ስፒኖርደርልለር አትአሺያ: - በዘር የሚተላለፍ የልብ ችግር

Spinal Cerebellar Ataxia (አጥንት)

አጠቃላይ እይታ

ሰዎች የአከርካሪ አጥንት አመጋገብ (SCA) ሲወያዩ, እየሰሩ ያሉ ዘመናዊ የአካል ችግርን የሚያመለክቱ ናቸው. በእውነተኛው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ ከ 35 በላይ የተለያዩ የአከርካሪ አካላት ስብስብ አለቶች አሉ. ከዚህም በተጨማሪ አዳዲስ ቅርጾች መገኘታቸውን ቀጥለዋል.

ምንም እንኳን የተለያዩ ልዩነቶች ቢኖሩም, SCA በጣም ውድ ነው.

ይሁን እንጂ ይህ የጄኔቲክ አቲያሲ ዋነኛ መንስኤዎች አንዱ ነው. ከየትኛውም በተጨባጭ ምክንያት ሌላ አክስቲያ የሌላቸው የቤተሰብ ታሪክ እንኳን ሳይቀር አዲስ የ SCA ሚውቴሽን 20 በመቶ ጊዜ ውስጥ ሊገኝ ይችላል.

መንስኤዎች

SCA በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው. ብዙ ዓይነቶች የሚከሰቱት የማስፋፊያ ሚውቴሽን ተብለው በሚታወቁት ውስጥ ነው, ይህም በርካታ ኑክሊዮታይድ (ብዙውን ጊዜ ሳይቲሲን, አዴኖሲን እና ጉዋኒን) በጤናማ ሰዎች ላይ ከሚገኘው የበለጠ ነው. የሶስት ኑክሊዮታይድ መድገም በተለመደው ቅፅበት, ይህ የሚጠራው ትሩክሊዮታይድ ይባላል. የዚህ ድብደባ ውጤት የተከሰተው የተለወጠው የፕሮቲን አይነት ነው, ይህም ለህመም ምልክቶች መንስኤ ነው.

Spinocebellbell ataxia ብዙውን ጊዜ በተለመደው በራስ ተሞልቶ የታወቀው ነው, ይህም ማለት አንድ ወላጅ ችግር ካለበት አንድ ልጅ ህመሙም ሊታወቅበት 50 በመቶ እድል አለው ማለት ነው.

ስፔኖይዝላርአአአአአያ የሚለው ስያሜ እንደሚያመለክተው በሽታው ኮርፐሊሞርን እና ሌሎችንም ያጠቃልላል.

የአንጎል ስርዓት ደግሞ (በተለይም በ SCA ዓይነቶች 1, 2 እና 7) ውስጥ (በተለይም በ SCA ዓይነቶች 1, 2 እና 7) ሊወድም ይችላል (የአትሮይድ በሽታ). የአትሮፊክ ክልሎች ብዙውን ጊዜ የዓይን እንቅስቃሴን ይቆጣጠራሉ; ይህም የነርቭ ሐኪሙ ምርመራቸውን ሲያከናውን የተለዩ ግኝቶችን ያስከትላል.

ግምቶች

በመጠኑ የመተንፈሻ ሚውቴሽን በመድገም ምክንያት Spinocebellbell ataxias በአብዛኛው በመካከለኛ ዕድሜ ውስጥ ይታመማሉ.

ከአያዛንያ በተጨማሪ ሌሎች SCN የአዕምሮ ምርመራ ውጤቶች በአብዛኛው ይገኛሉ. በአጠቃላይ ድግግሞሹ ረዘም ያለ ጊዜ ይሆናል, ታካሚው በሽታው ምልክቶቹ ሲመጡ እና በሽታው በፍጥነት ሲመጣ ነው.

በአጠቃላይ, SCA type 1 ከ 2 ወይም ከ 3 ይልቅ የበለጠ ኃይለኛ ነው, እና ትይዩ 6 በአነስተኛ ትላትክ ድርድሮች ምክንያት ነው. በሌሎች የቶይሮስነር-ቢላር አቲያኖይ ዓይነቶች ላይ ብዙ መረጃ የለንም, ነገር ግን ብዙ ሰዎች ምልክቶቹ ከተከሰቱ በኋላ ከ 10 እስከ 15 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ የተሽከርካሪ ወንበር ያስፈልጋቸዋል. ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ የ SCA ዓይነቶች የህይወት ዘመንን ያሳጥሩናል, ይህ ሁልጊዜ እንደዛ አይደለም.

ሕክምና

ለ SCA ምንም አይነት መድኃኒት የለም. እንደ zolpidem ወይም varenicline የመሳሰሉ መድሃኒቶች በ SCA አይነት 2 እና 3 ውስጥ በየአካሪያው ውስጥ ታክሲያንን እንዲረዱ ይጠየቃሉ.

