ወደታች ጡንቻዎች በመቆም ሳይሆን እጆቹን ወደታች ከማቆም ይልቅ እጆቹን ወደታች ይራመዳል)

የዱኬኔ ኤም MD ውሎ አድሮ የልብና የመተንፈስ ጡንቻዎችን ጨምሮ በሰውነት ውስጥ የሚገኙትን ሁሉም ጡንቻዎች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል.

• ድካም
• የመተንፈስ ችግር
• የልብ ህመም በትልቅ ልብ ምክንያት
• በ 12 ዓመቱ የመራመድ ችሎታ ማጣት
• በክንድችና በእጆች መካከል ድክመት

ምርመራ

የዱኬኔን መመርመሪያ (MDuchen MD) ብዙውን ጊዜ በልጁ የቅድመ-ትምህ ኝ ዓመቱ የሕመም ምልክቶችን መገንባት ላይ የተመሰረተ ነው. ወላጆች ወይም መምህራን ደረጃዎችን ከፍ ለማድረግ ወይም ከሌሎች ልጆች ጋር መጓዝ ስለሚቸገሩበት ማየት ይጀምራሉ.

በዲኤም ዲ የመጀመሪያ ደረጃዎች, የ creatin kinase (CK ወይም CPK) የደም ምርመራ ለ 10 እስከ 100 ጊዜ የተለመደው ከፍታ ያላቸው ከፍ ያለ ደረጃዎችን ያሳያል. ይህ ምርመራ የጡንቻ መጎዳት መከሰቱን ያሳያል, ነገር ግን ምርመራውን አያረጋግጥም. የጄኔቲክ ምርመራ - የዲ ኤ ዲ ዲ ዲን (ዲ ኤን ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ዲ ኤም ጂን መኖሩን ለመፈተሽ ፈልጎ ነው. አንድ ልጅ ዲኤ ዲ ዲ (DMD) እንዳለው ከተጠራጠሩ ሌሎች የቤተሰብ አባላት ማን ሊያጣ ይችላል የሚለውን ለማየት ምርመራ ማድረግ ይችላሉ.

ሕክምና

ስለ ዱካኔን ዲ.ኤች.ሲ ብዙ ምርምር ቢደረግም, በሽታውን ለመድገም የሚያስችል መንገድም ሆነ በሽታው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ እንዳይሄድ ለማገድ የሚያስችል መንገድ የለም. መድሃኒት (prednisone) መድሃኒቱ የጡንቻን መሸነሸብጥ, እድገትን ማሻሻል እና ኃይልን መመለስ ይችላል, ነገር ግን ለረዥም ጊዜ ሲወሰድ ከፍተኛ የጎንዮሽ ጉዳት አለው. የልብ ችግር ካለበት መድሃኒት መውሰድ ያስፈልግ ይሆናል. የአካል እና የሙያ ቴራፒ ህክምና (flexibility) እና የተዳከመ ጡንቻዎችን ከመዋሃድ ለመጠበቅ ይረዳሉ. እንደ ዳይር የመሳሰሉ የላልባኖስ እንቅስቃሴዎች በጣም ጥሩ ለሆኑ ላልቹ ልጆች በጣም ጥሩ ነው. ልጁ የመናገር ወይም የመግባባት ችግር ካጋጠመው የንግግር ቴራፒ ያስፈልጋል.

በሽታው እየገሰገሰ ሲሄድ ልጁ እንደ ማስተካከያ እና ተሽከርካሪ ወንበር ማስተካከያ ማድረግ ያስፈልገዋል. በአተነፋፈስ ችግር ምክንያት, አንዳንድ ወንዶች በትራፊክ ውስጥ በሚታወቀው ቧንቧ (ቧንቧ) ውስጥ ማስቀመጥ ይኖርባቸዋል, አንዳንዶች ደግሞ የመተንፈሻ መሣሪያ ያስፈልጋቸዋል.

በጣም በተሻለ የህክምና ክብካቤ ቢሆንም እንኳ በዱቄን ኤንኤ የታመመ ወጣት ወንዶች በአደገኛ ዕድገትና በችግሩ ምክንያት በሚተነፍሱ የመተንፈሻ ችግሮች ምክንያት በአብዛኛው ዕድሜያቸው ከ30 ዎቹ ዓመታት በኋላ በሕይወት አይኖሩም.

> ምንጮች:

> "ዱካኔ ሙክላር ዲስትሮፊ (ዲኤ ዲ ዲ)". በሽታዎች. ሐምሌ 2007.

> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." ችግሮችን. 15 Sep 2008. National Institute > ስለ > የነርቭ በሽታና የቆመጥ ህመም.

> "ስለ ዳኬኔ" ዱካኔንን መረዳት. የወላጅ ፕሮጀክት ጡንቻ ድስትሮፊ. 1 Oct 2008