Joubert syndrome በዘር የሚተላለፍ የልብ ችግር ሲሆን ይህም ሚዛን እና ቅንብርን የሚቆጣጠረው የአንጎል ክፍል እድገቱ ዝቅተኛ ነው. በሴቶች እና በወንዶች መካከል በተወለዱ 100,000 ሕፃናት መካከል አንድ ዓይነት ይከሰታል. የጁቤክ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በልጅነት ውስጥ ምንም ዓይነት የቤተሰብ ችግር ሳይኖር ይከሰታል, ነገር ግን በአንዳንድ ህፃናት, በሽታው ከወረሰው ይመስላል.
ምልክቶቹ
የጁዋር ሲንድሮም ምልክቶች የሚከሰቱት ሚዛን እና የጡንቻ ማቀናጀትን የሚቆጣጠረውን የደምር ከበሮ የሚባል የአንጎል ክፍል ከመነካካት ጋር ነው.
የአንጎል እድገቱ ምን ያህሉ ባልተሰራበት መጠን ላይ በመመርኮዝ ሊከሰቱ የሚችሉ የበሽታ ምልክቶች እስከ መካከለኛ እስከ ከፍተኛ ድረስ ሊሆኑ ይችላሉ:
- ባልተለመደ ፈጣን ትንፋሽ (ኤፒሶዲክ ሃፐረልፓኔያ) የሚመስሉባቸው ጊዜያት, እንደ ዝንጀሮ የሚመስሉ ሊመስሉ ይችላሉ
- የጀርኩ እንቅስቃሴዎች (nystagmus)
- (የፒትስሲስ), አፋጣኝ ምላስ እና ዝቅተኛ መጠን ያለው ጆሮዎች
- የአእምሮ ዝግመት
- በፈቃደኝነት የሚደረግ የጡንቻ እንቅስቃሴ (ማቻያ)
ሌሎች የልጅ ጉድለቶች እንደ ተጨማሪ ጣቶች እና የእግር ጣቶች (polydactyly), የልብ ጉድለቶች, ወይም ከንፈር ከንፈር ወይም ከንፈር ሊኖሩ ይችላሉ. የሚጥል በሽታም ሊያጋጥም ይችላል.
ምርመራ
በጃኩር ሲንድሮም (ጁብበርን ሲንድሮም) በተወሇዯው ህፃን ውስጥ በጣም የሚባሌ የበሽታ መወሰዴ (ስሇማቋረጥ) ከአንዴ በፌጥነት አፋጣኝ የመተንፈስ ጊዜ ነው. ምንም እንኳን እነዚህ ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ሊጋለጡ ቢችሉም, በጃውበርግ ሲንድሮም ውስጥ ምንም የሳንባ ችግር አይኖርም, ይህም ያልተለመደው አተነፋፈስ መንስኤ መሆኑን ለይቶ ለማወቅ ይረዳዋል.
መግነጢሳዊ ድምፅ-አነሳሽ ምስል (ኤምአርአይ) ፍተሻ በጃኩር ሲንድሮም ውስጥ የሚገኙትን የአዕምሮ ጤናማ ያልሆኑ ችግሮች በመመርመር የምርመራውን ትክክለኛነት ያረጋግጣል.
ሕክምና
ለጁውበርን ሲንድሮም ምንም መድሃኒት የለም, ስለዚህ ህክምና በህዋሳቱ ላይ ያተኮረ ነው. ያልተለመዱ አተነፋፈስ ያለባቸው ሕፃናት በተለይም በምሽት ውስጥ የመተንፈሻ (አውዳሚነት) ማሳያ አላቸው.
የአካል, የሙያ እና የንግግር ህክምና ለአንዳንድ ግለሰቦች ሊረዳ ይችላል. የልብ ጉድለቶች, የንፋስ ከንፈር ወይም መዘፍዘፍ ያሉ ግለሰቦች ተጨማሪ የሕክምና እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል.
ምንጮች:
> Merritt, Linda. «Joubert ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች እና ምልክቶች የሚታወቁ». በቅድመ ወሊድ እንክብካቤ 3 (2003): 178-188.
> "NIND JOUBERT ሲንድሮም መረጃ ገጽ". ችግሮችን. 13 ፌብሩወሪ 2007. ብሔራዊ የኑሮሎጂ ነክ በሽታዎች እና ጭንቅላት. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.