ኒኤምማን-ፓራ በሽታ (ጄኔቲክ) በሽታ አልፎ አልፎ ነው. አራት ዓይነት ዓይነቶች አሉ, በአይነት A, ዓይነት ቢ, ዓይነት ሲ, እና ዓይነት ድግስ አለ. ኒየማ-ፓርክ በሽታ የተለያዩ የሕክምና ችግሮች ያስከትላል, እና ብዙውን ጊዜ በፍጥነት ይጠፋል. የኒየማ-ፒክ ተላላፊ በሽታ ምልክቶችና ተፅዕኖዎች በሙሉ በሰውነት ውስጥ ስፖችሜሊንሊን (ስብራት) ከሚባሉት ስብስቦች ውጤት ይገኙበታል.
በሚያሳዝን ሁኔታ ለኒኤነን-ፓክ በሽታ የማያመላክት መድሃኒት የለም, እናም በሽታው ያላቸው ሰዎች በለጋ እድሜያቸው ከፍተኛ ሕመም እና ሞት ይደርስባቸዋል. እርስዎ ወይም ልጅዎ ኔይማን-ፐልት በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ በተቻለ መጠን ስለ ሁኔታው ብዙ ማወቅ ይችላሉ.
መንስኤዎች
የኒየማ-ፒክ በሽታ መንስኤ በአንጻራዊ ሁኔታ የተወሳሰበ ነው. ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከአንድ በላይ የዘር እክሎች ይወርሳሉ, ይህም የስፖንሂሜሊን (ስብጣቢያ) ስብስብ ስብስብ ነው. ስሉጎሜሊን በጉበት, በስፒሌ, በአጥንት ወይም የነርቭ ስርዓት ክፍሎች ውስጥ ሲገነባ እነዚህ የሰውነት ክፍሎች የአካል ክፍሎች እንደነበሩ ሊሰሩ አይችሉም, ይህም የበሽታውን ምልክቶች የሚያሳዩ ምልክቶች ናቸው.
አይነቶች
የተለያዩ የኒየማ-ፖፕ በሽታ ዓይነቶች በተለያዩ መንገዶች ይለያያሉ.
- እነሱ የተገነቡት በተለያዩ የዘር ክፍተቶች ነው.
- ስፓይሮሚንሊን እንዲገነባ የሚያስችሏቸው የተለያዩ ባዮኬሚካላዊ ሂደቶች ናቸው.
- ስፖይሮሚሊንሊን የተባለው የሰውነት ክፍል የተለያዩ የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል.
- ሁለቱም በተለያየ ዕድሜ ይጀምራሉ.
- የእያንዳንዱ ዓይነት ውጤት ተመሳሳይ አይደለም.
ሁሉም የሚያመሳስላቸው ነገር ቢኖር ሁሉም ከዋዛ-ሜንሃሊን (sphingomyelin) በላይ የሚያስከትሉ ሁሉም የዘረመል ክፍተቶች ናቸው.
ኒየማ-ዓይነት ዓይነት ሀ
የ A ዓይነት ህፃናት በህፃንነቱ ወቅት ምልክቶችን ማሳየትን ይጀምራሉ እና የኒየማ-ፓክ በሽታ በጣም ከፍተኛው መድሃኒት ነው.
በተጨማሪም የነርቭ ሥርዓትን የሚያካትቱ ምልክቶች አንዱ ነው.
- ምልክቶች: ምልክቶቹ የሚጀምሩት ከስድስት ወር አካባቢ ሲሆን እነዚህም አካላዊ እድገት, የጡንቻ ጡንቻዎችና ደካማ ጡንቻዎች, የመብላት ችግር, የመተንፈስ ችግር እና እንደ መቀመጥና መናገር የመሳሰሉ የመረዳት ችሎታዎች ዘገምተኛ ወይም የዘገዩ ናቸው. ብዙጊዜ, ከኒኤምማን-መተመ-አም (Aem) ጋር የሚታየው ህጻናት ለመጀመሪያዎቹ ጥቂት የህይወት ወራት መደበኛ ወይም የተለመደው እድገታቸውን ይጀምራሉ እናም ከዚያም የሕመም ምልክት ይጀምራሉ.
