የቫውቸር በሽታ ("የጂ ኦር" የቫይረስ በሽታ) ተብሎ የሚጠራ በሽታ ሲሆን የተለያዩ የሰውነት አካላትን የሚጎዱ የተለያዩ የሕክምና ምልክቶች ጋር የተዛመደ የጄኔቲቭ ሁኔታ ነው. በጣም በተለመደው የአትክልት መልክ, ሰዎች በጣም ሊታከሙ የሚችሉ ምልክቶች አሉት. በሌሎች የጌቸር በሽታዎች ዓይነቶች የበሽታ ምልክቶች በጣም ከባድ እና ለማከም በጣም አዳጋች ናቸው. በርስዎ ሁኔታ ምን እንደሚጠብቁ ዶክተርዎ ይማራሉ.
የአፍ ጠጉር በሽታ መንስኤው ምንድን ነው?
የኩላር በሽታ የጂን በሽታ ( GBA ) ተብሎ ከሚጠራው የጂን ችግር ጋር የተያያዘ ነው . ይህ ዘረ-መል (ጅን) የዲ ኤን ኤ ክፍል, ከወላጆችዎ የወሰደትን የዘረመል ጽሑፍ አካል ነው.
የ GBA ጂን ግሉኮይሬቤሮሲዳስ የተባለ ኢንዛይም የማዘጋጀት ሃላፊነት አለበት. የጋውቸር በሽታ ያለባቸው ሰዎች, ይህ ኢንዛይሉ ጉድለት የለውም, ወይም ደግሞ ሊሰራበት የሚገባውን ያህል አይሰራም.
የዚህን ኢንዛይም አስፈላጊነት ለመረዳት ሊሶሶም የሚባል የሕዋስ ክፍል ማወቅ አስፈላጊ ነው. ሊሴሶሶስ በሰውነትዎ ሕዋሳት ውስጥ እንደ አካል ሆነው ይሠራሉ. ሰውነትዎ ለማቆም የማይቻል ቁሳቁሶችን ለማጽዳትና ለመጣል ያግዛሉ. በሰውነት ውስጥ ሊጠራቀም የሚችሉ ቁሳቁሶችን በማፈራረስ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ. ግሉኮይሬብሮሲዳስ ሊሴሶም እንዲሠራ ከሚያደርጉት ኢንዛይሞች ውስጥ አንዱ ነው.
ብዙውን ጊዜ, ይህ ኢንዛይም በግሉኮስሬሮጅስ ተብሎ በሚታወቀው የሰውነት ስብ ውስጥ እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውሉ ያግዛል. በጋውቸር በሽታ ግን ግሉኮሬሬብሮሲዳድ በጣም ጥሩ አይሰራም.
ኢንዛይም ጨርሶ ሥራ ላይሆን ይችላል, ወይም እንቅስቃሴው አነስተኛ ሊሆን ይችላል. በዚህ ምክንያት ግሉኮስሬብሊውስ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ መገንባት ይጀምራል. ይህ ሁኔታ የሕመሙን ምልክቶች ያመላክታል.
አንዳንድ በሽታ ተከላካይ ሕዋሳት ከመጠን በላይ ግላኮርስሬብሪስ ከተባለ "የጌቸር ሴሎች" ተብለው ይጠራሉ. እነዚህ የአትክልት ሴሎች ተፈጥሯዊ ሴሎችን በማውጣት ችግሮችን ያስከትላሉ.
ለምሳሌ, በአከርካሪው ውስጥ ያሉት የጌቸር ሕዋሳት መከማቸት በሰውነትዎ ውስጥ ጤናማ የሆኑ የደም ሕዋሳት መቋቋም አለመቻሉን ይከላከላል. በግሉኮሬሮጅስ እና በጋለር ሕዋሳት መከማቸት በተለይ በስፕሊን, በጉበት, በአጥንትና አንጎል ላይ ችግር ያመጣል.
በሊይሶሶስ ውስጥ ካሉ ሌሎች ኢንዛይሞች ጋር ያሉ ችግሮች ሌሎች አይነት በሽታዎች ሊያስከትሉ ይችላሉ. በቡድን ሆነው እነዚህ ሉሲሆምሞል በሽተኝነት በሽታዎች ይባላሉ.
የአፍ ጠጉር በሽታ ምንድነው?
