እርስዎ ወይም የሚወዱት ሰው ፖምፔ በሽታ ካለው ልጅ ጋር እንዳላችሁ ከተገነዘባችሁ ፍርሃት ሊሰማዎት ይችላል. ይህ ሕመም በትክክል ምንድን ነው? የተለያየ የሕመም ዓይነቶች የትኞቹ ናቸው? እና እንዴት ይመረመራል?
Pompe Disease ወይም Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
የፖምፔ በሽታ (glycogen storage disease type II) (ጂ.ኤስ ዲ ዲ-II) ወይም የአሲድ ማከስ እጥረት ጉድፍ ከሚባሉት 49 ሕዋሳት መካከል ከሚታወቀው የሉሲቶም መብዛት መዛባት አንዱ ነው.
ፖምፒ በሽታ የሚለው ስም የመጣው በ 1932 አንድ ሕፃን በበሽታው ከተያዘ በኋላ ለመጀመሪያ ጊዜ ከሚገልጸው ደች ጆክተር ፖምፕ ነው. ፓምፕ በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ 5,000 እስከ 10,000 የሚደርስ ሰዎችን ይጎዳል. በዩናይትድ ስቴትስ በ 40,000 ሰዎች ላይ 1 ሰው እንደሚገመት ይገመታል.
ፖምፔ በሽታ የሚመጣው እጥረት ሲኖር ወይም የአሲድ አልፋ-ግሎሲሲዳስ የሚባል ኢንዛይንን ሙሉ በሙሉ አለመኖር ነው. ይህ ኤንዛይ በአግባቡ ካልሰራ, ውስብስብ ስኳር (glycogen), ውስብስብ ስኳር, በሰውነት ሴሎች ውስጥ ይገነባና የአካል እና የኅብረ-ሥጋ ሕዋሳት ያስከትላል. ይህ መጨመር በአብዛኛው የሰውነት ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል; ይህ ደግሞ ጡንቻዎቻቸው ሥር የሰደደ ደካማ ነው. ይህ የኢንዛይም እጥረት የአተነፋፈስ እና የልብ ጡንቻዎች አደጋ በሚያስከትል ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል. ሁኔታው በጄኔቲክ (ጄኔቲክ) ነው, እናም ሁለቱም ወላጆች ልጆቻቸው እንዲወራባቸው የተደረጉትን የዘር ህዋሶች ማጓራት አለባቸው.
ሁለቱ አይነት የፓምፕ በሽታ - ሕፃን-መቅንጠቂያ እና ዘግይቶ-መተንፈስ - ሁለቱም ጡንቻዎች ድክመት ያመጣሉ. የበሽታው መሻሻል እንዴት እንደሚጀምር ላይ ይመረጣል.
ኢንፌክሽን-አካሂድ ፖምፔ በሽታ
ድንገተኛ በሽታው አስከፊ የሆነው የፖምፔ በሽታ ነው. ብዙውን ጊዜ ህመሙ በህይወት የመጀመርያ ወራቶች ውስጥ ይታያል. ጨቅላ ህፃናት ደካማ እና በራሳቸው ላይ መቸገር ችግር አለባቸው. የልባቸው ጡንቻዎች ታመመ እና ልባቸው እየበለጠና ደካማ እየሆነ ይሄዳል. በተጨማሪም ትላልቅ, ረቂቅ ልምዶች እና ትልቅ ጉበት ሊኖራቸው ይችላል.
ሌሎች ምልክቶቹም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ማደግ እና ክብደት መጨመር (ለችግሩ ማደፍረስ)
- የልብ ህመም እና መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት
- የመተንፈስ ችግር; የመብረቅ ምልክቶችን ሊያካትት ይችላል
- መመገብ እና መዋረብ ችግር
- የሚጎዱ ልማዳዊ ክስተቶች ይጎድላሉ ወይም መሳብ
- እጆችና እግሮች በማንቀሳቀስ ላይ ያሉ ችግሮች
- የመስማት ችሎታ
በሽታው በፍጥነት ያድጋል, ልጆችም በልብ ድክመትና የመተንፈሻ ድክመት ይሞታሉ. ተፅዕኖ ያሳደረው ህጻን ተገቢውን የሕክምና ጣልቃ ገብነት በመጠቀም ረዘም ላለ ጊዜ መኖር ይችላል
የመጨረሻው-ግዜ ፖምፔ በሽታ
ለረጅም ጊዜ በመጀመርያ ፑምፔ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምረው ከጥንት ጀምሮ እስከ አዋቂነት ድረስ የሚጀምረው የጡንቻ እብጠት ምልክቶች ነው. የጡንቻ አለመታዘዝ ከሰውነታችን በታችኛው ግማሽ ላይ ከሚያልፈው ጫፍ በላይ ነው. በሽታው ከሕፃናት ቅርጽ በበለጠ ፍጥነት እየጨመረ ነው, ነገር ግን ግለሰቦች አሁንም የአጭር ዕድሜ የጠበቁ ናቸው.