- ምርመራ (ምርመራ): ልጅዎ ጤናማ ካልሆነ ብዙ ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ. የኒኤምመ-መረጥ አይነት ኤ ብዙ ልጆች ያላቸው አንድ ትልቅ ስስና እና ትልቅ ጉበት, ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን እና በዓይን ምርመራ ላይ የሚታየው የቼሪ ቀይ ቀለም ያለው የቼሪ ቀይ ቀለም አላቸው. ይሁን እንጂ እነዚህ ምልክቶች የምርመራውን ትክክለኛነት አያረጋግጡም. ሐኪምዎ ኔኤም-መምረጫ አይነት ኤ የልጅዎ የሕመም ምልክቶች ምክንያት እንደሆነ ካመነ, የበሽታውን ትክክለኛነት የሚያረጋግጡ ጥቂት ምርመራዎች አሉ. አሲድ ስፊሚሜሊኔዛዝ እንደሚቀንስ ይጠበቃል, እናም ይህ ደረጃ በነጭ የደም ሴሎች ውስጥ ይለካሉ. በተጨማሪም የጄኔቲክ ምርመራም ያልተለመደውን ጂን ለይቶ ማወቅ ይቻላል.
- ሕክምና; ልጅዎ ኔይማን-መራጭ አይነት ኤ (ኤኤም) እንዳለበት ከተረጋገጠ ድጋፍ እና ማፅናኛ የለም. የሚያሳዝነው, በዚህ በሽታ የተያዙ ሕፃናት ከ 3 ዓመት እድሜ ወይም ከ 4 ዓመት ዕድሜ በላይ እንዲቆዩ አይጠበቅባቸውም.
- መንስኤው- ኒየማ-መምጣሪያ ኤ የተከሰተው የ SMPD1 ጂን ተብሎ የሚጠራውን የጂን ልዩነት ነው. ይህ ጄኔስ ስፕዋሆኔኒዛዝ የተባለ ኢንዛይም ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ በሰውነት ሴሎች ውስጥ የሚወጣውን የስፖንሂሜሊን ፍሳሽን ይሽራል. ስፖይምሞሊን እንደ መበጠር በማይቻልበት ጊዜ, በሰውነት ውስጥ ያሉ ሴሎች ይሰበስባሉ, እናም የዚህ ውፍረት ስብስቦች መኖር አካላት በአግባቡ እንዳይሰሩ ያስገድዳቸዋል.
- ጀነቲካዊ (Genetics)- ይህ በሽታ የራስ-ተዋልዶ መድማት ነው, ይህም ማለት ህመሙ እንዲዳከም አንድ ወላጅ ከሁለቱም ወላጆቻቸው ጀነቲኑን መቀበል አለበት ማለት ነው. የአሽካዚዝ ዝርያ ያላቸው ሰዎች ይህን ሁኔታ የመውረር ከፍተኛ እድል አላቸው.
ኒየማ-ቢት ዓይነት B
ዓይነት ከ "ኤ" ዓይነት የኒ ኤንማን-ፒክ በሽታ ዓይነት ነው ተብሎ ይታመናል. ተመሳሳይ በሆነ የጄኔቲክ ያልተለመደ ዓይነት ምክንያት የሚከሰተው የስሜግሊየኒነስ ጉድለትን ያስከትላል. በ A አይነትና በ A ዓይነት መካከል ያለው ትልቅ ልዩነት አይነት የ B ዓይነት ያላቸው ሰዎች በይበልጥ A መፈለግ ከ A ል A ይገኙበታል. ይህ ልዩነት A ልፎ A ልፎ A ልፎ A ልፎ በ E ድሜ ላይ E ድሜ E ንዳይኖረው ሊያደርግ ይችላል. የቢፐል በሽታ ይጀምራል, የተሻሉ ውጤቶች, እና ረዘም ህልውና ናቸው. በ A ዓይነት ሁኔታ ለምን A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይነት A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይ ደረጃ A ይኖርም
- ምልክቶች : ምልክቶቹ የሚጀምሩት በአዋቂዎች ወቅት ሲሆን ትልቅ ጉበት, ትልቅ ስፒን, የመተንፈስ ችግር እና ደም መፍሰስ ሊሆኑ ይችላሉ. ይህ አዋቂዎች በአብዛኛው የተሻለ ሕመም እና ረዘም ላለ ጊዜ መዳን የችግራቸው ተለዋዋጭነት ካላቸው ታዳጊ ወጣቶች የበለጠ ነው.