የኩላር በሽታ እምብዛም ችግር አይደለም. በ 100,000 ገደማ ተወልዶ አንድ የጨቅላ ህጻን ያጠቃልላል. ይሁን እንጂ በአንዳንድ የጎሳ ቡድኖች ውስጥ የአዝካንዲ አይሁዶች ዓይነት የአካል በሽታ የተለመደ ነው. ለምሳሌ, ከ 450 በላይ የሚሆኑት የዚህ ጀነቲካዊ ጀርሞች ከአንድ የግርዛት በሽታ ይይዛቸዋል.
Gaucher's disease እንደ ላቲ- ስካርስ እና ፖምፕ በሽታ የመሳሰሉ ሌሎች ጉዳቶችን ያካተተ ሊሴሶኖም መጋለጥ በበሽታው የተለመደ ነው.
የአፍ ጠረን በሽታ እንዴት ይመረጣል?
አንድ ሐኪም የግለሰቡን የሕመም ምልክቶች እና የህክምና ምልክቶችን መሠረት በማድረግ የጋውን በሽታ በመጀመሪያ ሊጠራ ይችላል. አንድ ሰው በቤተሰብ ውስጥ የኩላር በሽታ እንዳለው ቢታወቅ, ይህ በሽታውን በጥርጣሬ እንዲጨምር ያደርጋል.
የኩዌከር በሽታ ያለባቸው ሰዎች ብዙ ጊዜ ያልተለመዱ የላቦራቶሪ ውጤቶችን ይይዛሉ. እነዚህ ግኝቶች ወደ Gaucher በማመልከት ሊረዱ ይችላሉ.
ሐኪምህ የአንተን የአፍ ጠበብ ሁኔታ ለመገምገም ሊጠቀምባቸው የሚችሉ ሌሎች የላቦራቶሪ እና ምስል-ሙከራዎች አሉ. ለምሳሌ, ሐኪምዎ ኤምአርአይ በውስጡ የውስጥ አካል ክፍፍልን ለማስፋት ሊፈልግ ይችላል.
ይሁን እንጂ ለእውነተኛው ምርመራ ዶክተርዎ የደም ምርመራ ወይም የቆዳ ባዮፕሲ ምርመራ ያስፈልገዋል. ይህ ናሙና የሚያገለግለው ግሉኮሬሬብሮሲዳድ ምን ያህል ጉልበት እንደሚሰራ ነው. አማራጭ ማለት የ GBA ጂን ለመተንተን ጥቅም ላይ የዋለ የጄኔቲክ ደም ወይም የቲሹ ምርመራ ነው.
ይህ በጣም ያልተለመደ በሽታ ስለሆነ ብዙ ሐኪሞች ከዋክብትን አይቀሩም. በዚህ ምክንያት በከፊል የጌውር በሽታ ምርመራ አንዳንድ ጊዜ ይወስዳል.
በተለይ ይህ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት ካለው አኳያ የማያውቀው ከሆነ.
የአፍ ጠጉር ዓይነቶች የበሽታ ዓይነቶች ምንድን ናቸው?
ሶስት ዋና ዋና የጌቸር በሽታ ዓይነቶች 1, 2 እና 3 ናቸው. እነዚህ ዓይነቶች በአዕምሯቸውና በአስከፊነታቸው የበዛባቸው ናቸው. ዓይነት 1 የዋጋ መለኪያ ነው. ከመሰየም 2 እና ከ 3 የአይን ጎርል በሽታ በተለየ መልኩ የነርቭ ስርዓቱን አይጎዳውም. ዓይነት 2 የጂወር በሽታ በጣም ከባድ ነው.
የጋውቸር በሽታ ያላቸው እጅግ በጣም ብዙ ሰዎች የ 1 ዓይነት በሽታ አለባቸው. አንድ አማካይ 1 በመቶ የሚሆኑት የ 2 ኛ ዓይነት በሽታ እንዳለባቸው ይታመናል. ጋዋ ከሚኖሩት ሰዎች ውስጥ በግምት 5 በመቶ የሚሆኑት የ 3 ዓይነት በሽታ አለባቸው.
የኩዌር ህመም ምልክቶችን ሲመረምሩ ብዙ ሰዎች የበሽታውን የስሜት መቃወስ ያሳያሉ. በሶስት ዓይነቶች መካከል የሚታዩ ምልክቶች.
