የሲፒኤ በሽታ-አንድ ሰው ህመም ሊሰማው በማይችልበት ጊዜ

ለሥቃይና ለሙቀት መጎዳትን (CIPA) ያለመተማመን ስሜት ለችግር የተጋለጡ ሰዎች ለየት ያለ ሕመም ሊሰማቸው የማይችል እና ኤይሮድሲስ (እብጠትን) ማጣት አይችሉም. በዘር ተሸጋጋሪዎቻቸው ስሜታዊ እና ራስ-አንጎል ኒዩራታሪ አራተኛ ዓይነት (ኤንኤንኤን IV) ተብሎ ይጠራል.

ይህ ስም በጣም ገላጭ ነው, ምክንያቱም የበሽታው ዋና ዋና ባህሪያትን ይገልፃል.

ሁኔታው በዘር የሚተላለፍ ነው, ይህም በቤተሰብ ውስጥ ይሠራል ማለት ነው. ስሜታዊ ኒውኮፓቲ ማለት ስሜትን የሚቆጣጠሩትን ነርቮች የሚያጠቃ ነርቭ በሽታ ነው ማለት ነው. ራስ-ገመዳቸው ነርቮች የሰውነት ክፍሎችን የሚቆጣጠሩ ተግባራትን የሚቆጣጠሩ ነርቮች ናቸው. CIPA, ወይም HSAN IV, በተለይ ላብንን የሚቆጣጠሩት ራስ-ሰር ነርቭ ነርቮች ላይ ተፅእኖ አለው.

የሲፒአ ምልክት ምልክቶች

ሲፒአ (FTB) በሽታው ሲወለድ እና ሰዎች ህመም ወይም ሙቀትን ለመለየት እና ሊብሉ የማይችሉ ናቸው. በሕፃናት ወቅት የሕመሙ ምልክቶች በግልጽ የሚታዩ ሲሆን በሽታው በልጅነታቸው የተለመደ ነው.

ህመምን ማጣት: - CIPA ያላቸው ብዙ ሰዎች 'ሕመም አለመኖር' ወይም 'ላብ ማጣት' አያጉረመርሙም. ይልቁን, CIPA ያላቸው ልጆች በመጀመሪያ ላይ ያለቅሶ, ማጉረምረም ወይም የማያውቁት ቢሆንም ጉዳቶችን ወይም ጥቃቶችን ይጎዳሉ. ወላጆች ከ CIPA ጋር ያለ ህፃን ችግሩን ከመመልከት ይልቅ ችግር የሌለበት ልጅ እንደሆን ያስተውሉ ይሆናል. ከጥቂት ቆይታ በኋላ ወላጆች ለልጁ ለምን ለህመም እንደማይሰጠው ሊጠራጠር ስለሚችል የልጁ ሐኪም የነርቭ በሽታ ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል.

የሲአይፒ (CIPA) ህፃናት በተደጋጋሚ ከተጎዱት ወይም ከተቃጠሉ በተቃራኒ ህይወትን ስለሚጥሉ ነው. እንዲሁም, የተጎዱ ቁስሎች እንኳ ሊጎዱ ይችላሉ, ምክንያቱም ቁስላቸውን ከጉዳት የበለጠ ስለማይከላከል. አንዳንድ ጊዜ, CIPA ያላቸው ልጆች ከልክ በላይ ጉዳት በሚከሰት ጊዜ የሕክምና ምርመራ ሊደረግላቸው ይገባል.

የህክምና ቡድን ህመም ቢያስከትል እጅግ የተረጋጋ ባህሪን ሲመለከት, ይህ ለስሜታዊ ነቀርሳነት ግምገማን ያነሳል.

አንትሮርስስ ( ማላካሹት ) -ሃይሰስ መራባት ማለት መላትን ማለት ነው. አንጎዲሲስ ማለት ላብ አለመኖር ማለት ነው. ብዙውን ጊዜ ከቁጥጥር ውጭ በመሆን ወይም ከፍተኛ ትኩሳት ካላገኘን ቆዳው ላይ ላብ ሰውነት እንዲሞቅ ይረዳል. በሲፒአ (CIPA) ውስጥ ያሉ ልጆች (እና ጎልማሶች) እንደ አሲድሮሲስ የመሳሰሉ አሉታዊ ተፅእኖዎች ያጋጥሟቸዋል.

ምርመራ

CIPA ን መለየት የሚችሉ ቀላል የ X-ray ምርመራዎች ወይም የደም ምርመራዎች የሉም. CIPA ያላቸው አንዳንድ ሰዎች በተለመደ ባልተለመደ ነርቮች እና ባዮፕሲ ባክቴሪያ እጥረት አለመኖር.

የሲፒአ (CIPA) በጣም ግምት የሚሰጠው የምርመራ ምርመራ ውጤት ከመውለጃውም ሆነ ከህጻንነት ወይም ከጉልበተኝነት በፊት ሊከናወን ይችላል. CIPA ለይቶ ለማወቅ የሚያስችል የታወቀ የዘር ልዩነት አለ, እሱም በሰው ክሮሞዞም 1 (1q21-q22) ላይ የሚገኝ በሰው TRKA (NTRKI) ጂን ይባላል. በጄኔቲክ ዲ ኤን ኤ ምርመራ ይህ የጂን ያልተለመደ ነገር መለየት ይችላል, ይህም ሲፒአ (CIPA) ምርመራን ያረጋግጣል.