አይነቶች

SCA1

SCA1 ከ3-16% ገደማ የሚሆኑት የራስ- አሲስ ነቀርሳዎችን የሚይዙት የደም-ምት-አልጋዎች ናቸው. ከአካንቲዛ በተጨማሪ SCA1 ከመናገር እና ከመዋጥ ጋር ይዛመዳል. በተጨማሪም የሃሳብ ልምምድ ማድረግ የተለመደ ነው. አንዳንድ ታካሚዎች ጡንቻዎችን እያባከኑ ይሄዳሉ.

የ SCA1 ለውጥ ሚዛኔን (አሲያንሲን 1) በሚባለው ክልል ውስጥ ትሩክሊዮታይድ ይድገመዋል. የተለመደው የ Ataxin 1 የተቀባው ቅርፅ በሴሎች ውስጥ ይጣበቃል, እንዲሁም ነርቭ ሴሎች እንዴት የራሳቸውን የዘረገብ ኮዶች እንደሚተረጉሙ ሊለውጥ ይችላል. ይህ በተለይ በካንሰሰሉ ሴሎች ውስጥ እውነት ነው.

SCA2

ስፔኖይዝላር አቲያሲ ውስጥ ከ 6 እስከ 18 በመቶ የሚሆኑት SCA2 አላቸው. SCA 2 ደግሞ የመስተጋብር ችግሮችን ያስከትላል, እንዲሁም የዓይን እንቅስቃሴን ይቀንሳል. በከባድ ጉዳቶች, SCA 2 የእድገት መዘግየት, የመራድ ችግር እና በህፃን ጊዜም እንኳ ለመዋጥ ችግር ሊያስከትል ይችላል.

SCA2 በሌላ ትሩክሊዮታይድ ይከሰታል, በዚህ ጊዜ አስስቲን የሚባል ፕሮቲን ኮዴን ሲያስገቡ 2. SCA1 ሴል እና ዲ ኤን ኤ ውስጥ ኒየክሊየስን ሲነካ, SCA2 በአር ኤን ኤ ላይ ተጽዕኖ ያመጣና ከኒውክሊየስ ውጭ ይሰበሰባል.

SCA2 አንድ አይነት ዝውውር ቢኖራቸውም የተለያዩ ሰዎች የተለያዩ ስቃይን እንዴት እንደሚያልፉ ያሳያል. SCA2 የጣሊያን ቤተሰብ በአዕምሮ ብልሽት ተጎድቷል, እና ከቱኒዝያ ቤተሰቦች ዞሬና እና ዱስቲንያ ይደርስባቸዋል.

SCA3

SCA3, በተለምዶ የማኮከን -ዮሴፍ በሽታ በመባል የሚታወቀው, በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ SCA ከ 21 እስከ 23 በመቶ የሚደርሰው በጣም የተለመደው አውቶማቲክ ነው. ከአክስያ ሽያጭ በተጨማሪ ማኮካድ-ጆሴፍ ያለባቸው ታካሚዎች የዓይን እንቅስቃሴን ይቀንሳሉ እና የመዋጥ ችግር አለባቸው. ዲሴሳኖኒያ (ዲስኦርሞኒያ) እንደሚሆን ሁሉ የመረዳት ግንዛቤም ሊከሰት ይችላል. በነርቭ ስፔሻሊስት ምርመራ SCA3 የታመሙ በሽተኞች የአሞቴሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ የተባለ የከፍተኛ እና ዝቅተኛ ሞተር የነርቭ ግኝት ውጤት ሊኖራቸው ይችላል.

SCA 4 እና 5

እነዚህ ቅጾች በጣም የተለመዱ ከመሆናቸውም በላይ በ trinucedotide ድግግሞሽ ምክንያት አይደለም. SCA4 የመተንፈሻ አካላት ችግር ሊኖርበት ይችላል, ነገር ግን ይሄ ለብዙዎቹ የቶሮንቶ አፍርአራፒአክስ (ፔሎነር-ቢለ-ቢታክስ) ሊሆን ይችላል. SCA5 ከአካንቲያ (ካሮትያ) የተለዩ የሕመም ምልክቶች አይኖርባቸውም. SCA5 ገር (ገር) እና ቀስ ብሎ እየጨመረ ይሄዳል. የሚገርመው, የመጀመሪያው ትውፊት ከአብርሃም ሊንከን ከአባት የወንድ አያቶች የተወረደ ይመስላል.