የዓይነት 1 የጂርች በሽታ ምልክቶች
የ 1 ኛ ዓይነት የአይን ጠቋሚ ምልክቶች የሚታዩት በመጀመሪያነት በልጅነት ወይም በጉልምስና ወቅት ነው. የአጥንት ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:
- የአጥንት ህመም
- ድንገት የአጥንት ህመም
- የአጥንት ስብራት
- ኦስቲዮፖሮሲስ
- አርትራይተስ
ዓይነት 1 አጥጋቢው አንዳንድ የውስጥ አካላትን ይጎዳል. ስፕሊን እና ጉበት (ሂፓቲስ ፕሌሜንጌማ / hepatosplenomegaly) ይባላል. ይህ አብዛኛውን ጊዜ የሚጎዳ ሳይሆን የሆድ ውጣ ውረትን እና የሙሉነት ስሜት ይፈጥራል.
የ 1 ሰው ዓይነት Gaucher የሳይቶፔኒያ በሽታ ይባላል. ይህ ማለት የዋልወር በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከመደበኛው የቀይ የደም ሕዋሳት ( ኤሜሚያ ), ነጭ የደም ሴሎች እና አርጊ ሕዋሳት በታች ናቸው. ጋኔር ያላቸው ሰዎች ሌላ ማጋገጫ እና በሽታ የመከላከል ልዩነት ሊኖራቸው ይችላል. ይህ እንደ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ-
- ድካም
- ቀላል ደም መፍሰስ ወይም ወበጣ
- አፌንጫዎች
- ለበሽታው የመጋለጥ አደጋ
የኩላር በሽታ በሳንባዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል, ይህም ለሚከተሉት ችግሮች ወደመሆን ያመራል:
- በከንፈር የሳንባ በሽታ
- ወተላ ወሳጅ የደም ግፊት
- ሳል
- ትንፋሽ እሳትን
በተጨማሪም, 1 Gaucher ዓይነት ሊያስከትል ይችላል:
- የጡንቴኖችን ችግር መጨመር
- ደካማ የእድገት እና ልማት
- እንደ የመንፈስ ጭንቀት ያለ የስነልቦና ችግሮች
- የልብ ችግር (አልፎ አልፎ)
- የኩላሊት ችግሮች (አልፎ አልፎ)
የ 1 ኛው ዓይነት የጂወር በሽታ ያላቸው አንዳንድ ሰዎች በጣም ደካማ በሽታ ስለሚያዩ ምንም ምልክት አይታዩባቸውም. ሆኖም ግን, በሊፋርቶች ግኝቶች እና በምርመራ ምርመራዎች እርዳታ የሕክምና ባለሙያዎች ትንሽ ብልሽታዎችን መለየት ይችላሉ.
ዓይነት 2 እና 3 አይነት የአይን ጠቋሚ ምልክቶች?
ሁሉም ዓይነት ተመሳሳይ የአካል ክፍሎች በ 1 ዓይነት በሽታ የተዳከሙ ሁሉም አይነት በ 2 ኛ ዓይነት እና በ 3 አይነት በሽታዎች ላይ ችግር ይፈጥራሉ. ሆኖም ግን, ዓይናሌ 2 እና 3 ተጨማሪ የነርቭ ሕመም አላቸው. እነዚህ ምልክቶች የታይፕ 2 ዓይነት በሽታ ባላቸው ታካሚዎች በጣም የከፉ ናቸው. እነዚህ ህጻናት ከ 2 ዓመት ዕድሜ በፊት ይሞታሉ. እጅግ በጣም በተለመደው በሽታው ውስጥ ህጻናት ከመወለዳቸው ትንሽ ቀደም ብሎ ወይም በጥቂት ጊዜ ውስጥ ይሞታሉ. የ <3
በ 2 ኛው ዓይነትና በ 3 ዓይነት በሽታ የተጋለጡ የነርቭ ሕመም ዓይነቶች;
- የዓይን መታጠፍ (strabismus)
- ከመከታተል ዕቃዎች ጋር ወይም የዓይን መቀያየር ላይ ችግሮች
- የሚጥል በሽታ
- የጡንቻ ጥንካሬ
- የጡንቻ ድክመት
- በሂሳብ እና በተቀናጀ እንቅስቃሴ ላይ ያሉ ችግሮች
- በንግግር እና በመዋጥ ችግሮች ላይ
- የአእምሮ ዝግመት
- የአእምሮ ህመም
በ 2 ኛው ዓይነት ወይም በ 3 አይነት መዓዛ ያለው የሰዎች ስብስብ ተጨማሪ ምልክቶች አሉት. ምሳሌዎች የቆዳ ለውጦች, የዓይን ቆዳዎቻቸው እና የልብ ህዋስ ቅልቅል መጨመር ናቸው.