ዋና ዋና ምክንያቶች

ሲ ፒአይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. ይህ የራስ-አሲስታዊ ቅልጥፍና ነው , ይህም ማለት ማንኛውም CIPA ያለው ሰው ከሁለቱም ወላጆች የዘር ክፍሉን ሊወርስ ይገባዋል ማለት ነው.

በተለምዶ የሆድ ህጻን ወላጆች ወላጆች ጂን ይዘዋል, ነገር ግን እነሱ አንድ ወላጅ ብቻ ከወረሱ በሽታው አይያዙም.

ለ CIPA, ለሰው TRKA (NTRK1) ኃላፊነት ያለው ያልተለመደ ጂን, ሰውነት የጎለመሱ ነርቮቶችን እንዲዳብር የሚያደርገው ጅረት ነው. በተለይም የነርቭ እድገት አካል (ኤንኤፍኤ) (ኤንኤፍኤ) (ኤንአይኤን) በመባል የሚታወቀው ታይሮሲን ኪኔዝ (RTK,) የተባለ ተቀባይ ተቀባዩ ኮድን በማዘጋጀት የነርቭ እድገት እንዲኖር ያደርጋል.

ይህ ቫይረስ ጉድለት ሲኖርብዎት, የሴፕአይ (CIPA) ካላቸው ሰዎች መካከል እንደነበሩ ሁሉ, ስሜታዊ ነርቮች እና የአንዳንድ ራሳቸውን ራስ-ነርቭ ነርቮች ሙሉ ለሙሉ ሊዳብሩ አልቻሉም, በዚህም ምክንያት የስሜት ህዋሳት (nervens) የሕመምን እና የሙቀት መጠንን (sensitivity) ነርቮች በትክክል ሊሰሩ አይችሉም እናም ሰውነት ላብ ማምረት አይችሉም.

ለ CIPA ሕክምና

በአሁኑ ጊዜ የሲፒአ በሽታን ሊያድን የሚችል የሕክምና እርዳታ ወይም የሕመም ስሜትን ወይም የአፍንጫውን ተግባር መተካት የሚችል ህክምና የለም.

በሽታው ያለባቸው ልጆች ጉዳቶችን ለመከላከል እና ከበሽታው ለመከላከል ጉዳትን በጥንቃቄ ለመቆጣጠር መሞከር አለባቸው. ህጻናት በተፈጥሯቸው የአካል ጉዳትን አስፈላጊነት ሙሉ ለሙሉ ሳይረዱ አዳዲስ ነገሮችን መሞከር ይችሉ ዘንድ ወላጆች እና ሌሎች አዋቂዎች በ CIPA የሚሰሩ አዋቂዎች ንቁ መሆን አለባቸው.

ጥበቃዎች

እርስዎ ወይም የሚወዱት ሰው ሲፒአ እንዳለው የተረጋገጠ ከሆነ, ጥሩ የህክምና እና የአኗኗር ዘይቤዎች ማስተካከያ እና ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ. በጄኔሲካል በሽታ መኖሩን ማወጅ የቤተሰብ ዕቅድ በሚነሳበት ጊዜ አስፈላጊ ነው.

ሲ ፒአ (CIPA) በጣም ያልተለመደ ችግር ሲሆን ብዙውን ጊዜ ለየት ያለ የጤና ችግር ድጋፍ ሰጪ ቡድኖች ማግኘት የሚረዳው ማህበራዊ ድጋፍ ለማግኘት እና ከ CIPA ጋር ይበልጥ ለመኖር ስለሚረዱ ተግባራዊ ምክሮች ለመማር ይረዳል.

> ምንጮች:

> ኤን.ኦ.ር.ኬ 1 የተውኔቱካዊ ማስተካከያ የአካል ጉዳተኞች የስሜት ህዋሳት እና ራስ-አንቲ ኒዮራቲቲ አራተኛ ዓይነት (ኤችኤንኤን IV), ሻይ ኤች ኤስ ኤስ, ቻን ዩ ሲ, ሃልስ ሳል SA, ናሆርስኪስ ኤም, ኦሞሞ K, ያንግ ጂቲ, ፒኤለን ኤ, ዉድስ ሲጂ, ሞሜ ሙት. 2017 ጃን; 38 (1): 55-63

> ትግራይ (MKT) ማባባስ እና ፍራክሽኒንግ (ኤን-ሲሮሲስ) (ኤች.አይ.ሲ.አ.) ለመርሳት አለመታመንን የሚያመጣው ማባከን ያልተደረገ የማጣራት, የተጠቃለለ እና የሞተ-ነበልባል ነርቭ ማዳበሪያን ከሆድ-ፍሮይድ ፍሰት ስራ ውስጥ ይጥሉ. ፍራንሲ ሚልኤል, ሜሮር ሲ, ሳራሶላ ኤ, አዚቦ ፒ, ሉዊስ ኤ, ካላታዩድ-ባስለላ I, ጋሲያ-ባርካና ኤም, ቪሬል ኤም, ቢ ቢል ኬም. 2016 ኦክቶበር 7, 291 (41