ክራባት በሽታ ምልክቶች, ምርመራ እና ህክምና

የ Krabbe በሽታ የነርቭ ስርዓትን የሚጎዳ ደካማ ሁኔታ ነው

የስኳር በሽታ በሽታ (ክሮቦይሊክ ሴል ሉኪጅስ ስትሮፊ) በመባል የሚታወቀው የከባድ በሽታ መንስኤ በአደገኛ ነርቮች ላይ ተፅዕኖ የሚያስከትል የጄኔቲክ በሽታ ነው. የ Krabbe በሽታ ያለባቸው ሰዎች በ GALC ጂን ውስጥ ለውጥ ይፈጥራሉ. በእነዚህ ሚውቴሽን ምክንያት የኢንዛይም ጋላክሲሲለርሚዳይድ በቂ አያመነጩም. ይህ እጥረት ሴሊን ተብሎ የሚጠራ የነርቭ ሴሎችን የሚሸፍነው ሽፋንን ወደ ማጣት ይመራል.

ይህ የመከላከያ ሽፋን ከሌለ ነርቮቶቻችን በአግባቡ አይሰሩም, የአንጎልን እና የነርቭ ስርዓታችንንም ሊጎዱ ይችላሉ.

ክራብም በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ 100,000 ሰዎች ጋር ተፅዕኖ ያሳርፋል.

የ Krabbe በሽታ ምልክቶች

የራሳቸው ክርታና የሕመም ምልክቶች ያሉት የራባብ በሽታ አራት ደረጃዎች አሉ.

ተይብ 1	ህፃናት	ከ 3 እስከ 6 ወር እድሜ ድረስ ይጀምራል
ዓይነት 2	የኋላ ህፃናት	ከ 6 ወር እስከ 3 ዓመት ዕድሜ ባለው ጊዜ ውስጥ ይጀምራል
ዓይነት 3	ዝሙት አዳሪ	ከ 3 እስከ 8 ዓመት እድሜዎች ይጀምራል
ዓይነት 4	የአዋቂዎች መነሻ	8 ዓመት ከሞለ በኋላ በማንኛውም ጊዜ ይጀምራል

ክረምባ በሽታ በነርቭ ሴሎች ላይ ተጽዕኖ ስለሚያሳድር ብዙዎቹ የሕመም ምልክቶች ነርቭ (ኒውሮሎጂካል) ናቸው. በ 1 ኛ ደረጃ ትናንሽ ፎርሙ ውስጥ 1, 1 ኛ ፎቅ ከ 85 እስከ 90 በመቶ ያክላል. የ 1 እርምጃዎችን በሶስት ደረጃዎች መተየብ-

• ደረጃ 1: ከወለዱ በኋላ ከሶስት እስከ ስድስት ወር ድረስ ይጀምራል. የተጎዱ ህፃናት ማደግ ያቆሙ እና ግልፍተኛ ናቸው. ከፍተኛ የጡንቻ ድምጽ አላቸው (ጡንቻዎች ጠንካራ ወይም ዘና ያሉ ናቸው) እና ችግር መፍጠሩ ችግር.

• ደረጃ 2: ይበልጥ ፈጣን የሆነ የነርቭ ሕዋስ ጉዳት ይከሰታል, ጡንቻን ወደ መበስበስ, የጡንቻ መጨመር, የጀርባ መሰንጠቅን እና የዓይንን ጉዳት ያስከትላል. የሚጥል በሽታ መጀመር ይችላል.
• ደረጃ 3: ህፃናት አይነ ስውሩ, ደንቆሮ, የአካባቢያቸውን አያውቁም, በቆርጦት ውስጥ ይቀመጣል. ዓይነት 1 ለሆኑ ህጻናት የሞገድ እድሜ 13 ወራት ነው.