የአፍ እና ሁለተኛ ደረጃ በሽታዎች
የኩላር በሽታ የአንዳንድ በሽታዎችን አደጋ ያባብሳል. ለምሳሌ, ጋዋር ያላቸው ሰዎች ከመጠን በላይ በፓኪንሰንስ በሽታ የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው. አንዳንድ የካንሰር ዓይነቶችም የግሎከር በሽተኛ ከሆኑ ሰዎች በተጨማሪ ይበልጥ የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ, የሚከተሉትን ጨምሮ:
- የደም ውስጥ ካንሰር
- ብዙ እቴሎማ
- የጉበት ካንሰር
- የኩላሊት ካንሰር
በተጨማሪም ግዋይር ያለባቸው ሰዎች ለተፈጠጠባቸው ሁለት ወሳኝ ችግሮች ማለትም ለስላሳ ኢንፌክሽን (ለስላሳ ህመም, ለህፅዋት ሞት እና በከባድ የሆድ ህመም) መጎዳትን ያጠቃልላል.
የክብነትን በሽታን አያያዝ
የኩላር ህክምና መስፈርት የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (አንዳንድ ጊዜ ERT) ተብሎ ይጠራል. ይህ ህክምና የጌወርን ህክምና ፈጠራ አደረገ.
በኤችአይቲ ውስጥ አንድ ሰው በፀረ-ስባት ስርጭቱ ውስጥ በሰውነት ውስጥ በተለምዶ የሚሠራ ግሉኮሬሬሮሲሲዳስ ይቀበላል. የተለያዩ የ ERT አይነቶች አሁን በገበያው ውስጥ ለንግድ ነክ ናቸው, ነገር ግን ሁሉም ለታች ኢንዛይም ይሰጣሉ. እነዚህም-
- imiglucerase (እንደ Cerezyme ምልክት የተለጠፈ)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- ቴሊግራላይዜሬስ አልፋ (ኤሌሊሶ)
እነዚህ ሕክምናዎች የአጥንት ምልክቶች, የደም ችግሮች, ጉበት እና ስፕሌን ማስፋፋትን ለመቀነስ በጣም ውጤታማ ናቸው. ይሁን እንጂ በ 2 ኛው ዓይነት የተመለከቱትን የነርቭ ህመም ምልክቶች እና የ 3 ጎዋን በሽታ አይነት በጥሩ ሁኔታ ላይ አይሰሩም.
ERT የ <1> Gaucher ምልክቶችን መቀነስ እና የ <3
ለህጻኑ 1 ሌላ የአዳዲስ የሕክምና አማራጮች የአልትራይት ቅነሳ ሕክምና ነው. እነዚህ መድሃኒቶች ግሉኮሬሬብሮሲዳሲ የፈንጆችን ቅንጣቶች መገደብ ላይ ብቻ ይወስናል. እነዚህም-
- ማይግራሽት (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
ማይግስትስቲን በሆነ ምክንያት ERT ለማይችሉ ሰዎች እንደ አማራጭ አማራጭ ነው. Eliglustat የአትማል መድሃኒት ሲሆን እሱም ለአንዳንድ ሰዎች 1 የርቀት አይነት አማራጭ ነው. አዲስ መድሃኒት ነው, ነገር ግን አንዳንድ ማስረጃዎች እንደ ERT ቴራፒዎች ውጤታማ እንደሆኑ ያመለክታል.
ለእነዚህ ሕክምናዎች በጣም ውድ ሊሆን ይችላል. ብዙ ሰዎች ህክምናውን ማግኘት የሚችሉ መሆናቸውን ለማየት ከዋስትና ኩባንያው ጋር በቅርበት መስራት ይኖርባቸዋል.
የዓውከር በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሽታው ያጋጠማቸው ልዩ ባለሙያተኛ መታከም አለባቸው. E ነዚህ ሰዎች በሽታው ለህክምናው ጥሩ ምላሽ E ንደሚሰጥ ለማየት በየጊዜው ክትትልና ቁጥጥር ያስፈልጋቸዋል. ለምሳሌ, ጋዋር ያላቸው ሰዎች በሽታው እንዴት በአጥንቶቻቸው ላይ ጉዳት እንደሚያደርስ ለማየት በተደጋጋሚ በተደጋጋሚ የአጥንት ምርመራ ይደረጋል.