SCA6

SCA6 ከ SCA 15 እስከ 17 በመቶ ያህላል. ሚውቴሽን በ <ጂ> ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ከኤፒኦዲክ አያሲያ እና አንዳንድ ማይግሬን ዓይነቶች ጋር ይዛመዳል. ከአንዛክያ በተጨማሪ ኒውግስታጉ በመባል የሚታወቀው ያልተለመደ የዓይን እንቅስቃሴ በነርቭ ምርመራ ላይ ሊታይ ይችላል.

SCA7

SCA7 ከ 2 እስከ 5 በመቶ ብቻ የሚይዘው የራስ-አከርካሪ ድምጸ-ባህሪያትን ብቻ ነው. ምልክቶቹ በታካሚው ዕድሜ እና የመድገም መጠን ይወሰናሉ. የዓይን መጥፋት አንዳንድ ጊዜ ከ SCA7 ጋር የተጎዳኘ ነው. ለአዋቂዎች ይህ የዓይን መጥፋት ከአካንቲያ ፊት ሊነሳ ይችላል. ትሩክሊዮይድ ድግግሞሽ ረዘም ያለ ከሆነ, የዓይን መጥፋት በመጀመሪያ ላይ ሊከሰት ይችላል. በልጅነት ጊዜ, መናድ እና የልብ ህመም ከቀዶ ጥገና ጋር እና ከአይን ማጣት ጋር.

ሌሎቹ የቶሮንቶ ክሎሪስ አልአዛይክስ በጣም ጥቂት ከመሆናቸው የተነሣ ስለ ማንኛውም ነገር አነጋግራቸውም. አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶቹ ቀደም ሲል ከተሸከሙት ከሌሎች SCAዎች ለመለየት አስቸጋሪ ናቸው, ነገር ግን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ልዩ ነው.

ለምሳሌ, SCA8 ከሌሎች SCA ጋር ይስተካከላል, ነገር ግን በዛ ሁኔታ ያልተለመዱ ነገሮች በትልቁ ትሪሚዩታይይድ ድግግሞሽ እየባሱ ከመምታት ይልቅ, ከ 80 እስከ 250 ጊዜዎች ሲደለቁ ብቻ ችግር ነው. ብዙ ወይም ከዚያ ያነሰ ችግር የሚፈጥር አይመስልም. SCA10 ከ trinucleotide ድግግሞሽ ይልቅ የፔንታኑክሊዮድ ድግግሞሽ ነው. እንደ SCA25 የመሳሰሉት ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዳንዶቹ በሽታው በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ብቻ ናቸው.

ሌላ ስፒኖርደርልል አጥቶሪያይስ

ምንም እንኳን ስሎይነር-ቢላር ኣታርጂያ የተለመደ ባይሆንም, የነርቭ ሐኪሞች እና ታካሚዎች በቤተሰብ ውስጥ የደካማ ታሪክ ካላቸው ይህን ምርመራ መምረጥ በጣም አስፈላጊ ነው. የ SCA ምርመራ ውጤት ወዲያውኑ ለተጎዳው ግለሰብ ብቻ ሳይሆን ለቤተሰቦቻቸውም ሁሉ ጠቃሚ ማሳያዎችን ሊያደርግ ይችላል.

_ምንጮች

_{Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. የስኩሊንደር ቤርታ አቲያየም ዓይነት 2 ትሩክሊዮታይድ ዓይነት የመስፋፋት እና ሰፊ የክሊኒካዊ ስፊል የራስ-ተውሳሽ የስኳር በሽታ (Ataxia) በተባዛው በሽተኞች ላይ ይድናል. Am J Hum ጄድ 1997; 60: 842.}

_{Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. በትልቁም ሽንኩርቶች ላይ የተከሰተው ክስተት እና ፍሪደርሪ ሶስቴል የተባሉት ሶስቱ በ 361 የአራክስያ ቤተሰቦች ተደጋግመው ተገኝተዋል. ኒውሮሎጂ 1998; 51: 1666.}

_{Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocebelbell ataxia type 1 and Machado-Joseph disease-በ 311 ቤተሰቦች ውስጥ በብዛት የሚገኙ, ተደጋጋሚ ከሆኑ, ወይም አልፎ አልፎ በአስአካይ / ሆድያ ውስጥ በአዋቂዎች ላይ በሚታዩ የአራስያ ሕመምተኞች የሲግናል ልቀቶች መዘግየት. Am J Hum ጄኔድ 1995; 57: 603.}

_{መደብ ኤ, ዴ ሳር ዳ, ሻው ጄኤ, እና ሌሎች. በአውስትራሊያ ውስጥ ታካሚዎች (ስፔኖይዝላር) አቲያሲ (spinocebellbell ataxia) ያለባቸው የቶሮንቶ አፍላር ሃያሲ 1, 2, 3, 6 እና 7 ድግግሞሽ ድግግሞሽ. Am J Med Genet 2000; 95: 351.}