Machado-Joseph በሽታ ምልክቶች እና ህክምና

ማኮካዶ-ጆሴፍ በሽታ (ሚጄዲ), የስኩሊንደር ቤርታ ኦቲያየስ 3 ዓይነት (SCA3) በመባል የሚታወቀው, የአርትኛ የአእምሮ ችግር ነው. Ataxia በጡንቻ መቆጣጠሪያ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ስለሚችል ሚዛንና ውክልና አለመኖር ያስከትላል. በተለይም, ሚጄዲ በእጆቹ እና በእግሮቹ ውስጥ ቅንጅትን መቀነስ ያመጣል. ችግር ያለባቸው ሰዎች እንደ ተለመደው ተንገድል ለየት ያለ የእግር ጉዞ ሊኖራቸው ይችላል.

በተጨማሪም መናገር እና መዋጥ ሊያጋጥማቸው ይችላል.

MJD በክሮሞዞም 14 ላይ ባለው የ ATXN3 ጂን ላይ ተያያዥነት አለው. ይህ አንድ ራስ ወላጅ ብቻ የሚያመለክት ሲሆን, አንድ ወላጅ ብቻ አንድ ልጅ እንዲጎዳ የሚያስችለው ጂን አለው ማለት ነው. ሁኔታው ካለብዎት, ልጅዎ ይህንን የመውረስ ዕድል 50% ዕድል አለው. ይህ ሁኔታ በጣም የተለመደው በፖርቹጋልኛ ወይም በአዎራውያን ዝርያዎች ውስጥ ነው. በአዜዞሮች ውስጥ በፍሬስ ደሴት ላይ ከ 140 ሰዎች አንዱ ተጎድቷል. ሆኖም ግን, MJD በማንኛውም የጎሳ ቡድን ውስጥ ሊከሰት ይችላል.

ምልክቶቹ

ሦስት የተለያዩ የ MJD አይነቶች አሉ. የትኛው ዓይነቱ ችግር የሚጀምረው ምልክቶቹ ሲጀምሩ እና የእነዚህ ምልክቶች ምልክቶች ጥገኛ እንደሆነ ነው. የእነዚህ ሶስት ዓይነቶች በጣም የተለመዱ ባህሪያት እና ምልክቶችን እነሆ-

MJD ያላቸው ብዙ ሰዎች የዓይን ችግር (ዲፕሎማሲ) እና የዓይን እንቅስቃሴን ለመቆጣጠር አለመቻል, እንዲሁም በእጃቸው እና በሚዛወረው ሚዛን እና በቅንጅታዊ ችግሮች ውስጥ ያሉ የዓይን ችግሮች አሉባቸው. ሌሎች ደግሞ የፊንጢጣ መታፈን ወይም የመሽናት ችግር ሊፈጥሩ ይችላሉ.

MJD የሚመረመርበት መንገድ

MJD የሚያጋጥሙዎ ምልክቶች በምርመራ ተመርጠዋል.

ችግሩ ከወረሰው ጀምሮ, የቤተሰብ ታሪክዎን ማየት አስፈላጊ ነው. ዘመዶች የ MJD ምልክቶች ካላቸው, ምልክቶቹ እንዴት እንደጀመሩ እና በፍጥነት ምን እንዳገኙ ይጠይቋቸው. ግምታዊ ምርመራ ሊደረግ የሚችለው በ 14 ኛው ክሮሞዞም ውስጥ ያሉ ጥፋቶችን ለመፈለግ በጄኔቲክ ምርመራ ብቻ ነው. ቀደምት የመነሻ ሲዲኢኤም ለሚኖሩት, የመጠባበቂያ ዕድሜ እስከ 30 አጋማሽ አጋማሽ ድረስ ሊሆን ይችላል. መካከለኛ MJD ወይም ዘግይቶ የመጀመርያ ዓይነት ያላቸው ሰዎች በአጠቃላይ መደበኛ የህይወት ዕድሜ ይኖራቸዋል.

ሕክምናዎች

በአሁኑ ጊዜ ለሜካዶ-ጆሴፍ በሽታ መድኃኒት የለም. እንዲሁም ምልክቶቹ ከሂደቱ ለማቆም የሚያስችል መንገድ የለንም. ይሁን እንጂ የሕመሙን ምልክቶች ለማስታገስ የሚረዱ መድሃኒቶች አሉ. ባኮሎፋን (ሊዮሬዛል) ወይም ቦቶሉሊን መርዛማ (Botox) የጡንቻን ሽፋንና ዲስቶንሲያን ለመቀነስ ይረዳል. የሎቦፖን ህክምና, በፔርኪንሰን በሽታ ላለባቸው ሰዎች ጥቅም ላይ የዋለው ህክምና እና ቀስ ብሎ እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል. የአካላዊ ህክምና እና የእርዳታ መሳሪያዎች እንቅስቃሴን እና የየቀኑ እንቅስቃሴዎችን ሊረዱ ይችላሉ. ለህክምና ምልክቶች, ፕሪዝም መነጽሮች የደመቁትን ወይም የዓይን እይታን ለመቀነስ ሊያግዙ ይችላሉ.

_{ምንጮች:}

_{"Machado-Joseph የመረጃ ሰነድ." ችግሮችን. 16 ሚያዝያ 2014. ብሔራዊ የነርቭ መዛባትና ፈጣን ምርመር ተቋም.}

_{"ማኮካድ-ጆሴፍ በሽታ". የነርቭ በሽታዎች ማውጫ. ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. 15 Feb 2007.}