ኤፒሲድ አስትራሲያን እና እንቅስቃሴን ለመቆጣጠር አለመቻል

የሰውነት ቁጥጥር እጥረት መንስኤ የአካል ችግር

ኤፒሶድ ታርክስያ ማለት አንድ ሰው አካላዊ እንቅስቃሴዎችን ( አካክስያ ) መቆጣጠር የማይችልበት ጊዜ ያለፈባቸው የተለመዱ የአካል ክፍሎች ናቸው. ስምንት ዓይነት ታዋቂነት ያላቸው ታሪኮች አሉ, ግን የመጀመሪያዎቹ ሁለት እጅግ በጣም የታወቁ ናቸው.

የአጻጻፍ ዘጋቢ ዓይነት 1

በአስፈላጊ ደረጃ ላይ ያለ የአስጎሊያ ዓይነት 1 (EA1) ምክንያት የሚመጣው ያልተረጋጋ ቃላቶች ብዙውን ጊዜ ለደቂቃዎች የሚቆዩ ናቸው. ብዙውን ጊዜ እነዚህ አካላዊ እንቅስቃሴዎች አካላዊ እንቅስቃሴ በማድረግ, ካፌይን ወይም ውጥረት ውስጥ ይከተላሉ.

አንዳንድ ጊዜ ከአታርሲያ ጋር የሚመጣው ጡንቻዎች (myokymia) ሊፈጥሩ ይችላሉ. ምልክቶቹ የሚጀምሩት በጉርምስና ወቅት ነው.

ኤፒዲዲ የአታቾሪያ ዓይነት 1 የተፈጠረው በፖታሽየም ion ሰርጥ ውስጥ በሚውቴሽን ለውጥ ምክንያት ነው. ይህ ሰርቨር በአብዛኛው ነርቭ ሴሎች ውስጥ የኤሌክትሮኒካዊ መገናኛን ይፈቅዳል, እናም እነዚህ ምልክቶች በጄኔቲክ ሚውቴሽን በሚለወጥበት ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ያልተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ. ለእንዴት ኢመህረት ለመፈተሸበት ቀላሉ መንገድ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ነው. ኤ አይ ኤ አር ኤ ሌሎች የ onaxia መንስኤዎችን ለመግታት ሊሠራ ይችላል, ነገር ግን በ EA1 ሁኔታ, ኤምአርአይ ቪርሚን ተብሎ የሚጠራው የደም ቧንቧ መካከለኛ ክፍል ብቻ ያሳያል.

የአጻጻፍ ዘጋቢ ዓይነት 2

የአጻጻፍ እድገ ንጥር 2 (EA2) ከአሰቃቂ እከክታ ጥቃቶች ጋር እና ከበርካታ ሰዓታት በኋላ የሚቆይ የማቅለሽለሽ እና የማስታወክ ጥቃቶች ጋር የተያያዘ ነው. ዐይኖች በተደጋጋሚ እና በቁጥጥር ስር መዋል የሚችሉበት ሁኔታ Nystagmus የተባለው ክስተት በመድረሻ ላይ ብቻ ሳይሆን በጥቃቶች መካከልም ሊገኝ ይችላል. ከኤ ኤ 1 በተለየ መልኩ የአጻጻፍ ታርጋ አጣቃጥ ዓይነት 2 በተንሰራፋው የአንጎል ክፍል ለሽምግልና ተጠያቂው ለካንሰሌም ሞት ሊያስከትል ይችላል.

በዚህ ቀስ በቀስ እየባሰ በሚሄድ ብልሽት ምክንያት EA2 ያላቸው ሰዎች በየጊዜው ከሚከሰቱ ጥቃቶች መካከል ጡንቻዎቻቸውን በፈቃደኝነት መቆጣጠር ይችላሉ. ልክ EA1, EA2 ያለባቸው ሰዎች በአብዛኛው በጉርምስና ወቅት የበሽታው ምልክቶች ይታያሉ.

ኤፒዲዲ የአታርሻ ዓይነት 2 የሚከሰተው በካልሲየም ቻናል ውስጥ በሚውቴሽን ለውጥ ነው. ይህ ተመሳሳይ የካልየሲየም ቻናል በሌሎች የስኳር በሽታ ዓይነቶች ውስጥ እንደ spinocebellbell ataxia ዓይነት 6 እና እንደ ሚያሳዩ ኤችአይፒጅ ማይግሬን የመሳሰሉ ሌሎች በሽታዎች ይለዋወጣል .

EA2 ያሉ አንዳንድ ሰዎች ከሌሎች በሽታዎች ጋር የሚያስታውሱ ምልክቶችንም ያጠቃልላሉ.