የአትክልት (ERT) ወይም የአዲሱ የአልትራጥሬ ቅይጥ ቅነሳ ማከም የማይችሉ ሰዎች ለአይ Gው (Gaucher) ምልክቶች ተጨማሪ ህክምና ማግኘት ያስፈልጋቸው ይሆናል. ለምሳሌ, እነዚህ ሰዎች ለደም መፍሰስ ደም መውሰድ ያስፈልጋቸው ይሆናል.
የአደን በሽታ በሽታዎች የሚወጉት እንዴት ነው?
የኩላር በሽታ የራስ-ተዋልዶ መድኃኒት የመውሰጃ ( ጄኔቲክ) ሁኔታ ነው. ይህ ማለት የጂወር በሽታ ያለበት ሰው ከእያንዳንዱ ወላጅ የተጎዱትን የ GBA ጂን ግልባጭ ያገኛል ማለት ነው. አንድ የተጎዳ የ GBA ጂን (ከአንድ ወላጅ የተወረሰ) አንድ ብቻ የሆስፒታሉ በሽተኛ ለሆነ ሰው ይነገራል. E ነዚህ ሰዎች በቂ የስኳር በሽታ E ንዳለባቸው በግሉኮሬይሮሮሲዳይስ ያሉት ናቸው. እንደነዚህ ያሉ ሰዎች በቤተሰባቸው ውስጥ በሽታው እንደታዘዘ ካልተነገራላቸው በሽተኞች በሽተኞች መሆናቸውን አያውቁም. መጓጓዣዎች የጂን ቅጅን ለልጆቻቸው የማንሳት አደጋ ላይ ናቸው.
እርስዎም ሆኑ ባለቤትዎ ለጋውወር በሽተኛ ነቀርሳዎች ከሆኑ, ልጅዎ በሽታው በ 25 በመቶ እድል ይኖረዋል. ልጅዎ በሽታው እንዳይያዝ 50 ከመቶ ዕድሉ አለ, ነገር ግን ለችግሩ ደጋፊዎች ይሆናል. ልጅዎ በሽታው ወይም በሽያጭ አይኖረውም 25 ፐርሰንት እድል አለ. የልጁ የቅድመ ወሊድ ፍተሻ ልጅ ለአይከባቢው አደጋ በሚጋለጥበት ጊዜ ይገኛል.
በቤተሰብ ታሪክዎ ላይ ተመስርተው የሆርኪ በሽተኛ መሆንዎን ካሰቡ ሐኪምዎን ያነጋግሩ. በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የኩዌከር በሽታ ካለበት, አደጋ ላይ ሊደርስ ይችላል. የጄኔቲክ ምርመራዎች የጂኖችን ግኝትን ለመተንተንና እንደ በሽተኛ የደም ዝውውር (ሆስፒታል) በሽታ አለመሆኑን ለማወቅ ይረዳል.
አንድ ቃል ከ
አንተም ሆንክ የምትወደው ሰው የኩላር በሽታ እንዳለህ ማወቅህ በጣም ያስገርማል. ችግሩን ስለማስተዳደር ብዙ መማር አለብዎት, እና ሁሉንም በአንድ ጊዜ ማድረግ የለብዎትም. እንደ እድል ሆኖ, የ ERT መገኘት ስለሚኖር, የጌወር በሽታ ያለባቸው ብዙ ሰዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ጤናማ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ.
> ምንጮች:
> ናጋር ሀ ጎዋን በሽታ. ጆርናል ኦፍ ኬሚካል እና ኤክስፐርት > ሄፓቶሎጂ. > 2014; 4 (1): 37-50. > አይ > 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> ፓስተሮች GM, ሂዩዝስ DA. የአፍ ጠጉር በሽታ. 2000 ጁላይ 27 [የተዘመነበት እ.ኤ.አ. ፌብሩዋሪ 26]. በአዳም አባል, አርሰንደርሄች ኤች, ፓን ጎን, እና ሌሎች, አርታኢዎች. GeneReviews® [በይነመረብ]. ሲያትል (WA): ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ, ሲያትል; 1993-2018. ማግኘት ይቻላል: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/