ያልተለመደው ችግር ከአንዳንድ ቡድኖች ጋር በተዛመደ ተያይዟል
ታይ-ሳችስ በሽታ በተለመደው የእንግሊዝኛ ቋንቋ ለተወሰኑ ጎሳዎች እምብዛም የማይታወቅ የዘር ውርስ በሽታ ነው. በማዕከላዊው የነርቭ ሴል ውስጥ የነርቭ ሴሎችን በመደምሰስ እና ለዓይነ ስውርነት, መስማት እና የአእምሮ እና የስጋዊ ተግባራት ማጣት ሊያስከትል ይችላል.
ታይ-ሳክስ (ታይ-ሳክስ) ማለት ከወላጆቹ የተወረሰ በሽታ ነው ማለት ነው.
በሽታው ከ HEXA ጀነቲካዊ የጂን (genetic) ለውጥ ጋር የተያያዘ ሲሆን ከ 100 በላይ ልዩነቶች አሉ. በሽታዎች በሚተገበሩበት መንገድ ላይ ተመስርተው በሽታው በህፃንነታቸው, በልጅነታቸው ወይም በጉልምስና ወቅት ሕጻናትን የተለያዩ ሕዋሳት ሊወስድ ይችላል.
የነርቭ ሕዋስ መጥፋት መንቀሳቀስም ሆነ ሌላው ቀርቶ መዋጥ ስለማይችል የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በመጀመርያ ጥቂት ዓመታት ውስጥ በልጆች ውስጥ ይሞታሉ. በከፍተኛ ደረጃ በሚገኙ ደረጃዎች ውስጥ ልጆች ለበሽታው በተጋለጠ ይሆናሉ. ብዙዎቹ በሳንባ ምች ወይም በሌላ የመተንፈሻ አካል በሽታ ምክንያት ይሞታሉ.
ታሲስ በአጠቃላይ በአስካንዚ አይሁዶች, በደቡባዊ ላዊዚያና ካጁዎች, በደቡባዊ ኩዊክ ካናዳውያን እና በአይሪሽ አሜሪካውያን ታይቶ ይታይ ነበር.
ሕመምን የሚያመጣው እንዴት ነው?
የሄክስ ኤ ጎን ኤክስሬይ ሂክስሲሚኒዝ ኤ ይባላል ተብሎ የሚጠራ ኤንዛይዜሽን መመሪያን ያቀርባል. ይህ ኤንዛይ GM2 ጉንጂሶይድ በመባል የሚታወቀው ወፍራም ንጥረ ነገርን የመሰብሰብ ሃላፊነት አለው.
ታሲሳዝ በሽታ ላለባቸው ሰዎች, ሄክስሲሚኒዳዝ በተቀላቀለበት ሁኔታ እንደ ሁኔታው አይሠራም. መርዛማ ንጥረቶቹ እነዚህን ንጥረቶች ለመቦርብ መንገድ ከሌላቸው በአንጎል እና በአከርካሪ አጥንት ነርቭ ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ, በመጨረሻም እነሱን በማጥፋት የበሽታውን ምልክቶች ያሳያሉ.
ሕጻናት ታይ-ሲከርስ በሽታ
ታይ-ሳችስ በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች የበሽታው ምልክቶች በመጀመሪያ ይከሰታሉ.
በጣም የተለመደው ዓይነት ሕፃን ታይ-ሳችስ የተባለ ሕመም ሲሆን እነዚህም በሦስት እና በስድስት ወራት እድሜ መካከል ይታያል. ይህ ጊዜ የልጃቸው እድገትና እንቅስቃሴዎች በከፍተኛ ደረጃ የቀዘቀዘ መሆኑን ወላጆች ማስተዋል ይጀምራሉ.
በዚህ ደረጃ, ልጁ ወደ ሌላ ቦታ ለመሄድ ወይም ለመቀመጥ አይችልም. ህፃኑ እድሜው ከነበረ, እሱ ወይም እሷ ክንድ ወይም እጆች ማንሳት ሊያጋጥማቸው ይችላል. በተጨማሪም ለድምጽ ድምፆች የተጋነነ እና የተደቆሰ ምላሽ ያሳያል, እንዲሁም ምንም ያለምንም ግድያ ወይም ሊትርዘር ሊታይ ይችላል. ከዛ በኋላ, የአእምሮ እና የአካል ተግባራት ማሽቆልቆል ብዙውን ጊዜ የማያቋርጥ እና ጥልቅ ነው.
ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የሚጥል በሽታ
- የዓይናችን ማጣት እና መታወር
- የመስማት እና የመስማት ስሜት
- የመፍለስና የመፍላት ችግር ( ዲሴፋጊያ )
- የጡንቻ መመጠኛ እና የችኩልነት
- የጡንቻ መናኛ
- የማሰብና የመረዳት ግንዛቤ ማጣት
- ሽባነት
- ሞት
ሞት ከሁሉ የተሻለ ሕክምና ቢሆንም እንኳ አብዛኛውን ጊዜ ከአራት ዓመት በፊት ይከሰታል.
በጣም ያነሰ ፎርሞች
የታይሲ-ሳሳ (ታይ-ሳክስ) ታዳጊዎች የበሽታው ዋናው ገጽታ ቢሆንም በልጆችና በጎልማሶች ላይ የተለመዱ የተለመዱ ዓይነቶች አሉ. የበሽታው መከሰት ጊዜ በአብዛኛው የሚዛመደው ከወላጆቹ ከሚወጡት ጂኖች ጋር ነው.
ከሁለቱ በጣም ያነሰ የጋራ ቅርጾች:
- ጁቨናይል ታይ-ሳስስ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ ከሁለት እስከ 10 ዓመት እድሜ ባለው የትኛውም የበሽታ ምልክት ይገለጻል. ህፃናት በታይስ-ሳክ እንደታየው የበሽታው መሻሻል የማያሻሽል ሲሆን ይህም የአካል ብቃት እንቅስቃሴን, ንግግርን እና ጡንቻዎችን ማቀናጀትን, ድክመትን እና የቃለ-ህዋስን መቀነስ ያመጣል. ሞት አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው ከ 5 እስከ 15 ዓመት ነው.
- ታይ-ሲስ ታይ-ሳስስ በሽታ ( ታሊ-ሳችስ በመባልም ይታወቃል) በጣም አልፎ አልፎ እጅግ አልፎ አልፎ በአብዛኛዎቹ በ 30 እና 40 መካከል በሚሆኑ በሽታዎች ውስጥ ይታያል. ከሌሎች በሽታዎች በተለየ መልኩ በአብዛኛው ይህ ለሞት የሚዳርግ አይደለም እናም ከተረጋገጠ በኋላ ማደግ ይጀምራል. መጠን. በዚህ ጊዜ ውስጥ አንድ ሰው የአዕምሮ ክህሎቶች, የመረጋጋት, የንግግር ችግሮች, ድብደባ, የስብስብነት, እና እንደ የስካሳይስ በሽታ የመሳሰሉ ሳይቀር ሊከሰት ይችላል. ዘግይቶ የሚጀምር ሰው ታይ ሳከስ አብዛኛውን ጊዜ ለአካል ጉዳተኝነቱም ሆነ የሙሉ ጊዜ ተሽከርካሪ ወንበር ማድረግ ይችላል.
ጀነቲክስ እና ውርስ
ከማንኛውም ራስ-ካሳ የኢኮኖሚ ድቀት በሽታዎች ሁሉ ታይ-ሳከስ ሁለት በሽታዎች ያልተያዙ ሁለት ወላጆች ለልጆቻቸው የሂወት ዘረ-መል (ጅን) መኖራቸውን ያመጣል.
ወላጆች እንደ "ተሸካሚዎች" ("carrier") ተብለው ተወስደዋል ምክንያቱም ሁለቱም አንድ የራሱ (የተለመደው) የጂን ቅጅ እና አንድ የጂን ግልባጭ (ግኝት) ግልባጭ ነዉ. አንድ ሰው ታይ-ሳክ ሊያጋጥመው የሚችል ሁለት ፈሳሽ ጄኖዎች ሲኖሩት ብቻ ነው.
ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ, አንድ ልጅ ሁለት የመጸዳዳት ጂኖችን (እና ታይ-ሳከስን ማግኘት) 25% የመውረስ እድሉ ካላቸው, አንድ ግዛት እና አንድ የመዳረሻ ጂን (እና ተሸካሚ) ለመሆን እና 50% ዕድል አለው እና 25% ዕድል ሁለት ዋነኛ ዝርያዎች (እና ምንም ሳይጎድሉ ሳይቀሩ) ይገኙበታል.
ምክንያቱም ከ 100 በላይ ልዩ ልዩ የሄክስኤ ሞላተወ ለውጦችን ስላለው , የተለያዩ የመቀላቀል ድብልቅ የተለያዩ ነገሮችን ትርጉም ሊያገኙ ይችላሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች ላይ ጥምረት ለተመሳሳይ በሽታዎች እና ለፈጣን የበሽታ መዘግየት እና በሌሎች ሁኔታዎች ላይ በኋላ ላይ የመጀመርያ እና የበሽታ መሻሻል እድል ይፈጥራል.
የሳይንስ ሊቃውንት የትኛውንም የችግሩ ዓይነቶች ከየትኞቹ የትርዒት ዓይነቶች ጋር እንደሚዛመዱ ለመገንዘብ ቢቻሉም, አሁንም ቢሆን ስለ ታይ-ሰከን የእኛን የጄኔቲክ ትውውጥ በተመለከተ ትላልቅ ክፍተቶች አሁንም አሉ.
አደጋ
ታይ-ሳከስ በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ - ከ 320,000 በላይ ወሊዶች በአካባቢው የተከሰቱ እምብዛም አይደሉም - ይህ አደጋ ከፍተኛ በሆነባቸው አካባቢዎች የሚኖሩ ጥቂት ሰዎች አሉ.
ብዙውን ጊዜ የመነካካት አደጋው "በመሠረቱ ሕብረተሰብ" ውስጥ ለሚገኙ ሰዎች የበሽታውን ስርዓት ወደ አንድ የተወሰነ የቀድሞ አባቶችን መቁጠር ይችላል. በእነዚህ ቡድኖች ውስጥ የጄኔቲክ ልዩነት እጥረት በመኖሩ የተወሰኑ ሚውቴሽኖች ለዘርፈቶች ይበልጥ እንዲተላለፉ ስለሚያደርግ ከፍተኛ የስኳር በሽታዎችን ያስከትላል.
ከ ታይ-ሳክስ ይህንን በአራት ቀጥተኛ ቡድኖች እናያለን-
- አስካዛዚ አይሁዶች ከ 30 ሰዎች መካከል አንዱ በአውሮፕላን ተሸካሚው ታይ-ሳክስ ከፍተኛ አደጋ አለው. በህዝቦቹ ውስጥ የሚታይ ልዩነት (1278insTATC ተብሎ የሚጠራ) ወደ ህጻናት ታይ-ሳክስ በሽታ ይመራዋል. በዩናይትድ ስቴትስ ከ 3,500 የአስካንዚ ህፃናት አንዱ ይጎዳል.
- በደቡባዊ ላዊዚያና ውስጥ ካጁንስ በተመሳሳይ ሚውዚን ተፅእኖ ስለሚኖረው ተመሳሳይ እና ተመሳሳይ አደጋ ያጋጥመዋል. የሳይንስ ሊቃውንት ወደ 18 ኛው ምእተ አመቱ የተጓዙትን የዘር ሐረጎቻቸውን የዘር ግንድ ፈረንሳይ ባልሆኑ ፈረንሳይ ውስጥ ለመከታተል ችለዋል.
- በኩቤክ ውስጥ የፈረንሳይ ካናዳውያን ካጃን እና የአሽካዚዚ አይሁዶች ተመሳሳይ አደጋዎች ቢኖራቸውም በሁለት ሙሉ ተዛማጅነት የሌላቸው ዝውውሮች ጉዳት ደርሶባቸዋል. በዚህ ህዝብ ውስጥ አንድ ወይም የሁለቱም ሚውቴሽንዎች ከኖርማንዲ ወይም ከፔቼ ወደ አዲሱ የፈረንሳይ ቅኝ ግዛት መጨመራቸው ታምኖበታል.
