የጭንቅላት, የፊት እና የእግር እግር
ጃክሰን-ዌይስ ሲንድሮም በግብረ- ሰዶማዊነት ( FGFR2) ጂን ውስጥ በሚውለው የጂን ( ጄኔቲክ) ዲስኦርደር (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) ነው. ይህም የራስ, የፊት እና እግር ልዩ የሆነ የልደት እክል ያስከትላል. ጄሰን-ዊስ ሲንድሮም ሲከሰት ምን ያህል ጊዜ እንደማያሳዩ ይታወቃሉ. ነገር ግን አንዳንድ ግለሰቦች ከቤተሰቦቻቸው ውስጥ የመጀመሪያዎቹ በሽተኞች ናቸው, ሌሎቹ ደግሞ የራስን ጄኔቲክ ሚውቴሽን በ " አውቶሞቢል" ተለይቶ እንዲወራባቸው ነው .
ምልክቶቹ
በተወለደበት ጊዜ የራስ ቅሉ አጥንት አልተጣመረም. ልጆች እያደጉ ሲሄዱ ይዘጋሉ. በጃኪል-ዌይስ ሲንድሮም, የራስ ቅል አጥንቶች አንድ ላይ ተቀናጅተው ይጣመሩ. ይህ "craniosynostosis" ይባላል. ይሄም ይከሰታል:
- የ misshapen የራስ ቅላት
- በሰፊው የሚዛመቱ ዓይኖች
- በግንባር ላይ ጠበቅ አድርጎ
- በተለመደው ጠፍጣፋ, ባልተጠበቀ መካከለኛ ፊት (ማእከለኛ እርከን አለ)
ጃክሰን-ዌይስ ሲንድሮም በተፈጥሮው የተወለዱ ጉድለቶች በኬንያ ውስጥ ይገኛሉ.
- የእግር አውራ ጣቶች አጫጭር እና ሰፊ ናቸው
- የእግር አውራ ጣቶችም ከሌሎች አሻንጉሊቶች ጎን ይራመዳሉ
- የአንዳንድ አሻንጉሊቶች አጥንቶች በአንድነት ተቀናጅተው ("በስነ-ህገ-ሙስ" ይባላል) ወይም በተለመደው ቅርጽ
የጃክስ-ዌርስ ሲንድሮም (ጂስ-ዌርስ ሲንድሮም) ያላቸው ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ የሰውነት ክፍል, መደበኛ የማሰብ ችሎታ እና መደበኛ እድሜ አላቸው.
ምርመራ
የጃክቶል-ዌይስ ሲንድሮም (ጄምስ-ዌይስ ሲንድሮም) ምርመራው የሚከሰተው በወሊድ ጉድለቶች ላይ ነው. ሌሎች የሲንገሮች (ክሮኒኔሲቶሲስ) ለምሳሌ Crouzon syndrome ወይም Apert syndrome የመሳሰሉት ናቸው, ነገር ግን የእግር እክል ያልተለመዱ ሁኔታዎች ጃክሰን-ዌይስ ሲንድሮም (ዬስች ሲንድሮም) መለየት ይችላሉ.
ጥርጣሬ ከሌለው የምርመራውን ትክክለኛነት ለማረጋገጥ እንዲቻል አንድ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.
ሕክምና
በጃን-ዌርስ ሲንድሮም ውስጥ የሚገኙ አንዳንድ የብልሽት ጉድለት በቀዶ ጥገና ወይንም በቀዶ ጥገና ሊስተካከል ይችላል. የግራኒኖሲኖሆስሲስ እና የፊንጢጣ ልዩነቶች ላይ የሚደረግ አያያዝ ብዙውን ጊዜ በጆሮ እና በአንገት አለመስጠት (ጆኒአካል እፅዋት ስፔሻሊስቶች) ባለሙያ የሆኑ ዶክተሮች እና ቴራፒስቶች ናቸው.
እነዚህ ልዩ ባለሙያተኞች ቡድን ብዙውን ጊዜ ልዩ በሆነው ክሮኒካፋይ ማዕከል ወይም ክሊኒክ ውስጥ ይሰራሉ. ብሄራዊ የ Craniofacial ማህበር ለህብረተ ሰብ ክሊኒካዊ የሕክምና ቡድኖች የእውቂያ መረጃ አለው, እንዲሁም ለሕክምና ወደ መካከለኛ ማዕከሎች የሚጓዙ ግለሰቦች ያለምንም መድሃኒት ገንዘብ ያቀርባል.
ምንጮች:
> ዎልስበርግ, ኤሪክ. "ጃክሰን-ዌይስ ሲንድሮም". CCDD የቤተሰብ ትምህርት. 26 ጃን 2004. ጆን ሆፕኪንስ ሜዲካል.
> "ጃክ-ዊስ ሲንድሮም". የነርቭ በሽታዎች ማውጫ. ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች.
> "ጃክ-ዊስ ሲንድሮም". የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ግንቦት 2, 2008 US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "ጃክሰን-ዌይስ ሲንድሮም". ሐምሌ 2005. ኦርኬኔት ኢንሳይክሎፒዲያ