- ዲያግኖስቲክም (መለየት): እንደ ዓይነት A, የአሲድ ስፊምመርሜሊየስስ በነጭ የደም ሴሎች ውስጥ የቀነሰ ሲሆን ለ SMPD1 የጄኔቲክ ምርመራ ውጤት በሽታው ሊረጋገጥ ይችላል. የኮሌስትሮል እና triglycerides የደም ውስጥ መጠን ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል. ኒኤምማን-መምክ ዓይነት ለሆኑ አንዳንድ ሰዎች ዓይንን የሚመረምር የቼሪ ቀይ ቀለም ሊኖራቸው ይችላል.
- ሕክምና : ለኒያመን-ቢት ዓይነት ቢ ብዙ ዓይነት ህክምናዎች አሉ ነገር ግን በሽታው አያድኑም. እነዚህ የደም እና የፕሌትሌት ደም መውሰድ እና ትንፋሽ እገዛን ያጠቃልላል. የሰውነት አካል ትራንስፕላነር ለረዥም ዘመናት መራባትን ለመከላከል እና በሽታው የሚያስከትለውን ተፅዕኖ ለመቀነስ ይረዳል, ነገር ግን መድሃኒት አይደለም.
- ምክንያት -ኒኤም-መምድ አይነት B የሚፈጠረው በ SMPD1 ጂን ጉድለት ምክንያት ነው, ይህም የስፖንሰጢሊን ንጥረ ነገር በሴሎች ውስጥ እንዲሰምጥ ስለሚያደርገው የአሲድ ስፊምሜሊኔዛዝ መጠን መቀነስ ስለሚያስከትል, ይህም በተራው ሰውነት ውስጥ ባሉ በርካታ የአካል ክፍሎች ተግባር ውስጥ ጣልቃ ይገባል.
- ጀነቲካዊ (ጄኔቲክስ) ሁሉም የኒemann-Pick ህመም ዓይነቶች ራስን የማስወገዴ ዓይነት ናቸው. ለአንዳንድ አስቀያሚዎች እንደ የአስካንዲ ዝርያ ወይም ከኔዘርላንድ አፍሪካ የተወሰኑ ክልሎች ላላቸው ሰዎች የኒየማ-ምላስ ዓይነት ዓይነት ይይዛቸዋል.
ኒየማ-ዓይነት ዓይነት ሐ
ኒየመ-ፒክ ዓይነት ሲ በጣም የተለመደ ነገር ነው, ሆኖም ግን አሁንም በዓለም ዙሪያ በዓመት 500 የሚሆኑ አዳዲስ አማራጮች አግኝተዋል.
- ምልክቶች : የኒየማ-መረጥ አይነት ሲ የሚባለው የሕመም ምልክት በማንኛውም እድሜ ሊጀምር ይችላል, ነገር ግን በአጠቃላይ በመጀመሪያ ልጅነት ይጀምራል. ምልክቶቹ የመማር መዘግየት, የጡንቻ ድክመትና የማስተባበር መቀነስ ያካትታሉ. እነዚህ ችግሮች የሚጀምሩት በጥቂት አመታት ውስጥ በተደጋጋሚ ሙያዎች ከቆዩ በኋላ ነው. ከ Niemann-Pick አይነት C ልጆች ያሏቸው ልጆች ዓይኖቻቸውን በመመልከት እና ወደታች የመመልከት ችሎታ ሊያጡ ይችላሉ, እናም ቢጫ ቀለም ያለው የቆዳ ቀለም ሊኖራቸው ይችላል. የመናገር እና የእግር መራመድ ችግር ከሌላው ይባክናል. ኃይለኛ ስሜቶችን ለመቋቋም የሚያስቸግሩ ጡንቻዎች እና የጡንቻ ጡንቻዎች እንዲሁም ለስሜታዊ ስሜቶች ምላሽ ለማግኘት ጡንቻን በድንገት ማጣት የአዕምሮ ውጤት ነው.
- ዲያግኖስቲክ : ኒኤምማን-ሲ ምን ዓይነት C ልጆችና ጎልማሶች አዛውንት, እና ሰፋና እና የሳንባ በሽታ ሊኖራቸው ይችላል. የኒኤምማን-ምረጥ ዓይነት ሲ ምርመራው እንደ ክሊኒካዊ ታሪክ እና አካላዊ ምርመራ እንዲሁም እንደ ፐፒፒን ቆዳ ምርመራ ይደረጋል, ይህም በቆዳ ሴሎች ውስጥ ኮሌስትሮልን ሊያገኝ ይችላል. የጄኔቲክ ምርመራ በ NPC1 እና NPC2 ጂኖች ውስጥ ያሉ ጥፋቶችን ለይቶ ማወቅ ይችላል.