- የአየርላንድ አሜሪካውያን በአነስተኛነት ላይ ያነጣጠረ ቢሆንም አሁንም ከአንዱ 50 ፐርሰንት በአቅራቢነት የመጓዝ እድል አለው. በእነዚህ መካከል ቢያንስ ሦስት የአየርላንድ አያቶችን ያሏቸውን ባልና ሚስቶች ለአደጋ የተጋለጡ ይመስላሉ.
ምርመራ
በበሽታው ከተያዘው ሞተር እና የመረዳት ግንዛቤ ባሻገር በልጆች ላይ ከሚታወቁ ምልክቶች አንዱ "የቼሪ ትሬ" ተብሎ የሚጠራ የአይን ልዩነት ነው. በሬቲን ውስጥ በቀለ ሞላ ቅርፊት ቀይ ቀለም የሚቀይረው ሁኔታ በተለመደው የዓይን ምርመራ ጊዜ በቀላሉ ሊታወቅ ይችላል. የቲሪያ ቦታ በሁሉም ታዳጊ ታይሻክ በሽታ እንዲሁም አንዳንድ ሕጻናት ይታያል. በአዋቂዎች ውስጥ አይታይም.
በቤተሰብ ታሪክ እና በአይን ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ, ዶክተሩ የምርመራውን ውጤት በመመርመር የሄክሲሚኒዛዝ A ደረጃዎችን ለመመርመር የደም ምርመራ ይደረጋል, ይህም ዝቅተኛ ወይም የማይገኝ ይሆናል. ስለ ምርመራው ምንም ጥርጥር ካለ, ዶክተሩ የሄንኤክስ (ሄክስኤ) ሚውቴሽን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማካሄድ ይችላል.
ሕክምና
ለታ-ሳክ በሽታ የሚሰራለት መድኃኒት የለም. ህክምናው በዋነኝነት የሚያተኩረው በሕመም ምልክቶችን ማስተዳደር ላይ ሲሆን ይህም የሚከተሉትን ያካትታል-
- ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች እንደ ጋባፕንትንቲን ወይም ላይፕቲሪን የመሳሰሉ መድሃኒቶች
- የመተንፈሻ የሳንባ ምች ለመከላከል ወይም ለማከም አንቲባዮቲኮች
- የመተንፈስ ችግርን ለማከም የደረት ፊዚዮቴራፒ
- መገጣጠሚያው ተለዋዋጭ እንዲሆን የሚያስችላቸው አካላዊ ሕክምና
- የምራቅ ምርትን ለመቆጣጠር እና መፍሰስ እንዳይንከባከቡ እንደ ሶስትዮክሲፊኒዲል ወይም ጂሊኮፕሬሌት ያሉ መድኃኒቶች
- ለስላሳ ሽፋን ያላቸው ህጻናት የተነጠቁ የህጻን ጠርሙሶች ለመዋጥ ይረዳሉ
- እንደ ዳይዚፖም ያሉ ዘና ያለ ጡንቻዎች መቆርቆር እና መቆንጠጥ ለመዳን
- • በአፍንጫው ( nasogastric ) ወይም በቀዶ ሕክምና አማካኝነት ወደ ሆድ ውስጥ የሚገቡ ቱቦዎች (በእንቁላል ጽንሰ-ሃሳቦች (PEG tube)
የጂን ቴራፒን እና የኢንጂን ምትክ ምርምር ምርምር ምርምሮች ታይ-ሳከስ በሽታን ለመፈወስ ወይም ለመቀነስ ቢሞክሩም, አብዛኛው ሁሉም በጥናት ላይ ናቸው.
መከላከያ
ታይ-ሳከስን ለመከላከል ብቸኛው መንገድ ከፍተኛ አደጋ ላላቸው ጥንዶች መለየት እና ተገቢ የመራባት ምርጫዎችን ለማድረግ የሚረዳው ብቸኛው መንገድ ነው. እንደ ሁኔታው, ጣልቃ በመግባት ወይም በእርግዝና ወቅት ሊካሄድ ይችላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ግምት ውስጥ መግባት ያለበት ሥነ-ምግባራዊ ወይም ሞራል ድብቅነት ሊኖር ይችላል.