የመጠባበቂያ ጊዜ ሁኔታ የሚከሰተው በሽታው ሲጀምርና በፍጥነት ምልክቶቹ ምን ያህል እንደሚሻሻል ነው. እንደ እግር በእግር መሄድ ወይም ደረጃዎችን መወጣት የመሳሰሉት ምልክቶች ልክ በዓመታት ውስጥ ቀስ በቀስ እድገት. ልክ እንደ ገና ከመነሻው ጀምሮ, ዘግይቶ በመጀመር ላይ ያሉ ሰዎች የመተንፈስ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል. በሽታው እየገፋ ሲሄድ, ግለሰቦች በተሽከርካሪ ወንበር ላይ የተያዙ ወይም የአልጋ ቁራሾች ይሆኑና መተንፈስ የሚችል ትንፋሽ ያስፈልገዋል.
ምርመራ
ፖምፔ በሽታ በተለመደው ጊዜ የበሽታ ምልክት ከተደረገ በኋላ ይመረታል. በአዋቂዎች ውስጥ ፖምፔ በሽታ እንደ ማብቂያ ስክለሮሲስ ካሉ ሌሎች ሥር የሰደዱ የጡንቻ በሽታዎች ጋር ሊምታተር ይችላል. ዶክተርዎ ፖምፕ በሽታ እንደታወቀው ከተጠራጠሩ በባህላዊ የሴል ሴሎች ውስጥ የኢንዛይም አሲድ-ግሉኮሲዳዝ እንቅስቃሴን ይመረምራሉ. በአዋቂዎች ውስጥ የዚህ ኢንዛይንን ቅነሳ ወይም አለመኖር ለመወሰን የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል.
ሕክምና
ፖምፒ በሽተኛ የሆነ ግለሰብ ከጄኔቲክስ, ከኤቲሜቦል ባለሙያዎች እና ከአይሮሎጂ ባለሙያዎች ልዩ የሕክምና እንክብካቤ ያስፈልገዋል. ብዙ ግለሰቦች ከፍተኛ የፕሮቲን ምግቦችን ለማግኘትና ረዘም ላለ ጊዜ የሰውነት እንቅስቃሴዎችን ለማግኝት ይረዳሉ.
በሽታው እየገሰገሰ ሲሄድ በተደጋጋሚ የሕክምና ምርመራ አስፈላጊ ነው.
በ 2006 የአውሮፓ መድኃኒት ኤጀንሲ (EMEA) እና የአሜሪካ የምግብ እና መድሃኒት አስተዳደር (ኤዲኤኤ) ሁለቱም መድኃኒት ለሙሉይሆም የፓምፔ በሽታን ለማከም የግብይት ፈቃድ መስጠትን ሰጥተዋል. እ.ኤ.አ. በ 2010 (እ.አ.አ.) ላይ ሎሚሲሜ ተፈቀደ. Myozyme ከ 8 አመት በታች ለሆኑ ሕመምተኞች እና ለ 8 ዓመት እድሜ ከ 8 ዓመት በላይ ለሆኑ ሕመምተኞች የሚሰጥ ህመም ነው. ሁለቱም መድሐኒቶች የጠፉትን ኢንዛይሞች ይተኩታል, ስለዚህ ችግሩን ለመቀነስ ይረዳሉ. ሁለቱም ሳይሮይ እና ሎሚዚ በየሁለት ሳምንቱ ይላካሉ.
ምንጮች:
የፖምፔ በሽታ በሽታፖም ማህበረሰብ አጠቃላይ እይታ. 2005. ጄኔሲ ኮርፖሬሽን.
ኤም.ኤ.ዲ - የአሲድ Maltሳኝ እጥረት - የፖምፔ በሽታ. 1997. የአሲድ Maltሳኝ እጥረት ማህበር.
ብሄራዊ ኦርጋናቲክ በሽታን (NORD). ፖምፔ በሽታ (2013).