- ሕክምና ለ Niemann-Pick ዓይነት C መድሃኒት የለም. ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ማስታገስ, የህመም ማስታገሻዎችን መስጠት, እና መፅናኛን ማብራት.
- ምክንያት : - የኔይማን-መምረጥ ዓይነት (C) ከ A እና ከ B ጋር ልዩነት አለው. ከፕሮፖንሃሊን ውስጥ ዝውውሩ እና ሂደቱ ጋር የተያያዙ ፕሮቲኖች እጥረት አለ. ይህ የፕሮቲን እጥረት የፕላሆሚሚንሊን ክምችት እንዲፈጠር ያደርገዋል; ከዚያም በሰውነታችን ውስጥ በአብዛኞቹ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ የበሽታውን ምልክቶች ያስከትላል.
- ጄኔቲክስ -የ NPC1 ወይም NPC2 ጂን አለማድረግ በኒ ኤምመን-ሲክ ዓይነት ሲ ፕሮቲን እጥረት ውስጥ ይከሰታል ሐ. እንደ ሌሎቹ የኒአመን-ፖል ሕዋሶች ሁሉ, ይህ እራስ-ሙል የአካል ድብርት ነው, ይህም ማለት አንድ ልጅ ወይም አዋቂ በሽታው ከሁለቱም ወላጆቻቸው የጂኖችን (በተለምዶ በሽታው ባይኖራቸውም) በሽታን ይወርሳሉ.
ኒየማ-ዓይነት ዓይነት D
ይህ ዓይነቱ ዓይነት አንዳንዴ ተመሳሳይ ዓይነት በሽታ ነው ተብሎ ይታሰባል. አንዳንዴ ቀደም ሲል በኖቫ ስኮስ ውስጥ በሚገኙ አነስተኛ ህዝብ (ሕብረተሰብ) ውስጥ እውቅና ያገኝ ነበር, እና ኒማናን-ፓክ የተለወጠ እንደሆነ ይታመናል, ነገር ግን ከዚያን ጊዜ ጀምሮ, ይህ ቡድን ተገኝቷል. የኒያመን-ፒክ ዓይነት ሲ.
ምርምር
ለኒየማ-ፓክ በሽታ የሕክምና አማራጮች ቀጣይነት ያለው ምርምር አለ. ያልተሟሉ ኢንዛይሞች መተካት ተመርቷል. በአሁኑ ጊዜ ይህ ዓይነቱ ህክምና የሚገኘው በክሊኒካዊ ሙከራ ብቻ ነው. ሐኪምዎን በመጠየቅ ወይም የኒያማን-ፕላሽን ድጋፍ እና የድጋፍ ተቋማትን በማነጋገር ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እንዴት እንደሚሳተፉ መረጃ ማግኘት ይችላሉ.
አንድ ቃል ከ
ኒየማ-ፒስ በሽታ በሽታ የተለመዱ ህመሞችን ያስከትላል, ብዙ ምቾት, ህመም እና የአካል ጉዳትን ያስከትላል. እንዲህ ዓይነቱ ከባድ ህመም የህይወትዎ አካል በሚሆንበት ጊዜ ለቤተሰብ በሙሉ በጣም ውጥረት ይፈጥራል.
እርስዎ ወይም ልጅዎ ኔይማን-ፒኩድ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ የዕድሜ ልክ ህመም ማለት ቤተሰብዎ ጠንካራ ድጋፍ መረብን ማግኘት እና ብዙ የተለያዩ ዘርፎችን ለማሟላት የተለያዩ ሰፊ ባለሙያዎች ማግኘት አለባቸው ማለት ነው. ይህ በጣም ያልተለመደ በሽታ በመሆኑ እርስዎ የሚፈልጉትን አገልግሎት በሚሰጡበት ጊዜ ልምድ ያላቸው ባለሙያዎችን ማግኘት ይችላሉ.
> ምንጭ:
> Schuchman EH, Desnick RJ. ዓይነቶች ኤ እና ቢ ኒየማ-ቢጫ በሽታ. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.