ሌሎች Episodic Ataxias

ቀሪው ትሩታዊ ትዛዛይድ (ኤፒኤሶ), EA3 እስከ EA8 ያሉ አይነቶች በጣም ጥቂት ናቸው. በጣም ዝቅተኛው የተለመደው ትናንሽ ታርክስ (ኤፒ) እምብዛም ከኤ ኤ 1 እና ከኤአይ 2 ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው ነገር ግን ምክንያቱ የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽነቶች አሏቸው. እያንዳንዱ ንዑስ ደረጃዎች በአንድ ወይም በሁለት ቤተሰቦች ውስጥ ሪፖርት ተደርጓል.

• EA3 የጡንቻ ማቀናጀትና መቆጣጠርን ያጠቃለለ አጭር ጥቃቶች አሏቸው.
• EA4 ልክ EA2 ነው, ምንም አይነት ጥቃት ባይኖርም እንኳን, እንደ nystagmus , ያልተለመደ የአይን እንቅስቃሴዎች, ግን ጥቃቶች ለአጭር ጊዜ ናቸው. ኢአ 4 ልዩ ለየት ባለ ጊዜ ለታችኛው ታርክስያ ጥቅም ላይ ለሚውሉት ህክምናዎች ጥሩ ምላሽ የማይሰጥ በመሆኑ ልዩ ነው.
• EA5 እንደ EA2 የመሳሰሉትን ለሰዓታት የሚዳርግ ጥቃቶች አሉት. በአንድ የፈረንሳይ ካናዳ ቤተሰብ ውስጥ ሪፖርት ተደርጓል.
• EA6 የሚከሰተው በሽታዎች , ማይግሬን እና ሄሚስጂያዎችን የመሳሰሉ እንደገና ሊነሳ በሚያስችል ሚውቴሽን አማካኝነት ነው, በድጋሚ እንደ ኤኤ 2.
• EA7 በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ብቻ ተለይቶ ከታወቀ ኤአ 2 ከተባለ በስተቀር የነርቭ ምርመራው በመጥፎዎች መካከል የተለመደ ነው.
• EA8 ከህጻናት እስከ ሙሉ ቀን ድረስ የሚቆይ ጥቃቶችን የያዘው ገና በህፃንነታቸው ነው. በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ተገኝቷል እና ለ clonazepam ምላሽ ይሰጣል.

ኤፒሶታዊ አስፓያሲን ለይቶ ማወቅ

እንደ ኤፒሶሆዲ ኣታርሲያ የመሳሰሉ በአንጻራዊነት ሲታይ ያልተጠበቁ ችግሮች ከመከሰቱ በፊት, ሌሎች ተራ የተለመዱ መንስኤዎች ምርመራ ሊደረግባቸው ይገባል. ይሁን እንጂ ግልጽ የሆነ የቤተሰብ ታሪክ ካለ, የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ተገቢ ሊሆን ይችላል.

አብዛኞቹ ዶክተሮች እንዲህ አይነት ምርመራ ለመፈላለግ ከጂን አማካሪ ጋር መስራት እንደሚፈልጉ ይመክራሉ. የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቱ ቀጥተኛ መስሎ ሊታይ ቢችልም, በተደጋጋሚ ሊታለፍ የማይችል አስፈላጊ ገጽታዎች አሉት. የጄኔቲክ ምርመራ ምን ማለት ለእርስዎ ብቻ ሳይሆን ለቤተሰብዎም ምን ማለት እንደሆነ ማወቅ አስፈላጊ ነው.

ሕክምና

EA1 እና EA2 የሚከሰቱ ምልክቶች ኤቴቴላሎሚድ (acetazolamide) የሚሻሻሉ መድሃኒቶች ብዙውን ጊዜ እንደ diuretic ይጠቀማሉ ወይም በደም ውስጥ ያለውን የአሲድ መጠን ለመቀየር ይረዳሉ.

Dalfampridine በ ዓይነት 2 ላይም ውጤታማ ሆኖ ተገኝቷል. የአካል ህክምና በሚኖርበት ጊዜ የአካዛሚያን ማቀናበር ለመርዳት ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.

ትውፊታዊ የአራክስያ በሽታ የተለመደ አይደለም, የምርመራው ውጤት ለታላሚም ሆነ ለቤተሰቦቻቸው አንድምታ አለው. የነርቭ ሐኪሞች እና ህመምተኞች በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ ድብብቆሽ በሚኖርበት ጊዜ ስለ ትያትር አቲያሲስ ማሰብ አስፈላጊ ነው.

_{ምንጮች:}

> Choi KD, Choi JH. ኤፒሶዲ Ataxias: ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪያት. ጆርናል ኦቭ ሞገዴ ዲስኦርደር . 2016; 9 (3): 129-135. ቃል: 10.14802 / jmd.16028.

> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. በኤ ኤኤ 2 እና ተዛማጅ የቤተሰብ ቤተ-ሙከራዎች መካከል በአማራጭ የ 4-aminopyridine ሙከራ. ኒውሮሎጂ 2011; 77: 269.