ከሚከተሏቸው አማራጮች መካከል;
- እርግዝና በሚሆንበት ጊዜ የአማካይ ሱስ (chlamydosycosis) ወይም ቫሪየቲካል ቨረምስ (ናሙና) ናሙና (ሲቪሲ) ናሙና (ሴቪች) ለሴት የጄኔቲክ ምርመራ (ሴትን) ሴትን ወደ ሴል መውሰድ ይችላሉ. ከዚያም ባለትዳሮች በውጤቱ መሰረት ፅንስ ማስወረድ ይቻል እንደሆነ ይወስናሉ.
- በቫይሮጅ ማዳበሪያ (IVF) እየተሰሩ ያሉ ባለትዳሮች ከእድገት በፊት የተተከሉ የእንቁላል እንቁላሎች ሊተገበሩ ይችላሉ. ባልና ሚስቱ እንዲህ ማድረግ እንዲችሉ በማህፀን ውስጥ ብቻ እንዲሰፍሩ ያደርጋል. ውጤታማ ቢሆንም IVF በጣም ውድ ዋጋ ያለው አማራጭ ነው.
- በኦርቶዶክሳዊ የአይሁድ ማህበረሰቦች ውስጥ ዶር ሆምረም የተባለ ቡድን, የሁለተኛ ደረጃ ትምህርት ቤት ተማሪዎች ለታ-ሳች በሽታ በሽተኞች ስም ዝርዝር ይሠለጥናሉ. ፈተናው ውስጥ ያሉ ሰዎች ባለ ስድስት-አኃዝ የምስሎች ኮድ ይሰጣቸዋል. ባልና ሚስቱ ተጓዳኞችን በሚይዙበት ጊዜ ቀጥታ ስልክ በመደወል የመታወቂያ ቁጥርዎቻቸውን "ተኳሃኝነት" ለመገምገም ይችላሉ. ሁለቱም አገልግሎት አቅራቢ ከሆኑ "ተመጣጣኝ ያልሆነ" ተብለው ይመደባሉ.
አንድ ቃል ከ
ታይስ -ስከስ በሽታ ለአልኮል ወይም ለወላጅ ጥሩ ውጤት ካጋጠመው የምርመራው ውጤት ምን እንደሆነ እና ምን አማራጮች እንዳሉ ሙሉ ለሙሉ ሀኪም ማነጋገር አስፈላጊ ነው. ምንም እንኳን የተሳሳቱ ወይም ትክክለኛ ምርጫዎች የሉም, እርስዎ እና ጓደኛዎ ሚስጥራዊነት እና ክብርን የማግኘት መብት ያላቸው ለእርስዎ ብቻ የሚሆኑት.
> ምንጮች:
> ቤሌ, A ;; Giannikopoulos, O .; ሐይደን ዲ. Et al. "በተፈጥሮ የሚገኘው የሕፃናት G (M2) ጋንዮሲሲዲስ የተፈጥሮ ታሪክ." የሕጻናት ሕክምና. 2011 128: ኢ1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; ሚኒች, ስቴ. ቲየን, ሲ. እና ሌሎች "የሉሶሶም መብራት መዛባትን መለየት የጂኤም 2 ጂንኢስቶስዶች መመርመር." Curr Protocoloc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> ብሔራዊ የጤና ተቋማት. "ታይስ -ስካር በሽታ". ጄነር ቤት ማጣቀሻ. Bethesda, ሜሪላንድ; ከጃንዋሪ 23, 2018 ጀምሮ ተሻሽሏል.
> ሽኔደር, ኤ. Nakagawa, S .; Keep, R. et al. "በ 21 ኛው ምዕተ ዓመት በአሽከንዚ የአይሁድ ጎልማሳ አዋቂዎች ላይ የተመሠረተው ታይ-ሳክ ምርመራ" ሄቪሶሚኒዳዝ "ለኤክስሮዳይት ምርመራ ኢንዛይም ማስላት በጣም አስፈላጊ ነው." Am J Med Genet A 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; ብሬክ, ጄ. Goericke, S. et al. "የኮርብላላር ኃይለኛ እና የጡንቻ ድክመት; የአይሁድን ጤንነት ያለምንም ችግር ታይ-ሳችስ በሽታ". የቤዛምኤል የህግ መጣጥ . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.