ሌሎች የ Krabbe በሽታ ዓይነቶች ከተለመዱ የዕድገት ደረጃዎች በኋላ ይጀምራሉ. እነዚህ ዓይነቶች ደግሞ ከ 1 ዓይነት ይልቅ ፍጥነት ይቀንሳሉ. በአጠቃላይ ልጆች 2 ዓይነት ከጀመሩ ከሁለት ዓመት በላይ አይቆዩም. የቲ အမျိုးအစား 3 እና 4 አማካይ የዕድሜ ተለዋዋጭ እና ምልክቶቹ ከባድ አይደለም.

ክራባት በሽታ እንዴት እንደሚታወቅ

የልጅዎ ምልክቶች የበሽታ በሽታ (ክራባት) በሽታ ጠቋሚ ከሆነ ክላብቢስ በሽታ ምርመራን ለማረጋገጥ የጋላክሲስኬርሚድድድ እጥረት መኖሩን ለማወቅ የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል. የሴባስትሮፕላስቲክ ፈሳሾችን ለመለየት የእግር መሰንጠቅ ሊሠራ ይችላል. ያልተለመዱ ከፍተኛ ፕሮቲን በሽታን ሊያመለክት ይችላል. አንድ ልጅ ከተወለደበት ሁኔታ ጋር አብሮ እንዲወለድ ሁለቱም ወላጆች በክሮሞዞም 14 ላይ የተተከለውን ዘረ-መል (ጅንስ) ይዘው መሄድ አለባቸው. 14. ወላጆቹ ጂን ከያዙ, የማህፀናቸው ልጅ ለጋላክሲስሲለሚኒድ እጥረት መሞከር ይችላል. አንዳንድ ግዛቶች ለ Krabbe በሽታ አዲስ የተወለደ ህፃን ምርመራ ያቀርባሉ.

ሕክምና

ለ Krabbe በሽታ መድኃኒት የለም. በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች ለሂደቱ ሊታከም የሚችል የደም ሴል ውስጥ ሆነው የደም ሕዋሳት (hematopoietic stem cell transplantation ( HSCT )) ናቸው. ሄፕታይተስ (ሄፕታይተስ) ገና ያልታዩ ምልክቶች ወይም ቫይረስን ስሜት ለሚያሳዩ ታካሚዎች የሚሰጥ ከሆነ ሲሰሩ በጣም ይሠራል. ህክምናው በመጀመሪያው ወር ውስጥ ሲሰጥ በደንብ ይሠራል.

የሆስፒታል ጤንነት (ሲስተም) ለረጅም ጊዜ ቀስ በቀስ ወይም ቀስ በቀስ እያደገ የሚሄድ በሽታ ላላቸው እና ህፃናት በማይድን በሽታ የመጠቃት ዕድል ያላቸው ልጆች ሊጠቅም ይችላል. ኤች.አይ.ቪ / ኤድስ በሽታው እንዳይስተካከል ቢደረግም, የተሻለ የኑሮ ሁኔታ እንዲኖር ማድረግ - የበሽታ መሻሻል እና የመኖር እድልን ያሻሽላል. ይሁን እንጂ ኤች.አይ.ቲ. (HSTT) የራሱ አደጋዎች ያሉት ሲሆን የሞት መጠን 15% ነው.

አሁን ያለው ምርምር ለስህተት ምልክት ምልክቶች, የኢንዛይም ምትክ ህክምና, የጂን ቴራፒን እና የኒውትራል ስቴም ሴል ማስተር ፕላንት ላይ የሚያተኩሩ የሕክምና ዘዴዎችን በመመርመር ላይ ነው. እነዚህ ሕክምናዎች በመነሻ ደረጃቸው ላይ የሚገኙ ሲሆኑ አሁንም ለክሊኒያዊ ሙከራዎች መቅረት የለባቸውም.

_{የዚህ ጽሑፍ መረጃ የተወሰደው ከዚህ ነው:
Tegay, DH (2014). የ Krabbe በሽታ. ኢሜዲክን.}